I Lebers medfødte amaurose det er en arvelig lidelse i funktionen af nethindens øje. Et specielt pigmentepitel placeret på nethinden påvirkes primært af svækkelsen. Udtrykket sygdom stammer fra det græske ord "amauros", hvilket betyder noget som blinde eller mørke. Leber medfødt amaurose er medfødt og inkluderer også forskellige degenerative klager, der udvikler sig på choroidmembranen i øjet.
Hvad er Lebers medfødte amaurose?
© Reing - stock.adobe.com
Grundlæggende, Leber medfødt amaurose en arvelig sygdom. Forstyrrelsen blev først beskrevet i 1869 af lægen Theodor von Leber. Han fandt også, at sygdommen forekommer hyppigere hos tæt beslægtede mennesker, og således opdagede den genetiske komponent i Lebers medfødte amaurose.
Det er karakteristisk for sygdommen, at patienterne er født med synshandicap. I nogle tilfælde er de helt blinde fra fødslen. Hos søskende forekommer Lebers medfødte amaurose også med en sandsynlighed på ca. 25 procent.
I princippet skyldes ca. 10 procent af alle blindhedstilfælde af Lebers medfødte amaurose. Man skal være omhyggelig med at sikre, at Lebers medfødte amaurose ikke forveksles med det, der kaldes Lebers arvelige optiske atrofi. Dette er en genetisk sygdom, der normalt påvirker synsnerven.
I princippet omfatter udtrykket Lebers medfødte amaurose et stort antal såkaldte retinal-koroidale dystrofier. Disse opstår, fordi den påvirkede patient har en forstyrrelse i pigmentepitelet i nethinden. Som et resultat mister nethinden sin funktion. Derudover degenererer choroidmembranen i øjet. Antallet af syge i Tyskland anslås til omkring 2.000.
årsager
Årsagerne til Lebers medfødte amaurose er stort set afklaret i dag. Sygdommen er genetisk og overføres i de fleste tilfælde til afkom via en autosomal recessiv rute. Lebersche medfødt amaurose arves på en autosomal dominerende måde langt mindre ofte.
I henhold til den aktuelle viden om medicinsk forskning ligger de nøjagtige årsager til sygdommen i forskellige typer mutationer. 15 underkategorier af mutationer og genetiske defekter blev identificeret. Der er ofte homozygoter af visse gener, der fører til udviklingen af Lebers medfødte amaurose.
En potentiel årsag er for eksempel en defekt i RPE65-genet. Som et resultat ændres et specielt enzym, hvilket er meget vigtigt for genopbygningen af stoffet rhodopsin. Derudover er det vist, at Lebers medfødte amaurose forekommer hyppigere hos børn fra ægteskaber mellem slægtninge.
Symptomer, lidelser og tegn
Leber medfødt amaurose er normalt forbundet med forskellige klager. På den ene side reduceres synskarpheden for den berørte patient normalt markant, og synsfeltet er betydeligt begrænset. I de fleste tilfælde fører dette til fuldstændig blindhed. Derudover lider de berørte ofte af nystagmus i forbindelse med en såkaldt strabismus.
Der er også en lav følsomhed for blænding og hyperopi. I det senere forløb af Lebers medfødte amaurose udvikler linsens uklarhed og en keratoglobus. I adskillige tilfælde er resultaterne af nethinden ved sygdommens begyndelse næppe synlige.
Imidlertid bliver svækkelserne på pigmentepitel mere og mere tydelige med tiden. I løbet af dette er der også depigmentering, der minder om salt eller peber i billeddannelsesprocedurer. Synsnerven kan være påvirket af atrofi.
Diagnose og sygdomsforløb
Hvis der opstår typiske symptomer på Lebers medfødte amaurose, skal en passende specialist konsulteres så hurtigt som muligt. Især med ramte børn er det vigtigt ikke at vente med at se en læge. Fordi jo tidligere behandlingen startes hos unge patienter, desto gunstigere udvikles sygdomsforløbet normalt.
Først og fremmest er den anamnese, som den behandlende læge udfører sammen med den pågældende patient. Analysen fokuserer på de individuelle klager, patientens medicinske historie og familieforhold. På denne måde modtager lægen allerede en række vigtige oplysninger, der kan hjælpe ham med at stille diagnosen.
Det typiske kliniske udseende indikerer endelig tilstedeværelsen af Lebers medfødte amaurose. Sygdommen kan diagnosticeres pålideligt ved hjælp af elektroretinografi. Hvis en person lider af Lebers medfødte amaurose, afslører denne undersøgelse, at stimuli var fraværende relativt tidligt. På denne måde kan sygdommen også differentieres fra andre arvelige atrofier i synsnerverne.
Hvornår skal du gå til lægen?
Leber medfødt amaurose er arvelig og diagnosticeres derfor normalt umiddelbart efter fødslen. Hvorvidt yderligere besøg hos lægen er nødvendige afhænger af sygdommens type og sværhedsgrad. Hvis barnet har synsproblemer, skal en øjenlæge altid konsulteres. I tilfælde af alvorlige klager skal medicinsk rådgivning indhentes øjeblikkeligt, for hvis patienten ikke behandles, kan patienten blive helt blind. Mennesker, der lider af Lebers medfødte amaurose, bør foretages en genetisk test, når de har afkom.
Med en tidlig diagnose, hvis det er muligt, mens det stadig er i livmoderen, kan behandlingen påbegyndes hurtigt. Dette forbedrer barnets chancer for bedring i høj grad. Hvis der er yderligere synsforstyrrelser eller andre klager i nethinden og eleverne under behandlingen, er der behov for lægehjælp. Andre kontaktpersoner er øjenlægen, en internist og en specialistklinik for arvelige sygdomme. Børn skal også overvåges nøje af en børnelæge. Passende foranstaltninger kan derefter træffes hurtigt i tilfælde af komplikationer.
Behandling og terapi
I lang tid var medicinen af den opfattelse, at Lebers medfødte amaurose var uhelbredelig. For nylig har undersøgelser imidlertid vist nye indikationer for vellykket behandling af sygdommen. Adenovirus injiceres i nethinden, så defekte gener udveksles.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod synsforstyrrelser og øjenklagerOutlook og prognose
Prognosen for sygdommen afhænger af omfanget af de tilstedeværende lidelser. Forskere fandt, at årsagen til Lebers medfødte amaurose skyldtes en genetisk defekt. Udfordringen er derfor at finde en passende behandlingsmetode.
På grund af lovmæssige krav må medicinske fagfolk ikke ændre human genetik. I de senere år har det imidlertid vist sig, at nogle patienter har udsigt til lindring af deres symptomer under visse betingelser. I henhold til indledende undersøgelser blev adenovirus med succes injiceret i nethinden hos de syge. Synet blev gendannet. Dette kan forbedre patientens livskvalitet markant. I nogle tilfælde er det blevet dokumenteret, at en fuldstændig regenerering af synet forekom og er sammenlignelig med en sund person. Imidlertid anvendes denne tilgang ikke hos enhver patient eller fører generelt ikke til en vellykket terapi. Yderligere undersøgelser er nødvendige, og endelig skal den juridiske anvendelighed kontrolleres.
Det skal tages i betragtning, at hvis behandlingen ikke lykkes, øges risikoen for sekundære lidelser på grund af den følelsesmæssige stress. Med et ugunstigt forløb af sygdommen udvikles en mental lidelse. Dette reducerer også patientens livskvalitet og har en betydelig indflydelse på det videre sygdomsforløb.
forebyggelse
Leber medfødt amaurose er en arvelig sygdom, der er til stede ved fødslen. På grund af dette er der ingen måde at forhindre sygdommen. Passende terapi er derfor særlig vigtig.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har patienten kun et par opfølgende foranstaltninger til rådighed for denne sygdom, da sygdommen ikke kan heles fuldstændigt og normalt fører til fuldstændig blindhed af patienten. Derfor er de fleste af dem, der er ramt af denne sygdom, afhængige af hjælp fra andre mennesker og deres egne familier for stadig at være i stand til at klare hverdagen.
Da dette er en genetisk bestemt sygdom, anbefales det, at de berørte først foretages en genetisk undersøgelse og konsultation for at forhindre sygdommen i at blive tilbagevendende. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er den videre forløb af denne sygdom normalt.
Hvis børnene allerede er blevet blinde, er de afhængige af intensiv støtte i deres liv, så de kan fortsætte med at udvikle sig normalt. Kærlige samtaler med forældrene har også en positiv effekt på det videre kursus og kan forhindre psykologiske klager eller endda depression. Derudover er ingen særlige opfølgende foranstaltninger nødvendige eller mulige. Som regel reducerer denne sygdom ikke den forventede levetid.
Du kan gøre det selv
Patienter med Lebers medfødte amaurose er nedsat i deres uafhængighed og livskvalitet som et resultat af sygdommen. De typiske begrænsninger af den visuelle funktion fører til forskellige problemer i hverdagen og resulterer undertiden i yderligere fysiske og psykologiske lidelser. På grund af den nedsatte vision er det for eksempel muligt, at nogle patienter forsømmer sportsaktiviteter, og deres kondition lider i overensstemmelse hermed. Med hensyn til følelsesmæssige klager kommer angstlidelser eller depression i tvivl, da truslen om blindhed er en enorm byrde for mange mennesker.
Det er vigtigt at besøge øjenlæge regelmæssigt, så han kan genkende relevante ændringer i tilstanden af den visuelle funktion på et tidligt tidspunkt. Hvis patienten faktisk bliver blind i den nærmeste fremtid, designer han eller hun sin lejlighed i henhold til synshandicap. Målet med den nye facilitet er at gøre orientering lettere for blinde og også at reducere risikoen for ulykker. Blinde patienter praktiserer brugen af en lang pind i en skole for blinde og lærer blindeskrift om nødvendigt. De fleste af de berørte drager også fordel af sociale kontakter, som de modtager støtte på trods af sygdommen. Blinde mennesker er også en mulighed. Fordi patienter ofte oplever en stigning i livskvalitet, når de interagerer med andre synshandicappede.
