Knoldsklerose

Det tuberøs sklerose er en arvelig sygdom, der er forbundet med forskellige misdannelser i hjernen og med hudændringer. Sygdommen kaldes også efter dens opdagere Bourneville-Pringle-syndrom udpeget.

Hvad er tuberøs sklerose?

Det tuberøs sklerose er i det engelsktalende område Knoldsklerosekompleks (TSC) kaldes. Sygdommen hører til gruppen af ​​phacomatoses. Phacomatoses er sygdomme, der er kendetegnet ved misdannelser i huden og nervesystemet. Foruden tuberøs sklerose hører neurofibromatoses og Peutz-Jeghers-syndrom også til phacomatoserne.

En ud af hver 8.000 fødsler påvirkes af sygdommen. Sygdommen er arvet. Der er misdannelser og tumorer i hjernen, udviklingsforstyrrelser, hudændringer og organændringer. Årsagen til tuberøs sklerose kan ikke behandles. Behandlingen er rent symptomatisk.

Mennesker med mild tuberøs sklerose fører normalt et normalt liv. Imidlertid er forventet levealder begrænset i tilfælde af alvorlig sygdom.

årsager

Knoldsklerose er en arvelig sygdom. Det arves som en autosomal dominerende egenskab. I autosomal dominerende arv er den genetiske information om et af de 22 par autosomer. Sygdommen arves uanset køn. For børn af en syg er der 50 procent risiko for, at de arver den syge allel og dermed også bliver syge.

Hvis begge forældre lider af tuberøs sklerose og også er heterozygote bærere, stiger risikoen for sygdommen til 75 procent. Hvis en af ​​forældrene er homozygot, dvs. har to defekte alleler, er risikoen for sygdom 100 procent. I 30 procent af alle syge mennesker var arv gennem far og mor.Sygdommen forekommer kun sporadisk i de resterende 70 procent.

Sygdomme forårsaget af nye mutationer er mulige. Selv hvis tuberøs sklerose kun er meget mindre hos syge forældre, er der en mulighed for, at børnene senere vil lide af en meget udtalt form af sygdommen.

Symptomer, lidelser og tegn

De tumorlignende ændringer og misdannelser i hjernen opdages ofte meget tidligt hos den syge. Kortikale glioneuronale hamartomer findes i området til hjernebarken. Hamartomas er tumorer, der stammer fra misdannet embryonevæv. Der er buler, der resulterer i kognitive svækkelser. Epilepsier kan også være forårsaget af disse rør.

Såkaldte subependymal gigantiske celle astrocytomer og subependymale knuder dannes også nær det ventrikulære system. Svækkelsen af ​​det ventrikulære system resulterer typisk i hydrocephalus. Hydrocephalus er en patologisk forstørrelse af de cerebrale ventrikler fyldt med spiritus. Hydrocephalus kaldes også vandets hoved.

Epileptiske anfald er typiske for tuberøs sklerose. De vises ofte i de første måneder af livet. West-syndrom kan udvikle sig hos spædbørn. Det er en generaliseret ondartet epilepsi, der ledsages af lynnedslag, nikkende pasninger og salaams pasninger. Jo hyppigere anfaldene er, jo flere har indlæringsvanskelighederne børnene har.

Læringsforstyrrelser er et stort problem ved tuberøs sklerose, og udviklingen er ofte nedsat. Vanskeligheder opstår især inden for sprog- og bevægelsesudvikling. Adfærdsproblemer kan også opstå. Halvdelen af ​​alle patienter med tuberøs sklerose har imidlertid en normal intelligenskvotient. 30 procent af patienterne har alvorlige begrænsninger.

Ændringer i huden kan forekomme i forskellige former. Først vises ufarlige pigmentlidelser. I den senere barndom udvikles rødlige knuder i området af nasolabiale folder. Disse er også kendt som angiofibromer. "Shagreen plaster" er også typisk for sygdommen. Disse er let hævede, størknede hudlæsioner omkring korsryggen. En fjerdedel af patienterne udvikler rødlige fibromatøse knuder på neglen fold. Disse kaldes også Koenen-tumorer.

Tumorer kan også forekomme i andre organsystemer. Nyrerne har ofte cyster eller angiomyolipomer. Normalt medfører disse tumorændringer dog ingen symptomer. Imidlertid er der en risiko for, at svulsterne bliver ondartede. Lungerne og andre organer i kroppen kan også udvikle tumorer i løbet af sygdommen.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen tuberøs sklerose er vanskelig, især hos yngre børn. De vigtigste træk ved sygdommen inkluderer angiofibromer i ansigtet, svulstfoldetumorer, tuberositeter i hjernebarken og hamartomer i nethinden. De mindre funktioner inkluderer konfetti-pletter på huden, nyrecyster eller upigmenterede pletter på nethinden.

Knoldsklerose betragtes som bekræftet, hvis der er to hovedfunktioner eller en hovedfunktion og to sekundære træk. Hvis der er et vigtigt kendetegn og et mindre kendetegn, er tuberøs sklerose sandsynligvis. Hvis der er et hovedkarakteristik eller to mindre egenskaber, er der mindst en mistanke om tuberøs sklerose.

Hvis der er mistanke om sygdommen, anvendes forskellige billeddannelsesmetoder, såsom ultralyd eller computertomografi. Diagnosen kan bekræftes molekylærgenetisk ved at detektere en genmutation. Imidlertid kan en mutation i TSC-generne kun påvises i 85 procent af alle sygdomsstilfælde.

Komplikationer

Med denne sygdom lider de, der er berørt, primært af forskellige misdannelser, der forekommer direkte i hjernen. Dette fører normalt til kognitive og motoriske svækkelser. Desuden kan sygdommen også føre til mental retardering, så de berørte altid er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag.

Sygdommen kan også føre til epileptiske anfald og i værste tilfælde føre til død af den pågældende. Patienterne har også svær indlæringsvanskeligheder og kræver derfor intensiv pleje. I nogle tilfælde kan sygdommen også forårsage pigmenteringsforstyrrelser, men disse har ikke yderligere negative virkninger på patientens helbred.

De indre organer kan inficeres med tumorer og skal derfor undersøges regelmæssigt. Den berørte persons forventede levealder kan også reduceres betydeligt. Da en kausal behandling af denne sygdom normalt ikke er mulig, kan kun de individuelle symptomer begrænses.

Der er ingen yderligere komplikationer. De epileptiske anfald kan løses ved hjælp af medicin. Imidlertid opnås ikke fuld helbredelse. I mange tilfælde har forældre og pårørende også brug for psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Da denne sygdom ikke kan heles selv, skal den berørte konsultere en læge. Dette er den eneste måde at forhindre yderligere komplikationer. Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo bedre er det videre.

En læge skal derefter kontaktes, hvis den pågældende har forskellige misdannelser i hjernen. Epilepsi kan også indikere denne sygdom og bør også undersøges af en læge. I nogle tilfælde lider de berørte også af nikkende pasninger som følge af denne sygdom, hvilket kan føre til en betydelig forsinkelse i udviklingen hos børn. Problemer med at lære eller tale indikerer også stærkt denne sygdom. Ændringer på huden kan også indikere disse symptomer.

Sygdommen i sig selv kan diagnosticeres af en børnelæge eller en læge. I de fleste tilfælde udføres selve behandlingen af ​​en specialist og afhænger af nøjagtigheden af ​​symptomerne.

Terapi og behandling

En kausal terapi af sygdommen er i øjeblikket ikke mulig. Behandlingen er symptomatisk og fokuserer for det meste på epilepsi. Antiepileptika (antikonvulsiva) bruges til behandling af epilepsi. Disse stoffer siges at hjælpe med at forhindre epileptiske anfald.

Hos omkring 80 procent af patienterne kan medicinen bruges til at opnå frihed for anfald. Hvis det ikke er muligt at forhindre anfaldene fuldstændigt, reduceres styrken og hyppigheden i det mindste.

forebyggelse

Tuberøs sklerose kan ikke forhindres. Familier, hvor familiemedlemmer allerede har tuberøs sklerose, tilrådes at gennemgå en molekylær genetisk test, hvis de ønsker at få børn.

Efterbehandling

Der er ingen kausal terapi for tuberøs sklerose. Terapien er kun symptomatisk og vedrører for det meste epilepsi. De berørte er yderst begrænset i deres liv med sygdommen. Hjælp fra familien og pårørende kan ikke undlades. Det anbefales, at de berørte søger råd hos en psykolog.

Dette kan hjælpe med, hvordan man bedst håndterer sygdommen, og hvordan man gør hverdagen mere levelig. At besøge en selvhjælpsgruppe ville kun være en fordel for de berørte. Der kan du få tip og andre meninger om livsstil med tuberøs sklerose. Frem for alt kan de berørte dog tale med dem, der også er syge og ikke føler sig alene.

Under alle omstændigheder skal de berørte sikre en ekstremt sund livsstil. Dette betyder, at nikotin, alkohol og stoffer skal undgås. En afbalanceret diæt rig på vitaminer bør også sikres. De berørte skal sørge for, at de ikke er overvægtige. Af denne grund skal du træne nok. Under alle omstændigheder skal en sund søvnrytme overholdes. Hvis de berørte ønsker at få børn, anbefales det at genetisk rådgivning på forhånd.

Du kan gøre det selv

Da denne tilstand er genetisk, kan den ikke helbredes. Men deres symptomer kan - afhængigt af sværhedsgraden - afhjælpes. Først og fremmest udfordres forældrene til de berørte børn. Jo tidligere de kognitive og motoriske svækkelser genkendes, jo hurtigere kan de behandles og kompenseres for. Der kan gives medicin mod epileptiske anfald. Forældre skal overvåge deres indtagelse, indtil barnet er gammelt nok til selv at tackle sygdommen.

Afhængig af sværhedsgraden af ​​symptomerne er tuberøs sklerose en meget stressende sygdom. Derfor er det i mange tilfælde nødvendigt for de berørte og deres pårørende at gennemgå ledsagende psykoterapi. De kan også drage fordel af at deltage i en selvhjælpsgruppe. Tilsvarende adresser og information herom er tilgængelig fra Tuberous Sclerosis Germany Association (www.tsdev.org). Hvis de berørte har brug for støtte til at klare deres hverdag, giver ovennævnte forening også praktiske råd om socialretlig bistand.

Som med alle kroniske sygdomme bør de berørte sikre en sund livsstil. Dette inkluderer at spise en diæt rig på vitaminer og næringsstoffer, træne, undgå nikotin og alkohol og observere en regelmæssig sove / vågne rytme. Voksne patienter med tuberøs sklerose, der ønsker at få børn, skal søge genetisk rådgivning på forhånd.