Sanfilippo syndrom

Som Sanfilippo syndrom er en medfødt metabolisk sygdom, der forekommer meget sjældent. Det er en af ​​mucopolysaccharidoserne.

Hvad er Sanfilippo-syndrom?

Sanfilippo-syndromet er forårsaget af arvelige defekter i fire forskellige enzymer. Disse har normalt opgaven at nedbryde glycosaminoglycan-heparansulfat.
© ktsdesign - stock.adobe.com

Ved Sanfilippo syndrom det er en sygdom i glycosaminoglycan-metabolismen, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Sygdommen kaldes også mucopolysaccharidosis type III og hører til gruppen af ​​mucopolysaccharidoses.

Afhængig af den genetiske defekt i Sanfilippo-syndromet, skelner læger mellem de fire undertyper A til D. Sanfilippo-syndrom forekommer kun meget sjældent. Dens hyppighed er 1 ud af 60.000. Når det berørte barn fødes, er der ingen mærkbare symptomer. Mucopolysaccharidose bliver synlig i alderen tre til fire år gennem meget rastløs og aggressiv opførsel samt forsinkelse af mental udvikling.

Fra det andet årti af livet bliver spastisk lammelse ud over patientens adfærdsforstyrrelser tydelige, hvis intensitet øges. I modsætning til de andre mucopolysaccharidoser påvirkes organerne bortset fra hjernen mindre. Der er kun få abnormiteter på skelettet, og patienterne er normalt af normal status.

Sanfilippo-syndromet blev opkaldt efter den amerikanske børnelæge og biolog Sylvester Sanfilippo. Han beskrev først sygdommen i 1963.

årsager

Sanfilippo-syndromet er forårsaget af arvelige defekter i fire forskellige enzymer. Disse har normalt opgaven at nedbryde glycosaminoglycan-heparansulfat. Enzymerne SGHS (N-sulfoglucosamin sulfohydrolase), NAGLU (N-alpha-acetylglucosaminidase), HGSNAT (heparan-alpha-glucosaminid N-acetyltransferase) og GNS (N-acetylglucosamine-6-sulfatase) påvirkes.

Heparansulfat nedbrydes ikke af den genetiske defekt, så det opbevares i lysosomerne. Dette er de funktionelle underenheder af cellerne, der er omgivet af deres egen membran. Efterhånden som nervecellerne bliver mere og mere overbelastede, fører dette til forstyrrelser i lysosomernes funktionalitet, hvilket igen fører til ubehag. Knoglerne og andre organer påvirkes ikke så meget af forstyrrelserne som med andre mucopolysaccharidoser, fordi heparansulfatopbevaringen er lavere i dem.

Symptomer, lidelser og tegn

Alle fire former for Sanfilippo-syndrom viser et ensartet billede af handicap. De berørte oplever betydelige fysiske og mentale ændringer såsom demens eller adfærdsforstyrrelser. Andre lidelser såsom hepatomegaly (forstørret lever) kan også forekomme.

Udad ses Sanfilippo-syndromet gennem en forstørret tunge, fulde læber, en flad bro af næsen og fremspring af uslebne ansigtstræk. Hovedhåret falder meget ujævn ud. Derudover er øjenbrynene, der smelter sammen, tykke og buskede. De berørte børn bliver mere og mere adfærdsmæssige og aggressive. Ikke sjældent har de en tendens til at være destruktive.

Da de mister deres forståelse af tale, holder de op med at tale. I stedet foretrækker de bevægelser og ansigtsudtryk. Andre mulige tegn inkluderer en højere modtagelighed for infektioner, begrænset ledmobilitet, inguinal- og navlestrækninger og søvnproblemer. I nogle tilfælde er synsnerveatrofi også til stede.

I det videre forløb af Sanfilippo-syndromet vises symptomer på lammelse. De syge børn bevæger sig mere og mere usikre og mister i sidste ende deres evne til at gå helt. Synkende lidelser og epileptiske anfald er også mulige.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der mistænkes for Sanfilippo-syndrom, vil den behandlende læge bestemme glycosaminoglycanerne i urinen. Det er imidlertid muligt, at mængden kun øges lidt i mucopolysaccharidosis type III. Af denne grund udføres elektroforese for at opnå en pålidelig diagnose.

Ved at bruge dem kan den øgede udskillelse af heparansulfat tydeligt identificeres. Diagnosen kan også stilles ved bestemmelse af enzymprocesserne i leukocytterne (hvide blodlegemer) eller i fibroblasterne. Forløbet af Sanfilippo syndrom varierer fra person til person.

Afhængig af hvor alvorlig sygdommen er, dør patienten i det andet eller tredje årti af livet. I de fleste tilfælde er der et betydeligt tab af motoriske og mentale evner på forhånd. Det er næppe muligt at skabe meningsfuld kontakt med handicappede børn. Den pågældende dør skyldes normalt lungebetændelse.

Komplikationer

Personer med Sanfilippo-syndrom lider typisk af en række forskellige handicap. Disse har en meget negativ effekt på patientens livskvalitet, så de i mange tilfælde er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv. Demens eller forskellige adfærdsforstyrrelser kan også forekomme og begrænser således udviklingen af ​​den berørte person betydeligt.

Nogle gange fører Sanfilippo syndrom til en forstørret lever og dermed muligvis til smerter. På grund af de grove ansigtstræk fører syndromet ofte også til mobning eller drilleri, så patienterne også kan udvikle depression eller andre psykiske lidelser. En højere følsomhed for infektioner eller søvnproblemer forekommer også ofte og fører til alvorlige begrænsninger i hverdagen.

Mange af de berørte lider også af sværebesvær og dermed af ubehag, når de tager mad og væsker. På grund af epileptiske anfald kan levetiden for den berørte person reduceres betydeligt. Desværre kan behandling kun være symptomatisk og afhænger af symptomerne. Der er ingen særlige komplikationer. Derudover påvirkes pårørende eller forældre ofte af de psykologiske klager.

Hvornår skal du gå til lægen?

Sanfilippo syndrom skal altid behandles af en læge. Selvhelende kan ikke forekomme, og i de fleste tilfælde vil symptomerne fortsat forværres, hvis behandling af syndromet ikke indledes. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende person lider af alvorlige psykologiske ændringer. Dette fører ofte til psykoser, depression eller andre lidelser i psyken. I de fleste tilfælde forekommer disse symptomer relativt pludselig og uden særlig grund, og de reducerer personens livskvalitet markant. Dette kan også føre til ændringer i ansigtstræk.

Hvis disse symptomer opstår, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Desuden kan søvnproblemer eller en meget høj følsomhed over for infektioner indikere Sanfilippo-syndromet og bør også undersøges af en læge. I nogle tilfælde antyder pludselig slukning af vanskeligheder også denne tilstand. I tilfælde af Sanfilippo-syndrom kan en læge primært ses. Yderligere behandling finder normalt sted af en specialist. Da Sanfilippo-syndromet stadig er relativt uudforsket, kan der ikke gives nogen generel prognose for det videre forløb.

Terapi og behandling

Behandling af årsagerne til Sanfilippo syndrom er ikke mulig, fordi det er en arvelig sygdom. Undersøgelser med enzymerstatningsterapi for mucopolysaccharidose IIIa er i gang siden 2014. En særlig genterapi testes til behandling af mucopolysaccharidosis II. For visse former for mucopolysaccharidose betragtes en knoglemarvstransplantation som nyttig og kan lindre sygdommen, hvis den finder sted inden begyndelsen af ​​skeletændringerne.

I modsætning til andre mucopolysaccharidoser er der stadig ingen godkendt enzymerstatningsterapi for Sanfilippo syndrom. For at behandle sygdommen symptomatisk administreres medikamenter mod søvnforstyrrelser og hyperaktivitet. Effekten af ​​medikamenterne varierer imidlertid fra barn til barn. Der er en risiko for, at de anvendte præparater mister deres positive virkning efter en bestemt periode. Det er derfor ofte nødvendigt at finde ud af en individuelt passende form for terapi for patienten.

Hvis de berørte børn lider af stærk, aggressiv eller hyperaktiv opførsel, skal der ofte træffes beskyttelsesforanstaltninger i deres hjemmemiljø for at forhindre skader. Hvis du har svært ved at sluge, anbefales det at skifte til en kødet mad. I nogle tilfælde kræves et nasogastrisk rør.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Sanfilippo-syndromet er en af ​​de arvelige sygdomme. På grund af dette er der ingen effektive forebyggende foranstaltninger mod sygdommen.

Efterbehandling

Sanfilippo syndrom er en arvelig lidelse, der kun tillader begrænset opfølgning og forebyggelse. Der er ingen effektiv beskyttelse for patienten. På grund af børns medfødte sygdom er efterpleje hovedsageligt forældrenes ansvar. Afhængigt af det syge barns adfærd kan disse lindre symptomerne ved aftrappende foranstaltninger eller psykoterapi.

Læger rådgiver om at undgå stress fra hverdagen og hektiske situationer for at lette problemerne med syndromet. Eftervæsenet handler derfor blandt andet om at reducere stressfaktorer. Hvis det er muligt, skal konflikter løses hurtigt, så barnet ikke udsættes for overdreven stress. Induktion af hvilefaser til regenerering hjælper med at regulere stressniveauet.

Til dette formål skal de berørte familier også tale med andre mennesker i deres umiddelbare nærhed. En forklaring beskytter mod misforståelser og yderligere problemer. Samtidig må afkommet ikke lide under for store krav. Derfor bør forældrene på ingen måde foretage direkte sammenligning med andre børn, da dette ville udøve pres. De motoriske lidelser, der er forbundet med sygdommen, kan reduceres gennem passende psykoterapi.

Du kan gøre det selv

Sygdommen er en medfødt lidelse. Selvhjælpsforanstaltningerne skal derfor udføres især af pårørende og forældre. Det er op til dig at udvikle strategier i god tid, så nedtrapping kan finde sted så hurtigt som muligt, hvis barnet viser aggressiv opførsel.

Derfor skal stress og hektisk hverdag undgås. En regelmæssig daglig rutine kan hjælpe med at reducere potentielle stressfaktorer. Konflikter bør ledes konstruktivt og afklaring af forskellige meninger eller synspunkter bør søges så hurtigt som muligt. Barnet har brug for tilstrækkelige hvileperioder, så regenerering kan finde sted, og de registrerede indtryk kan behandles så hurtigt som muligt. For at forhindre modgang skal folk fra det sociale miljø informeres og undervises om sygdommen og dens symptomer.

På grund af forsinkelser i intellektuel udvikling er det vigtigt at sikre, at afkom ikke bliver overvældet i udviklingsfasen. Sammenligninger med legekammerater og skolekammerater i samme alder er ikke tilladt. Tryk og rastløshed, mens man lærer nye færdigheder, bør også undgås. Da der er forstyrrelser i bevægeapparatet, hjælper fysioterapeutiske foranstaltninger med at lindre symptomerne. Disse kan udføres uafhængigt. Barnets søvnhygiejne skal også kontrolleres med jævne mellemrum og optimeres efter naturlige behov.