mucopolysaccharidosis

Det mucopolysaccharidosis er en samlebetegnelse for lysosomale opbevaringssygdomme, der er baseret på opbevaring af glycosaminoglycaner. Alle sygdomme udvikler lignende symptomer og former. Alvorligheden af ​​syndromerne varierer meget.

Hvad er mucopolysaccharidose?

EN mucopolysaccharidosis der er ikke sådan noget som en enkelt sygdom. Udtrykket mucopolysaccharidose er en samlet betegnelse for et stort antal lagringssygdomme.Disse er baseret på opbevaringsforstyrrelser af glycosaminoglycaner (GAG) i lysosomerne i celler. Lagringen foregår gradvist, fordi afslutningen af ​​forbindelserne ikke fungerer.

Alle mucopolysaccharidoser er genetiske. Hver sygdom mangler et specifikt enzym, der katalyserer nedbrydningen af ​​det tilsvarende GAG. Alle mucopolysaccharidoser er meget sjældne sygdomme og viser ofte lignende forløb. Hvis de ikke behandles, ødelægger de stadigt stigende aflejringer cellerne. Organerne ødelægges i processen. Sygdommen kan begynde både i spædbarnet og i voksen alder.

Mucopolysaccharidosis kan være forårsaget af fire forskellige grupper af glycosaminoglycaner:

• Heparansulfat
• Keratansulfat
• Chondroitinsulfat
• Dermatan sulfat.

Alle glycosaminoglycaner består af en polysaccharidkæde bundet til et protein. Carbohydratkomponenten udgør 95 procent og proteinkomponenten fem procent af molekylmassen. Afhængig af hvilken glycosaminoglycan og hvilket enzym der påvirkes, kan der sondres mellem seks forskellige hovedformer af mucopolysaccharidoser: Disse inkluderer Hurler / Scheies sygdom (MPS I), Hunter's sygdom (MPS II), Sanfilippos sygdom (MPS III), Morquios sygdom ( MPS IV), Maroteaux-Lamys sygdom (MPS VI) og Sly's sygdom (MPS VII). Alle typer har svære og milde former.

årsager

Årsagen til alle mucopolysaccharidoser er en stigende opbevaring af glycosaminoglycaner (GAG'er) i lysosomerne i cellerne. Nedbrydningen af ​​de tilsvarende biopolymerer forstyrres. For hver individuelle forstyrrelse mangler enten et bestemt enzym, eller dette enzym fungerer forkert. Der kan være flere mutationer for hvert enzym. Arven efter den tilsvarende mutation kan være autosomal recessiv, autosomal dominant eller x-bundet recessiv.

Da en enzymatisk proces normalt involverer flere reaktionstrin, kan adskillige enzymer teoretisk muteres for den samme glycosaminoglycan. Symptomerne på forstyrrelsen ville være de samme eller lignende.

• På MPS I, Hurlers eller Scheies sygdom, er enzymet alpha-l-iduronidase defekt.
• MPS II repræsenterer jægersyndromet med en defekt iduronat-2-sulfatase.
• Sanfilippo-syndrom (MPS III) kan opdeles i flere undertyper. Flere enzymer kan påvirkes i denne tilstand.
• Morquios sygdom (MPS IV) forårsages af en defekt ß-galactosidase.
• I Maroteaux-Lamy syndrom (MPS VIDet er N-acetyl-galactosamin-4-sulfat-sulfatase.
• Slys sygdom (MPS VII) er forårsaget af mangelfuld ß-glucuronidase. Når de tilsvarende glycosaminoglycaner opbevares i lysosomerne, bliver disse større og større.

Cellerne forstørres også, fordi de har brug for mere og mere plads til ikke-nedbrudte GAG'er. Dette bemærkes også ved udvidelsen af ​​mange organer. Et typisk symptom er den konstante forstørrelse af leveren og milten. Hvis de ikke behandles, fører lagringssygdommene til døden gennem gradvis ødelæggelse af organerne.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne er ens for alle sygdomme. Der er svære og milde former. Imidlertid betyder en mild forløb kun, at sygdommen skrider frem langsommere. Det sidste kursus er altid det samme. Der er gradvis deformation af knoglesystemet, ledkontraktioner, grovhed i ansigtstræk og udvidelse af leveren og milten.

De mentale og motoriske færdigheder falder på kort eller lang sigt. I de alvorlige former for forstyrrelser er de kliniske billeder meget ens. Umbilical og inguinal hernias, hjerteproblemer og luftvejsinfektioner forekommer på et tidligt tidspunkt. Over tid udvikles indsnævring af luftvejene og udvidelsen af ​​mandler og mandler til massive søvnapnøproblemer.

Diagnose og sygdomsforløb

Mucopolysaccharidoser kan diagnosticeres ved at undersøge urinen for udskilles glycosaminoglycaner. Ved mucopolysaccharidose øges værdierne altid. Aktiviteten af ​​det mistænkte mangelfulde enzym i leukocytter eller fibroblaster kan også bestemmes. Et bestemt udskillelsesmønster af glycosaminoglycanerne fører mistanken til et tilsvarende enzym, der derefter undersøges.

Komplikationer

Som et resultat af mukopolysaccharidose lider de berørte af forskellige misdannelser og knogler. Der opstår misdannelser, der kan begrænse patientens hverdag markant. Som regel påvirkes leddene også af mucopolysaccharidose, så patientens bevægelse er begrænset.

Børn er især ramt og lider under meget forsinket udvikling, så forskellige følgeskader også kan forekomme i voksen alder. Det er ikke ualmindeligt, at mucopolysaccharidosis forårsager problemer i hjertet eller vejrtrækningen. I værste fald kan pludselig hjertedød føre til, at den pågældende dør. På grund af vejrtrækningsvanskelighederne lider patienterne af træthed og træthed.

Modstandsevnen hos de berørte falder også enormt. Ikke sjældent kan åndedrætsbesvær om natten føre til søvnproblemer og dermed til depression. Mucopolysaccharidose reducerer patientens livskvalitet markant. En kausal behandling af denne sygdom er desværre ikke mulig. De berørte er derfor afhængige af knoglemarvsdonorer for at behandle symptomerne. Der er ingen særlige komplikationer. I de fleste tilfælde er patienter imidlertid afhængige af livslang terapi.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ændringer og abnormiteter i kropsstrukturen indikerer en sundhedsnedsættelse. Et lægebesøg er nødvendigt, så snart der er permanente optiske særegenheder, eller den pågældende har problemer med bevidst at optimere deres holdning.Hævelse i leddene, ændringer i ansigtstræk eller udvidelse af brystet bør undersøges intensivt af en læge, så en diagnose kan stilles. En læge er påkrævet, hvis der er begrænsninger i bevægelsesmulighederne, uregelmæssigheder i hverdagen frivillig kontrol og et fald i fysisk og mental ydeevne. Kontakt en læge i tilfælde af forstyrrelser i hjerterytmen, vejrtrækningsproblemer eller afbrydelser under nattesøvn.

Hævelse i halsen, en følelse af tæthed i halsen, forstyrrelser i slukningen og ændringer i vokalisering betragtes som bekymrende. De skal undersøges af en læge, så symptomerne kan lindres. Hvis den pågældende lider af flere infektioner, hvis evnen til at koncentrere sig og være opmærksom mindskes, eller hvis navlestrækker eller lårhinde hernias forekommer gentagne gange, skal en læge informeres om observationer.

Pludselige hudpletter, gulfarvning af huden såvel som indre rastløshed bør undersøges og behandles. En læge er nødvendig, så snart der er smerter i kroppen, en nedsat livskvalitet og adfærdsproblemer. Hvis der er risiko for åndenød, kræves en ambulance service. For at forhindre denne akutte tilstand skal en læge konsulteres så tidligt som muligt.

Terapi og behandling

En kausal terapi er endnu ikke mulig i dag. Der er dog nogle tilgange til fremtidig genterapi for disse sygdomme i forskningsprojekter. Desværre er der i øjeblikket ingen konkrete resultater på dette område. Imidlertid skal en klinisk undersøgelse af genterapi mod Hurlers sygdom starte i Barcelona. Med nogle former for mucopolysaccharidoser har overførsler af knoglemarv vist sig effektive i individuelle tilfælde. Dette påvirker for eksempel Hunter's sygdom, Hurlers sygdom eller Sanfilippos sygdom.

Gennem denne knoglemarvoverførsel udveksles de syge stamceller mod sunde stamceller fra en donor. Dette giver organismen tilstrækkelig gendannelse af det manglende enzym. Enzymerstatningsterapi lønner sig også i mange tilfælde. Denne erstatningsterapi skal dog udføres for livet. Der er dog også tilfælde, hvor lovende behandlinger ikke længere er mulige. Pointen her er dog at gennemføre symptomatiske behandlinger.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Den videre udvikling hos patienter med mucopolysaccharidose skal vurderes individuelt. Dette udtryk er en samlebetegnelse for forskellige lagersygdomme. Disse er til stede i forskellige grader hos hver patient, og deres intensitet er individuelt udtalt. Hvis der ikke indføres medicinsk behandling, ødelægges de indre organer hos alle de ramte gradvist i løbet af deres liv. Dette resulterer i en forkortelse af den gennemsnitlige forventede levetid.

Med en tidlig diagnose kan en personlig optimeret terapi udarbejdes. Dette er bundet til patientens sundhedsmæssige krav og eksisterende klager. Langtidsbehandling er grundlæggende nødvendigt for at opnå en stabil forbedring af helbredet. Kirurgiske indgreb kan forekomme, som hver er forbundet med forskellige risici og bivirkninger. Hvis operationen fortsætter uden yderligere komplikationer, lettes symptomerne normalt bagefter.

Ikke desto mindre kan uønsket udvikling og tilbageslag forekomme i løbet af livet. I individuelle tilfælde kan kun en knoglemarvstransplantation forbedre den generelle livskvalitet. På grund af de overordnede omstændigheder oplever patienten en stærk følelsesmæssig og mental byrde. Normal hverdag er ofte ikke mulig på grund af symptomerne. Psykologiske komplikationer kan forekomme og føre til en yderligere forværring af situationen.

forebyggelse

Da mucopolysaccharidoser er arvelige sygdomme, er forebyggelse ikke mulig. I tilfælde af en eksisterende sygdom kan behandlingens succes sikres gennem rettidig behandling. Derudover er konstant overvågning af lunge- og hjertefunktionen nødvendig. Hvis der allerede er opstået tilfælde af mukopolysaccharidose i familien, kan risikoen for sygdommen vurderes ved hjælp af genetisk rådgivning, hvis familien ønsker at få børn.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af mukopolysaccharidose har patienten kun få muligheder for opfølgning, så den berørte først og fremmest skal konsultere en læge på et tidligt tidspunkt. Kun ved tidlig påvisning og behandling af denne sygdom kan yderligere komplikationer forhindres, så en læge skal kontaktes, så snart de første tegn og symptomer vises.

I de fleste tilfælde er de berørte afhængige af kirurgiske indgreb, som kan lindre og begrænse symptomerne. Da mucopolysaccharidose imidlertid er en genetisk sygdom, kan den normalt ikke helbredes fuldstændigt.

Derfor skal den pågældende først konsultere en læge, hvis de ønsker at få børn for at forhindre gentagelse af denne sygdom hos børnene. Det er ofte meget vigtigt at have familiestøtte under behandlingen. Dette kan også forhindre depression og andre psykologiske forstyrrelser. Mucopolysaccharidosis kan føre til en nedsat levealder for den berørte person, hvorved det videre forløb afhænger meget af diagnosetidspunktet.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp i tilfælde af mukopolysaccharidose er begrænset til at lindre symptomer og dermed forbedre livskvaliteten. Selvhjælpsgrupper har vist sig at være meget nyttige, da udvekslingen med andre forældre afslører værdifulde tip og ofte kan lindre frygt og bekymringer og give et mere positivt syn på fremtiden.

Akkompagnementet til fysioterapi, ergoterapi, taleterapi og andre former for terapi, som ofte kan uddybes i hjemmemiljøet, er nu en integreret del af livet.

For at gøre livet så let som muligt for dig selv og det berørte barn anbefales det at gøre livsmiljøet tilgængeligt for handicappede så tidligt som muligt. Med stigende alder og vægt på barnet viser højdejusterbare plejesenge at være en stor fysisk lettelse for plejeren. Advarselsapparater til epilepsi og andre tekniske hjælpemidler muliggør den bedst mulige sikkerhed, selv om natten og aflaster forældrene om natten, så de kan sove mere afslappet.

At holde en symptomdagbog kan hjælpe lægen med at genkende nye symptomer og muligvis rette behandlingen af ​​eksisterende symptomer, da lægemiddelterapi ofte ikke viser den ønskede effekt, men den modsatte effekt.

Da sygdommen er meget krævende for pårørende, er de nødt til at skabe lidt plads for sig selv til at genoplade deres batterier. Dette kan omfatte kurer, forebyggende pleje eller senere en ferie på hospicet.