I holoprosencephaly det er en misdannelse af den menneskelige hjerne, der forekommer med relativt høj frekvens. De fleste af de berørte embryoner dør i livmoderen. Derfor fødes der kun få patienter med holoprosencefali i live. Holoprosencephaly dannes prenatalt og påvirker primært ansigtet og den forreste del af hjernen.
Hvad er holoprosencephaly?
© Maos– stock.adobe.com
Det holoprosencephaly forekommer relativt hyppigt, idet forekomsten er mellem en og fire tilfælde pr. 1000 graviditeter. De fleste berørte børn dør dog stadig i livmoderen, så sygdommen påvirker faktisk mellem 5.000 og 20.000 livefødte patienter. Holoprosencephaly er mere almindelig hos kvinder end hos mænd.
Cirka halvdelen af de berørte har kromosomafvigelser. Det er derfor nødvendigt at foretage en analyse af kromosomer hos de berørte patienter. Holoprosencephaly er især almindelig hos babyer født til relativt unge kvinder.
Holoprosencephaly dannes mellem den tredje og den sjette uge af embryoets liv. Årsagen er, at den forreste del af hjernen ikke deler sig helt. Misdannelsen skyldes forringelser på kraniets midtlinjer. Forhjernen, der består af diencephalon og endebrain, adskiller sig ikke fuldstændigt.
årsager
De nøjagtige processer og årsager til patogenesen af holoprosencefali er ikke kendt. I de fleste tilfælde vises holoprosencephaly sporadisk. Imidlertid findes der sandsynligvis også genetiske faktorer, såsom et underforsyning af stoffet kolesterol. Dette fremmer udviklingsforstyrrelsen i holoprosencephaly.
Også hos moderen er der forskellige gunstige faktorer for udviklingen af holoprosencephaly. For eksempel har diabetes mellitus, toxoplasmosis og virale infektioner i embryoet en fordelagtig virkning på sygdommens udvikling. Forskellige eksterne faktorer, såsom retinsyre eller hypocholesterolæmi, kan også understøtte dannelsen af holoprosencephaly.
Derudover er der adskillige genetiske sygdomme, der er forbundet med holoprosencephaly med en over gennemsnittet. Disse indbefatter for eksempel kromosomafvik, såsom trisomi 13, Joubert-syndrom, trisomi 18 og det såkaldte 18p-syndrom. Grundlæggende er der mistanke om en autosomal recessiv eller autosomal dominerende arvevej for holoprosencephaly.
Symptomer, lidelser og tegn
Holoprosencephaly er forbundet med forskellige tegn, men spektret af mulige symptomer hos forskellige mennesker er ekstremt bredt. For eksempel har nogle patienter med holoprosencephaly en spaltet læbe og gane, tæt øjeafstand eller en enkelt, central forænder.
Symptomer som cyclopia, arrhinencephaly og agenese er også mulige. Undertiden forekommer en såkaldt corpus callosum-agenese. I området af hjernen kan man se en alobar, en lobar eller en semilobar holoprosencephaly.
Diagnose & sygdomsforløb
En diagnose af holoprosencephaly er mulig i dag ved hjælp af prenatal undersøgelsesmetoder. Fin ultralydteknikker anvendes primært. På denne måde kan holoprosencefalie diagnosticeres i relativt tidlige stadier i embryoner i livmoderen.
Semilobar og alobar holoprosencephaly opdages normalt relativt hurtigt. I modsætning hertil er diagnosen af den lobære form for holoprosencefali ofte meget vanskeligere. Så snart tilstedeværelsen af holoprosencephaly i embryoet er bekræftet, får forældrene mulighed for at afslutte graviditeten af medicinske årsager.
Hvis de beslutter at holde barnet, skal der træffes passende forholdsregler. Disse vedrører oprindeligt udvælgelsen af barselhospitalet, så den nyfødte plejes optimalt. Diagnosen af holoprosencephaly gentages også eller for første gang efter fødslen. Lægen bruger normalt forskellige billeddannelsesteknikker. Disse inkluderer for eksempel en MR-undersøgelse, sonografi og computertomografi.
Komplikationer
I de fleste tilfælde får holoprosencephaly barnet til at dø i livmoderen på grund af de forskellige deformiteter i hjernen. I mange tilfælde oplever forældrene til barnet psykologiske klager og depression, som skal behandles af en psykolog. Ofte kan det tage år, før de psykologiske klager forbedres.
Hvis barnet ikke dør før fødslen, opstår forskellige misdannelser og deformiteter. Cyclopia eller en ganespalte forekommer i de fleste tilfælde. Dette har en meget negativ indflydelse på patientens hverdag. Ofte har den berørte person kun en enkelt forænder, hvilket også komplicerer den dødbringende stigning i fødevarer.
Alvorlige komplikationer kan også opstå, når barnet fødes. I mange tilfælde lider forældrene også af psykologiske klager efter fødslen på grund af barnets misdannelser. Desværre er det ikke muligt at behandle holoprosencephaly årsagsmæssigt eller symptomatisk, så barnet dør i de første måneder. I sjældne tilfælde kan barnet dog overleve det første leveår og derefter have en øget chance for fuldstændig overlevelse.
Hvornår skal du gå til lægen?
Holoprosencephaly skal bestemt undersøges og behandles af en læge. Denne sygdom heler ikke sig selv, og i mange tilfælde dør den pågældende person. Ofte dør børnene i livmoderen, så ingen yderligere behandling er mulig. Et besøg hos lægen kan hjælpe med at diagnosticere holoprosencephaly, da symptomerne kan identificeres under en ultralydundersøgelse. Moderen oplevede ikke yderligere klager.
Ved regelmæssige undersøgelser kan holoprosencephaly dog opdages tidligt. I tilfælde af dødfødsel eller barnets død kort efter fødslen skal de berørte forældre kontakte en psykolog for at undgå psykologiske forstyrrelser. Hvis barnet fødes i live, har forældrene brug for stærk støtte fra forskellige læger for at holde barnet i live. Barnet er mest afhængig af et ophold på hospitalet.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
I øjeblikket kan årsagen til holoprosencephaly ikke behandles. Som regel får patienter derfor symptomatisk behandling, der er skræddersyet til det enkelte tilfælde. I princippet dør de fleste babyer med holoprosencephaly i livmoderen. Prognosen for levende fødte patienter har også en tendens til at være negativ.
I de fleste tilfælde fører alvorlige former for holoprosencephaly til døden inden for de første måneder af livet. Formen af holoprosencephaly påvirker også prognosen for sygdommen. Sygdommen er mindre gunstig i alobartypen end i lobar eller semilobar.
Patienter, der overlever deres første leveår, har ofte et mere positivt forløb af holoprosencephaly. I mange tilfælde når disse personer voksne. Disse mennesker lider imidlertid også af fysiske og kognitive lidelser såvel som neurologiske svækkelser.
Disse udtrykkes fx i epileptiske anfald. Undertiden er de syge børn ikke i stand til at udvikle et talesprog. Søvnforstyrrelser er også relativt almindelige blandt mennesker, der er påvirket af holoprosencephaly.
Outlook og prognose
Prognosen for holoprosencephaly er ekstremt dårlig. Et flertal af de berørte patienter dør i underlivet i udviklingsfasen. Sygdommen udvikler sig i livmoderen i de første par uger af det voksende embryo og kan ikke behandles. Der stilles en diagnose under kontrol under graviditet, mens den stadig er i livmoderen, men der er ingen mulighed for at starte behandling eller korrigere den genetiske defekt.
Når det kommer til fødslen, dør mange nyfødte umiddelbart efter fødslen. Overlevende kan ikke modtage tilstrækkelig terapi. Du er født med nogle alvorlige misdannelser i hjernen, som ikke kan ændres. Behandlingen er baseret på de tilstedeværende symptomer og bruges til at lindre symptomerne. Levetiden for en nyfødt med holoprosencefali er markant reduceret. Derudover vil patienten være afhængig af hjælp udefra resten af sit liv. Forskellige dysfunktioner forekommer, og der er alvorlig mental retardering.
Ud over den dårlige prognose for de berørte er der efterfølgende eller sygdomme hos pårørende. Den mentale stress kan føre til en mental forstyrrelse hos forældrene. Ud over en angstlidelse, traumer eller depression er langsigtede nedsat velbefindende og tab af livsskader på grund af det uopfyldte ønske om at få børn eller en dødfødsel.
forebyggelse
Årsagerne til holoprosencephalie er ikke fuldt ud forstået og er i de fleste tilfælde uden kontrol. Fordi sygdommen primært skyldes genetiske og eksterne faktorer. Kun visse identificerede risikofaktorer er delvist inden for kontrollen af den vordende mor.
Dette inkluderer for eksempel diabetes mellitus. Forskning viser også, at holoprosencefali især rammer meget unge gravide kvinder. Holoprosencephaly hos det ufødte barn kan påvises på et tidligt tidspunkt gennem prenatal undersøgelser.
Efterbehandling
Desværre dør størstedelen af børn, der er berørt af holoprosencephaly, allerede i moders lidelse eller umiddelbart efter fødslen. I disse tilfælde er opfølgningspleje begrænset til psykologisk støtte til pårørende. Dette skal primært gøres af din egen familie og nære venner og kan om nødvendigt suppleres med psykoterapeutisk terapi for at reducere risikoen for depression eller andre psykologiske klager.
Hvis barnet blev født i live, skal det modtage intensiv medicinsk behandling for at holde det i live. I de fleste tilfælde sker dette i de første måneder af livet som en del af et langt ophold på hospitalet. Forældrene er gradvist involveret i plejen og kan senere også arbejde for at modtage intensiv medicinsk behandling som en del af hjemmeplejen.
Hvis barnet overlever det kritiske første leveår, er resultatet positivt, og der er stor sandsynlighed for, at voksenlivet kan nås. På grund af de mange fysiske og kognitive forstyrrelser såvel som de neurologiske svækkelser er de imidlertid afhængige af hjælp udefra resten af deres liv. De pårørende skal sørge for, at der regelmæssigt tages kontrol, og at epileptiske anfald og andre symptomer og klager behandles i overensstemmelse hermed af lægen.
Du kan gøre det selv
Det er ikke muligt at behandle holoprosencephaly gennem selvhjælp. Mange af de berørte børn dør enten i livmoderen eller umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af for tidlig død har forældrene brug for psykologisk støtte. Dette skal hovedsageligt gøres gennem nære venner eller din egen familie. Men at kontakte en psykolog kan også hjælpe berørte forældre. Med denne hjælp kan psykologiske klager eller endda depression undgås og reduceres.
Hvis barnet overlever de første par leveår, kan det i mange tilfælde også nå voksenlivet. Patienterne er dog afhængige af hjælp i deres hverdag, da de ikke kan gøre mange hverdags ting alene. Ideelt set kommer denne hjælp fra dine egne forældre, familie eller venner. Også på et psykologisk plan har kontakt med andre mennesker altid en positiv effekt på sygdomsforløbet. Kognitive forstyrrelser kan lindres gennem forskellige øvelser.
I tilfælde af epileptisk pasning er det imidlertid nødvendigt med øjeblikkelig medicinsk behandling. Ofte kan kontakt med andre forældre, hvis barn lider af holoprosencefalie, også have en positiv effekt på sygdommen og livskvaliteten, da dette fører til udveksling af oplysninger.
.jpg)
