Det Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, også Zuelzer-Wilson syndrom kaldet aganglionose i tarmen. Selv i spædbarnet lider patienter af defækationsproblemer og oppustethed.
Hvad er Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom?
© Sebastian Kaulitzki - stock.adobe.com
Det Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom blev opkaldt efter lægerne Wolf William Zülzer, James Leroy Wilson og Arnold Jirásek. De beskrev først den medfødte og sjældne form for aganglionose. Aganglionosis er den medfødte mangel på neuroner i tarmen. Neuronerne er normalt fraværende i rektum og / eller tyktarmen.
Ganglioncellerne fra Auerbach plexus (plexus myentericus) eller Meissner plexus (plexus submucosus) påvirkes af sygdommen. Begge nerveplekser er en del af det intramurale eller enteriske nervesystem og hører således til det vegetative nervesystem. Kæmperne i Meissner plexus er placeret i submucosa, i laget mellem muskelaget og slimhinden i tarmen.
Meissner-plexus kontrollerer sekretionen af gastriske og tarmkirtler uafhængigt af det centrale nervesystem. Tarmens epitelbevægelser og immunologiske processer styres også af submucosal plexus. Den submucosal plexus er tæt forbundet med den myenteriske plexus. Den myenteriske plexus ligger mellem cirkulære og langsgående muskler i fordøjelsessystemets væg.
Det kontrollerer peristaltis og bevægelighed i maven, tarmen og spiserøret. Ligesom submucosal plexus fungerer den uafhængigt af centralnervesystemet. Imidlertid kan det påvirkes i dets aktivitet via de sympatiske og parasympatiske nervesystemer. I modsætning til Hirschsprungs sygdom påvirker Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom nervestrukturer overalt i tyktarmen.
årsager
Aganglionosis resulterer i overdreven celledannelse i de opstrøms nerveceller. Som et resultat syntetiseres og frigøres neurotransmitteren acetylcholin også i stigende grad. Dette resulterer i konstant stimulering af de cirkulære muskler i tarmen, så der er en permanent sammentrækning af den respektive tarmsektion. Overudvikling af cirkulære muskler indsnævrer tarmrøret og forårsager en tarmobstruktion.
Tarmene kan ikke længere tømmes korrekt. Der udvikles alvorlig forstoppelse med afføring akkumulering. Skammelen udvides foran det indsnævrede segment, og en megacolon kan udvikle sig.
Sygdommen er sandsynligvis baseret på en defekt i neuroblast indvandring. Neuroblaster er stamceller fra nerveceller, der kan opdeles. Derudover har de immigrerede neuroblaster modningsforstyrrelser. Midlertidig reduceret blodgennemstrømning i tarmen eller virale infektioner i livmoderen er også mulige årsager til Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.
Da sygdommen forekommer i familier, antages en genetisk disponering. Ved Hirschsprungs sygdom, en anden aganglionose, blev mutationer fundet i endothelin-3-genet (EDN3) og i endothelinreceptorgenet (EDNRB). Hirschsprungs sygdom og Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer hyppigere, når pårørende gifter sig. Derfor er sygdommen ret almindelig, især blandt Amish i USA.
Symptomer, lidelser og tegn
De første symptomer på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom vises normalt i de første dage efter fødslen. Manglende fjernelse af meconium er karakteristisk. Meconiumet er også populært kendt som barnebane. Det er den nyfødte's første stol. Dette indeholder eksfolieret epitel, fortykket galde, hår og hudceller og udskilles i de første 24 til 48 timer efter fødslen.
En meconium-intestinal obstruktion, som faktisk er typisk for sygdommen cystisk fibrose, kan indikere Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer temmelig sjældent hos voksne. De ramte lider af kronisk forstoppelse. Det meste af tiden påvirker aganglionose kun en meget kort del af tarmen hos voksne patienter. Symptomerne er ikke så udtalt, at diagnosen stilles meget sent.
Diagnose & sygdomsforløb
Den mistænkte diagnose kan normalt stilles på baggrund af det kliniske billede. For at bekræfte diagnosen udføres der blandt andet en manometri. Trykket i området mellem anus og rektum måles. En sugebiopsi fra slimhinden i rektum kan også udføres under generel anæstesi.
Manglen på ganglionceller kan derefter detekteres ved den patologiske undersøgelse af de biopsierede celler. En røntgendiagnose med en intestinal kontrastmiddel-klyster er ikke meningsfuld. Denne undersøgelse kan kun vurdere omfanget af ændringerne. Proceduren er også vigtig under forberedelse til den serielle biopsi.
På grundlag af den kemiske analyse af enzymer kan øget acetylcholinesterase-aktivitet i de første måneder af livet og dermed en kolinerg malnervation i tarmslimhinden påvises. En anden diagnostisk indikation af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er manglen på proteinet calretinin. Dette udtrykkes normalt i ganglioncellerne.
Komplikationer
Livskvaliteten er betydeligt begrænset og reduceret af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. I de fleste tilfælde vises symptomerne på Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom umiddelbart efter fødslen. Børnene lider af fordøjelsesproblemer. Kronisk forstoppelse forekommer også, når sygdommen skrider frem.
Denne forstoppelse kan stadig være til stede i voksen alder og dermed begrænse den pågældende personlige hverdag markant. Det er ikke ualmindeligt, at permanente maveklager fører til psykologisk forstyrrelse eller svær depression. Stress kan også øge og intensivere disse symptomer. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan behandles relativt godt ved at fjerne den berørte del af tarmen.
Der er ingen særlige komplikationer eller klager. Ligeledes skal betændelse i mave og tarm fortsat bekæmpes. I nogle tilfælde er en kunstig udgang i tarmen derfor nødvendig, men dette forbliver ikke permanent. Efter behandlingen er der normalt ikke flere klager eller symptomer. Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom reducerer ikke forventet levetid for de berørte. Det er ikke ualmindeligt, at behandlingerne gentages.
Hvornår skal du gå til lægen?
Da Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom oftest diagnosticeres hos spædbørn eller børn, skal forældre og fødselslæger især være særlig opmærksomme på barnets udskrivninger. Men hvis voksne bemærker pludselige ændringer i deres tarmbevægelse, bør de også gennemgå en omfattende medicinsk undersøgelse. Hvis børn har problemer med afvikling, skal du kontakte en læge. Hvis der ikke er tarmbevægelse i flere dage, er dette en advarsel. For at undgå yderligere bakterielle sygdomme eller betændelse skal en læge konsulteres så hurtigt som muligt.
Spædbørn er ofte på hospitalet i de første dage af livet og er under konstant lægebehandling. De første uregelmæssigheder opdages normalt af plejepersonalet i spædbørnsafdelingen, så barnets forældre ikke behøver at tage noget. Hvis den nyfødte første afføring indeholder epidermis eller hår, er yderligere undersøgelser nødvendige.
Hvis symptomerne forekommer et par uger eller måneder efter fødslen, skal en læge konsulteres, så snart forstoppelse udvikler sig. Ofte udvikler en oppustet mave sig, hvilket indikerer eksisterende uoverensstemmelser. Hvis barnet har smerter eller har adfærdsproblemer, er det nødvendigt med et lægebesøg. En læge er nødvendig i tilfælde af afvisning af at spise, apatisk eller aggressiv opførsel, såvel som sutrende eller skrigende opførsel.
Behandling og terapi
Hvis Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom forekommer hos det nyfødte, skal en kunstig anus normalt placeres mindst midlertidigt. Alternativt kan tarmen skylles eller tømmes så fuldstændigt som muligt med et tarmrør. Imidlertid skal den berørte del af tarmen normalt fjernes kirurgisk.
Hvis aganglionose kun påvirker et meget kort segment af tarmen, kan den kontraherede muskel indskæres. Denne procedure er også kendt som en sfinkter myektomi. Afhængig af sygdommens omfang og oplevelsen af den behandlende klinik, anvendes laparoskopiske, transanale eller åbne kirurgiske procedurer til behandling af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.
Hvis tilstanden ikke behandles tidligt nok, kan enterocolitis udvikle sig. Enterocolitis er en akut betændelse i mave-tarmkanalen. Årsagen til sygdommen er en kombination af beskadiget tarmvæg og infektion. Vævsforringelse forekommer som et resultat af disse to faktorer.
I tilfælde af alvorlig skade kan tarmvæggen perforere, således at tarmindholdet kommer ind i bughulen og forårsager betændelse i bughinden (peritonitis). Livstruende sepsis kan resultere.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod forstoppelse og tarmproblemerOutlook og prognose
Udsigterne til bedring eller kirurgisk lindring er dystre i nærvær af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Det er rigtigt, at behandlinger og operationer kan medføre en vis grad af lettelse. Det er dog stadig vanskeligt at indstille tarmkanalen kirurgisk, så den fungerer jævnt. De talrige konsekvenser af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom kan ikke udelukkes.
Udviklingen af en megacolon- eller tarmobstruktion er to af de mulige konsekvenser af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Dette skyldes sandsynligvis genetisk. Det forekommer derfor allerede i spædbarnet. Den berørte del af tarmen skal normalt fjernes. Ikke desto mindre forbliver tilstrækkelige symptomer, så depression, livsnedsættelse og psykiske lidelser ikke sjældent er resultatet af Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom.
Levetiden reduceres ikke ved Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom. Men konstant forstoppelse, gastrisk betændelse eller en midlertidig kunstig anus, lægger en permanent belastning på livskvaliteten. Enterocolitis er sandsynligvis ved sen medicinsk behandling. Dette belaster også de berørte. I værste tilfælde følger peritonitis, som, hvis den ikke behandles, kan blive livstruende sepsis.
Sjældenheden ved denne sygdom er problematisk for dem, der er berørt. Derfor er der næppe nogen selvhjælpsgrupper og ingen udveksling, medmindre der er patienter, der også er berørt i familien. Som et resultat føler de berørte ofte isoleret. Mange lider af følelsesmæssig stress og stress. Når hele tyktarmen er blevet fjernet kirurgisk, er stressen endnu højere.
forebyggelse
Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom kan ikke forhindres, fordi de nøjagtige mekanismer, hvormed det udvikler sig, er ukendt.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde af Jirásek-Zuelzer-Wilson-syndrom har den berørte meget få eller endda ingen særlige forholdsregler og muligheder for opfølgningspleje til rådighed, så der med denne sygdom skal foretages en hurtig og frem for alt en tidlig diagnose af sygdommen. for at forhindre yderligere komplikationer eller ubehag.
Selvhelende kan ikke forekomme med Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom, så en tidlig diagnose altid har en positiv effekt på det videre sygdomsforløb. I de fleste tilfælde kræver denne sygdom kirurgi. Efter en sådan operation skal den berørte bestemt helt sikkert hvile og tage sig af sin krop, skønt stressende eller fysiske aktiviteter bør undgås.
Ligeledes bør fedtholdige fødevarer undgås. Da syndromet også kan skade andre indre organer, skal patienten regelmæssigt undersøge kroppen for at kontrollere de indre organers tilstand. Syndromet kan også reducere forventet levealder for de berørte. Ofte er hjælp og støtte fra ens egen familie eller venner også nødvendig, især for at forhindre psykologiske forstyrrelser eller depression.
Du kan gøre det selv
Patienter med en kunstig anus og en kolektomi (kirurgisk fjernelse af hele tyktarmen) kan være nødt til at lære igen at holde tilbage trangen til at affæle eller forlænge intervallerne. Læger og klinikker giver information om, hvordan en sådan træning kan finde sted, men dette er faktisk fysioterapeutens domæne. De kender kroppen, dens muskler og fascier og ved hvilke øvelser der styrker hvilke muskler og grupper af muskler.
Meget væskeudskillelser fra anus, såsom slim eller blod, men også meget aggressiv afføring, stresser huden; efter et stykke tid bliver det ømt, revnet og ikke længere heles. Mad, der er fortykket med psyllium- eller psylliumskaller, kan forhindre dette. Såkaldte fækale samlere limes mellem balderne og samler udskillelserne. Fækalsamlere ordineres som standard til liggende patienter, men da de er blide mod huden, er de en selvhjælp, der er værd at overveje. Vær forsigtig, når du løsner klæbeoverfladen - her kan der opstå hudfejl.
Jirásek-Zuelzer-Wilson syndrom er en ekstremt sjælden sygdom; Selvhjælpsgrupper for denne sygdom er sjældne og derfor vanskelige at finde. Sundhedsforsikringsselskabet kan være et første kontaktpunkt her. Selv hvis der ikke kendes nogen gruppe der, kender de ansatte i sundhedsforsikringsselskaberne normalt alternative tilgange til, hvordan en sådan gruppe kan findes.
.jpg)
.jpg)
