Ved Naegeli syndrom det er en genetisk sygdom. Naegeli-syndromet bliver synonymt Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrom kaldet og med forkortelsen NFJ udpeget. Naegeli syndrom forekommer ekstremt sjældent i befolkningen. Grundlæggende er Naegeli syndrom en hudsygdom, der er karakteriseret ved pigmentdermatose af en anhidrotisk retikulær type. Udtrykket sygdom stammer fra dermatologen Naegeli.
Hvad er Naegeli-syndrom?
© Crystal light - stock.adobe.com
Det Naegeli syndrom er en sjælden arvelig hudsygdom. Den hører til en bestemt kategori af pigmentdermatoser. Naegeli-syndromet blev først registreret videnskabeligt og beskrevet i 1927. Den schweiziske hudlæge Naegeli spiller en central rolle, efter hvem sygdommen senere blev opkaldt.
Lægen identificerede Naegeli syndrom i en familie. Både faren og de to døtre var påvirket af hudsygdommen, så Naegeli gav en omfattende medicinsk beskrivelse. I 1954 deltog den samme familie i en anden forskningsundersøgelse af Naegeli syndrom. Lægerne Franceschetti og Jadassohn var hovedsageligt involveret her. De to læger fandt, at Naegeli-syndrom har en autosomal dominerende arv.
I princippet er Naegeli syndrom en af de mindst almindelige sygdomme. Fordi I henhold til den aktuelle forskningstilstand med hensyn til sygdommen, blev Naegeli syndrom kun diagnosticeret i fem familier og deres efterfølgende generationer. Dette viser en lige hyppighed af sygdom hos kvindelige og mandlige patienter.
årsager
Udløserne af Naegeli syndrom ligger i den syge persons gener. En bestemt genetisk mutation på det 17. kromosom er ansvarlig for den senere manifestation af Naegeli syndrom. Den genetiske defekt er placeret nøjagtigt på genet kaldet KRT14, som er relateret til stoffet keratin. Naegeli-syndrom er arvet på en autosomal dominerende måde hos afkom af de berørte.
Symptomer, lidelser og tegn
Særlige ændringer og abnormiteter i huden er typiske for Naegeli syndrom. F.eks. Er det fuldstændige fravær af fingeraftryk særligt karakteristisk for Naegeli-syndrom. Derudover er hudoverfladen overalt i kroppen kendetegnet ved en speciel hyperpigmentering.
Dens form minder om en netværksstruktur. Imidlertid regresserer dette fænomen jo ældre folk med Naegeli syndrom får. Et andet udbredt symptom er den berørte persons manglende evne til at fjerne sved fra kroppen gennem huden og svedkirtler.
Selv med tilsvarende høje lufttemperaturer er de syge patienter ikke i stand til at svede. Dette fænomen er kendt inden for medicin som anhidrose og er det mest komplicerede symptom på Naegeli-syndrom, derudover mister de ramte normalt alle tænderne.
Hos de fleste patienter forekommer dette tanntab allerede i barndom eller ungdom. I forbindelse med dette kan der observeres abnormiteter i patientens dentine. Derudover udvikles blemmer på huden hos nogle syge mennesker.
Tåneglene kan være deformeret. Alle symptomer på Naegeli syndrom falder dog med alderen. Adskillige symptomer på Naegeli-syndrom viser paralleller til dem af Bloch-Sulzberger-syndrom, og det er grunden til, at en tilsvarende differentiel diagnose haster nødvendigt.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af Naegeli syndrom udføres af en speciallæge, og med hensyn til de genetiske årsager og sygdommens sjældenhed finder den normalt sted i et medicinsk center. I begyndelsen er det nødvendigt at tage en anamnese, hvor den behandlende læge tager patientens medicinske historie og analyserer symptomerne.
Gennemførelse af en familiehistorie er især vigtig for diagnosen Naegeli syndrom, da dette hurtigt giver indikationer af den eksisterende sygdom. Efter den første patientkonsultation undersøger specialisten den syge ved hjælp af kliniske undersøgelsesprocedurer. Ud over en generel visuel undersøgelse undersøges især den berørte persons hud.
I mange tilfælde vil lægen tage prøver af specifikke områder af huden og få undersøgt vævet på laboratoriet. Abnormiteterne på tænderne undersøges normalt af tandlæger og tandlæge. Til dette formål gennemgår mennesker, der er berørt af Naegeli-syndrom, normalt en røntgenundersøgelse.
For at afslutte diagnosen Naegeli syndrom udføres der normalt en genetisk analyse af den berørte persons DNA. På denne måde kan Naegeli-syndromet identificeres pålideligt. Derudover kræves en differentieret diagnose for Naegeli-syndrom, hvor lægen adskiller sygdommen fra for eksempel epidermolyse bullosa simplex og dermatopathia pigmentosa reticularis. Bloch-Sulzberger syndrom kan også udelukkes.
Komplikationer
Med Naegeli syndrom lider de berørte normalt af forskellige hudbeklager. Fingeraftryk mangler helt, selvom der normalt ikke er nogen særlige komplikationer i hverdagen for den pågældende. Hyperpigmentering kan også forekomme, så de berørte ofte skammer sig og er utilpas med dette symptom.
Dette kan føre til mindreværdskomplekser, der påvirker livskvaliteten. På samme måde kan de berørte ikke svede, så varmen ikke kan adskilles korrekt under fysisk anstrengelse. Dette syndrom forårsager ofte forskellige klager på tænderne, så de berørte mister deres tænder helt.
Huden kan også udvikle blemmer. I mange tilfælde lider de berørte af mobning og drilleri, især i barndommen. På grund af tab af tænder kan patienten normalt ikke længere spise mad på den normale måde. En kausal behandling af denne sygdom er normalt ikke mulig. Når man behandler symptomerne selv, er der ingen særlige komplikationer.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis hud abnormiteter og hyperpigmentering forekommer, er det tydelige tegn på en alvorlig tilstand.En læge skal afgøre, om dette er Naegeli-syndrom eller en anden sygdom, og om nødvendigt indlede behandling. Hvis der bemærkes yderligere symptomer, såsom en hurtig forringelse af tandhelse eller dannelse af hudblærer, skal familielægen underrettes. Da Naegeli syndrom er en arvelig tilstand, bør diagnosen stilles i barndommen.
Forældre, der bemærker sådanne symptomer hos deres barn, rådes bedst til at konsultere deres familielæg eller en specialist. I det senere liv skal barnet overvåges nøje af en læge, da sygdommen altid er forbundet med komplikationer. Mennesker, der selv lider af sygdommen, skal have en genetisk test under graviditeten for at være sikre på barnets helbred. Behandlingen udføres af en hudlæge såvel som internister, kirurger og specialister for den respektive tilstand.
Behandling og terapi
Naegeli syndrom er genetisk, hvorfor effektiv behandling af dens årsager er upraktisk. Imidlertid arbejder medicinsk forskning på måder til profylakse og terapi for arvelige sygdomme. Således koncentrerer alle tekniske behandlingstiltag for Naegeli syndrom sig på patientens klager.
Ændringerne i huden forbedres i de fleste tilfælde, når personen bliver ældre. Tab af tænder kan i vid udstrækning kompenseres ved ortodontiske forholdsregler og proteser.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod rødme og eksemOutlook og prognose
Prognosen for Naegeli syndrom afhænger af symptomerne. Individuelle klager såsom anhidrose og deformation af tånegle kan forårsage ubehag over en længere periode. Patienterne lider af nedsat velvære og føler sig ofte udelukket socialt på grund af deres sygdom. Som et resultat af de fysiske ændringer kan der også forekomme betændelse, hvilket yderligere forværrer prognosen.
Efter tandsvigt bliver det vanskeligt at spise, og patienter udvikler ofte mangelsymptomer eller bliver dehydreret. Kløe eller smerte kan forekomme som et resultat af de inflammatoriske hudsygdomme. Som et resultat stiger det psykologiske stress ofte for patienterne, fordi de marginaliseres på grund af de eksterne ændringer.
Meget sjældent kan kroniske klager udvikle sig fra hudsygdomme. Eksem eller fistler, der forværrer udsigten til fuld bedring, er typiske. Prognosen er følgelig vanskelig, da både sygdommen og symptomerne og deres konsekvenser reducerer livskvaliteten. Forventet levealder er ikke nødvendigvis begrænset. Den ansvarlige læge giver den nøjagtige prognose. Patienter med Naegeli syndrom har brug for omfattende behandling for at opnå en bedre prognose.
forebyggelse
Der er ingen muligheder for at forhindre Naegeli syndrom. Sygdommen arves på en autosomal dominerende måde fra forældrene til afkommet, så nogle af dattergenerationerne viser Naegeli-syndromet i fænotypen. Grundlæggende er prognosen for Naegeli syndrom positiv, da symptomerne aftager i løbet af livet.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har de berørte kun meget få og normalt kun meget begrænsede efterbehandlingstiltag til rådighed for Naegeli-syndrom. Af denne grund skal den berørte person konsultere en læge meget tidligt, så forekomsten af andre komplikationer og klager kan forhindres. Da dette er en genetisk sygdom, kan en komplet kur normalt ikke opnås.
Hvis den pågældende ønsker at få børn, skal han eller hun gennemgå genetisk test og rådgivning for at forhindre, at syndromet gentager sig. I de fleste tilfælde er de berørte selv nødt til at stole på forskellige medicin. Det er altid vigtigt at tage det regelmæssigt og bruge den korrekte dosis for permanent at lindre symptomerne.
I tilfælde af bivirkninger, eller hvis noget er uklart, skal en læge kontaktes først. Ubehag på huden kan lettes relativt godt ved hjælp af specielle cremer eller salver. Regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge er også nødvendig. Som regel reducerer Naegeli syndrom ikke patientens forventede levetid. Der er ingen yderligere opfølgningstiltag tilgængelige for den berørte person.
Du kan gøre det selv
Da Naegeli syndrom er en genetisk sygdom, kan de enkelte klager kun behandles symptomatisk. Patienten kan selv tage nogle forholdsregler for at støtte den medicinske behandling.
Først og fremmest er det vigtigt at overholde streng personlig hygiejne. Ved at børste dine tænder regelmæssigt kan du i det mindste forsinke tabet af dine tænder. Derudover kan tænernes sundhed bevares ved regelmæssigt at rengøre dem omhyggeligt og behandle dem med medicinske produkter. Lægen kan svare på, hvilke foranstaltninger der giver mening her med hensyn til sygdomsstadiet. De mest synlige hudændringer kan modvirkes ved at bære skjult tøj. Behandling af hyperpigmentering er ikke mulig, hvorfor lægen vil anbefale terapeutisk rådgivning for at undgå udvikling af psykologiske klager.
De berørte, der allerede er hårdt ramt af de psykologiske virkninger af Naegeli syndrom, bør også konsultere en selvhjælpsgruppe og tale med andre berørte personer. Hvis der opstår blemmer, eller der opstår andre komplikationer, bør der ikke træffes yderligere selvhjælpsforanstaltninger. Lægen skal informeres, så medicinsk behandling hurtigt kan påbegyndes.
.jpg)
.jpg)
