Til en aplastisk anæmi det forekommer med en forstyrrelse i knoglemarvsfunktionen. Der er mangel på røde blodlegemer, hvide blodlegemer og blodlegemer.
Hvad er aplastisk anæmi?
© Henrie - stock.adobe.com
Aplastisk anæmi opstår, når der er mangel på røde blodlegemer, leukocytter og blodplader på grund af en dysfunktion i knoglemarven. Denne alvorlige reduktion i alle blodlegemer kaldes også pancytopeni udpeget. Pancytopeni inkluderer leukopeni, anæmi og thrombocytopeni.
Hvert år udvikler ca. to mennesker pr. Million indbyggere aplastisk anæmi. Det er en meget sjælden sygdom. Aplastisk anæmi kan udløses af medikamenter, infektioner og toksiner. Anæmi er meget sjældent medfødt.
årsager
Fanconi-anæmi og Diamond-Blackfan-syndrom er eksempler på medfødt aplastisk anæmi. Fanconi-anæmi er en autosomal recessiv arvelig sygdom. Det er baseret på et kromosombrud. Diamond-Blackfan syndrom er også arvet. Her bærer kromosomer 19 og 8 muterede gener.
Erhvervede former for aplastisk anæmi er dog mere almindelige. I mere end 70 procent af tilfældene er årsagen ukendt. 10 procent af aplastiske anemier skyldes medicin. Potentielle triggere inkluderer ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler eller ikke-steroide antiinflammatoriske lægemidler (NSAID), phenzylbutazon, felbamatcholchicin, allopurinol, antithyreoidemedicin, sulfonaminde, guldtilskud og fenytoin.
Yderligere ti procent af tilfældene skyldes kemisk forgiftning med pentachlorophenol, lindan eller benzen. Ioniserende stråling, for eksempel som en del af strålebehandling mod kræft, kan forårsage aplastisk anæmi. Fem procent af anemierne er forårsaget af vira. Virus som parvovirus B19 og Epstein-Barr-virus kan være triggere.
Det diskuteres, om størstedelen af idiopatiske tilfælde, dvs. tilfælde uden en identificerbar årsag, kan tilskrives en ukendt virus. Da de fleste patienter ikke udvikler aplastisk anæmi på trods af en virusinfektion eller tager medicin, diskuteres en genetisk disposition.
I henhold til nyere hypoteser fører eksogene noxae såsom kemikalier, medikamenter eller vira til en autoimmunologisk reaktion af T-lymfocytterne mod de bloddannende stamceller i knoglemarven, hvis en bestemt genetisk disposition er til stede.
Symptomer, lidelser og tegn
Symptomerne på aplastisk anæmi bestemmes af manglen på røde blodlegemer, blodplader og hvide blodlegemer. På grund af manglen på røde blodlegemer føler de berørte patienter sig trætte. De lider af hovedpine, vægttab, kvalme og koncentrationsvanskeligheder.
De har svært ved at trække vejret under træningen. Puls er øget (takykardi). Lejlighedsvis opstår svimmelhed. På grund af manglen på hvide blodlegemer er immunsystemets funktion alvorligt begrænset. Modtageligheden for infektion øges dramatisk. Den orale og pharyngeale slimhinde hos patienten viser adskillige ulcerationer.
Nekrotiserende betændelse i tandkødet er også typisk for aplastisk anæmi. Alvorlige infektioner kan forekomme over tid. F.eks. Udvikler alvorlig lungebetændelse, hvorfra patienter næppe er frisk. I værste tilfælde forekommer sepsis. Patogenerne trænger gennem blodbanen, og der udvikles en generaliseret infektion.
De vigtigste ansvarlige bakterier er Escherichia coli, Staphylococcus aureus og bakterier fra slægterne Klebsiella, Serratia eller Enterobacter. Det vigtigste symptom på sepsis er intermitterende til høj feber. Derudover er der hurtig vejrtrækning, opkast, kulderystelser og lavt blodtryk. Ved sepsis er der et livstruende stød.
Blodpladerne er normalt ansvarlige for blodkoagulation. Manglen på blodplader fører til en øget tendens til blødning. Patienter udvikler store blå mærker, selv med mindre slagskader. Derudover bliver punktlig blødning i huden, såkaldte petechiae, synlig. Hos kvinder manifesterer den hæmoragiske diathese sig som en forlænget menstruationsperiode.
Diagnose & kursus
De kliniske symptomer giver de første indikationer på aplastisk anæmi. Hvis der er mistanke om aplastisk anæmi, udføres en laboratorieblodprøve. Blodtællingen viser et reduceret antal reticulocytter. Reticulocytter er en forløber for røde blodlegemer. En mangel indikerer nedsat knoglemarvsfunktion. På grund af manglen på røde blodlegemer øges serumferritinniveauet. Dette betyder, at lagringsjernet i serum øges.
Hormonet erythropoietin findes også i øgede mængder i blodserumet og også i urinen.Erythropoietin fremstilles af nyrerne for at stimulere bloddannelse. En knoglemarvsbiopsi kan udføres for at hjælpe med at stille diagnosen aplastisk anæmi. Der er få eller ingen celler, der fremstiller røde blodlegemer i den udtagne vævsprøve. Knoglemarven er rig på fedt og lav på celler.
Hvis sygdommen er alvorlig, kan der kun findes blodplasma og lymfocytter i knoglemarven. Hvis der er mistanke om aplastisk anæmi, tages der altid en omhyggelig medicinsk historie. Dette er den eneste måde at udelukke, at anemien skyldes brugen af medicin.
Komplikationer
Aplastisk anæmi er en livstruende tilstand, der kan have mange komplikationer. Hvis man ikke behandler dem, er udsigterne meget dårlige. Mere end to tredjedele dør inden for kort tid. Efter vellykket behandling øges dog chancerne for at kunne leve et normalt liv igen. Alder og granulocyt tæller imidlertid en stor rolle i vurderingen af chancerne for bedring.
Behandlingen vil være positiv for de fleste patienter, der gennemgår allogen hematopoietisk stamcelletransplantation. Selv hvis der ikke er søskende til rådighed, og stamceller tages fra en ikke-beslægtet donor, er en fuld bedring mulig. I cirka en fjerdedel af alle tilfælde er der imidlertid alvorlige komplikationer, ofte med fatale konsekvenser.
Udsigterne for en sund fremtid er også gode for patienter, der behandles med immunsuppressive metoder. Fire femtedele overlevede sygdommen. Halvdelen af disse patienter skal dog stadig have en transplantation, fordi de ikke reagerer på behandlingen, lider af et tilbagefald eller er nødt til at regne med en sekundær sygdom senere. Da dette ikke er en ufarlig behandling, skal livslang opfølgningsundersøgelse følges nøje. Kun på denne måde kan langtidseffekter udelukkes.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hovedpine, kvalme, træthed eller vægttab kan være aplastisk anæmi, som skal afklares og behandles af en læge. Andre advarselstegn er dårlige præstationer og cirkulationsproblemer samt vævsblødning og infektioner. Hvis der opstår flere af disse symptomer, skal en læge straks konsulteres.
Mens aplastisk anæmi er ekstremt sjælden, skrider den hurtigt frem, når den forekommer. Den mere almindelige anæmi, dvs. klassisk anæmi, skal straks diagnosticeres på grund af dens sundhedsrisici og behandles om nødvendigt. Det anbefales derfor at se en læge, så snart de første symptomer på anæmi vises.
Et besøg hos familielægen eller neurologen er særlig presserende, hvis der er andre sygdomme som mave- og tarmsygdom, nervesygdomme eller mentale ændringer. Eventuel misfarvning af huden skal undersøges. Det samme gælder ændringer i tungen og neglene såvel som generelle symptomer som hjertebanken, åndenød og mulige besvimelsesformer.
Hvis der er blod i afføringen eller urinen, skal det nærmeste hospital straks besøges for yderligere afklaring. Der kan det bestemmes, om det er aplastisk anæmi eller simpel anæmi. Påvist tidligt kan begge former behandles godt.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Ved aplastisk anæmi er symptomatisk behandling med blodtransfusioner det første trin. Disse indeholder koncentrat af røde blodlegemer og blodplader. Infusionerne er beregnet til at modvirke anæmi og trombocytopeni. Der gives antibiotika til behandling af infektioner. Derudover bruges bredspektret antibiotika til at forhindre yderligere infektioner.
Da der er en øget tendens til blødning på grund af blodplademangel, skal patienterne tage sig af sig selv. Blødning bør altid forhindres. For at forhindre yderligere ødelæggelse af knoglemarv får patienter immunosuppressiva. Her anvendes medicinske stoffer som kortison eller cyclosporin. Anti-T-lymfocytglobulinbehandling kan udføres. Stamcelletransplantation kan udføres som en endelig terapi. Afhængig af donoren er helingsgraden over 70 procent.
Outlook og prognose
Aplastisk anæmi har en ugunstig prognose. Uden medicinsk behandling dør mere end 2/3 af de syge i de første uger eller måneder af livet. I tilfælde af den arvelige sygdom kan organismen ikke forbedre dens velbefindende med sine egne midler. Dette får den fysiske styrke til at aftage, og barnets død forekommer.
Medicinsk behandling kan forbedre patientens sandsynlighed for overlevelse. Ikke desto mindre er der en øget risiko for død. Hvis organismen er stærkt svækket, er kroppens egne muligheder utilstrækkelige. Prognosen forbedres hos patienter med et stabilt immunsystem og ingen andre sygdomme.
Ikke desto mindre er der ingen kur mod aplastisk anæmi med de nuværende medicinske retningslinjer. Af juridiske grunde må forskere og forskere ikke aktivt gribe ind i menneskets genetik. Derfor fokuserer medicinske fagfolk på at yde grundlæggende patientpleje, så de kan leve med sygdommen.
Hvis behandlingen afbrydes eller suspenderes, falder sandsynligheden for overlevelse drastisk. Livsstil skal også tilpasses kroppens behov. Blødning bør så vidt muligt undgås fuldstændigt. Patienten bør ikke tage unødvendige risici, da der altid er en risiko for at miste livet i en ulykke eller falde.
forebyggelse
Da den genetiske disponering normalt er ukendt, kan aplastisk anæmi kun forhindres med store vanskeligheder.
Efterbehandling
Med denne anæmi er opfølgning kun mulig i meget begrænset omfang. Patienten er under alle omstændigheder afhængig af permanent medicinsk behandling, da denne sygdom kan føre til død af den pågældende, hvis den ikke behandles. I de fleste tilfælde gør anæmien mennesker afhængige af blodoverførsler.
Det er ofte nødvendigt at tage antibiotika og andre lægemidler. Man skal være omhyggelig med at sikre, at det tages regelmæssigt, selvom forældre også skal kontrollere indtagelsen af deres børn. Når man tager antibiotika, bør alkohol også undgås, ellers vil deres virkning blive svækket. Hvorvidt der opnås en fuldstændig kur mod denne anæmi kan generelt ikke forudsiges.
Hos de meget unge eller hos børn kan denne type anæmi også være dødelig. Udviklingen af depression skal også forhindres.
Du kan gøre det selv
Patienter med aplastisk anæmi lider af en livstruende sygdom, så selvhjælpsforanstaltninger er ikke i fokus. Snarere kontaktes de berørte læger eller akutlæge umiddelbart efter registrering af de første symptomer på sygdommen. Starten af behandlingen har ofte en afgørende virkning på det videre forløb og prognosen.
Et døgnophold i en klinik er normalt nødvendigt, for eksempelvis får patienterne transfusioner. I hele behandlingsperioden er fysisk hvile væsentlig for de berørte. Blødningstendensen øges meget, så selv små kvæstelser eller buler kan forårsage komplikationer.
De syge patienter får normalt antibiotika for at undgå forskellige infektioner. De naturlige fysiske forsvar reduceres markant af sygdommen, så de berørte undgår kontakt med et stort antal mennesker. Dette påvirker ofte hospitalets besøgsregler, som patienter nøje følger.
Vellykket behandling af tilstanden betyder ikke, at der ikke er yderligere komplikationer. Derfor har patienterne normalt en opfølgningsundersøgelse resten af deres liv for at kontrollere sundhedstilstanden efter sygdommen og hurtigt kunne behandle eventuelle klager. Da patienterne normalt er meget svage, er intensiv træning ikke indikeret i nogen tid efter behandlingen.
.jpg)
.jpg)
