Sygdomme

Vedvarende ductus arteriosus er, når forbindelsen mellem aorta og lungearteri forbliver åben postnatalt. Den tidligst mulige diagnose og passende terapi forhindrer komplikationer som i værste fald død af den nyfødte

Mowat-Wilson syndrom er en sjælden genetisk udviklingsforstyrrelse med en lang række symptomer. Foruden ansigt, tarm og kønsorganer, forekommer hjertefejl og hjerneudviklingsforstyrrelser som en del af den genetiske defekt. Indtil nu

Læger forstår komplet androgenresistens som en mutation, der producerer kvindelige fænotyper fra mandlige karotyper. Patienterne har en blind vagina, og deres testikler påvirkes af testikeldystopi. Testiklerne er foran

Under cat cry-syndrom, også kendt som Cri-du-Chat-syndrom, forstår medicinske fagfolk en sjælden arvelig sygdom. Hos spædbørn udtrykkes dette blandt andet ved de typiske kattelignende skrig, der gav sygdommen sit navn.

Med en forekomst på 1: 250.000 er spondylodiscitis en sjælden inflammatorisk infektion af den intervertebrale skive, der involverer de tilstødende hvirvellegemer. Mænd er mere tilbøjelige til at udvikle spondylodiscitis med et gennemsnitligt forhold på 3: 1

En hjernesygdom er kendt som subkortikal arteriosclerotisk encephalopati (SAE). Det er også kendt som Binswangers sygdom.

Hydrops fetalis henviser til akkumulering af væske i flere føtal rum, serøse hulrum eller blødt væv. Det er et alvorligt symptom på forskellige medfødte sygdomme, der forårsager anæmi i fosteret. Hydroperne

Fragilt X-syndrom, også kendt som Martin Bell-syndrom, er en genetisk ændring i et X-kromosom. De vigtigste egenskaber ved sygdommen er mentale mangler og et ændret udseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, det er det

Fragilt X-syndrom, også kendt som Martin Bell-syndrom, er en genetisk ændring i et X-kromosom. De vigtigste egenskaber ved sygdommen er mentale mangler og et ændret udseende. Fragilt X-syndrom kan ikke behandles, det er det

Spondylolisthesis er en rygsygdom, hvor en eller flere rygsøjler forskydes mod hinanden (rygvirvel) og dermed fører til et tab af stabilitet i rygsøjlen. Spondylolisthesis afhænger af omfanget

Limb Mammary Syndrome er en sygdom, der hører til kategorien ectodermal dysplasi. Lammemattesyndromet er allerede til stede hos den syge ved fødslen. Sygdommen er kendt under forkortelsen LMS

Hypotrichose med juvenil makular dystrofi er en arvelig sygdom, der eksisterer fra fødslen. Sygdommen omtales normalt med forkortelsen HJMD. Hypotrichosen leveres med juvenil makulær dystrofi

Højt blodtryk forekommer undertiden i kort tid. Hvis værdierne konsekvent er højere end normalt, skal en læge konsulteres. Nyresygdom, såsom nefropati, kan være et resultat af ubehandlet højt blodtryk.

Clouston syndrom er en type ektodermal dysplasi. Årsagen er en autosomal dominerende arvelig mutation. En kausal behandling er ikke tilgængelig.

Christ-Siemens-Touraine syndrom er en ektodermal dysplasi. De vigtigste symptomer på sygdommen er misdannelser i hudtilhæng. Fokus for terapien er varmeemissionen, da patienterne ofte ikke har fuldt udviklede svedkirtler

Naegeli syndrom er en genetisk forårsaget sygdom. Naegeli-syndromet er synonymt med Naegeli-Franceschetti-Jadassohn-syndrom og omtales af forkortelsen NFJ. Naegeli syndrom forekommer ekstremt sjældent i Bev

Ectodermal dysplasia er en gruppe af genetiske deformiteter af væv og kropsdele, der stammer fra ektodermen. Den almindelige forkortelse for ektodermal dysplasi er ED. Udtrykket står for forskellige

CHIME-syndrom er en sygdom, der er relativt sjælden. Derudover er de berørte patienter for det meste mentalt handicappede.

Sensenbrenner syndrom er en genetisk sygdom, der er ekstremt sjælden. Sensenbrenner syndrom er kendetegnet ved et stort antal anatomiske og funktionelle defekter. Der er i øjeblikket færre end 20 sygdomme f

Schöpf-Schulz-Passarge syndrom er en hudsygdom. Det er meget sjældent og er en arvelig sygdom. Symptomer hos patienten påvirker hovedsageligt hoved og ansigt.