Anal atresia

Som Anal atresia er en misdannelse af den menneskelige endetarm. Anusens åbning mangler eller er ikke korrekt placeret.

Hvad er anal atresi?

Læger kalder også en anal atresi Anorektal misdannelse. Hvad der menes er en misdannelse af endetarmen, der har eksisteret siden fødslen. Der er ikke noget gennembrud i den anale grop i endetarmen. I et embryo finder dette normalt sted over en længde på 3,5 centimeter.

Anal atresi påvirker ca. 0,2 til 0,33 procent af alle nyfødte. I Tyskland forekommer den anorektale misdannelse hvert år hos 130 til 150 babyer. I de fleste tilfælde diagnosticeres analatresien kort efter fødslen. Misdannelsen i endetarmen er mere almindelig hos mandlige børn end hos piger.

årsager

I tilfælde af anal atresi dannes endetarmen ikke på den del af kroppen, der er beregnet til det. Dette kan føre til en blind ende af tarmen eller en overgang til en fistel. Sidstnævnte åbner sig ind i blæren, urinrøret eller den kvindelige vagina. Et skift fremad på bækkenbunden er også muligt.

Hvad der forårsager anal atresien er endnu ikke fundet ud. Genetiske faktorer antages primært at være udløseren. Risikoen for anal atresi hos søskende til børn, der allerede lider af misdannelsen, er 1: 100, hvad angår de lettere former. For de andre former er sandsynligheden mellem 1: 3000 og 1: 5000.

Undersøgelser har vist, at to tredjedele af alle børn med analatresi har yderligere abnormiteter. 15 procent af alle syge mennesker lider også af genetiske defekter. Disse inkluderer især Downs syndrom, Pätau syndrom og Edwards syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Anal atresia kan opdeles i flere former. De fleste af de berørte udvikler forskellige fistler. Drenge lider ofte af analatresi med en rekturetral fistel. I modsætning hertil har piger normalt en rektovestibulær fistel, der opstår mellem atrium i vagina og rektum. Andre former for fistler hos drenge er anouctan, anopenile, anoscrotal, rectovesical, rectoprostatisk og rectoperineal fistel.

Anokutane fistler og ectoperineal og rectovaginal fistler forekommer også hos kvinder.Nogle gange klassificeres analatresi efter misdannelsesniveauet. Der sondres mellem høje, lave og mellemliggende former. Jo højere anal atresi, jo større er risikoen for yderligere misdannelser i andre dele af kroppen.

Et karakteristisk træk ved anal atresi er manglen på den anal åbning ved anus. Nogle gange bemærkes fistler også efter fødslen. I nogle tilfælde evakueres afføring eller luft gennem den kvindelige vagina eller urinrøret. En oppustet mave kan også være et mærkbart symptom. Yderligere misdannelser findes hos 50 til 60 procent af alle syge børn. Urinregionen er især påvirket. Derudover forekommer ofte misdannelser i mave-tarmkanalen, rygsøjlen eller hjertet.

Diagnose & kursus

Det er ikke muligt pålideligt at bestemme analatresi før fødslen som en del af den prænatal diagnose. Der er kun muligheden for at diagnosticere ledsagende misdannelser. Selv med en ultralydscanning er anal atresi vanskeligt at identificere. I de fleste tilfælde bemærkes anorektal misdannelse af fraværet af anus, eller fordi afføringen lækker et sted, der ikke er beregnet til det.

Efter det første fund finder en perinaeal ultralydundersøgelse sted. På denne måde kan afstanden mellem anusets målpunkt og rektumblindsækken bestemmes. Hvis anal atresi diagnosticeres tidligt, kan det behandles godt i de fleste tilfælde. Social kontinent kan også opnås med omhyggelig opfølgning. I en ung alder er de berørte normalt i stand til at kontrollere den sociale kontinuitet meget bedre.

Komplikationer

Anal atresia er en temmelig sjælden embryonal misdannelse. Med dette symptom kan enten rektum og anus være forkert placeret eller ikke dannes. Indtil videre er der ingen nøjagtige årsager til udviklingen af ​​analatresi inden for den embryonale udvikling. Misdannelsen påvirker drenge mere end piger og har yderligere variable fistler.

De berørte spædbørn viser undertiden andre genetiske anomalier, såsom Downs syndrom. En lang række komplikationer ledsager barnet i en levetid. Børn med analatresi undersøges grundigt umiddelbart efter fødslen. Alvorligheden af ​​symptomet og enhver anden ledsagende misdannelse diagnosticeres.

Den medicinske foranstaltning påbegyndes først, når resultaterne er truffet. Kirurgisk korrektion af analatresi finder sted i de første ni måneder af livet. I tilfælde af en alvorlig form for misdannelse placeres først en kunstig anus og den egentlige anus og samles derefter lidt senere. I det enkleste tilfælde kan den komplette korrektion udføres med det samme.

Den kirurgiske procedure muliggør relativ kontinuitet. De berørte børn kan ofte kun lære at kontrollere dem bedre i deres ungdom. I hvilken udstrækning kontinent kan helt eller kun delvist gendannes afhænger af misdannelsesgraden. Nogle af patienterne lider af psykologisk og fysisk sekundær skade. Du har brug for en livslang behandlingsplan og regelmæssig kontrol.

Behandling og terapi

Behandling af analatresi skal altid udføres kirurgisk. Der er forskelle i terapi, når en fistel er til stede. Hvis der er en fistel, spiller misdannelsens højde og dens position en afgørende rolle. Derudover er det vigtigt at afklare, om oprettelsen af ​​et kunstigt tarmudløb er nødvendigt inden den korrigerende procedure. Med en metalstang kan en fistel udvides mod perineum uden problemer.

Hvis der ikke er nogen ekspansion af tarmen, er der ikke behov for en kunstig anus. Dette er nødvendigt, når afføringen kommer ud gennem urinen eller vagina.

Hvis der ikke er fistel, og afstanden mellem hud og rektum er mindre end en centimeter, finder den kirurgiske korrektion af analatresien sted uden en kolostomi. Hvis afstanden er længere, oprettes først et kunstigt tarmudløb. I operationen, kendt som posterior saggital ano-recto-plasty (PSARP), løsner kirurgen stubben i endetarmen, der ikke åbnes i den udvendige retning, og om nødvendigt lukker en eksisterende fistel.

Derefter åbnes tarmstubben. Kirurgen bruger også en sutur til at skabe en anus på ydersiden. En kunstig anus lukkes senere igen, så tarmens kontinuitet kan gendannes. Som en del af opfølgningsplejen skal barnets forældre regelmæssigt udvide den nyoprettede anus med en metalstang i et år.

Læger & terapeuter i dit område

Outlook og prognose

Takket være moderne kirurgiske metoder kan analatresi normalt rettes godt, forudsat at det udføres i god tid. Den krævede operation efterlader normalt næppe nogen skade, idet omfanget af efterfølgende komplikationer bestemmes af formen af ​​analatresien. Ofte eksisterende fistler mellem tarmkanalen og indre organer eller det udvendige af kroppen er også afgørende for driften.

En kunstig anus eller en korrektion af anus ved hjælp af eksisterende væv fører normalt til en funktionel tarm. Hvis der iagttages ernæringsmæssige og tarmplejeforanstaltninger, kan komplikationer, der opstår - især inkontinens og forstoppelse - reduceres eller forhindres. Hvis der udøves bækkenbundsmuskler og tarme, er prognosen for fækal inkontinens generelt god.

Omfanget af agenesen (fraværet) af andre kropsdele i det nedre bagagerum område bestemmer ofte den langsigtede prognose. Manglende eller forkert dannede dele af rygsøjlen forekommer i cirka halvdelen af ​​alle mennesker med analatresi. Den langsigtede prognose er baseret på den deraf følgende lidelse og fysiske begrænsninger. Da denne form for misdannelse næsten altid forekommer som et symptom på en sygdom - normalt et syndrom - skal symptomerne på den respektive sygdom også tages i betragtning ved prognosen.

forebyggelse

Da årsagerne til analatresi ikke er kendt, og det er en medfødt misdannelse, er der ingen effektive forebyggende foranstaltninger.

Efterbehandling

Analresia behandles normalt kirurgisk. Som et resultat gentages de typiske klager normalt ikke. Patienter behøver kun at se en læge flere gange umiddelbart efter en operation. Dette overvåger helingsprocessen. Medicinsk støtte finder også sted.

Der er ingen langvarig opfølgning i tilfælde af en positiv kirurgisk indgriben. Anal resia kan ikke forhindres på forhånd. Det er medfødt og diagnosticeres for det meste hos små børn. En fysisk undersøgelse er tilstrækkelig til at bestemme dette. Der arrangeres regelmæssigt en røntgen og en MR.

Opfølgningspleje kan være nødvendig, især i puberteten, med hensyn til den psykiske tilstand hos dem, der er berørt for at reducere psykologisk stress. Fordi til trods for omfattende kontinuitet beskriver patienter små udstrygninger i deres undertøj. Psykoterapi kan hjælpe dig med at lære at håndtere hverdagen. Hvis det operative resultat ikke er tilfredsstillende, kan en anden kirurgisk procedure løfte succes.

Imidlertid afhænger denne terapi altid af den specifikke situation. Derudover kan de berørte selv realisere nogle aspekter, der reducerer komplikationerne af forstoppelse og inkontinens. Valg af passende fødevarer kan læres. Kolonvanding på toilettet lindrer også symptomer.

Du kan gøre det selv

Kirurgisk behandling er altid påkrævet ved anal athresia. Den vigtigste foranstaltning til selvhjælp er at afklare klagerne hurtigt og aftale en kirurgisk procedure så hurtigt som muligt. Lægens instruktioner skal følges inden proceduren. Lægen vil anbefale en individuel diæt til patienten, som inkluderer at undgå stimulanser og visse fødevarer. Patienter, der regelmæssigt tager medicin, eller som har allergier, der endnu ikke er registreret i deres medicinske poster, skal informere deres læge.

Da hospitalets ophold normalt varer flere dage, er det normalt nødvendigt med en sygefravær. Efter proceduren gælder hvile og sengeleje. Da liggende kan være ubehageligt de første par dage, skal en speciel hæmorroidpude bruges. For at sikre, at helingen er positiv, skal såret passe godt. Der skal træffes forholdsregler, især når du defecerer. Den ansvarlige læge kan bedst svare på, hvilke foranstaltninger der er nødvendige og nyttige i detaljer.

Generelt skal en læge konsulteres mindst to til tre gange efter en operation, der overvåger helingsprocessen og justerer medicinen om nødvendigt. Hvis der er klager eller komplikationer, kræves lægelig rådgivning.