genetik

Biolog

2022

Vi forklarer, hvad genetik er, hvad dets historie er, og hvorfor det er så vigtigt. Også hvad er menneskelig genetik og genetisk arv.

DNA er et protein, der er i stand til at skabe nøjagtige kopier af sig selv.

Hvad er genetik?

Genetik er en gren af biologi som studerer, hvordan fysiske egenskaber og træk overføres fra en generation til en anden. For at forstå denne arv, undersøg gener findes i celler af organisme og som har en speciel kode kaldet DNA (deoxyribonukleinsyre). Denne kode bestemmer det fysiske udseende og odds at få visse sygdomme.

Gener fungerer som lagringsenheder for Information og indeholder instruktioner om, hvordan celler skal fungere for at danne celler. protein. Disse proteiner er det, der giver anledning til alle individets karakteristika. DNA er et protein, der styrer strukturen og funktionen af ​​hver celle og har evnen til at skabe nøjagtige kopier af sig selv. Det RNA (ribonukleinsyre) er en molekyle der opfylder funktionen som budbringer af DNA-informationen.

Genetiks historie

I 1910 blev bunden af ​​kromosomerne fundet i hver celle opdaget.

Genetik er en videnskab af det tyvende århundrede (opkaldt i 1906 af William Bateson), der begyndte med genopdagelsen af ​​"Mendels love". Visse konceptuelle fremskridt i det 19. århundrede var nøglen til senere genetisk tænkning, for eksempel:

  • 1858. Tyskeren Rudolf Virchow indførte princippet om kontinuitet i liv ved celledeling og etablerede cellen som en enhed af reproduktion.
  • 1859. Briten Charles Darwin præsenterede sin teori "The Origin of Species", hvori han hævder, at eksisterende organismer kommer fra væsener, der eksisterede i fortiden, og som gennemgik en proces med gradvis afstamning, med visse modifikationer.
  • 1865. Tjekkeren Gregor Mendel, der i dag betragtes som genetikkens grundlægger, etablerede "Mendels love", som bestod af de første grundlæggende regler om overførsel af mønstre vha. arv, fra forældre til deres børn. I de dage blev hans arbejde ignoreret.
  • 1900-1940. Periode med "klassisk genetik". Genetik opstod som sin egen uafhængige videnskab med genopdagelsen af ​​"Mendels love".
  • 1909. Den danske Wilhem Johannsen introducerede udtrykket "gen" for at henvise til de arvelige faktorer i forskning af Mendel.
  • 1910. Thomas Hunt Morgan og hans gruppe fra Columbia University opdagede grundlaget for kromosomer findes i hver celle.
  • 1913. Alfred Sturtevant skitserede det første genetiske kort, der viser geners placering, blandt andre vigtige egenskaber.
  • 1930. Det blev bekræftet, at arvelige faktorer (eller gener) er den grundlæggende arveenhed både funktionelle og strukturelle, og at de er placeret på kromosomerne.
  • 1940-1969. DNA-protein blev anerkendt som det genetiske stof og RNA som budbringermolekylet for genetisk information. Der var også fremskridt i kendskabet til struktur og kromosomernes funktioner.
  • 1970-1981. I denne periode dukkede de første DNA-manipulationsteknikker op, og de første kunstigt undfangede mus og fluer blev opnået ved genteknologi med en blanding af DNA fra andre organismer.
  • 1990. Lep-Chee Tsui, Francis Collins og John Riordan fandt det defekte gen, der, når det er muteret, er ansvarligt for den arvelige sygdom kaldet "cystisk fibrose". James Watson og Francis Crick lancerede sammen med andre samarbejdspartnere udkast "Human genom" og opdagede den dobbelte helixstruktur af DNA-molekylet.
  • 1995-1996. I løbet af årene med den videnskabelige og sociale revolution lykkedes det Ian Wilmut og Keith Campell at fange hele sekvensen af ​​et genom og opnåede den første pattedyr klonet fra brystceller. Det var fåret Dolly, som ikke blev født fra foreningen af ​​to celler (et æg og en sædcelle), men kom fra en mælkekirtelcelle fra et andet får, der ikke længere var i live.
  • 2001-2019. I løbet af denne periode, betragtet som "genetikens århundrede", blev det menneskelige genomprojekt gennemført med succes og nåede 99% af det sekventerede genom. Dette resultat gav anledning til en ny æra af genetisk forskning, der tilbød relevante bidrag til biologi, Sundhed og samfund.

Betydningen af ​​genetik

Genetik er en videnskab, der studerer overførslen af ​​en organismes arvelige egenskaber, og dens bane viser, at det er en videnskab om eksponentiel vækst. Hans bidrag om udviklingen af arter og om at give løsninger på problemer medfødte eller sygdomme er dens største fordel på trods af, at nogle eksperimenter går hånd i hånd med kontroverser på et etisk og filosofisk niveau, som f.eks. kloning af dyr.

Menneskelig genetik

Gener bestemmer kroppens vækst, udvikling og funktion.

Human genetik undersøger biologisk arv hos mennesker gennem celler, der er små levende enheder, der udgør muskler, hud, blod, nerver, knogler, organer og alt, hvad der udgør en organisme. Det Mennesker De opstår fra foreningen af ​​to celler, et æg og en sædcelle, som danner en ny celle kaldet en "zygote", der deler sig successivt, indtil den danner en baby med alle dens egenskaber og egenskaber.

Mennesket har omkring 30.000 gener, der indeholder instruktionerne, der bestemmer vækst, udvikle sig og organismens funktion. Gener findes på 23 par kromosomer (eller 46 kromosomer i alt) i celler. Kromosomer er strukturer, der indeholder DNA og RNA, det vil sige, at de har en sekvens af kemisk information, der bestemmer, hvordan organismens morfologi og funktion vil være.

Genetisk arv

Genetisk arv er overførsel af anatomiske, fysiologiske eller andre karakteristika gennem den information, der findes i cellekernen, fra et levende væsen til dets efterkommere. For at kende den genetiske arv, er oprindelsen af ​​lighederne mellem medlemmerne af samme ikke nok familie Det er snarere nødvendigt at overveje genetisk epidemiologi (sygdomme hos forfædre) og miljø hvor en person interagerer. Overførsel af genetisk materiale har følgende egenskaber:

  • Genotype. Det er sættet af al den overførbare information, som gener indeholder.
  • Fænotype. Det er enhver synlig egenskab, som et individ præsenterer (fysisk eller adfærdsmæssig), bestemt af interaktionen mellem genotypen og miljøet.
  • Meiose. Det er en af ​​former for celledeling af celler
    reproduktiv, hvor der er en forening eller zygote af to celler (et æg og en sædcelle).
  • Mitose. Det er celledelingen, der resulterer i to nye celler med samme antal kromosomer, dvs. Genetisk information henholdsvis.
  • Mutation. Det er den variation, der opstår i et individs genotype og kan være spontan eller induceret af genetiske mutationer, som finder sted i DNA.

Typer af genetisk arv

Mænd kan kun give deres Y-kromosom til deres mandlige børn.

Der er forskellige typer genetisk arv, der afhænger af diskrete enheder kaldet "gener". Mennesker har 23 par kromosomer, et par fra moderen og et andet par fra faderen. Kromosomer er strukturer, der indeholder gener, og hvor forskellige former af det samme gen kan eksistere, som kaldes "alleler".

For eksempel i genet for farve Af øjne kan en person arve en allel fra faderen, der bestemmer, at øjnene er blå, og arve en anden fra moderen, der indikerer, at øjnene er grønne. Derfor vil individets øjenfarve afhænge af kombinationen af ​​alleler af det samme gen. Fra dette eksempel vil de forskellige typer af genetisk arv, der følger, blive bedre forstået.

  • Den dominant-recessive arv. Det opstår, når en af ​​allelerne dominerer over en anden, og dens træk er dominerende.
  • Ufuldstændig dominerende arv. Det opstår, når ingen af ​​allelerne dominerer den anden, så træk i afkommet er en blanding af begge alleler.
  • Polygenetisk arv. Det sker, når en individuel karakteristik er styret af to eller flere par af gener og kommer til udtryk i form af små forskelle. For eksempel højde.
  • Arven knyttet til sex. Det opstår, når allelerne findes på kønskromosomerne (de svarer til par nummer 23), som er repræsenteret af tegnet "XY" hos mænd og "XX" hos kvinder. Mænd kan kun videregive deres Y-kromosom til deres mandlige børn, så ingen X-bundne træk nedarves fra faderen. Omvendt sker det med moderen, der kun giver sit X-kromosom videre til sine kvindelige døtre.

Genetisk variabilitet

Mutationen er forårsaget af enhver ændring i en DNA-sekvens.

Genetisk variabilitet er modifikationen af ​​generne fra individer af samme art, der adskiller sig afhængigt af befolkning hvor de bor. For eksempel er jaguarerne, der bor i Brasilien, næsten dobbelt så store som dem, der bor i Mexico, selvom de tilhører samme art. Der er to hovedkilder til genetisk variation:

  • Mutationen. Det er produceret af enhver ændring i en DNA-sekvens, både ved en fejl i DNA-replikation og af stråling eller kemiske stoffer i miljøet.
  • Kombinationen af ​​gener. Det genereres under reproduktion af celler og er, hvordan de fleste arvelige variationer opstår.

Genetisk manipulation

Genmanipulation, eller også kaldet "genteknik", fokuserer på studiet af DNA med det formål at opnå dets manipulation. Den består af en række metoder Laboratorium, der gør det muligt at modificere en organismes arvelige karakteristika for at isolere gener eller DNA-fragmenter, klone dem og introducere dem i andre genomer, så de udtrykkes. For eksempel når nye gener introduceres i planter eller dyr, betegnes de resulterende organismer "transgene".

Reference:

  • "Genetik" i bioinformatik.
  • "Hvad er et gen?" hos Kids Health.
  • "Arv knyttet til sex" i Professor Online.
  • "History of Genetics" i News Medical Life Sciences.
  • "Typer af genetisk arv, der eksisterer og deres egenskaber" i CeFeGen.
  • "Gregor Mendel" i Wikipedia.
  • "Grundlæggende genetik" i Hæmofili Guide.
  • "Generelle principper for bevarelse af genetiske ressourcer" i F.A.O.
!-- GDPR -->