Med hjælp fra Chorionisk villusudtagning det ufødte barn kan undersøges for mulige genetiske lidelser under graviditeten. Denne undersøgelsesmetode kan udføres på et meget tidligt stadium i graviditeten.
Hvad er den kororiske villus-prøveudtagning?
Prenatal diagnose ved hjælp af chorionisk villi blev først beskrevet i 1983. Det er en invasiv undersøgelsesmetode, hvorpå kromosomale abnormiteter kan påvises, og visse metaboliske sygdomme kan identificeres.
Det anbefales at udtage en chorionisk villusprøve, hvis der er nogen abnormiteter i ultralydet, tilstedeværelsen af kromosomale abnormiteter hos forældrene, eller hvis der er mistanke om visse arvelige sygdomme. Det er dog ikke en rutinemæssig undersøgelse. Chorionisk villus-prøveudtagning udføres kun efter passende oplysninger og med den gravid kvindes samtykke.
Hvis der er mistanke om det ufødte barn eller er i fare for sygdom, bærer sundhedsforsikringsselskabet omkostningerne ved undersøgelsen. På forældrenes anmodning kan prøveudtagningen af chorionisk villus også udføres i andre tilfælde for din egen regning. Imidlertid bør der foretages en risiko-fordel-vurdering inden proceduren. En øget sandsynlighed for trisomi 21 hos barnet er fx til stede hos gravide kvinder over 35 år og retfærdiggør diagnosen ved hjælp af chorionisk villusprøvetagning.
Funktion, virkning og mål for den kororiske villus-prøveudtagning
Chorionisk villus-prøveudtagning kan bruges som en diagnostisk metode i første trimester af graviditeten. Fra den ottende graviditet er en analyse af cellerne fra den såkaldte chorion mulig. Metoden gør det muligt at undersøge barnets kromosomer på det tidligst mulige tidspunkt under graviditet, når andre undersøgelser som fostervandsprøver endnu ikke er mulige.
Tidligere brugte læger prøveudtagning af kororisk villus allerede i den niende graviditetsuge. Dog skal den korioniske villi-biopsi ikke udføres før den 11. uge af graviditeten og udføres normalt ikke tidligere i dag. Chorion er et lag af celler på ydersiden af fostervand. Dette cellelag er jævnt dækket med villi, fremspring på overfladen.Selv om dette ikke er cellematerialet for det ufødte barn, er det genetisk identisk med det ufødte barn og er derfor velegnet til diagnosticering.
De kororiske villi er en del af morkagen, der forsyner det ufødte barn med næringsstoffer og ilt. I en prøve på kororisk villus fjernes korioniske villi fra livmoderen. Dette gøres enten ved hjælp af en hul nål, som lægen indsætter under ultralydkontrol gennem mavevæggen ind i morkagen, og der fjernes cellemateriale ved punktering. En anden mulighed er fjernelse af kororisk villi via et kateter, der passerer gennem vagina og gennem livmoderhalsen ind i morkagen.
Indsamling via livmoderhalsen udføres sjældent på grund af de højere risici. I nogle tilfælde er en chorionisk villus-prøveudtagning imidlertid ikke mulig af anatomiske årsager. Til den efterfølgende genetiske undersøgelse i laboratoriet kræves 20 til 30 mg chorionisk villi. Et kromosombillede, det såkaldte karyogram, oprettes fra de celler, der fjernes. I særlige tilfælde kan en DNA-analyse også udføres efter forudgående genetisk rådgivning. Dette gør det muligt for det ufødte barn at blive undersøgt for molekylærgenetiske sygdomme, såsom forskellige muskelsygdomme. Ved hjælp af karyogrammet kan forskellige genetiske egenskaber påvises.
Disse inkluderer trisomi 21, der er kendt som Downs syndrom, trisomi 13 eller Patau syndrom, trisomi 18 eller Edwards syndrom og trisomi 8. Nogle metaboliske sygdomme kan også analyseres ved hjælp af karyogrammet. De første resultater af laboratorietesten er tilgængelige efter et par dage. Hvis resultaterne er uklare, kræves en langvarig kultur af de fjernede celler, hvis resultater er tilgængelige efter ca. to uger.
Chorionisk villusprøvetagning udføres kun på specialiserede centre og kan derfor normalt ikke udføres af en bosiddende gynækolog. Formålet med undersøgelsen er at opdage eller udelukke genetiske sygdomme så tidligt som muligt i graviditeten for at undgå medicinske risici og psykologiske belastninger forårsaget af en sen ophør af graviditeten. Forud for en prøveudtagning af kororisk villus, skal forældrene informeres om manglen på terapeutiske muligheder for at helbrede de fleste af de sygdomme, der kan identificeres ved denne undersøgelse. Hvis der opdages en genetisk sygdom, er den eneste resterende mulighed normalt at acceptere barnet med sygdommen eller at afslutte graviditeten.
Risici, bivirkninger og farer
En kororisk villusudtagning øger risikoen for spontanabort. Denne undersøgelsesmetode vælges derfor hovedsageligt, når risikoen for spontanabort er lavere end sandsynligheden for en kromosomafvigelse eller tilstedeværelsen af en arvelig sygdom.
Der er også en lav risiko for at deformere barnets ekstremiteter fra proceduren. Vaskulære skader eller blødninger såvel som infektioner kan også forekomme i sjældne tilfælde efter en chorionisk villus-prøveudtagning. I sjældne tilfælde, der er omkring to procent, kan der forekomme en fejlagtig diagnose. De kororiske villi kan afvige genetisk fra barnets celler. På samme måde kan celler i morkagen i sjældne tilfælde afvige genetisk fra hinanden. Dette er kendt som placentamosaikken.
Som et resultat kan undersøgte celler udvise en trisomi, selvom det ufødte barn har et normalt sæt kromosomer. En trisomi kan også blive uopdaget under undersøgelsen. Hvis resultaterne er positive, anbefales det undertiden at bekræfte testresultatet ved at udføre en yderligere test, f.eks. En fostervandsundersøgelse. I mellemtiden afventer man ofte resultatet af en fin ultralyd i den 13. uge af graviditeten, før der udtages en chorionisk villusprøvetagning. Afhængig af fundene og vurderingen af risikoen for en trisomi, kan der derefter træffes beslutning om at udføre en chorionisk villusprøvetagning.
.jpg)
