Ved Aicardi syndrom det er en genetisk sygdom, der næsten udelukkende rammer piger. Den arvelige sygdom betragtes som en alvorlig, uhelbredelig sygdom, hvor de ramte normalt lider af alvorlige mentale og fysiske handicap. Sandsynligheden for at udvikle dette syndrom er meget lav, da Aicardi syndrom er en ekstremt sjælden sygdom.
Hvad er Aicardi-syndrom?
Aicardi syndrom er en af de arvelige neurologiske sygdomme, der kun forekommer meget sjældent. Læger antager, at der er omkring 400 syge mennesker over hele verden, hvor kun piger generelt lider af Aicardi-syndrom, mens drenge kun er berørt i undtagelsestilfælde.
Aicardi-syndrom er kendetegnet ved en misdannelse af hjernen, i hvilken stangen, der forbinder de to halvdele af hjernen, mangler (corpus callosum agenesis). Derudover er der misdannelser i øjne, ribben og rygsøjlen samt epileptiske anfald, muskelspasmer og udviklingsforsinkelser i de kognitive og motoriske områder.
De fysiske misdannelser af Aicardi-syndromet kan normalt allerede påvises ved fødslen af babyen, mens de epileptiske anfald ofte kun forekommer i en alder af omkring tre til fem måneder hos babyer med Aicardi-syndrom. Kun 40 ud af 100 syge børn når 15 år. Meget få berørte patienter er ældre end 25 år, hvor levetiden afhænger af sværhedsgraden af Aicardi-syndromet.
årsager
Aicardi syndrom er en af de arvelige sygdomme, så det er genetisk. Da den genetiske ændring er på X-kromosomet, er det kun kun piger, der får Aicardi-syndrom.
Piger har to X-kromosomer, så den genetiske defekt kan kompenseres for. Drenge har et X- og Y-kromosom, så drenge, der er berørt af Aicardi-syndrom, er normalt ikke i stand til at overleve.
Først når drenge har det, der er kendt som Klinefelters syndrom og derfor har to X-kromosomer og et Y-kromosom, kan de udvikle Aicardi-syndrom.
Symptomer, lidelser og tegn
Aicardi syndrom manifesterer sig gennem en række symptomer. Først og fremmest er syndromet forbundet med forskellige misdannelser overalt i kroppen, som normalt kan genkendes ved første øjekast. Børn med Aicardi-syndrom udvikler symptomer, der ligner epileptika. Det meste af tiden lider de ramte mennesker af de typiske kramper i de første to til fire måneder efter fødslen, i individuelle tilfælde allerede i de første dage af livet.
Misdannelserne påvirker for det meste ikke kun hjernen, men også øjnene. Øjenkuglerne er næppe dannet, og der kan bemærkes abnormiteter på choroid og nethinde. Dette fører til nedsat syn og lejlighedsvis sekundære symptomer såsom betændelse eller smerter. Hvis rygsøjlen og ribbenene påvirkes, kan nervesmerter, sensoriske lidelser og under visse omstændigheder forekomme symptomer på lammelse.
Hvis immunsystemet er involveret, er der flere infektioner. Der er også en øget risiko for at udvikle tumorer. Andre symptomer såsom små hænder, et asymmetrisk ansigt eller hudproblemer kan også forekomme. De berørte mennesker er normalt alvorligt mentalt og fysisk handicappede. Diagnosen stilles normalt på baggrund af misdannelser og udviklingsstadiet eller forsinkelser i barnets udvikling.
Diagnose & kursus
Hvis der er mistanke om Aicardi-syndrom, vil den behandlende læge i de fleste tilfælde bruge en billeddannelsestest som MR eller CT til at undersøge hjernen.
Ved hjælp af disse to metoder kan lægen diagnosticere misdannelser i hjernen, såsom manglen på søjler, der er typisk for Aicardi syndrom. Hjernebølger måles også med et EEG, hvis der er mistanke om Aicardi-syndrom. Dette giver også børnelæge information om samspillet mellem hjernens to halvdele og om mulige epileptiske anfald.
En CSF-undersøgelse udføres også ofte på berørte børn, da Aicardi-syndrom også kan have en betydelig indflydelse på barnets immunsystem. Forløbet afhænger i vid udstrækning af sværhedsgraden af sygdommen. Hos de mest psykisk og fysisk hårdt handicappede patienter forværres symptomerne imidlertid gradvist. En kur mod Aicardi-syndrom er i øjeblikket umulig.
Komplikationer
Aicardi syndrom resulterer næsten altid i alvorlige komplikationer. Allerede i de første leveår falder bevægelsessekvenserne, og der er fysiske og mentale begrænsninger, som normalt er irreversible. Øjnene er normalt beskadiget fra fødslen; øjenkuglerne er for små og ikke fuldt udviklede, mens nethinden og choroid er mindre udviklet end hos sunde børn.
Efterhånden som den arvelige sygdom skrider frem, kan misdannelser i øjnene føre til blindhed hos dem, der er berørt. Børn med Aicardi-syndrom udvikler normalt symptomer, der ligner epileptika og lider af de typiske kramper, især i de første to til fire måneder efter fødslen. Typiske komplikationer ved Aicardi syndrom er misdannelser i rygsøjlen og ribbenene, forkalkninger af nerverødderne og små hænder; Forstyrrelser, der ofte i kurset fører til alvorlige komplikationer og barnets død.
De fleste af de berørte lider af de alvorlige komplikationer af Aicardi syndrom fra fødslen. Næsten alle børn, der lider af den arvelige sygdom, er alvorligt mentalt og fysisk handicappede. Cirka 40 procent af de berørte når 16 år; med en ekstremt positiv kurs kan det 50. leveår nås.
Hvornår skal du gå til lægen?
Aicardi syndrom er normalt et meget alvorligt og frem for alt uhelbredeligt syndrom. På grund af dette kan lægen kun behandle patienten i et begrænset omfang. I nogle tilfælde kan symptomerne imidlertid lindres, så hverdagen bliver mere tålelig for den pågældende. Dog bør en læge konsulteres, hvis der opstår epileptiske anfald på grund af Aicardi syndrom. Selvom lægen ikke kan behandle årsagen til disse anfald i de fleste tilfælde, kan patientens symptomer og smerter begrænses.
Det er også muligt at behandle de visuelle problemer, så de berørte ikke bliver helt blinde. Da mental og motorisk regression forekommer, skal disse færdigheder læres og fremmes ved hjælp af terapier. Også her har behandling af en læge en meget positiv effekt på Aicardi syndrom. Det er ikke ualmindeligt, at forældre og pårørende lider af psykologiske klager. I dette tilfælde anbefales behandling af en psykolog, så der ikke er yderligere psykologiske forstyrrelser.
Læger og terapeuter i dit område
Behandling og terapi
Behandling af Aicardi-syndrom er i de fleste tilfælde meget vanskelig. På grund af det lille antal syge mennesker er der ingen videnskabelig viden om en passende behandling af årsagerne.
Læger og terapeuter forsøger dog at behandle symptomerne på børn med Aicardi syndrom så godt som muligt. Dette inkluderer for eksempel fysioterapi til forebyggelse af skoliose i rygsøjlen eller ordination af medicin til at forhindre eller indeholde epileptiske anfald.
Regelmæssig ergoterapi, som kan hjælpe med at træne motoriske færdigheder, og særlig visuel træning kan også hjælpe med at holde tilstanden hos børn, der lider af Aicardi-syndrom, stabil.
Det er også kendt, at ud over god medicinsk behandling er psykosocial pleje for hele familien, der er berørt af Aicardi-syndrom, afgørende. Specielt forældre og søskende har ofte brug for støtte, hvis et familiemedlem har Aicardi-syndrom.
Outlook og prognose
Som regel påvirker Aicardi syndrom næsten kun kvinder. Dette fører til relativt stærke fysiske og psykologiske begrænsninger. De berørtees intelligens er også meget reduceret, så de ofte er afhængige af andre mennesker til at passe dem i deres hverdag.
Aicardi syndrom resulterer primært i forskellige misdannelser, der forekommer i hjernen. Patienten lider også af kramper i musklerne og epileptiske anfald. Synsforstyrrelser forekommer også, og patientens øjenkuler er mindre end normalt. Rygsøjlen er også påvirket af misdannelser. På grund af det svækkede immunsystem er patienten modtagelig for forskellige sygdomme og infektioner. Efterhånden som sygdommen skrider frem, kan der forekomme fuld blindhed.
Desværre er det ikke muligt at behandle Aicardi syndrom. Af denne grund er symptomerne kun delvist begrænset med medicin og forskellige behandlingsformer. Ofte lider forældrene også af Aicardi-syndrom på grund af psykologiske klager og depression. Patientens forventede levetid reduceres betydeligt af syndromet.
forebyggelse
Da Aicardi-syndrom er en arvelig tilstand, er der en effektiv måde at forhindre det. Da det imidlertid er en meget sjælden genetisk sygdom, er chancerne for at blive påvirket af Aicardi syndrom ikke meget høje.
Efterbehandling
Da Aicardi-syndrom er en genetisk tilstand, kan det ikke behandles fuldt ud. Derfor er kun en rent symptomatisk behandling mulig, hvorved den berørte person for det meste er afhængig af livslang terapi. Da sygdommen er arvelig og også kan overføres, er genetisk rådgivning meget nyttig, hvis du vil have børn for at undgå gentagelse af Aicardi syndrom.
Da de berørte generelt er afhængige af at tage medicin, skal man sørge for, at de tages regelmæssigt. Eventuelle interaktioner med andre lægemidler skal også overvejes for at undgå komplikationer. I de fleste tilfælde med Aicardi-syndrom er patienten også afhængig af fysioterapi.
Øvelserne fra denne terapi kan normalt også udføres i dit eget hjem, hvilket øger kroppens mobilitet. Generelt har kærlig pleje af familiemedlemmer og venner også en meget positiv effekt på sygdomsforløbet. Kontakt med andre mennesker med Aicardi-syndrom kan også være nyttig. Syndromet reducerer ikke patientens forventede levetid. Imidlertid er den berørte persons liv væsentligt vanskeligere.
Du kan gøre det selv
De, der er berørt af Aicardi-syndrom, skal altid søge medicinsk behandling. Forskellige tip til selvhjælp og hjemmemiddel understøtter konventionelle medicinske foranstaltninger og gør det lettere at håndtere sygdommen.
Diæt- og sportsforanstaltninger er normalt udarbejdet sammen med lægen. En sund og afbalanceret diæt kan lindre visse symptomer, såsom almindelige hudproblemer. De anbefalede fysiske og ergoterapeutiske øvelser kan suppleres af patienten med for eksempel yoga, Pilates eller styrketræning. Regelmæssig træning hjælper ikke kun med at aftage motoriske færdigheder, men har også en positiv effekt på psyken. Dette kan gøre styring af Aicardi syndrom lettere på lang sigt.
Generelt skal de berørte forsøge at acceptere sygdommen og dens konsekvenser. Dette opnås ved at deltage i selvhjælpsgrupper og gennem terapeutisk rådgivning. Hvilke muligheder, der er tilgængelige i detaljer, kan spørges på den ansvarlige specialistklinik eller direkte hos den behandlende læge. I samråd med lægen skal de nødvendige hjælpemidler såsom visuelle hjælpemidler eller kørestol også anmodes om fra forsikringskontoret på et tidligt tidspunkt. Afhængig af sygdomsgraden, bør man bestræbe sig på at finde en lejlighed, der er velegnet til handicappede så hurtigt som muligt.
.jpg)
