Kallmann syndrom

Under Kallmann syndrom forstås at være en medfødt sygdom. Dette fører til en underfunktion af gonaderne og et tab af lugtesansen.

Hvad er Kallmann syndrom?

Det vigtigste symptom er en nedsat lugtesans, der er kendt som hyposmi, eller det fulde tab af lugtesansen, der er kendt som anosmia.
© Alila Medical Media - stock.adobe.com

Det Kallmann syndrom (KS) er også som luktesyndrom kendt. De berørte lider af denne sygdom på grund af en nedsat eller fuldstændig fraværende lugtesans. Der er desuden en underfunktion af gonaderne (hypogonadisme), såsom de mandlige testikler eller kvindelige æggestokke. Kallmann syndrom er medfødt og er en af ​​de sjældne sygdomme.

Det påvirker mænd meget oftere end kvinder. Hyppigheden hos mænd er 1: 10.000, mens den er 1: 50.000 hos kvinder. Sygdommen blev opkaldt efter den tyske psykiater Franz Josef Kallmann (1897-1965). Kallmann-syndromet blev først omtalt i 1856 af den spanske læge Aureliano Maestre de San Juan. Derfor har sygdommen også navnet i spansktalende regioner Sindrome de Maestre-Kallman-Morsier.

årsager

Kallmann-syndromet udløses af genetiske defekter, mere præcist af mutationer, der optræder i et protein. Dette protein er ekstremt vigtigt for udviklingen af ​​den lugtende pære (Bulbus olfactorius) og af forskellige kerneområder i hypothalamus. Celler, der producerer gonadoliberin (GnRH) når forhjernen fra næsepladen under embryonisk udvikling. Den nøjagtige rute er dog stadig uklar.

Cellelegemerne er placeret i hypothalamus i det supraoptiske område, mens løberne strækker sig ind i medianeminentia. Derfra frigiver de frigivende hormoner mod portalcirkulationen. Hormonerne sikrer frigivelse af gonadotropinerne LH og FSH. På denne måde kontrolleres den kvindelige menstruationscyklus såvel som sæd- og testosteronproduktion hos mænd. I tilfælde af Kallmann-syndrom forekommer imidlertid aplasi (ikke-udvikling) af den lugtende pære af genetiske grunde.

Indtil videre har det været muligt at beskrive to mutationer, der kan være ansvarlige for udviklingen af ​​Kallmann syndrom. Disse er KAL-mutationen på X-kromosomet og FGFR1-genet på kromosom 8. Disse mutationer forårsager en udviklingsforstyrrelse i det centrale nervesystem (CNS). Indvandringen af ​​nerveceller til det sted, der er fysiologisk bestemt for dem, forstyrres.

Forstyrrelsen manifesterer sig gennem abnormiteter i hypothalamus. På grund af nedsættelsen af ​​hypothalamus kan hormonet GnRH kun frigives utilstrækkeligt, hvilket har en negativ effekt på frigivelsen af ​​FSH og LH som gonadotropiner. Den forkerte udvikling af den lugtende pære resulterer igen i tabet af lugtesansen.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne, der opstår med Kallmann syndrom, kan være meget forskellige. Det vigtigste symptom er en nedsat lugtesans, der er kendt som hyposmi, eller det fulde tab af lugtesansen, der er kendt som anosmia. Det andet kritiske symptom er forsinkelse eller fuldstændig fravær af pubertet. De berørte personer udvikler ikke sekundære seksuelle egenskaber. For eksempel bryder mænd ikke deres stemmer. Skægvækst og kropshår påvirkes også.

I det kvindelige køn er der igen ingen menstruation. I nogle tilfælde forekommer der også en craniofascial misdannelse. Dette viser uoverensstemmelser i ansigtet og i hovedet. Hvis Kallmann-syndromet er X-bundet, som forekommer hos cirka en tredjedel af alle patienter, mangler en nyre ofte. Hvis der på den anden side er en mutation i FGFR1-genet, er en misdannelse af spalteleppen og ganen også mulig.

Diagnose & sygdomsforløb

Det er ofte vanskeligt at diagnosticere Kallmann syndrom. Især hos kvinder er symptomerne ofte iøjnefaldende, hvilket betyder, at lægen undertiden overser dem under en undersøgelse. Derudover bliver problemer med udviklingen af ​​lugt normalt ikke engang bemærket af patienterne, fordi de ikke kender nogen anden lugt. Som et resultat diagnosticeres Kallmann-syndromet kun hos nogle patienter i en fremskreden alder.

En vigtig diagnostisk mulighed er at kontrollere testosteron- eller østrogenniveauet i kroppen. Gonadotropin-niveauet manifesterer sig gennem et prepubertalt mønster. GnRH-stimulering fører til en øget frigivelse af gonadotropiner. Forstyrrelsen i lugtesansen kan bestemmes ved en lugtprøve. Anomalier i centralnervesystemet kan påvises ved hjælp af billeddannelsesmetoder, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI).

Både mandlige unge og voksne mænd, der lider af Kallmanns syndrom, skal kræve erstatningsterapi med testosteron i hele deres liv. Hvis de behandles korrekt, kan puberteten og sexlivet normaliseres.

Komplikationer

I de fleste tilfælde fører Kallmann-syndromet til en begrænset lugtesans. Dette kan også gå helt tabt i det videre sygdomsforløb. Som et resultat oplever patienten betydelige vanskeligheder i hverdagen, og livskvaliteten reduceres og begrænses betydeligt af Kallmanns syndrom. Derudover er der som regel et komplet fravær af pubertet ud over begrænsningerne i lugtesansen.

Dette fravær har en meget negativ effekt på barnets udvikling. For eksempel er der ingen menstruation eller seksuel udvikling. Det er ikke ualmindeligt, at patienter lider af misdannelser i hovedregionen. En nyre kan også mangle. En ganespalte kan også påvirke patientens æstetik, hvilket resulterer i betydelige mindreværdskomplekser eller en stærkt reduceret selvtillid.

Imidlertid behøver symptomerne på Kallmann syndrom ikke at forekomme umiddelbart efter fødslen. I mange tilfælde oplever patienterne ikke symptomerne på denne sygdom før voksen alder. Behandling af Kallmann syndrom kan udføres ved hjælp af medikamenter og hormoner. Der er ingen komplikationer. Imidlertid er psykologisk behandling normalt også nødvendig for at undgå komplikationer i voksen alder.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der bemærkes symptomer som en nedsat lugtesans eller mangel på pubertet, kan den underliggende årsag være Kallmann syndrom. En læge skal konsulteres, hvis symptomerne vedvarer længere end normalt, eller hvis de endda kan fortsætte. Hvis der er yderligere klager, skal familielægen straks indkaldes. Piger og kvinder, der ikke menstruerer, skal tale med gynækologen.

Mænd, der lider af misdannelser i kønsområdet, rådes bedst at konsultere en urolog. Kallmanns syndrom kan udtrykke sig gennem meget forskellige symptomer, hvorfor en læge skal konsulteres ved de første tegn på sygdom. Personer, der lider af en arvelig sygdom, skal informere deres læge. Det er bedst at gå til børnelæge med børn. I mange tilfælde diagnosticeres og behandles Kallmann syndrom umiddelbart efter fødslen. Egnede kontakter er taleterapeuter, ortopæder, gynækologer, urologer og specialister i arvelige sygdomme. Hvis der er alvorlige komplikationer, skal barnet straks føres til en klinik.

Terapi og behandling

Terapi med Kallmann syndrom består primært af tilførslen af ​​hormoner såsom testosteron eller progesteron / østrogen. Mens manden modtager testosteron, får kvinden østrogen eller progesteron. Tilførslen af ​​hormonerne kan ske gennem administration af geler, injektioner eller specielle plaster. Substitutionsbehandling gør det muligt for normal pubertet at udvikle sig, hvilket giver patienter mulighed for at leve relativt normale liv.

Under visse omstændigheder kan børn endda undfanges. Hvis patienten har et ønske om at få børn, finder erstatningsterapi med gonadotropiner sted. For de fleste af de berørte kan dette føre til dannelse af sædceller eller oogenese (dannelse af æggeceller). Især hos mænd er der imidlertid en reduktion i fertilitet.

Det er også vigtigt at modvirke knogletab (osteoporose), fordi Kallmann-syndromet også fører til en reduktion i knogletæthed. Manglen på lugt kan imidlertid ikke behandles. Psykoterapi og human genetisk rådgivning betragtes også som vigtige terapifaktorer. Tilstedeværelsen af ​​anæmi (anæmi), der ofte forekommer med denne sygdom, skal også behandles.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod forkølelse og næseoverbelastning

Outlook og prognose

Hvis hormonbehandling påbegyndes rettidigt, vil puberteten udvikle sig normalt. Mænd er garanteret et normalt sexliv i voksen alder gennem en livslang administration af testosteron. Efter tilstrækkelig og rettidig hormonadministration af østrogen og progesteron er der ingen seksuelle funktionelle begrænsninger, selv ikke hos kvinder. Hormonerne injiceres normalt gennem geler eller plaster. Gennem hormonbehandlingen i puberteten opnås feminisering eller maskulinisering hos alle patienter.

Disse hormonbehandlinger kan også have psykologiske konsekvenser, såsom lysløshed, humørsvingninger eller en ændring i libido. Derfor bør psykologisk støtte til patienten også overvejes foruden hormonbehandling.

Hvis du ønsker at få børn, kan administration af hormoner såsom gonadotropin eller gonadoliberin stimulere modningen af ​​sædcellerne eller æggecellerne. I gennemsnit kan det tage fra 18 til 24 måneder, inden frøproduktionen er fuldt genoprettet. Normal fertilitet opnås i ca. 80% af disse tilfælde.

En empirisk undersøgelse rapporteret om fem patienter med Kallmann-syndrom, der efter flere års hormonerstatningsterapi spontant gendannede deres gonadfunktion.

forebyggelse

Da Kallmann-syndromet er medfødt og er forårsaget af en genetisk defekt, kan det ikke effektivt forhindres.

Efterbehandling

Da Kallmann syndrom er en arvelig og derfor en medfødt sygdom, kan det ikke helbredes eller behandles fuldstændigt. En læge skal kontaktes ved de første symptomer og tegn på syndromet, så der ikke er yderligere komplikationer eller yderligere forværring af symptomerne. En tidlig påvisning af symptomerne kan føre til et positivt forløb af sygdommen, hvor foranstaltningerne og mulighederne for opfølgning i de fleste tilfælde er meget begrænsede.

Kallmann syndrom behandles normalt ved at tage forskellige medicin. De berørte skal sikre den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse af medicinen for permanent at lindre symptomerne. Forældre skal sikre, at de tages regelmæssigt, især med børn.

Ikke alle symptomer på Kallmann syndrom kan lindres fuldstændigt, så mange patienter er afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie i deres hverdag. I de fleste tilfælde reducerer denne sygdom ikke forventet levetid for de berørte. Yderligere opfølgende foranstaltninger er ikke tilgængelige for patienter med Kallmann syndrom.

Du kan gøre det selv

Mennesker, der lider af Kallmann syndrom har normalt forskellige klager og kræver derfor omfattende medicinsk behandling. Da de individuelle symptomer ofte vedvarer i en levetid, og dette kan lægge en betydelig belastning på den psykologiske tilstand af de berørte, er terapeutisk rådgivning normalt indikeret.

I samtale med en terapeut lærer den pågældende at håndtere sygdommen og de problemer, den medfører. I de fleste tilfælde kan psykologisk rådgivning også bruges til at etablere kontakt med andre berørte personer. Dette gør det lettere at håndtere Kallmanns syndrom og giver den syge mulighed for at lære nye strategier og tip til at tackle daglige problemer.

Ud over disse terapeutiske foranstaltninger kan de berørte også støtte behandlingen af ​​symptomerne. Lægen vil først anbefale, at patienten ændrer deres spisevaner. Hormonbehandling kan understøttes af en afbalanceret diæt. Regelmæssig træning, tilstrækkelig søvn og undgåelse af stress bidrager alle til denne behandling. Derudover er medicinsk tilsyn altid indikeret, da det er den eneste måde at undgå komplikationer. Hvis der opstår usædvanlige symptomer, eller hvis der opstår alvorlige psykiske problemer, vises et besøg hos den ansvarlige læge.