Clouston syndrom

Det Clouston syndrom er en type ektodermal dysplasi. Årsagen er en autosomal dominerende arvelig mutation. En kausal behandling er ikke tilgængelig.

Hvad er Clouston syndrom?

Dysplasier er misdannelser i forskellige væv. Den heterogene gruppe af sygdomme ved ektodermal dysplasi inkluderer arvelige defekter, der er forbundet med misdannelser af strukturer fra det ydre cotyledon. Embryoets ydre cotyledon kaldes ectoderm.

I begyndelsen af ​​den embryonale udvikling er alle celler i embryoet almægtige, hvilket betyder, at de kan udvikle sig til ethvert væv gennem trin af differentiering. Differentieringen af ​​cellerne i de tre cotyledoner er et tidligt trin i embryonudvikling og omdanner cellernes almægtighed til en multipotens. Dette betyder, at cellerne i cotyledonerne kun kan blive et bestemt område af væv.

De af ektodermen bliver for eksempel hår, negle, tænder og hud, inklusive svedkirtler. Ved ektodermal dysplasi udvikler de ectodermale celler forkert, hvilket resulterer i misdannelser i det nævnte væv. Ektodermal dysplasi er Clouston syndrom. Symptomkomplekset kaldes også hidrotisk ektodermal dysplasi eller ektodermal dysplasi II udpeget.

Det er en sjælden og medfødt sygdom, der er kendetegnet ved en triade af negeldystrofi, hårtab og øget hornhindedannelse i palmeområdet. Spredningen gives med en til ni personer, der er berørt pr. 100.000 mennesker. Det blev først beskrevet i 1929. Den canadiske læge H. R. Clouston anses for at være den første til at beskrive det.

årsager

Clouston syndrom har genetiske årsager. Familieklynge er observeret i forbindelse med syndromet. Komplekset med symptomer er derfor medfødt og overføres i en autosomal dominerende arveform. Årsagen til de flere dysplasier er en genetisk mutation. Placeringen af ​​de kausale mutationer er også defineret.

Patienterne lider af mutationer i GJB6-genet, som er placeret på genlokuset 13q12. Det berørte gen overtager kodningen for det såkaldte gap junction protein connexin-30 i DNA'et. Dette er et transmembranprotein, der gennem dannelse af spalteforbindelser mellem naboceller muliggør en direkte udveksling af forskellige molekyler op til størrelser på omkring en kDa.

Med en mutation i GJB6-genet har connexin-30-proteinet ikke en normal struktur. Den udfører derfor ikke sine opgaver tilstrækkeligt. Dannelsen af ​​spalteforbindelserne er vanskeligere. Gapforbindelser er poredannende komplekser lavet af proteiner, der tæt forbinder cellerne til deres plasmamembran. Forbindelse består normalt af omkring seks underenheder og danner en kanal mellem cellerne, der bruges til udveksling af ioner og stoffer.

På grund af mutationen af ​​Clouston-syndromet byttes underenheder af connexin-30-proteinerne eller er ikke til stede. Kanaldannelsen er problematisk på grund af den defekte proteinstruktur, så udvekslingen af ​​stoffer mellem naboceller i det ectodermale væv forstyrres.

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med Clouston syndrom lider af en udtalt cornificering af håndfladerne. I de fleste tilfælde stiger dannelsen af ​​hornhinden med alderen. Patientens hår falder ud. Moderat til svært hårtab forekommer så tidligt som spædbarn og påvirker alle behårede dele af kroppen.

Hovedhåret er normalt sparsomt og sprødt. Den berørte persons negle har normalt flere negleændringer, såsom dystrofi, paronychia eller misfarvning. Neglevævet fortykes ofte og vokser langsomt. Nogle gange falder patientens negle også af. Selvom huden påvirkes af ændringer, er svedkirtlerne fuldt funktionsdygtige.

Patienten er i stand til at svede i normalt omfang. Tandændringer er normalt ikke til stede. Alvorligheden af ​​eventuelle ændringer kan variere. Triaden med symptomer på negldystrofi, hårtab og hornhindedannelse i betydningen af ​​hyperkeratose af håndfladerne er ikke altid komplet. For eksempel mangler nogle patienter palmoplantar hyperkeratose.

Dog forekommer altid hårtab og negleændringer. Der er ingen forringelse i hverdagen. De berørtees forventede levealder er heller ikke begrænset. Som en konsekvens af det alvorlige hårtab opstår psykologiske klager i ekstreme tilfælde som sekundære sygdomme.

Diagnose & kursus

Der Art stiller en diagnose af Clouston syndrom baseret på kliniske symptomer. Sygdommen skal differentieres fra andre dysplasier i ektoparmen. En mutationsdetektion ved hjælp af molekylær genetisk analyse anvendes normalt til at bekræfte diagnosen. Dette bevis er også muligt før fødslen. Prognosen for patienter med syndromet er relativt gunstig. Værdiforringelser i hverdagen forventes ikke.

Komplikationer

På grund af Clouston syndrom lider patienten normalt af hårt hårtab og ubehag på hudens indre overflade. Disse kan vise en forøget dannelse på hornhinden, hvilket fører til ubehagelige følelser og smerter. Hårtab forekommer i en ung alder og påvirker for det meste alle områder af kroppen, der normalt er dækket med hår.

Ubehag på neglene er også almindeligt. Disse kan misfarves eller endda mislykkes fuldstændigt. Symptomer fører ofte til mindreværdskomplekser eller til følelser af usikkerhed hos patienten, da udseendet er hårdt påvirket af Clouston syndrom. Børn kan drilles og mobbes på grund af symptomerne.

En kausal behandling af Clouston syndrom er ikke mulig. Af denne grund behandles kun symptomerne. Patienten og forældrene modtager psykologisk støtte og rådgivning for at undgå depression og andre psykologiske klager.

Komplikationer på huden kan muligvis fjernes ved hjælp af salver, skønt der ikke er noget løfte om succes for denne behandling. Forventet levetid reduceres ikke af Clouston syndrom, men hverdagen er meget vanskelig for patienten.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af Clouston syndrom skal en læge konsulteres, hvis patienten oplever forskellige hudklager. I de fleste tilfælde lider de berørte af en kornifikationsforstyrrelse, der hovedsageligt påvirker de indre overflader af hænderne. Hårtab kan også indikere Clouston syndrom og bør derfor undersøges. Håret falder ud på forskellige dele af kroppen.

De æstetiske klager kan føre til mobning eller drilleri, især med børn, så det anbefales at se en psykolog, hvis du har psykiske problemer. En læge skal også kontaktes, hvis neglene falder ud eller går i stykker. Som regel skal en hudlæge konsulteres i tilfælde af Clouston syndrom. De kan diagnosticere syndromet og starte behandling.

Den berørte persons forventede levealder reduceres ikke, og i de fleste tilfælde skrider sygdommen positivt ud. Alvorlige psykologiske klager skal også behandles for at undgå yderligere komplikationer eller depression. Tidlig terapi er nødvendig, især hos børn.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er ingen kur mod patienter med Clouston syndrom. Da ændringerne er baseret på en mutation, er kausale terapeutiske trin ikke tilgængelige, så længe genterapimetoder ikke når den kliniske fase. Af denne grund kan kun understøttende symptomatisk behandling af de berørte udføres.

De individuelle symptomer kan muligvis afhjælpes ved indgivelse af medicin. I ekstreme tilfælde får de berørte psykoterapeutisk pleje. Især i puberteten kan alvorligt hårtab forårsage psykologiske klager. I understøttende psykoterapi kan patienter håndtere usikkerheder, så psykologisk normal udvikling er garanteret.

Symptomer som negleændringer og hornhindedannelse kan imødegås ved podiatri og kosmetiske behandlinger. Nogle negleændringer kan kræve salvebind. Der findes endnu ikke en etableret behandling af symptomerne, hvilket betyder, at lægen kan gå forskelligt fra sag til sag eller prøve en lang række terapeutiske tilgange. Det kan tage mere eller mindre lang tid, indtil der findes en passende og vellykket terapi til det enkelte tilfælde.

Outlook og prognose

Clouston syndrom kan ikke behandles med årsag, fordi det er en genetisk sygdom. Af denne grund kan syndromet ikke helbredes fuldstændigt, selvom nogle symptomer kan lindres.

Uden behandling lider patienterne af hårtab eller en markant øget udvikling af hornhinden. Psykologiske klager kan også opstå som følge af disse æstetiske symptomer. Desuden fører sygdommen til ændringer i tænder og negle. Hvis disse ikke behandles, kan alvorlige smerter eller begrænsninger i hverdagen forekomme. Symptomerne forværres normalt med tiden, hvis der ikke indledes nogen behandling.

Da kausal terapi ikke er mulig, behandles kun symptomerne på Clouston syndrom. Ved hjælp af kirurgiske indgreb kan mange af de æstetiske klager lettes. I de fleste tilfælde kræves det også, at patienterne skal have flere indgreb. Især tænder og negle skal behandles på et tidligt tidspunkt for at undgå komplikationer i patientens voksen alder. Syndromet har ikke en negativ indflydelse på den berørte persons forventede levetid, selvom symptomerne kan forekomme i en levetid.

forebyggelse

Indtil videre kan Clouston syndrom kun forhindres gennem genetisk rådgivning i familieplanlægningsfasen.

Efterbehandling

Da Clouston syndrom er en genetisk sygdom, der ikke kan behandles kausalt eller fuldstændigt, er der ingen direkte muligheder for opfølgning. De enkelte klager kan behandles med forskellige behandlingsformer, men patienten er afhængig af livslang behandling. For at begrænse symptomerne så meget som muligt er regelmæssige besøg hos lægen og forskellige kontrolbesøg nødvendige.

Forskellige terapeutiske tilgange kan muligvis også afprøves, da Clouston-syndromet endnu ikke er blevet undersøgt omfattende. I mange tilfælde fører Clouston-syndromet også til psykologiske klager hos de berørte, som skal behandles af en psykolog. Forældrene og pårørende kan også søge psykologisk behandling for at undgå komplikationer eller psykiske forstyrrelser.

Psykologisk behandling bør påbegyndes i ung alder, da Clouston syndrom ofte fører til mobning eller drilleri hos børn. Selvom syndromet ikke har en negativ indflydelse på selve forventet levealder, reducerer det livskvaliteten markant. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan muligvis have en positiv effekt på forløbet og afsløre nye terapeutiske tilgange.

Du kan gøre det selv

Clouston syndrom kræver en medicinsk diagnose. De tilgængelige behandlingsmuligheder afhænger af, i hvilket omfang sygdommen forekommer, og hvilke bivirkninger, der observeres.

Plager som de typiske negleændringer og dannelse af calluses kan modvirkes ved hjælp af kosmetiske og podiatriske midler. Til negleændringer er bandager med medicinske salver eller naturlige midler såsom arnica eller aloe vera ideelle. Smerter kan også modvirkes både med klassiske lægemidler og med naturlige ressourcer. Gurkemeje og johannesurt, der kan bruges i form af salver eller tinkturer, har bevist sig selv.

Passende plejeprodukter kan bruges til at modvirke hårtab. I alvorlige tilfælde er det fornuftigt at bære en toupee eller en medicinsk hårtransplantation. I tilfælde af alvorlige hudforandringer eller overdreven hårtab, som det forekommer i sygdommen, især i puberteten, anbefales undertiden terapeutisk rådgivning. Berørte mennesker lider undertiden hårdt af Clouston syndrom og den sociale udelukkelse, der er forbundet med det. Den vigtigste foranstaltning er derfor omfattende medicinsk rådgivning og støtte fra venner og familiemedlemmer.