Vi forklarer, hvad en mutation er, og på hvilke niveauer denne genetiske variation kan forekomme. Også typerne af mutationer og eksempler.
Hvad er en mutation?
I genetik, en spontan og tilfældig variation i rækkefølgen af gener der udgør DNA af en levende væsen. Denne variation introducerer specifikke fysiske, fysiologiske eller andre ændringer i individet, som måske eller måske ikke er det nedarvet deres efterkommere.
Mutationer kan udmønte sig i positive eller negative ændringer i den vitale ydeevne organismer, og i den forstand kan de fremme tilpasning og udvikling (de kan endda oprette nye arter), eller de kan udvikle sig til genetiske sygdomme eller arvelige defekter. På trods af det sidste risiko, mutationer er nøglen til at opretholde høj genetisk variabilitet og tillade livet at fortsætte sin march.
Disse typer ændringer opstår af to væsentlige årsager:
- Spontant og naturligt, produktet af fejl i replikationen af genomet under faserne af celledeling.
- Eksternt på grund af virkningen af forskellige typer mutagener på kroppen, såsom ioniserende stråling, kemiske stoffer og virkningen af nogle virale patogener, blandt andre.
De fleste af de mutationer, som levende væsener oplever, er af den recessive type, det vil sige, at de ikke bliver manifesterede i det individ, de stammer fra, men forbliver inaktive og ubemærkede og kan overføres til afkom, hvis (i det mindste for flercellede levende væsener) ) ændringen sker i indholdet af kønscellerne (gameter).
En mutation kan forekomme på tre niveauer:
- Molekylær (genetisk eller specifik). Det forekommer i DNA-sekvensen, det vil sige i sine egne nukleotidbaser, på grund af en ændring i de grundlæggende elementer, der udgør dem.
- Kromosomalt. Et segment af kromosom (det vil sige, at meget mere end ét gen er ændret) og et stort antal Information.
- Genomisk. Det påvirker et bestemt sæt kromosomer: det forårsager overskud eller mangel på kromosomer, og dette varierer væsentligt hele organismens genom.
Mutationstyper
Afhængigt af de konsekvenser, de har for organismen og dens afkom, er der forskellige typer mutationer:
- Morfologiske mutationer. De har at gøre med kroppens form eller udseende, når først udviklingsstadierne er afsluttet: farve, form, struktur, etc. De kan producere mutationer, der favoriserer tilpasning til miljøet, såsom møl af en farve, der er mere i overensstemmelse med miljøet (og derfor mere befordrende for camouflage og overlevelse), eller de kan producere misdannelser eller sygdomme, såsom human neurofibromatose.
- Dødelige og skadelige mutationer. De afbryder nøgleprocesser i vedligeholdelsen af organismen og kan derfor forårsage død (dødelige mutationer) eller kan svække vækst og reproduktion (skadelige mutationer).
- Betingede mutationer. De betinger den enkeltes præstation i deres biologiske samfund, hvilket kan føre til tilladelige forhold (produktet af gen muteret er stadig funktionel) eller stringente betingelser (det muterede genprodukt mister sin levedygtighed).
- Biokemiske eller ernæringsmæssige mutationer. De påvirker produktionen af en bestemt biokemisk forbindelse, der er nødvendig for at opfylde specifikke funktioner, som f.eks enzymer, metabolitter eller andre elementer, der er nødvendige, frem for alt, for cellulær metabolisme.
- Mutationer som følge af funktionstab. De forhindrer et gens korrekte funktion, hvilket får den organisme, der præsenterer det, til at miste en bestemt funktion. Dette er tilfældet med unipolar depression hos mennesker, forårsaget af en mutation i hTPH2-genet, som forårsager et tab i absorptionen af 80 % af serotonin.
- Mutationer ved funktionsforøgelse. En ændring i DNA tilføjer funktioner til det modificerede gen og derfor til den organisme, der præsenterer det. Sådan virker antibiotikaresistensen hos nogle bakterie smitsom, og er et typisk tilfælde af evolution. Det er sjældne mutationer.
Eksempler på mutation
Polydaktyli er en genetisk lidelse, der producerer en eller flere ekstra fingre.
Nogle eksempler på mutationer hos mennesker er:
- Polydaktyli. Det er en genetisk ændring, der opstår under udviklingen af fosteret, og som forårsager fremkomsten af en eller flere ekstra fingre på hænder eller fødder. Disse fingre er ofte dysfunktionelle og skal ofte fjernes.
- Marfan syndrom. Det er forårsaget af defekter i et gen kaldet fibrillin-1, som har at gøre med den genetiske information, der bestemmer dannelsen af bindevæv. Mennesker med dette syndrom har ekstremt tynd bygning med unormalt lange lemmer, som udøver unormalt pres på deres aorta, hvilket kan udvikle et hjerteanfald.
- HIV-resistens. Der har været meget sjældne tilfælde af mennesker, der er resistente over for infektion med Human Immunodeficiency Virus (virus, der forårsager AIDS). Det skyldes, at en mutation i CCR5-genet, som retrovirusset genkender som en "port" til den menneskelige celle, gør visse mennesker "usynlige" for infektion og forhindrer dem i let at blive inficeret.