Ved Lamm mammary syndrom er en sygdom, der hører til kategorien ektodermal dysplasi. Lammemattesyndromet er allerede til stede hos den syge ved fødslen. Sygdommen er kendt under forkortelsen LMS og forekommer relativt sjældent. Typiske for lem-mammary syndrom er udtalt anatomiske deformiteter af fødder og hænder i forbindelse med aplasi eller hypoplasia af brystvorter og brystkirtler.
Hvad er Limb Mammary Syndrome?
© sabelskaya - stock.adobe.com
Lægen van Bokhoven beskrev dette Lamm mammary syndrom i 1999 for første gang videnskabeligt. Limb-mammary syndrom er ekstremt sjældent og er en af de ektodermale dysplasi. I øjeblikket er ikke mere end 50 tilfælde af Limb Mammary Syndrome kendt i medicinsk forskning.
Limb-mammary syndrom er kendetegnet ved en deformitet i fødder og hænder. Derudover har patienterne hypoplasi eller aplasi af brystvorter og bryster. Imidlertid manifesterer lemmet-mammary syndrom sig på en meget variabel måde i individuelle tilfælde. Mennesker med en mild form for Limb-Mammary Syndrome, for eksempel, viser kun isoleret athelia.
Grundlæggende forekommer alle mulige defekter af ekstremiteterne i sammenhæng med lem-mammary syndrom, nemlig duplikationer, mangler og fusionsdefekter. Misdannelserne forekommer hos mennesker med lammebrystsyndrom på forskellige måder. Derudover påvirkes kroppens venstre og højre side eller de respektive hænder og fødder i forskellige grader af de typiske misdannelser.
I lemmet-brystsyndromet forekommer sømdysplasi, atresi af lacrimalkanalerne, hypodontia, hypohidrosis og ganespalte også hyppigere end de karakteristiske defekter i lemmerne. Grundlæggende er lammebrystsyndrom ikke forbundet med nogen abnormiteter i håret eller huden.
årsager
Lamm mammary syndrom har en udbredelse på mindre end 1 ud af 1.000.000 i befolkningen. Årsagerne til Limb Mammary Syndrome kan findes i genetiske mutationer. Derudover arves lem-mammary syndrom som en autosomal dominerende egenskab. Syndromet udløses af en genmutation på et gen kaldet TP63.
Det tilsvarende genlokus er ansvarligt for kodning af en transkriptionsfaktor. Genetiske mutationer på det samme gen er undertiden forbundet med andre sygdomme, såsom Hay-Wells-syndrom, EEC-syndrom og ADULT-syndrom.
Symptomer, lidelser og tegn
Grundlæggende kan symptomerne og anomalierne ved Limb-Mammary-syndromet variere betydeligt i individuelle tilfælde. Et bredt spektrum fra milde symptomer til svære anatomiske defekter er muligt. Limb-mammary syndrom dukker normalt op hos spædbørn eller patienter i den tidlige barndom.
Det er også typisk, at mennesker, der lider af lemmer, mammary syndrom, ikke har nogen brystvorter. Nogle gange er brystvorter til stede, men alvorligt underudviklede. Derudover er lemmer mammary syndrom typisk forbundet med deformiteter i lemmer, især hænder og fødder. For eksempel mangler visse sektioner, eller patienterne lider af opdelte hænder og fødder.
I modsætning til adskillige andre sygdomme fra gruppen af ektodermale dysplasi påvirkes huden og håret ikke af sygdommen. I sjældne tilfælde lider mennesker af lammebrystsyndrom af hypohidrose, atresi i lacrimalkanalerne og en ganespalte.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af Limb Mammary Syndrome stilles bedst i et specialiseret medicinsk center. Fordi sygdommen er ret lidt kendt på grund af dens sjældenhed. Som regel kan de første indikationer på lem-mammary syndrom findes hos små børn eller endda nyfødte, så diagnosen af sygdommen ofte stilles i barndommen.
Patienten og hans forældre giver information om klagerne i patientintervjuet. På grund af de genetiske årsager til Limb Mammary Syndrome er en grundig familiehistorie især relevant for at stille en diagnose. Den kliniske undersøgelse finder sted på den ene side ved visuel undersøgelse og på den anden side ved hjælp af genetiske tests.
Dette muliggør en relativt pålidelig diagnose af Limb-Mammary Syndrome. Derudover foretager lægen en differentieret diagnose, hvorved han hovedsageligt udelukker ulna-mamma syndrom og ADULT syndrom.
Komplikationer
Limb mammary syndrom får patienter til at lide under betydelige begrænsninger i deres hverdag og i deres liv. Dette fører til forskellige afvigelser og misdannelser, som normalt kan forekomme i hele kroppen og reducere livskvaliteten for dem, der er berørt markant. Symptomerne forekommer i en meget ung alder og kan føre til udviklingsforstyrrelser, især hos børn.
Det er ikke ualmindeligt, at patienter derefter stoler på hjælp fra andre mennesker i deres hverdag og kan ikke længere gøre visse ting på egen hånd. Pårørende og forældre lider også ofte af psykologiske klager eller depression på grund af omstændighederne. Bevægelsesbegrænsninger kan også forekomme. Misdannelserne på hænderne fører til forskellige begrænsninger i hverdagen og på arbejdet.
Som regel er patientens intelligens imidlertid ikke forringet af lem-mammary syndrom. En kausal behandling af Limb Mammary Syndrome er desværre ikke mulig. Symptomerne kan imidlertid lindres ved hjælp af forskellige behandlingsformer og kirurgiske indgreb. Fysioterapimetoder er også nødvendige. Selve behandlingen fører normalt ikke til særlige komplikationer. Patientens levealder er normalt ikke begrænset af sygdommen.
Hvornår skal du gå til lægen?
Misdannelser og andre tegn på sygdom skal under alle omstændigheder afklares tidligt. Forældre, der for eksempel bemærker manglen på fingerled i deres barn, skal informere fodlægen. Ændringer i brystvorten såvel som ganespalte og hypohidrose indikerer en alvorlig tilstand, såsom lem-mammary syndrom. Der kræves lægehjælp, hvis symptomerne ikke forsvinder alene, eller hvis de er så alvorlige, at personens livskvalitet forringes.
Sværhedsgrad ved at gå eller have problemer med at gribe genstande er typiske advarselsskilte, der kræver medicinsk diagnose og behandling. Det er bedst, hvis forældrene mødes med børnelæge i samme uge. Dette kan diagnosticere sygdommen og forberede terapi. Foruden familielægen kan en ortopædkirurg, hudlæge eller øjenlæge indkaldes, afhængigt af symptomer og symptomer. Sygdommen kan forårsage psykiske problemer hos den syge person og deres forældre, der for det meste udsættes for konstant stress, som skal behandles som en del af terapien.
Behandling og terapi
Limb Mammary Syndrome er en genetisk sygdom, så en kausal terapi grundlæggende udelukkes i henhold til den aktuelle medicinske viden. Imidlertid arbejder forskningen med at udvikle metoder til behandling af medfødte sygdomme såsom lem-mammary syndrom.
I øjeblikket er det kun muligt at behandle symptomer og mangler ved lem-mammary syndrom symptomatisk. De terapeutiske foranstaltninger, der anvendes i individuelle tilfælde, er baseret på de individuelle symptomer og misdannelser. Korrektioner ved hjælp af kirurgiske indgreb bruges ofte til at lindre deformiteter i hænder og fødder.
På denne måde er patienter i stand til at bruge deres hænder og fødder mere eller mindre normalt. Samtidig ændrer sådanne kirurgiske indgreb den påvirkedes visuelle udseende til det bedre, så den psykologiske lidelse, der er forårsaget af deformiteter, også reduceres.
I princippet er prognosen for mennesker med lammebrystsyndrom relativt gunstig. I henhold til tidligere viden har lammepattesyndrom ingen indflydelse på forventet levealder, så folk når en gennemsnitlig alder. En tidlig korrektion af misdannelserne i Limb-Mammary-syndromet giver mening.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod rødme og eksemOutlook og prognose
Prognosen for lamme mammary syndrom betragtes som ugunstig. Årsagen til forstyrrelsen er en genetisk disposition. Af juridiske grunde må forskere og forskere ikke ændre human genetik. Af denne grund gøres en indsats af den behandlende læge for at lindre symptomerne, der opstår. En kausal terapi er ikke mulig på grund af den juridiske situation. Derudover afhænger prognosen af sværhedsgraden af symptomerne. På trods af genmutationen er disse individuelle og forskellige i intensitet for hver patient.
De optiske abnormiteter korrigeres ved kirurgiske indgreb. Målet er at forbedre livskvaliteten, skønt ingen kur er mulig. Forringelse af lemmerne skal vurderes individuelt og kan, ud over korrigerende operation, også understøttes af fysioterapeutiske foranstaltninger. I disse tilfælde kan den berørte gøre noget for at forbedre sit helbred, hvis de bruger øvelserne og råd fra terapien i deres hverdag. På grund af klagerne og den visuelle fejl oplever patienten ofte følelsesmæssig stress.
Med et ugunstigt forløb af sygdommen udvikles psykologiske lidelser. Disse har en negativ indflydelse på den berørte persons samlede tilstand og skal tages i betragtning, når de stilles til diagnose, fordi de ofte er langvarige.
forebyggelse
Limb Mammary Syndrome som en medfødt og genetisk sygdom har indtil videre undgået den forebyggende indflydelse af medicin. Forskellige undersøgelser beskæftiger sig med udviklingen af muligheder for forebyggelse af arvelige sygdomme, såsom lem-mammary-syndrom. I princippet kan adskillige misdannelser af lamme-mammary syndrom korrigeres i barndommen, så patienterne lever et næsten normalt liv.
Efterbehandling
Som et resultat af Limb Mammary Syndrome lider de fleste af de berørte af forskellige komplikationer eller klager, som alle generelt har en meget negativ effekt på patientens livskvalitet og reducerer den markant. Hvis de forskellige misdannelser eller deformiteter i patientens hænder eller fødder ikke kunne korrigeres i barndommen, fokuserer opfølgningspleje på at klare sig godt med sygdommen. Den berørte persons nedsatte æstetik kan forårsage depression eller andre psykologiske forstyrrelser, som kan undgås ved hjælp af passende sensibilisering af det sociale miljø. Lidende skal prøve at acceptere sig selv og fremstå som selvsikker over for andre. I denne henseende er der ingen reel efterbehandling, men snarere en indsats for at stræbe efter en god tankegang. Lemmet-brystsyndromet kan ikke helbredes fuldstændigt, så der normalt ikke kan gives et generelt sygdomsforløb.
Du kan gøre det selv
Lamm mammary syndrom kan ikke behandles ved hjælp af selvhjælp.Det er en arvelig sygdom, som derfor kun kan behandles symptomatisk.
På trods af Limb Mammary Syndrome er der ingen reduktion i forventet levealder og ingen særlige begrænsninger i hverdagen for den person, der er ramt, hvis misdannelserne korrigeres. Tidlig diagnose og behandling har altid en positiv effekt på det videre sygdomsforløb. De individuelle misdannelser korrigeres og fjernes ved forskellige kirurgiske indgreb. Jo tidligere korrektioner er foretaget, jo større er chancerne for et almindeligt liv uden begrænsninger.
Hvis forældrene eller de berørte fortsat ønsker at få børn, er genetisk rådgivning nyttig, før de undersøges. Dette kan forhindre, at syndromet forekommer i kommende generationer. Da syndromet også i mange tilfælde fører til psykologiske klager, er diskussioner med mennesker, du har tillid til, din egen familie eller en terapeut meget nyttige. Børn skal altid informeres om mulige komplikationer og succeser i behandlingen.
