Morquios sygdom

Morquios sygdom er en meget sjælden metabolisk lidelse forårsaget af en enzymdefekt. Som en del af denne sygdom forstyrres nedbrydningen af ​​glycosaminoglycaner, hvilket skader det berørte væv.

Hvad er Morquios sygdom?

Morquios sygdom blev først beskrevet i 1929 af børnelæge Luis Morquio. Det er en medfødt metabolisk sygdom, hvis årsag er et defekt protein. Afhængigt af defekten kan der skelnes mellem Morquio type A og Morquio type B sygdom.

årsager

Morquios sygdom er en arvelig sygdom, hvorved arven er autosomal recessiv. Hvis mor og far har et defekt gen, kan dette gen overføres til barnet. Som et resultat produceres det tilsvarende enzym ikke i kroppen, og barnet bliver derefter sygt af Morquios sygdom. Afhængig af enzymdefekten sondres der mellem Morquios sygdom type A og Morquios sygdom type B.

I Morquios sygdom type A forekommer en 6-sulfatase-defekt. Som et resultat kan kroppens egne glycosaminoglycans ikke nedbrydes fuldstændigt, og der produceres nedbrydningsprodukter, der opbevares i lysosomer. I nogle tilfælde er der også en øget udskillelse af disse mellemprodukter, såsom keratansulfat i Morquios sygdom type A eller chondroitin-6 sulfat i Morquios sygdom type B.

Derudover oplagres dekomponeringsprodukter i leveren, milten, bindevæv, øjne og i knoglesystemet, hvor de udløser funktionelle forstyrrelser. De opbevares kun i bindevævsceller og ikke i centralnervesystemet, så patienterne har normal intelligens.

Symptomer, lidelser og tegn

Det er muligt at bestemme aktiviteten af ​​det defekte enzym i fibroblaster eller leukocytter. Hvis der sker en genetisk ændring i familien, kan der udføres en undersøgelse under graviditeten for at afgøre, om det ufødte barn kan have en sygdom.
© designua - stock.adobe.com

Sværhedsgraden af ​​Morquios sygdom varierer; undertiden diagnosticeres sygdommen først i voksen alder på grund af manglen på symptomer. Typiske symptomer er kort statur med en meget kort nakke, bankede knæ og hornhindens opacitet. De berørtees intelligens reduceres ikke, og leveren og milten udvides heller ikke.

Morquios sygdomspatienter når sjældent en højde på over 120 centimeter. Den korte statur skyldes forkortede lange knogler, som ofte kun ses i det fjerde leveår. Derudover har de berørte et kølbryst, deres led er hyperbevægelige, og ansigtet minder om gargoyles (gargoyles), så disse ændringer kaldes også gargoylisme.

Hagen udstikker og forstørres, hovedet er relativt stort, og kinderne er ret fremtrædende. Knogleændringerne, der kan påvises i rygsøjlen, er også meget mærkbare. Hvirvlerne mellem lænden og thorax rygsøjlen har ofte formen af ​​en kil, rygsøjlerne er relativt flade, og den såkaldte deus-akse (tandforlængelse af den anden cervikale rygsøjle) er ikke ordentligt fastgjort, hvilket kan føre til ryggmargsstensose eller endda tværsnitssymptomer.

Ustabiliteten kan også beskadige rygmarven og føre til neurologiske mangler såsom sanseforstyrrelser eller parese. Derudover har tænderne ofte defekter i tandemaljen og meget ofte inguinal og navlebrokk, hvilket gør en operation nødvendig.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Morquios sygdom kan stilles ved påvisning af en høj udskillelse af chondroitinsulfat eller keratansulfat. Derudover kan en røntgenundersøgelse af ankler og håndled eller rygsøjlen være informativ, da disse normalt viser markante skeletændringer.

Det er også muligt at bestemme aktiviteten af ​​det defekte enzym i fibroblaster eller leukocytter. Hvis der sker en genetisk ændring i familien, kan der udføres en undersøgelse under graviditeten for at afgøre, om det ufødte barn kan have en sygdom.

Komplikationer

Med Morquios sygdom lider patienter af forskellige misdannelser i kroppen. I de fleste tilfælde forekommer såkaldte bankknæ, hvilket kan føre til bevægelsesbegrænsninger og dermed til alvorlige begrænsninger i hverdagen. Hornhindens opacitet forekommer også, og patienter har en meget kort hals. Imidlertid påvirkes den pågældende persons intelligens ikke af Morquios sygdom. Desuden er der også en kort statur.

Dette kan betyde mobning eller depression, især for børn, da de er ubehagelige med deres statur. Hovedet er også ofte usædvanligt stort, hvilket kan føre til mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Desuden kan Morquios sygdom føre til lammelse eller følsomhedsforstyrrelser i hele kroppen og derved reducere livskvaliteten markant.

Forskellige defekter forekommer også på tænderne, hvilket kan gøre hverdagen vanskelig. Behandling af Morquios sygdom er symptomatisk og sigter mod at reducere symptomerne. På denne måde kan infektioner i luftvejene undgås. De berørte er også afhængige af at tage medicin og af fysioterapi. Der er ingen særlige komplikationer i selve behandlingen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Enzymdefekten kaldet "Morquios sygdom" er en ekstremt sjælden, medfødt metabolisk forstyrrelse, der ikke er en almindelig forekomst. Derudover vises de tilknyttede symptomer undertiden kun i voksen alder. Dette forsinker ofte et besøg hos lægen.

Det er dog usædvanligt, at massiviteten af ​​symptomerne ikke fører til symptomer hos nogle mennesker med Morquios sygdom. I de fleste tilfælde er denne sygdom umiskendelig i betragtning af de typiske symptomer, der forekommer, såsom kort statur i intervallet 120 centimeter, en mærkbar kort hals eller bankede knæ. Formen på ansigtet indikerer også en ledsagende gargoyleisme tidligt. Et besøg hos lægen afslører også massive skeletændringer.

Skelettet misdannelser forbundet med Morquios sygdom kræver behandling. Der er også en øget risiko for anæstesi. Dette gør kirurgiske indgreb, der tjener til at korrigere smertefulde ujævnheder eller begrænset mobilitet vanskeligere. Bortset fra symptomatisk behandling er der lidt, som medicinsk fagfolk kan gøre for dem, der er berørt. Nye enzymerstatningsterapier til patienter med Morquios sygdom testes allerede i nogle klinikker.

Da bivirkningerne af denne sygdom ofte fører til mindreværdskomplekser eller mobbeoplevelser, bør psykoterapeutisk pleje også overvejes. Regelmæssige besøg hos lægen eller fysioterapeutiske foranstaltninger er uundgåelige med Morquios sygdom. Syns- og hørselsnedsættelser såvel som immunologiske problemer skal behandles. Levealderen kan kun indstilles til 50 år med passende medicinsk behandling.

Terapi og behandling

Behandling af Morquios sygdom er hovedsageligt symptomatisk (kirurgiske indgreb, proteser, vertebral fusion for at stabilisere nakken), og enzymerstatningsterapi testes i øjeblikket. Tilvejebringelse af hjælpemidler og fysioterapi spiller også en vigtig rolle. Mange børn, der lider af Morquios sygdom, har også ofte høreproblemer, så et høreapparat giver mening i nogle tilfælde.

Akutte bakterieinfektioner behandles meget ofte med antibiotika. For at forhindre luftvejsinfektioner anbefales det også at fjerne mandler og polypper. Grundig tandpleje er også vigtig, da tandemaljen ikke er meget modstandsdygtig. Hornhindens opacitet forringer normalt ikke synet, men de berørte er ofte meget følsomme over for lys, og tonede briller kan hjælpe her.

Det er også vigtigt at udføre en ultralydscanning af hjertet med regelmæssige intervaller, da opbevaringsmateriale også aflejres i hjertemuskelen. Fysioterapi tilrådes ved problemer i knoglesystemet, da dette kan lindre smerter og også forsinke ledets afstivning. Fugternes styrke kan også understøttes med specielle spalter.

Omfattende neurologiske undersøgelser er også vigtige for at kunne identificere mulige komplikationer i området af livmoderhalsryggen i god tid. Derudover bør patienter med Morquios sygdom kun bedøves af en meget erfaren læge, da der kræves visse forholdsregler. Prognosen afhænger af sygdommens sværhedsgrad og kvaliteten af ​​behandlingen. Med passende behandling når de berørte normalt en alder på mere end 50 år.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Outlook og prognose

Morquios sygdom er uhelbredelig. Prognosen er baseret på symptomerne og tidspunktet for behandlingsstart. Berørte børn skal forsynes med de nødvendige hjælpemidler på et tidligt tidspunkt for at undgå yderligere skader og for at forbedre livskvaliteten. F.eks. Kan syge børn bruge tonede briller til at beskytte deres lysfølsomme øjne mod solstrålene. Med omfattende behandling er en levealder på over 50 år mulig.

Udsigten til et symptomfrit liv eksisterer, hvis symptomerne behandles omfattende, og der ikke forekommer alvorlige sundhedsmæssige komplikationer såsom luftvejsinfektioner. Regelmæssige ultralydundersøgelser af hjertet kan forbedre prognosen yderligere. De berørte har også brug for terapeutisk pleje for at håndtere konsekvenserne af sygdommen. Jo før terapi startes, jo bedre er udsigterne.Derfor skal en læge konsulteres ved den første mistanke.

Sygdommens ekstreme sjældenhed kan have en negativ indflydelse på prognosen, da tilstanden muligvis ikke diagnosticeres før sent. Undersøgelser af passende specialister for genetiske ændringer er nødvendige for at få en tidlig diagnose og for at starte behandlingen af ​​Morquios sygdom.

forebyggelse

Da Morquios sygdom er en arvelig sygdom, kan den ikke forhindres. I tilfælde af en eksisterende sygdom er det imidlertid muligt at sikre behandlingssucces gennem rettidig behandling. Hvis der allerede er tilfælde af Morquios sygdom i familien, kan genetisk rådgivning bruges, hvis familien ønsker at få børn for bedre at kunne vurdere risikoen.

Efterbehandling

Morquios sygdom er en arvelig sygdom, der er baseret på en enzymdefekt. Sygdommen behandles primært symptomatisk, da enzymerstatningsterapi for tiden er i eksperimentstadiet. Terapi er derfor for det meste begrænset til hjælpemidler, der formodes at gøre hverdagen mere tålelig for patienten. Proteser skal justeres nøjagtigt og udskiftes om nødvendigt.

Mørke tonede briller og solbriller beskytter følsomme øjne mod stærkt lys, mens høreapparater forbedrer det ofte stigende høretab. Grundig tandpleje er nødvendig, da tandemalje i mange tilfælde med Morquios sygdom ikke dannes tilstrækkeligt. Den ekstremt sjældne sygdom er ofte forbundet med social udstråling. Specielt i barndommen lider patienter af drilleri og mobning på grund af deres misdannelser såsom kort statur, bankknæ og unaturlig hovedstørrelse.

Her er empatien for forældre og andre kontaktpersoner særlig vigtig. Derfor anbefales psykoterapeutisk hjælp til både de ramte og deres pårørende. Afslapningsteknikker som yoga kan også bidrage til psykologisk stabilisering og give ny styrke. Da Morquios sygdom forekommer meget sjældent, findes selvhjælpsgrupper sjældent. Society for Mucopolysaccharidoses giver mere information om sygdommen.

Du kan gøre det selv

Hvis barnet blev født med Morquios sygdom, udfordres forældrene og andre pårørende først. Da enzymerstatningsterapi stadig er i eksperimentstadiet, behandles Morquios sygdom symptomatisk. Stor overholdelse af terapi er vigtig her.

For eksempel skal proteser tilpasses nøjagtigt og om nødvendigt udskiftes og fornyes. Dette gælder også for andre hjælpemidler såsom mørke tonede briller og solbriller for at beskytte lysfølsomme øjne samt høreapparater. Da Morquios sygdom ofte er forbundet med utilstrækkeligt dannet tandemalje, er regelmæssig, grundig tandpleje vigtig.

Morquios sygdom er normalt forbundet med kort statur, bankknæ og andre misdannelser, især på hovedet, og derfor er de berørte børn ofte drillede eller endda mobbet. Dette gnager ved ens selvtillid og anbefales psykoterapeutisk behandling. De pårørende skal også søge psykoterapeutisk støtte for at imødekomme de krav, et barn med Morquios sygdom stiller til dem. Afslapningsteknikker som yoga eller Reiki bringer balance og giver også styrke.

Da sygdommen er ekstremt sjælden, er der ingen tilsvarende selvhjælpsgruppe i dette land, som de berørte og deres pårørende kunne være med på. Da Morquios sygdom er en af ​​mucopolysaccharidoserne, giver Society for Mukopolysaccharidoses e.V. også information om Morquios sygdom (www.mps-ev.de/mps/mukopolysaccharidosen).