tauopatier repræsenterer en gruppe neurodegenerative sygdomme, der er forårsaget af deponering af tau-proteiner i hjernen. Alzheimers sygdom er den mest kendte tauopati. Indtil videre er disse degenerative sygdomme ikke hærdelige.
Hvad er tauopati?
© artfocus - stock.adobe.com
tauopati er en samlebetegnelse for adskillige neurodegenerative sygdomme, som alle er forbundet med udviklingen af demens. Alle tauopatier er forårsaget af opbygning af tau-proteiner i hjernen. Tau-proteiner er opkaldt efter det græske bogstav tau.
De binder til proteinerne i cytoskelettet og udfører således understøttende funktioner i dyre- og humane celler. Normalt forbinder tau-proteinerne hinanden via gentagne sektioner og danner således filamentære strukturer i cellen. Ved forbindelse kobles den aminoterminale ende af polypeptidkæden af ved phosphorylering.
Hvis hyperphosphorylering (mætning af alle bindingssteder med phosphatgrupper) finder sted, opstår der imidlertid ikke længere et funktionelt protein, som ikke kan opbygge en binding til proteinerne i cytoskelettet. Proteinet aflejres i hjernen. Hyperphosphorylering foretages af visse mutationer.
Seks forskellige isoformer er kendt for tau-proteinet, som kan producere flere former for tauopati med passende genetiske ændringer. Afhængigt af isoformen kan et tau-protein indeholde mellem 352 og 757 aminosyrer. Aflejring af hyperphosphoryliserede tau-proteiner i hjernen kan udvikle blandt andet Alzheimers sygdom, kronisk traumatisk encephalopati (CTE eller demens pugilistica).
Frontotemporal demens (Picks sygdom), kortikobasal degeneration, neurofibrillær flokdemens, progressiv supranuklear parese eller sølvkornsygdom vides at være sekundære sygdomme. For alle tauopatier er der endnu ingen kur-udsigter.
årsager
Årsagen til tauopatierne er deponering af tau-proteiner i hjernen. På de punkter i hjernen, hvor disse stadig større aflejringer er placeret, er der funktionelle begrænsninger, der i sidste ende fører til død af nerveceller og gliaceller. Dette får hjernen til at krympe.
Det kan krympe med op til 20 procent som en del af Alzheimers sygdom. I løbet af tiden går vigtige strukturer i hjernen tabt. Denne proces er normalt meget langsom, idet tauopati i gennemsnit fører til død otte år fra begyndelsen.
Grundlaget for aflejringerne af tau-proteiner er deres manglende evne på grund af hyperphosphorylering til at opbygge tilstrækkelige bindinger til proteinerne i cytoskelettet. Hyperphosphorylering kan være forårsaget af mutationer. Cirka 60 forskellige mutationer af tau-genet blev opdaget, som alle fører til tauopati.
Hyperphosphorylering er faktisk en normal proces, der tjener som en signalmekanisme til at udløse celledeling. På grund af visse mutationer intensiveres imidlertid hyperphosphorylering og genererer blandt andet affaldsprodukter af tau-proteinet, som ikke længere er i stand til at binde og derfor ikke har nogen funktion. En form for tauopati, kronisk traumatisk encephalopati, er imidlertid ikke genetisk, men er forårsaget af hyppige hovedskader.
Også her forekommer hyperphosphorylering af tau-proteiner. Fosforylering udløses muligvis her af reguleringsprocesser. Efter skader skal celledeling stimuleres for at heles. Dette stimuleres imidlertid af signaleffekten af fosforylering.
Symptomer, lidelser og tegn
Det vigtigste symptom på tauopati er udviklingen af demens. Dette gælder for alle former for tauopatier. Alzheimers sygdom er det bedst kendte eksempel på denne gruppe af sygdomme. Udtrykket Alzheimers sidestilles ofte med demens. Dette er dog ikke korrekt. Demens er bare det største symptom på denne tilstand.
Alle andre sygdomme i denne gruppe udvikler også demens som det vigtigste symptom. Alzheimers sygdom begynder gradvist med generel glemsomhed. På et yderligere trin mister patienten de enkleste praktiske færdigheder, såsom dressing eller kaffe. I sidstnævnte trin lider patienter af apati, appetitløshed, sengefastholdelse og inkontinens. Han kan ikke længere genkende mennesker tæt på ham.
En anden sygdom er kortikobasal degeneration (CBD). I denne sygdom forekommer symptomer svarende til Parkinsons symptomer ud over demens. Dette fører til rysten, depression, angst, immobilitet, ganglidelser og øjenbevægelsesforstyrrelser.
I Picks sygdom er adfærdsproblemer og nedsat ydeevne i forgrunden. Også her udvikler sig progressiv demens. Progressiv supranuklear parese er kendetegnet ved svigt i øjemusklerne og et Parkinson-lignende klinisk billede. En særlig form for Alzheimers sygdom antages at være tilfældet med sølvkornsygdomme.
Kronisk traumatisk encephalopati er en tauopati, der er forårsaget af eksterne påvirkninger såsom hovedskader. Især kampsportkunstnere og boksere risikerer at lide af denne sygdom i senere år. Denne sygdom begynder med en hovedpine og koncentrationsvanskeligheder.
I det videre kursus følger en forstyrret kortvarig hukommelse, depression og følelsesmæssige udbrud. I en sidste fase lider patienten af udtalt demens, hvilket gør det umuligt for ham at klare hverdagen.
Diagnose & sygdomsforløb
Diagnosen af tauopatier er baseret på personlig og ekstern anamnese. Derudover udføres adskillige neuropsykologiske tests, såsom uretest eller mini mental status-test (MMST). Billeddannelsesprocedurer såsom CT og MR er også en del af diagnosen. De symptomer, der opstår, giver ledetråde til typen tauopati.
Komplikationer
Desværre kan tauopatien ikke helbredes fuldstændigt, så der er intet positivt resultat for denne sygdom. De berørte lider af forskellige klager. Dette fører til tab af appetit og inkontinens. Indvendig rastløshed eller forvirring kan også forekomme og have en meget negativ effekt på patientens hverdag.
Mange patienter er derefter afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres liv og kan ikke længere gøre mange ting i hverdagen alene. Depression eller rysten forekommer også ved tauopati. De fleste patienter lider også af adfærdsproblemer og ganglidelser. Et tab af koordinering kan også opstå.
På grund af forvirringen øges risikoen for skader enormt, så de berørte også kan miste bevidstheden. Ligeledes lider patienterne ofte af hovedpine eller af koncentrationsforstyrrelser. Symptomerne på tauopati kan begrænses ved hjælp af medicin.
Der er ingen komplikationer. Imidlertid kan fuldstændig helbredelse ikke opnås. Hvorvidt denne sygdom vil føre til en reduceret forventet levetid for patienten, kan generelt ikke forudsiges.
Hvornår skal du gå til lægen?
En læge skal konsulteres for tauopati, hvis den berørte person lider af alvorligt tab af appetit og inkontinens. I mange tilfælde forekommer depression eller vanskeligheder med at bevæge sig. Mange viser også unormal opførsel i tauopati, som også bør kontrolleres af en læge. Alvorlige koncentrationsproblemer eller alvorlig hovedpine kan også indikere denne sygdom. Først og fremmest kan tauopati påvises af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling afhænger af de nøjagtige symptomer og udføres af en specialist.
Behandling og terapi
Tauopatier kan endnu ikke behandles kausalt. I forbindelse med Alzheimers sygdom administreres forskellige lægemidler, der formodes at forbedre hukommelsen. Også for de andre tauopatier anvendes symptomatiske behandlingsmetoder til at forbedre symptomer og forsinke sygdomsforløbet.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod hukommelsesforstyrrelser og glemsomhedforebyggelse
Selvom de fleste tauopatier er genetiske, kan en sund livsstil og konstant mental træning hjælpe med at forsinke sygdommens begyndelse og udvikling.
Efterbehandling
Taupathy er uhelbredelig og påvirker forventede levetid for de berørte. Opfølgning af denne sygdom er derfor kun mulig i begrænset omfang. Tidlig detektion er af stor betydning for det videre kursus. Indtagelse og dosering af medicin samt sygdomsforløbet bør kontrolleres af den behandlende læge.
Eventuelle bivirkninger af medicinen såvel som nye symptomer kan behandles hurtigere. Patienter er mere tilbøjelige til at udvikle lungebetændelse. Dette kan modvirkes ved at tage forholdsregler for at opretholde lungesundheden, såsom regelmæssige influenzavaccinationer. Da der er fysiske svækkelser, kræves plejehjælp i hverdagen.
Undertiden har patienterne også brug for en kørestol. Fysioterapi kan også forbedre eller bremse nedsat bevægelse. Hvis det er muligt, er sportsaktiviteter i fritiden positive for krop og sind. Sportstypen og intensiteten skal afklares på forhånd med en læge.
De fysiske funktionsnedsættelser fører normalt også til psykologiske problemer såsom depression. Psykologisk rådgivning og involvering i familielivet er vigtige for de berørte. Venner spiller også en vigtig rolle, så patienten ikke er alene med sin situation og kan klare det bedre.
Du kan gøre det selv
Tauopatier kan endnu ikke behandles kausalt. Det er bedst for de berørte at kontakte en neurolog, så de kan tage passende forholdsregler. Symptomatisk behandling bør udføres i samarbejde med en specialist.
Medicinsk behandling er nødvendig, hvis der er symptomer som tab af appetit eller sengefastholdelse. De berørte er normalt så alvorligt syge, at de ikke længere kan handle uafhængigt. Det er desto vigtigere at få hjælp fra pårørende, der skal sikre sig, at medicinen tages i henhold til instruktionerne, og at patienten ikke viser andre tegn på sygdom. For at undgå sår, når han sengeligger, skal den syge regelmæssigt skifte position eller bringes i en anden position. Derudover kan forskellige salver fra homøopati anvendes.
Nære mennesker har ofte også brug for terapeutisk støtte. Især i den sidste fase af sygdommen kan de berørte normalt ikke længere genkende deres bekendte, hvilket er en enorm følelsesmæssig byrde for dem. Da de fleste tauopatier er genetiske, er forebyggelse heller ikke mulig. Imidlertid kan en sund livsstil og regelmæssig mental træning forsinke sygdommen. Hvilke foranstaltninger der er nyttige og nødvendige i detaljer diskuteres bedst med den ansvarlige specialist.
