lissencefali

Som en alvorlig udviklingsforstyrrelse i hjernen er hjernen lissencefali ikke hærdes i dag. De vigtigste terapeutiske trin er at lindre symptomer.

Hvad er lissencephaly?

Mistanken om en diagnose kan bekræftes ved billeddannelsesprocedurer såsom MRI (magnetisk resonansafbildning) eller CT (computertomografi).
© digital fotografering - stock.adobe.com

Det lissencefali er en misdannelse i hjernen. Navnet på lissencephaly stammer fra de græske ord for 'glat' (lissos) og 'hjerne' (encephalon).

I forbindelse med lissencefali er hjernens sammenvænning hos en berørt person ikke fuldt udviklet eller er helt fraværende. En fuldstændig manglende dannelse af hjernetvinger i lissencephaly kaldes også i medicinen såkaldte agyria; det er blandt andet kendetegnet ved en helt glat hjerneoverflade. Hvis der kun er nogle få hjulomdannelser til stede i sammenhæng med lissencefali, kaldes dette pachygyria. I de fleste tilfælde fører lissencephaly til alvorlige handicap hos dem, der er berørt.

Lissencephaly er en udviklingsforstyrrelse i hjernen, som relativt usandsynligt kan forekomme; Eksperter kalder sandsynligheder mellem 1: 20.000 og 1: 100.000. Drenge og piger er stort set lige påvirket.

årsager

Årsagen til en lissencefali er en såkaldt migrationsforstyrrelse (også kendt som en migrationsforstyrrelse), der påvirker nervecellerne i hjernen i et foster. Dette betyder, at nerveceller ved lissencefali ikke er i stand til at nå hjernehinnen under hjerneudvikling. Dette betyder, at forbindelser i hjernen (dvs. det øverste hjernelag) kun kan dannes i meget begrænset omfang.

Udviklingen af ​​lissencephaly hos et foster er normalt arvelig: den genetiske sammensætning af børn med lissencephaly viser normalt ændringer eller defekter i flere gener (også kendt som mutationer). Sådanne mutationer kan enten udvikle sig spontant, eller de kan arves fra forældrene.

Sådan arv af genetiske defekter, som årsagen til lissencefalie, er autosomal recessiv. Det betyder blandt andet, at der skal være en tilsvarende ændring i den genetiske sammensætning af begge forældre for at blive sendt videre til fosteret; Hvis kun det ene forældres gen påvirkes, overtager det sunde gen fra den anden forælder dets funktion.

Hvis der ikke er arvelige faktorer bag lissencefali, kan udviklingsforstyrrelsen i hjernen forårsages for eksempel af forskellige virale infektioner hos det ufødte barn. Lissencefali kan også være forårsaget af forgiftning eller cirkulationsforstyrrelser, som i et ufødt barn kan føre til mangel på iltforsyning til hjernen i de første tre måneder af graviditeten.

Symptomer, lidelser og tegn

Lissencephaly kan forårsage en lang række symptomer og lidelser. Generelt stopper berørte børn udviklingen efter spædbarnet og er ikke i stand til at gå, tale eller tage sig af sig selv. Dette ledsages af andre symptomer, såsom høre- og synsforstyrrelser, epileptiske anfald og kramper.

Som et resultat af problemer med at synke, kan madrester komme i luftvejene under fodring, hvilket kan resultere i lungebetændelse. Symptomer som heshed, ondt i halsen og halsbrand forekommer også. I individuelle tilfælde har lissencephalipatienter et vandhoved. Nyfødte børn har også ofte en markant kort, opadvendt næse og en lav fødselsvægt. Hvis lissencephaly er en del af et syndrom, er der normalt andre symptomer.

Ved isoleret lissencefali kan for eksempel slappe muskler og muskelkramper detekteres. I Walker-Warburg-syndrom forekommer misdannelser såsom spalteleve og gane og hydrocephalus samt alvorlig psykisk svækkelse. Kort efter fødslen har de berørte børn svært ved at trække vejret.

Symptomerne på lissencefali vises umiddelbart efter fødslen og bliver værre i løbet af de første par leveår. Senest to år gammel bemærker forældre normalt udviklingsforstyrrelser, før alvorlige klager og komplikationer omsider indledes. Symptomerne på sygdommen vedvarer i en levetid og kan endnu ikke behandles med årsag.

Diagnose & kursus

En mistænkt diagnose lissencefali kan allerede være mulig på grund af det nyfødte udseende af et nyfødt barn og på grund af typiske symptomer som høre- og synsforstyrrelser eller epileptiske anfald Lejlighedsvis har nyfødte med lissencefali også et vandhoved.

En diagnose kan derefter bekræftes blandt andet ved billeddannelsesprocedurer såsom MRI (magnetisk resonansafbildning) eller CT (computertomografi). Beskadiget genetisk materiale i lissencephaly kan påvises ved en blodprøve.

En prenatal diagnose af lissencephaly er mulig gennem procedurer såsom prenatal MR, ultralyd og fostervandsprøve.

Lissencefalis forløb afhænger af den type misdannelse i hjernen, der er til stede. Ofte forbliver børn med lissencefali i den mentale udviklingstrin hos spædbørn og har en nedsat forventet levealder. Mennesker med lissencefali har normalt brug for livslang pleje og skal fodres f.eks.

Komplikationer

Som et resultat af lissencefali lider de berørte af forskellige misdannelser og forstyrrelser i hjernen. Disse lidelser har en meget negativ effekt på patientens samlede tilstand og kan føre til alvorligt ubehag og komplikationer. Især hos børn fører lissencephaly til alvorlige udviklingsforstyrrelser og dermed til begrænsninger og følgeskader i voksen alder.

De berørte lider af høre- og synsproblemer. Dette kan også føre til alvorlige begrænsninger, når man lærer. Det er ikke ualmindeligt, at lissencefali fører til epilepsi. Misdannelserne i hjernen kan også føre til lammelse og forskellige følsomhedsforstyrrelser. Dette begrænser og reducerer patientens livskvalitet betydeligt.

Desværre er det ikke muligt at behandle symptomerne på lissencefali. Af denne grund gives der kun symptomatisk behandling. Imidlertid kan ikke alle klager begrænses, så sygdommen ikke skrider fremad. Som regel er patienterne ikke sjældent afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen og kræver forskellige behandlingsformer. Forældre og pårørende kan også lide af psykologiske klager og depression.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis barnet har problemer med at synke mad eller generelt viser tegn på fødeforstyrrelser, skal læge konsulteres. Svær vejrtrækning og symptomer på lungebetændelse bør afklares på hospitalet, da der kan være fare for livet. Epileptiske anfald og høre- eller synsforstyrrelser bør også undersøges og behandles hurtigt. Hvis lissencefali faktisk er årsagen, kan tidlig behandling markant forbedre barnets livskvalitet. Derudover er støtten fra læger og sygeplejersker en stor lettelse for forældrene.

I tilfælde af usædvanlige symptomer eller en særlig mistanke skal familielægen eller børnelægen derfor indkaldes. Lægen kan diagnosticere sygdommen uden tvivl eller udelukke den og indlede passende behandling. Berørte børn har brug for livslang støtte fra læger og fysioterapeuter. De psykologiske virkninger af sygdommen på de syge og deres pårørende bør gennemføres i sammenhæng med en passende terapi. Den rigtige læge til behandling af lissencefali er en neurolog. Afhængig af symptomerne er øjenlæger og ortopæder blandt andre involveret i behandlingen.

Behandling og terapi

En helbredende terapi (dvs. en kur) af lissencefali er endnu ikke muligt i henhold til den aktuelle medicinske status. Behandlingstrin for lissencefali består derfor hovedsageligt af lindring af symptomer. Tilsvarende foranstaltninger kan for eksempel bestå af målrettet fysioterapi og / eller individuel ergoterapi.

Outlook og prognose

Prognosen for lissencefali beskrives som ugunstig. På trods af alle anstrengelser og medicinske fremskridt kan misdannelsen i den menneskelige hjerne ikke helbredes i dag. Patienten mangler vindinger, eller de var ikke fuldt udviklet i den tidlige udviklingsproces i livmoderen. Dette faktum kan ikke ændres eller korrigeres af forskere efter fødslen. Af denne grund forbliver sundhedsnedsættelsen livslang.

Læger fokuserer på at lindre eksisterende symptomer og forbedre patientens livskvalitet under medicinsk behandling. Da sygdommen lægger en tung byrde for pårørende, skal dette tages i betragtning. Jo mere stabilt det sociale og forståelsesmæssige miljø er, jo bedre er patientens udvikling. Tidlige træningsprogrammer kan hjælpe med at forbedre den samlede situation. Målrettet træning af hukommelsesaktivitet men også fysioterapeutiske behandlingsmetoder anvendes.

I de fleste tilfælde er patienter afhængige af daglig medicinsk behandling og medikamentel behandling for livet. Mobilitet er meget begrænset på grund af sundhedsforstyrrelser. Forbedringer opnås, hvis træningsenheder udføres uden for de terapier, der tilbydes inden for selvhjælp. På grund af sygdommens sværhedsgrad er følgevirkninger og andre sundhedsforstyrrelser mulige i løbet af livet.

forebyggelse

Mulighederne, en lissencefali forebyggelse hos en nyfødt er begrænset. For at forhindre lissencephali kan det imidlertid være nyttigt at foretage en konsistent prænatal diagnose (prenatal undersøgelse), især i høje risiko graviditeter.

Inden for medicin inkluderer højrisikovangerskaber graviditeter hos kvinder, der er ældre end 35 år, og som familiens sundhedsmæssige problemer er kendt for. Hvis der opdages lissencefali under prenatal diagnostik, kan der gives råd om en abort.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har de berørte meget få eller ingen opfølgende foranstaltninger til rådighed for hjernesygdomme. Hjernesygdomme kan ikke altid behandles, så en sådan sygdom også kan føre til en nedsat levealder for den berørte. En tidlig diagnose har normalt en meget positiv effekt på det videre forløb af denne sygdom og kan begrænse yderligere komplikationer eller en yderligere forværring af symptomerne.

Da hjernesygdomme også kan føre til psykologisk forstyrrelse, depression eller en ændret personlighed, er de fleste patienter også afhængige af støtte og hjælp fra deres egen familie og venner i hverdagen. Dette gælder især, når nogle kropsfunktioner er begrænset af hjernesygdomme. Den videre forløb af opfølgningen afhænger meget af sygdommens nøjagtige sværhedsgrad, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede med lissencephaly. På trods af alle anstrengelser tillader sygdommen ikke en kur. Fokus er på forbedring af miljøet og en sund livsstil.

Patienten og deres pårørende skal opretholde en livsbekræftende holdning på trods af de begrænsninger, der er forårsaget af sygdommen. Fælles aktiviteter og et stabilt socialt miljø er nyttige. Derudover er en sund kost med masser af vitaminer og fibre fordelagtig for det indre forsvarssystem. Med et afbalanceret fødeindtag øges det generelle velvære, og sandsynligheden for yderligere sygdomme reduceres. Forbrug af stimulanser såsom alkohol eller nikotin bør undgås. Tilstrækkelig motion og at tilbringe tid i den friske luft fremmer også livskvaliteten. For at sikre tilstrækkelig og afslappende søvn er det nødvendigt at optimere soveforholdene. Regenereringsprocesserne i det menneskelige legeme er afhængige af tilstrækkelige gendannelsesfaser uden afbrydelser. Derfor bør sovepuderne, temperaturen, længden på nattesøvnen og den omgivende støj tilpasses patientens behov.

Der er landsdækkende selvhjælpsgrupper, hvor syge mennesker og pårørende kan udveksle ideer. Der gives hjælp, tip til hverdagen og følelsesmæssig støtte. Der er også muligheden for digital udveksling via fora på Internettet.