Hæmofili (blodsygdom)

hæmofili, der populært også kaldes hæmofili kendt er en arvelig sygdom, der påvirker funktionen af ​​blodkoagulation. Ud over forebyggende foranstaltninger er langtidsbehandling mulig i alvorlige tilfælde.

Hvad er hæmofili (blodsygdom)?

Hemofili i barndommen kan ofte genkendes af den øgede tendens til blå mærker. Selv små kvæstelser kan føre til svær blødning i væv og led, hvilket kan forårsage alvorlige smerter og, hvis de ikke er tilstrækkeligt behandlet, kan deformere de berørte led.
© Markus Bormann - stock.adobe.com

I hæmofili eller. hæmofili er en sygdom, hvor blodkoagulation er nedsat. Dette betyder, at blod, der slipper ud fra en såret persons sår, enten kun koagulerer meget langsomt eller ikke koagulerer overhovedet.

Der er to sorter af hæmofili; hæmofili A og hæmofili B. Hæmofili B er den sjældnere af de to sygdomme; Cirka 85% af de berørte har hæmofili A. Selvom hæmofili A og hæmofili B næppe er forskellige i deres symptomer, er de involverede koagulationsfaktorer forskellige i de to former for hæmofili.

Ved hæmofili A påvirkes koagulationsfaktor VIII, i hæmofili B påvirkes faktor XI. I Tyskland er omkring en ud af 10.000 mennesker ramt af hæmofili. Hæmofili er en af ​​de mest almindelige arvelige sygdomme.

årsager

Det hæmofili overføres gennem X-sexkromosomet. Fordi kvinder har to X-kromosomer, hvis de har et andet sundt X-kromosom, kan de overføre hæmofili uden at være syge selv; fordi hæmofili er arvet recessivt.

Dette betyder, at sygdom kun vil forekomme, hvis der ikke er et andet X-kromosom, der er intakt.

Da mænd kun har et enkelt X-kromosom ud over et Y-kromosom, vil de udvikle hæmofili, hvis et ikke-intakt X-kromosom overføres til dem.

Dette er en af ​​grundene til, at kvinder er mindre tilbøjelige til at lide af hæmofili end mænd.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste symptom på hæmofili (hæmofili) er generelt en øget tendens til blødning, hvilket normalt allerede er synlig i barndommen. Blødning er også større under operationer end hos raske mennesker. Et andet tegn er, at når mennesker bliver såret, kan blødning være vanskelig at stoppe.

Hemofili i barndommen kan ofte genkendes af den øgede tendens til blå mærker. Selv små kvæstelser kan føre til svær blødning i væv og led, hvilket kan forårsage alvorlige smerter og, hvis de ikke er tilstrækkeligt behandlet, kan deformere de berørte led. Udskæringer og skrubber er ikke et stort problem, fordi overfladiske sår lukker lige så hurtigt i hæmofilics som hos sunde mennesker.

Blødning omkring hovedet og indre organer er især i fare. Et typisk tegn på hæmofili kan være blødning, der stopper først og derefter starter igen efter flere timer eller dage. Mild hæmofili forårsager næppe nogen symptomer, fordi der sjældent forekommer spontan blødning.

I tilfælde af moderat hæmofili kan alvorlig blødning være forårsaget af endda mindre kvæstelser, og i tilfælde af alvorlig hæmofili kan spontan blødning forekomme uden nogen åbenbar grund, der blødder ind i leddene og forårsager den typiske ledssmerter (hemarthrosis).

Diagnose & kursus

Symptomer på hæmofili er hyppige blødninger hos dem, der er berørt. Blødningstendensen adskiller sig fra patient til patient; frem for alt har dette at gøre med, hvor stor manglen på koagulationsfaktorer er hos individet.

De fleste mennesker, der lider af hæmofili, har deres første blødning, før de er et år gamle. De første tegn på hæmofili kan også være hyppige og alvorlige blå mærker. Som regel er skrabninger eller små nedskæringer ikke mere farlige for mennesker med hæmofili end for sunde mennesker, fordi lukningen af ​​sådanne overfladiske skader er intakt hos syge mennesker (skader på hovedet eller bunden af ​​tungen er dog farlige). Hæmofili er normalt konstant. Dette betyder, at der i løbet af livet normalt hverken sker en forbedring eller en forringelse.

Komplikationer

Med hæmofili lider de berørte mere af blødning. Disse forekommer selv med meget små og enkle kvæstelser og kan derfor reducere patientens livskvalitet markant. Det er heller ikke ualmindeligt, at der forekommer blå mærker og blodkoagulationsforstyrrelser.

Denne lidelse gør det vanskeligt at stoppe blødning, som i tilfælde af en ulykke eller en større skade kan føre til livstruende nødsituationer. Som regel er den berørte person begrænset i sin hverdag af hæmofili og er nødt til at passe på for visse risici og undgå dem. I de fleste tilfælde har patienten lidt af hæmofili siden fødslen, og der er ingen spontan heling, forbedring eller forværring af sygdommen.

Medmindre der er særlig blødning eller større kvæstelser, reduceres forventet levealder ikke af denne sygdom. Som regel finder behandlingen sted ved hjælp af medicin. De berørte kan også injicere dette selv for at være i stand til at stoppe blødningen selv om nødvendigt. Da der ikke er nogen kausal behandling af hæmofili, er livslang terapi påkrævet. Der er desuden ingen yderligere komplikationer.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis blødning forekommer gentagne gange, som ikke kan stoppes ved brug af plaster og andre hjælpemidler, kan årsagen være hæmofili. En læge skal ses, hvis blødningen bliver hyppigere og er forbundet med smerter eller blødningsforstyrrelser. Hvis der mærkes blå mærker på samme tid, kræves under alle omstændigheder lægehjælp. Dette gælder især for pludselige blødninger og effusioner, der ikke kan spores tilbage til nogen specifik årsag. Hvis der allerede forekommer blødning med lettere skrubbe eller små nedskæringer, er det sandsynligvis hæmofili.

Da det er en genetisk tilstand, kan der ikke træffes forebyggende foranstaltninger. Forældre, der selv har hæmofili, bør få deres barn undersøgt tidligt. Hvis der er cirkulationsproblemer, hjertebanken og andre klager som følge af blødning, skal alarmtjenesterne kaldes. I tilfælde af et kredsløbskredsløb skal førstehjælpsforanstaltninger træffes, indtil der kommer medicinsk hjælp. Børn skal føres til børnelæge, hvis de har tilbagevendende blødninger.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

I øjeblikket er hæmofili ikke hærdelig. Behandling af hæmofili afhænger blandt andet af sværhedsgraden af ​​sygdommen. Hvis en person har svær hæmofili, kan terapi bestå af indgivelse af de nødvendige koagulationsfaktorer intravenøst.

Tilsvarende koagulationsfaktorer, der administreres ved hæmofili, kan enten opnås fra donorblod eller produceres ved genteknologi. Hvis børn har svær hæmofili, får de undertiden koagulationsfaktorer med regelmæssige intervaller. Dette kan gøres cirka to til tre gange om ugen.

Hvis hæmofili er mindre udtalt hos en patient, kan et alternativ til langtidsbehandling være det, der kaldes on-demand-behandling. Administration af koagulationsfaktorer afhænger af behovene. Et sådant krav ville fx eksistere i tilfælde af en akut blødning eller i opkørslen til en nødvendig operation.

For eksempel administreres koagulationsfaktorerne til små børn, der lider af hæmofili, normalt først af en behandlende læge. Berørte forældre kan lære at injicere sig selv, så de derefter kan administrere det uafhængigt derhjemme.

Du kan finde din medicin her

➔ Lægemidler til sårbehandling og kvæstelser

forebyggelse

Er en person af hæmofili Hvis det påvirkes, kan det primært forhindre symptomer (blødning) gennem lavrisiko-adfærd. For eksempel kan fritidsaktiviteter med stor risiko for kvæstelser undgås. Mennesker, der lider af hæmofili, har som regel også en nødsituations-ID med sig, som giver information om lægen, der behandler dem. Forsigtighed tilrådes også for syge mennesker, når de tager forskellige medicin, da disse også kan hæmme koagulation af blodet.

Efterbehandling

For dem, der lider af hæmofili, går forebyggelse, behandling og opfølgning pleje hånd i hånd. Under alle omstændigheder er det fornuftigt at være forsigtig med hverdagens aktiviteter for at undgå blødning. En sport med øget risiko for skader anbefales derfor ikke. Imidlertid er mindre farlige sportsgrene og rejser generelt ikke et problem.

De berørte skal altid have deres nød-id med sig. Dette indeholder alle de vigtige oplysninger i en nødsituation. I nogle tilfælde gælder visse forsigtighedsregler for de syge, når de tager visse medicin, der kan have en effekt på blodkoagulation. Uanset om patienten er en voksen eller en yngre patient, skal slægtninge, venner og kolleger informeres om hæmofili for at være på den sikre side.

Hvis der er en skade, ved de tilstedeværende, hvad de skal passe på. Hvor en gips er tilstrækkelig til sunde mennesker, har hæmofiliakerne brug for et fast trykbånd. De berørte skal holde deres hæmofili-id ajour og altid tage det med sig.

Lægemidler til bedre koagulation bør også altid være til rådighed. Der er en anden mulighed for forældre til syge børn: De kan instrueres i den rigtige procedure til injektion af koagulationsfaktorer og administrere administrationen selv.

Du kan gøre det selv

På trods af at de har hæmofili i dag kan mennesker, der er berørt af det, leve et stort set normalt liv, hvis der følges nogle forholdsregler. Familiemedlemmer, men også arbejdskolleger, venner og lærere skal informeres fuldt ud om sygdommen og om de mulige konsekvenser af større skader. Det er også vigtigt, at hæmofili-ID altid er ajourført og klar til at blive udleveret - medicin, der er ordineret af lægen eller eventuelle koagulationsfaktorer, der skal bruges, hvis det er nødvendigt, skal også altid være til rådighed.

Hvis mindre blødning hurtigt behandles med et trykbånd, er det ikke nødvendigt med yderligere forholdsregler: I tilfælde af skader på hovedet eller i mavehulen, skal den pågældende dog overholdes nøje på grund af risikoen for intern blødning, og en læge skal konsulteres om nødvendigt. Operationer i mundområdet kan forårsage større blødninger i hæmofili, så omhyggelig tandpleje og regelmæssige besøg hos tandlægen bør være ekstremt vigtigt for hæmofili.

Enhver medicin må kun tages efter konsultation af den behandlende læge eller hæmofiliacenter, da nogle aktive ingredienser øger tendensen til blødning. Selv hæmofilier behøver ikke at give afkald på sportslige aktiviteter: sportsgrene med en lav risiko for kvæstelser som løb, vandring, cykling eller svømning er ideelle; holdsport med hyppig kontakt med kroppen er mindre egnet.Ferieture er også mulige, og en tilstrækkelig mængde koagulationsfaktorkoncentrater samt sterile engangssprøjter og nåle skal altid medbringes.