Forkert hudsyndrom

Det Forkert hudsyndrom er sandsynligvis en form for den cogenitale cutis laxa type Debré og er forbundet med krøllet hud, skeletanomalier og misdannelser i ansigtet. En arvelig mutation blev identificeret som årsagen, der også anses for at være årsagen til cutis laxa. Indtil videre har kun symptomatiske behandlinger været muligheden for terapi.

Hvad er Wrinkly Skin Syndrome?

Forskellige sygdomme i bindevævet opsummeres som cutis laxa-syndromer, som er forbundet med forskellige ledsagende symptomer, og som har forskellige mutationer som årsag. Den såkaldte Forkert hudsyndrom har betydelige ligheder med cutis laxa af Debré-typen, som er forbundet med mere alvorlige ændringer i væv, væksthæmning og skeletanomalier.

Af denne grund antages det rynkende hudsyndrom i øjeblikket at være en speciel form for cutis laxa. Nogle forskere mener endda, at Cutis laxa Debré og Wrinkly Skin Syndrome er to manifestationer af den samme tilstand. Indtil videre er kun 30 sager beskrevet af WSS. Symptomkomplekset tildeles arvelige sygdomme. Forbindelsen med Cutis laxa er i øjeblikket et af de vigtigste forskningsområder.

årsager

Forkert hudsyndrom ser ikke ud til at forekomme sporadisk. I de hidtil beskrevne 30 tilfælde blev der observeret en familieklynge, som tilsyneladende er baseret på en autosomal recessiv arv. Denne arv er også form for arv for cutis laxa syndrom type Debré. Med hensyn til cutis laxa-syndrom betragtes mutationer også som den faktiske trigger til det rynkende hudsyndrom.

De forårsagende gener er endnu ikke identificeret hos alle patienter. Mutationer i ATP6V0A2-genet ved gen locus 12q24.31 er fundet hos nogle patienter med WSS. Cutis laxa Debré kan også spores tilbage til mutationer i det samme gen. Andre patienter viste mutationer i PYCR1-genet ved locus 17q25.3, som er typiske årsager til ARCL2, GO eller DBS.

Præcis hvilke forbindelser mutationen skyldes er endnu ikke blevet afklaret endeligt på grund af det få antal dokumenter, der er dokumenteret indtil videre. En mutation kan f.eks. Være resultatet af eksponering for toksiner under graviditet, men også fra en ubalanceret diæt eller lignende forbindelser.

Symptomer, lidelser og tegn

De kliniske symptomer på rynket hudsyndrom manifesterer sig normalt hos nyfødte. Symptomerne når deres fulde omfang senest i den tidlige barndom. Ligesom cutis laxa er det rynkede hudsyndrom primært kendetegnet ved rynket hud på bagsiden af ​​hånden og foden, hvilket medfører et præ-aldret udseende. De berørte har et større antal palmar og plantarefurer end gennemsnittet.

Huden i maven kan også være krøllet. Ud over de dermale manifestationer er der knogle manifestationer i form af multiple skeletabnormaliteter. For eksempel kan patientens led være hyperextenderet. Medfødt hoftedlokation er almindelig. Den forreste fontanel på kraniet lukker sent, hvilket ofte er forbundet med mikrocefali. Væksten er forsinket, selv i den prenatal fase.

Væksthæmningen fortsætter postnatalt og er forbundet med en forsinket udvikling. Ofte er der ledsagende symptomer på dysmorfisme i ansigtet. Disse dysmorfismer inkluderer en bred næsebro, et nedadvendt øjenlåg og hypertelorisme. Det kliniske billede af symptomkomplekset er noget mildere end hos patienter med cutis laxa, men viser ikke desto mindre betydelige overlapninger. Klinisk kan Wrinkly Skin Syndrome også svare til symptomerne på geroderma osteodysplastica eller patienter med De Barsy syndrom.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​rynket hudsyndrom kan stilles gennem molekylærgenetiske test. En mistænkt diagnose overhaler allerede lægen gennem en visuel diagnose. Hvis der er en mutation i ATP6V0A2-genet på genlokus 12q24.31, betragtes diagnosen som bevist.

Da en WSS ikke er forbundet med patognomoniske histologiske fund, såsom alvorlige afvigelser af de elastiske fibre, er det relativt let at skelne mellem ARCL2 og ARCL1. Hvis PYCR1-genet er muteret ved locus 17q25.3, er det vanskeligere at skelne det fra andre sygdomme. Den kausale mutation bestemmer prognosen. Prognosen er mest gunstig for mutationer i ATP6V0A2-genet.

Komplikationer

Forkert hudsyndrom påvirker dem, der er påvirket af en række forskellige hudtilstande. Af denne grund er der ofte en reduceret selvtillid og undertiden mindreværdskomplekser. Dette kan føre til psykiske lidelser eller depression, hvis patienter er utilfredse med deres udseende eller skammer sig over deres kroppe.

Livskvaliteten for den berørte person reduceres betydeligt og begrænses på grund af det rynkende hudsyndrom. Der kan desuden udvikles ar på huden, som kun kan behandles i begrænset omfang. Disse ar forbliver normalt på den berørte persons hele liv. Især hos børn kan rynket hudsyndrom føre til svær depression eller til mobning og drilleri.

Huden i sig selv kan beskadiges meget let, så de berørte kan lide af en nedsat levealder. Syndromet øger også markant sandsynligheden for at udvikle kræft. Da en kausal behandling af syndromet normalt ikke er mulig, kan kun de individuelle symptomer behandles. Der er ingen komplikationer. Imidlertid er fuld helbredelse ikke mulig.

Hvornår skal du gå til lægen?

Fødselen af ​​en person finder normalt sted i virksomheden og støtte fra en medicinsk professionel. I en rutinemæssig proces overtager fødselslæger de første undersøgelser af barnet umiddelbart efter fødslen. Anomalier og uregelmæssigheder er dokumenteret. Derefter påbegyndes medicinske behandlinger, hvis der er nogen specielle funktioner. Forældre og pårørende behøver derfor ofte ikke tage noget i denne fase, da det er en forudbestemt proces. Hvis der ikke bemærkes nogen særlig egenskab ved den nyfødte helbredstilstand umiddelbart efter fødslen, vises de første abnormiteter inden for de næste par uger eller måneder.

En læge bør konsulteres, hvis der kan bemærkes optiske uoverensstemmelser. Hvis spædbarnets udseende er usædvanligt, eller der kan ses hud abnormiteter, skal en læge konsulteres. Et præ-aldret udseende er karakteristisk for sygdommen. Af denne grund bør forældrene indlede et lægebesøg, så snart de bemærker visuelle abnormiteter hos deres afkom. Handling er påkrævet, så snart barnet viser unormale forhold i direkte sammenligning med jævnaldrende.

Når væksten er forsinket, er der også behov for at se en læge. Forstyrrelser i bevægelsessekvenser og bevægelse skal undersøges og behandles. Da denne genetiske sygdom er en livslang svækkelse, bør passende sundhedsvæsen iværksættes så hurtigt som muligt.

Terapi og behandling

Der er ingen kausal terapi for patienter med rynket hudsyndrom. Genteterapi-tilgange er i øjeblikket genstand for medicinsk forskning, men de er endnu ikke egnede til brug på levende mennesker. Derfor skal patienter i symptomkomplekset i øjeblikket være tilfredse med en symptomatisk behandling af deres klager, som efter et gennembrud i genterapi måske kan erstattes af kausal terapi i fremtiden.

Den symptomatiske behandling af syndromet ligner behandlingen af ​​cutis laxa. Kosmetisk operation er ikke indikeret for syndromet. Opstrammende foranstaltninger såsom gymnastik, varmt og koldt brusebad eller bindevævsmassage kan dog forbedre hudfarven. Dysmorfismerne i ansigtet behøver ikke nødvendigvis at blive korrigeret kirurgisk. I teorien kan kirurgiske indgreb på dette område imidlertid tænkes.

Fysioterapeutisk pleje og tidlig støtte anbefales for at modvirke udviklingsforsinkelser. De fysioterapeutiske foranstaltninger kan hjælpe med at undgå overdreven strækning af leddene gennem målrettet muskelopbygning. På denne måde kan muskler stabilisere leddene under visse omstændigheder. Skeletale abnormiteter kan være nødvendigt at korrigere kirurgisk.

Dette gælder for eksempel hoftedislokation, som skal kompenseres for i en operation. På denne måde kan sekundære sygdomme undgås. Skeletale anomalier kunne for eksempel fremme artrose uden indgriben fra en kirurg, som normalt er forårsaget af forkert belastning og fejlbehandling.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Det rynkende hudsyndrom kan ikke forhindres indtil videre, da bortset fra den triggende genmutation er mange årsagsforhold endnu ikke blevet afklaret endnu. Frem for alt giver det lille antal dokumenterede sager ikke forskningen tilstrækkelig støtte til at identificere årsagsfaktorer eller endda forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

Da rynket hudsyndrom er en medfødt og derfor genetisk bestemt sygdom, kan det normalt ikke helbrede sig selv, så den pågældende altid er afhængig af en undersøgelse og behandling af en læge. Tiltagene og mulighederne for opfølgning er normalt begrænset.

Først og fremmest bør der stilles en hurtig diagnose for at forhindre yderligere symptomer og komplikationer i at opstå. Hvis den pågældende eller forældrene ønsker at få børn, kan genetisk test og rådgivning være tilrådelig for at forhindre, at sygdommen gentager sig. Forkert hudsyndrom behandles normalt ved hjælp af fysioterapi eller fysioterapi.

De berørte kan gentage mange af øvelserne i deres eget hjem og dermed fremskynde helingen. Regelmæssig kontrol og undersøgelser fra en læge er også meget nyttige for at overvåge symptomerne permanent. Forkert hudsyndrom begrænser normalt ikke forventet levetid for de berørte. Kontakt med andre mennesker, der er berørt af sygdommen, kan også være meget nyttig, da det kan føre til en informationsudveksling, der gør hverdagen lettere for den berørte person.

Du kan gøre det selv

Forkert hudsyndrom kan undertiden behandles af dem, der berøres selv. De mærkbare områder af huden på arme og ben samt i ansigtet kan reduceres ved hjælp af passende cremer og god hudpleje. Det er også vigtigt at drikke nok væsker til at reducere rynket hud. Diæten skal være rig på vitaminer og fibre og optimalt understøtte den allerede svækkede hud.

De forskellige misdannelser behandles kirurgisk og med fysioterapi. Fysioterapi kan understøttes af regelmæssig træning derhjemme. Imidlertid bør anstrengende fysiske aktiviteter undgås, især i tilfælde af alvorlige skeletteanormaliteter såsom den typiske hoftedislokation. Derudover har de syge børn brug for forskellige lægemidler, hvis indtag skal overvåges nøje. Senere kan terapeutisk støtte også være nyttig.

Hos børn og unge repræsenterer de eksterne abnormiteter og den begrænsede bevægelse en stigende følelsesmæssig byrde, og patienterne har brug for en kontaktperson. Dette kan være specialisten eller en selvhjælpsgruppe. Det er vigtigt at give information på et tidligt tidspunkt ved hjælp af børnevenlige brochurer, der behandler rynket hudsyndrom. Den sjældne sygdom skal behandles permanent og ledsageforanstaltningerne planlægges på lang sigt.