Leigh syndrom

Ved Leigh syndrom det er en arvelig sygdom. Det er en af ​​mitokondriske sygdomme.

Hvad er Leigh-syndrom?

Som Leigh syndrom er en arvelig sygdom, hvor der er en forstyrrelse af den mitokondriske energimetabolisme. Sygdommen bærer også navnene Leigh's sygdom, Leigh's sygdom og Subakut nekrotiserende encephalomyelopati.

Navnet Leigh-syndrom går tilbage til den britiske psykiater og neuropatolog Archibald Denis Leigh. Han nævnte sygdommen for første gang i 1951. Han beskrev en seks år gammel dreng, der led af udviklingsforstyrrelser, der udviklede sig hurtigt. Så drengen døde inden for seks måneder. I hans hjerne var der tegn på en stigning i kapillærer og omfattende nekrose. Leighs sygdom begynder normalt hos spædbørn eller småbørn. På den anden side er voksne former meget sjældne.

årsager

Leigh's sygdom er forårsaget af en forstyrrelse i mitokondriemetabolismen. Dette angår regionen til produktion og levering af energi. Forskellige defekter i det respiratoriske kædeområde kompleks I til IV er mulige. Luftvejskæden får ATP (adenosintriphosat) som en leverandør af energi gennem glykolyse. Der kan desuden være defekter i citronsyrecyklussen.

Sletninger inden for mtDNA er ofte ansvarlige for forstyrrelserne. Nogle gange er kompleks II, biotinidase eller mitochondrial ATPase påvirket af punktmutationer. Ændringerne i mitokondrielt genom opstår gennem arv på modersiden. Ved befrugtning af det kvindelige æg introducerer den mandlige sæd ikke deres mtDNA i zygoten. Gener, der er kodet i nDNA, er i de fleste tilfælde autosomal recessive.

Forekomsten af ​​mitokondriesygdom er mellem 1 og 1,5 ud af 10.000. Leigh syndrom er en af ​​de sjældne mitokondriske sygdomme. Den arvelige sygdom er mere almindelig hos drenge end hos piger. Denne kendsgerning kan tilskrives mutationer, der er knyttet til X-kromosomet. De forekommer hyppigere i nogle familier. Hvis et familiemedlem allerede har Leighs syndrom, er sygdommens hyppighed 33 procent mere omfattende end med en arv, der forekommer på en autosomal recessiv måde. Der er frekvensen 25 procent.

Symptomer, lidelser og tegn

Cirka 70 til 80 procent af alle, der lider, er påvirket af den klassiske form for Leigh syndrom. Sygdommen begynder med dem hos babyer eller småbørn, mens deres udvikling fortsætter normalt på forhånd. De første symptomer optræder i en periode fra 3. måned til 2. leveår og kan virke lumske, subakutte eller akutte. I omkring 75 procent er symptomerne snigende.

De symptomer, der vises, afhænger af, hvilket område af hjernen der påvirkes af sygdommen. Dette kan føre til muskelsvaghed, muskelparese, epileptiske anfald, besvær med at synke, opkast, hypotension og forsinket udvikling. Der er desuden øjesymptomer såsom lammelse af øjenmuskler, nystagmus og åndedrætsforstyrrelser. Cirka 37 procent af alle berørte børn har også en intellektuel handicap.

På grund af de epileptiske anfald er der risiko for kritiske situationer. Cirka 55 procent af alle børn lider også af dårlig appetit og ernæringsproblemer. Et andet typisk træk ved den arvelige sygdom er manglen på fysisk vækst. Hjertesygdomme såsom hjerteinsufficiens, døvhed, nyreændringer, hormonelle forstyrrelser og følsomhedsforstyrrelser er også mulige. Det er ikke ualmindeligt, at der er alvorlige komplikationer, der fører til barnets død.

Diagnose & sygdomsforløb

Leigh syndrom kan diagnosticeres ved dets symptomer og en medicinsk historie for barnets familie. Det er ikke ualmindeligt, at Leigh's sygdom har psykomotoriske udviklingsforstyrrelser. Yderligere diagnostiske muligheder inkluderer bestemmelse af den neurologiske status ved test af patologiske reflekser, magnetisk resonansafbildning (MRT) og en lændepunktion, i hvilken cerebralvæsken (væske) undersøges.

En muskelbiopsi kan udføres for at påvise fillede røde fibre. Som regel tager Leigh syndrom et ugunstigt forløb af sygdommen. De berørte børn dør normalt efter få år, hvilket hovedsageligt skyldes lidelser i luftvejsreguleringen. Prognosen er mere gunstig, hvis sygdommen er ung eller voksen.

Medicin håber at være i stand til at stoppe den farlige mitokondriske sygdom i fremtiden ved hjælp af sirolimus, hvilket vil have en positiv effekt på overlevelsestiden.

Komplikationer

Leigh syndrom fører til forskellige klager, der markant reducerer og begrænser livskvaliteten for de berørte. Som regel er patienter afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag på grund af syndromet. Især hos børn er der en stærk forsinkelse i udviklingen. Patienterne lider af udtalt muskelsvaghed og epileptiske anfald.

Disse kan også være forbundet med smerter. Derudover forekommer slukningsvanskeligheder, så de berørte ikke længere kan tage mad og væsker på den sædvanlige måde. Livskvaliteten er derved betydeligt begrænset. Ligeledes er der et tab af appetit og desuden hjertesvigt, så patienten i værste fald kan dø af hjertedød.

En kausal behandling af Leigh syndrom er desværre ikke mulig. Som regel er de berørte afhængige af terapier i hele deres liv, der kan gøre hverdagen mere tålelig. Forældre er også ofte afhængige af psykologisk behandling, da de ofte lider af depression og andre psykologiske klager. Leigh syndrom kan også reducere forventet levealder for de berørte.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da Leigh syndrom er en arvelig sygdom og ikke heler sig selv, skal en læge altid konsulteres. Hvis Leigh-syndrom ikke behandles, kan det føre til død. En læge skal ses, hvis personen med Leigh-syndrom har muskelsvaghed eller generel svaghed. Epileptiske anfald eller besvær med at synke kan også indikere syndromet.

Åndedrætsforstyrrelser eller intellektuelle handicap kan også være indikationer. Hvis disse symptomer forekommer i barndommen, skal en læge altid konsulteres. Hjerteproblemer eller døvhed indikerer også Leigh syndrom. Disse kan udvikle sig til alvorlige komplikationer, der kan føre til patientens død.

En indledende undersøgelse af Leigh syndrom kan udføres af en læge eller en børnelæge. Yderligere behandling afhænger af de nøjagtige symptomer og deres sværhedsgrad.

Terapi og behandling

En kausal behandling af Leigh syndrom er endnu ikke opnået. Der er forskellige terapeutiske tilgange, som u. en. Indgivelse af antioxidanter eller elektrontransportører, stimulering af resterende enzymaktivitet med kofaktorer såsom vitamin B1 (thiamin), genopfyldning af energilagringsbassinen, en ketogen diæt, reduktion af toksiske metabolitter eller tilskud i tilfælde af sekundær mangel.

Den måde, hvorpå den mitokondriske lidelse i metabolismen behandles, afhænger i sidste ende af den respektive diagnose, der varierer fra person til person. Dette kræver normalt komplekse molekylærgenetiske og biokemiske analyser. De mest lovende muligheder bør derfor undersøges nøje. Hvis der er en pyruvatdehydrogenase-defekt, betragtes en ketogen diæt, der har et højt fedtindhold med kun få kulhydrater, lovende. Acidose kan påvirkes af brugen af ​​natriumcarbonat.

Specielle lægemidler administreres til behandling af anfald. Nogle lægemidler, såsom valproat eller tetracycliner, er imidlertid ugunstige og bør derfor undgås. Yderligere terapeutiske foranstaltninger, såsom ergoterapi, fysioterapi eller taleterapi, er tilgængelige for at lindre symptomerne. Derudover undersøger medicin yderligere fornuftige behandlingstiltag.

Outlook og prognose

Leigh syndrom har en relativt dårlig prognose. De berørte børns levealder er kun få år. Med moderne terapimetoder kan symptomerne lindres, men ikke sygdomsforløbet kan nedsættes. Den nøjagtige prognose afhænger af sværhedsgraden af ​​Leigh's sygdom. Patientens generelle tilstand er også en vigtig faktor.

Lægen vil medtage alle relevante oplysninger i sin diagnose og prognose. Afhængig af om og hvilke komplikationer der opstår, kan prognosen forbedres eller forværres, efterhånden som sygdommen skrider frem. Som regel giver den ansvarlige læge ikke en endelig prognose, men giver kun en bred periode.

Leigh syndrom er en dødelig sygdom, der er forbundet med betydelig ubehag for patienter. Dette påvirker også forældrene, som undertiden lider hårdt af barnets sygdom. Efter at barnet dør, skal forældrene begynde terapi for at hjælpe dem med at komme til udtryk med sorgen. Der er ingen god forventet levealder for de berørte.De pårørende kan komme over barnets sygdom under professionel vejledning, og i mange tilfælde kan mødrene endda blive gravide igen.

forebyggelse

Leigh's sygdom er en medfødt arvelig sygdom. På grund af dette er der ingen meningsfulde forebyggende foranstaltninger mod syndromet.

Efterbehandling

Med Leigh-syndrom er der normalt ingen særlige opfølgende foranstaltninger til rådighed for dem, der er ramt, da denne sygdom er en arvelig sygdom, der ikke kan helbredes fuldstændigt. Den berørte skal imidlertid konsultere en læge, så snart de første tegn og symptomer på sygdommen vises, således at der ikke kan forekomme yderligere komplikationer eller klager, da denne sygdom ikke kan heles selv.

Hvis du vil have børn, kan genetisk test og rådgivning give oplysninger om sandsynligheden for Leighs syndrom hos dine efterkommere. I de fleste tilfælde kan symptomerne på Leigh syndrom lettes relativt godt ved at tage medicin og forskellige kosttilskud. Den berørte person skal altid tage medicinen regelmæssigt og sikre den korrekte dosis.

Hvis noget er uklart, skal en læge først konsulteres. En sund livsstil med en sund og varieret diæt har også en positiv effekt på sygdomsforløbet. De fleste af de berørte er stadig afhængige af målene for fysioterapi, selvom mange af øvelserne kan udføres i dit eget hjem. Normalt reducerer syndromet ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

I mangel af specifik behandling, der kan hjælpe med at helbrede den neurologiske tilstand, har de berørte stadig nogle muligheder for selvhjælp. Disse kan hjælpe med at moderere svækkelserne i din hverdag forårsaget af de alvorlige fysiske og mentale begrænsninger.

Som nogle behandlingsmetoder har vist i individuelle tilfælde, kan en ændring i kosten til særlig lavt kulhydrat mad reducere koncentrationen af ​​mælkesyre og det tilhørende fald i pH-værdien i blodet. På denne baggrund bør primært grøntsager og mejeriprodukter være i den daglige menu for at lindre symptomerne og forbedre den generelle sundhedstilstand lidt. Vitamin B1 (thiamin) og B2 (riboflavin) anbefales også. Meget sukkerholdige fødevarer skal undgås.

For de berørte lover ergoterapi-foranstaltninger at lindre deres symptomer. Formålet med behandlingen er at opretholde maksimal uafhængighed i hverdagen. Da de berørte generelt ikke kun har fysiske begrænsninger, men også kommunikationsunderskud, kan et besøg hos en taleterapeut vise sig at være et værdifuldt hjælpemiddel i hverdagen. Her mindskes mulige artikulationsunderskud og sprogforstyrrelser gennem målrettet træning og kompenseres bedst muligt. Dette gør det muligt for dem, der lider af Leigh syndrom at udvikle og sikre social deltagelse i større grad i hverdagen. Brug af fysioterapeutiske tilbud hjælper enkeltpersoner med at forbedre deres generelle mobilitet og funktionalitet.