Som Adrenoleucodystrophy er en sjælden arvelig metabolisk lidelse. Det forårsager forskellige neurologiske klager.
Hvad er adrenoleucodystrofi?
Adrenoleucodystrophy (ALD) kaldes også inden for medicin Addison-Schilder-syndrom. Det dukker op i barndommen og regnes blandt de arvelige sygdomme. Det er kendetegnet ved en hurtigt fremskridt neurologisk forringelse, i hvilken den sidste fase er demens og et tab af vitale kropsfunktioner.
Sygdommen, som ofte er dødelig, rammer næsten altid kun mænd. I modsætning hertil overfører kvinder normalt kun den x-linkede recessive sygdom. Kun i sjældne tilfælde er der en defekt i begge kvindelige X-kromosomer, der fører til indtræden af adrenoleukodystrofi. Hos mænd er forekomsten af ALD 1: 20.000 til 1: 50.000.
årsager
På grund af en genetisk defekt kan visse fedtsyrer ikke nedbrydes i organismen. Dette påvirker både hjernen og rygmarven. Dette forårsager også skader på binyrerne.
Genetiske undersøgelser viste, at mutationer inden for et ABC-transportergen forekom hos alle patienter. Dette gen er lokaliseret på X-kromosomet, gen locus q28. Dets opgave er at kode et protein, der er placeret i peroxisomernes membran.
Dets direkte involvering i overførslen af ekstra langkædede fedtsyrer i retning af peroxisomer er imidlertid kontroversiel blandt medicinske fagfolk. Normalt foregår nedbrydningen af fedt i peroxisomet. Ved adrenoleukodystrofi akkumuleres fedtsyrerne imidlertid i det hvide stof i hjernen og i binyrebarken.
De ekstra langkædede fedtsyrer opbevares også i cellemembranerne. Nogle forskere mener derfor, at myelinstrukturen ændres hos ALD-patienter, hvilket forklarer demyelinering. På denne måde forhindres impulser i at blive videreført, hvilket i sidste ende mærkes gennem den motoriske og mentale forringelse af de berørte.
Symptomer, lidelser og tegn
Hvorvidt adrenoleukodystrofi forårsager symptomer, afhænger af patientens køn. Det ændrede gen findes altid på X-kromosomet, som kun er til stede en gang hos mænd. Af denne grund viser tilstanden sig næsten udelukkende hos mandlige patienter.
Da kvinder har to X-kromosomer, men det defekte gen er normalt kun på en af dem, bemærker de ofte ikke engang, at de har en arvelig sygdom. Deres mandlige afkom har imidlertid 50 procent risiko for at udvikle adrenoleucodystrofi. Symptomer forekommer næsten altid kun hos mandlige patienter.
På den anden side forekommer svækkelser hos kvinder kun sjældent og i senere leveår. Hos mandlige patienter producerer binyrerne ikke længere hormoner nok. Derfor lider de af lavt blodtryk, vægttab, svaghed og opkast.
Der er også en brunlig misfarvning af huden. Nogle patienter oplever ingen andre symptomer end binyresvaghed i årevis. Læger skelner mellem to former for adrenoleukodystrofi. Dette er adrenomyeloneuropati (AMN) og ALD med hjernens inddragelse. AMN betragtes som en mildere form for ALD og findes hos næsten alle voksne mænd, der har en ALD-genetisk makeup.
Typiske tegn inkluderer koordinationsproblemer, muskelsvaghed, der fører til ganglidelser og smerter i benene. Senere er tab af urin og afføring mulig, erektil dysfunktion og lammelse. Mange patienter har brug for en kørestol, efterhånden som sygdommen skrider frem.
ALD med hjerneinddragelse forekommer hos hver tredje dreng med sygdommen i alderen tre til tolv år. Dette viser en svær betændelse i hjernen, som fortsætter. De berørte børn, der tidligere udviklede sig normalt, viser pludselig ændringer i adfærd som rastløshed og dårlig koncentration. Endelig indtagelse af sluge, lammelse, døvhed og blindhed. Det er ikke ualmindeligt, at sygdommen ender med døden.
Diagnose & kursus
En diagnose af adrenoleukodystrofi betragtes som vanskelig, fordi symptomerne også kan være forårsaget af andre sygdomme. Det kan undertiden tage flere år, før den korrekte diagnose stilles. Den sikreste metode er en blodprøve for at bestemme den ændrede genetiske sammensætning.
Derudover kan billeddannelsesmetoder, såsom magnetisk resonansafbildning (MRI) af kraniet, udføres, ved hjælp af hvilken lægen kan identificere demyeliniserede og atrofiske områder i hjernen. Prognosen for adrenoleukodystrofi afhænger af det bestemte forløb. Forventet levealder med AMN anses for at være normal, mens der ved hjernens inddragelse efter to til fire år er der alvorligt handicap og behovet for pleje.
Komplikationer
Som en genetisk metabolisk sygdom, der ikke nedbryder essentielle fedtsyrer i kroppen, fører adrenoleukodystrofi til alvorlig neurologisk skade. Nogle gange bryder sygdommen ud allerede i spædbarnet. Den mentale og sensorimotoriske udvikling viser betydelige underskud. Levetiden for berørte børn er mellem 10 og 14 år.
Adrenoleukodystrofi afregnes på X-kromosomet. Mænd er derfor mere udsatte end kvinder. Når ubehag opstår hos voksne, kan det ikke forudses. På den anden side hører kvinder kun til risikogruppen i senere leveår. Enhver, der er tilbøjelig til adrenoleukodystrofi på grund af familiære dispositioner i deres genom, skal straks søge lægehjælp, hvis der er tegn som: sygdomme i binyrerne, udmattelsesstatus, vægttab, kvalme, brunlig hudfarvning.
Ellers vil der uundgåeligt være drastiske komplikationer, der har en negativ indvirkning på livskvalitet og forventet levealder. Den terminale fase kan ledsages af sengeleje, total degeneration af nervesystemet og organernes svigt. Nogle gange fører dette til døden. Når først diagnosen adrenoleukodystrofi er diagnosticeret, kan symptomer lettes, men ikke helbredes.
Terapi og medicin er skræddersyet til den berørte, da sygdommen har forskellige specifikationer. Medicinen lindrer spastiske muskelspasmer og kan gøre de neurologiske bivirkninger og inflammatoriske processer i hjernen mere tålelige. Fra et ernæringsmæssigt synspunkt indgives Lorenzos olie for at sænke den øgede fedtsyrekoncentration. En knoglemarvstransplantation kan udføres afhængigt af patientens tilstand.
Hvornår skal du gå til lægen?
Som regel har adrenoleukodystrofi ikke nogen særlige og specifikke klager eller symptomer, der direkte kunne indikere sygdommen. Af denne grund er det altid nødvendigt med en lægeundersøgelse for at undgå eventuelle følgeskader, der kan opstå, hvis sygdommen opdages for sent.Hvis den pågældende lider af vægttab og lavt blodtryk, skal en læge konsulteres.
Det er ikke ualmindeligt, at der sker et bevidsthedstab. Som regel kan lægen først besøges, som vil henvise patienten til en specialist i tilfælde af en diagnose. Det anbefales et presserende besøg hos lægen, hvis koordinationsforstyrrelser eller ganglidelser forbliver. Hørselsproblemer kan også indikere adrenoleukodystrofi.
Hvis adrenoleukodystrofien er kommet videre, forekommer der også lammelse eller urintab. Hvis disse symptomer opstår, er det nødvendigt med hurtig behandling af patienten. Ikke sjældent er der udover døvhed også pludselige synsproblemer eller i værste fald fuldstændig blindhed.
Læger & terapeuter i dit område
Behandling og terapi
En kur mod adrenoleukodystrofi er ikke mulig. Terapi er derfor begrænset til at lindre symptomerne. Svigt i binyrerne kan let behandles ved indgivelse af de manglende hormoner. Patienten får også medicin mod spastiske muskelkramper.
Nogle patienter modtager også noget, der hedder Lorenzos olie. Det er en blanding af glycerintrierucat og glycerintriolet. Forholdet er 4: 1. Indgivelsen er beregnet til at sænke koncentrationen af langkædede fedtsyrer til et mere gunstigt niveau.
Fysioterapeutiske øvelser eller ergoterapi, der bruges til at løsne musklerne, kan også udføres for at yde støtte. I tilfælde af slukningsforstyrrelser er kunstig ernæring mulig. Psykoterapeutisk støtte kan også være nyttig.
Outlook og prognose
Adrenoleukodystrofi får generelt den påvirkede til at føle sig syg og svag, og patientens modstandsdygtighed som følge af sygdommen falder markant. Lavt blodtryk forekommer, og ansigtet bliver blekt. Desuden kan det lave blodtryk også føre til et tab af bevidsthed. Den berørte person taber ofte vægt og lider også af diarré og opkast.
Huden kan blive brun. Der er også smerter i muskler og ben. Koordinationen mindskes, og gangforstyrrelser forekommer ofte, som at halte eller humle. Symptomerne på adrenoleukodystrofi begrænser og reducerer livskvaliteten markant.
Ofte er patienterne afhængige af hjælp fra andre mennesker eller af brugen af en kørestol i løbet af sygdommen. Koncentrationen falder også, og der er en indre rastløshed. Uden behandling dør patienten. Selve behandlingen kan udføres ved indgivelse af de manglende hormoner uden særlige komplikationer.
forebyggelse
Hvis det vides, at en familie har adrenoleukodystrofi, anbefales det, at alle mandlige slægtninge undersøges. Dette muliggør tidlig behandling om nødvendigt.
Efterbehandling
Som regel er opfølgende muligheder for adrenoleukodystrofi relativt begrænsede. Med denne lidelse er den berørte person afhængig af permanent behandling for at lindre symptomerne og undgå yderligere komplikationer. En tidlig diagnose og behandling har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.
I de fleste tilfælde behandles adrenoleukodystrofi ved at tage de hormoner, som personen mangler. Patienten skal sikre, at medicinen tages regelmæssigt, og der skal også tages hensyn til mulige interaktioner med andre medicin. For børn skal forældrene sikre, at medicinen tages regelmæssigt, så der ikke er forstyrrelser eller komplikationer.
De fleste patienter har også brug for fysioterapi for at lindre ubehag i musklerne. Mange af øvelserne fra denne terapi kan også udføres i dit eget hjem for at øge den berørte persons mobilitet. Patientens forventede levetid påvirkes ikke negativt af denne sygdom.
Da adrenoleukodystrofi også i nogle tilfælde kan føre til psykologiske klager eller depression, er diskussioner med venner eller familie meget nyttige.
Du kan gøre det selv
Adrenoleucodystrophy (ALD) er en arvelig metabolisk lidelse, som mænd lider mere end kvinder.
Der er ingen selvhjælpsforanstaltninger, der er egnede til behandling af sygdommens årsag. Imidlertid kan de berørte hjælpe med at kontrollere risiciene og lindre alvorligheden af sygdomsforløbet. Selvom mange symptomer på sygdommen kan behandles godt, får de berørte ofte ikke tilstrækkelig behandling før meget for sent, fordi sygdommen, som er meget sjælden, ikke er blevet diagnosticeret korrekt.
Hvis ALD allerede er forekommet i en familie, skal patienter informere en læge om dette faktum og insistere på, at der indkaldes en specialist for at afklare mistanken om ALD.
Kvinder, der er bærere af det defekte gen, skal være opmærksomme på, at selvom de ikke selv bliver syge eller kun vil udvikle milde symptomer, er sandsynligheden for, at deres mandlige afkom lider af en alvorlig form for ALD, meget stor. Dette skal tages i betragtning, når du planlægger en familie. Der er rådgivningscentre for bærere af arvelige sygdomme, der støtter dem med spørgsmål om familieplanlægning.
De berørte, der allerede er syge, bør spise en fedtfattig diæt for at holde koncentrationen af skadelige fedtsyrer i blodet lav. Hvis musklerne eller motorikken er svækket, skal fysioterapi startes så tidligt som muligt for at modvirke degenerativ udvikling.
.jpg)
