Majewski syndrom

Det Majewski syndrom hører til gruppen af ​​osteochondrodysplasias, som er medfødte. Sygdommen har således en genetisk komponent. Majewski-syndromet må ikke forveksles med det såkaldte Lenz-Majewski-syndrom. Sygdommen er til stede fra fødslen og er normalt dødelig for den berørte patient. De vigtigste symptomer er underudvikling af lungerne og forkortelse af ribbenene.

Hvad er Majewski-syndrom?

Indtil videre har det vist sig, at Majewski-syndrom er en medfødt sygdom. Af denne grund kan det antages, at for eksempel genetiske defekter er involveret i udviklingen af ​​sygdommen.
© BillionPhotos.com - stock.adobe.com

Det Majewski syndrom blev først beskrevet i 1971 af en læge og forsker fra Tyskland, doktor Majewski. Til ære for den første person, der beskrev den, fik sygdommen navnet Majewskis syndrom. På engelsk omtales sygdommen i de fleste tilfælde som Majewskis korte ribben syndrom udpeget.

Det er især vigtigt at sikre, at Majewski-syndrom ikke forveksles med det såkaldte Lenz-Majewski-syndrom. På grund af de lignende navne på sygdommene kan forvirring i det kollokviale område forekomme. Der er dog to forskellige kliniske billeder.Majewski-syndromet er en osteochondrodysplasia.

Lenz-Majewski-syndromet er synonymt med hyperostotisk kortstatus Lenz-Majewski-type. For Majewski-syndrom findes der imidlertid ingen pålidelige oplysninger om hyppigheden af ​​sygdommen. Dette kan skyldes, at sygdommen blev beskrevet for første gang for kun få årtier siden, og Majewskis syndrom er sandsynligvis generelt ret sjælden. Det vides nu, at Majewski-syndrom er arvet på en autosomal recessiv måde.

årsager

Årsagerne, der fører til udviklingen af ​​Majewskis syndrom, er stadig stort set uforklarlige på nuværende tidspunkt. Årsager til manglen på forskningsundersøgelser kan være, at sygdommen ikke er særlig almindelig, og at den ikke først blev beskrevet for længe siden.

Indtil videre har det vist sig, at Majewski-syndrom er en medfødt sygdom. Af denne grund kan det antages, at for eksempel genetiske defekter er involveret i udviklingen af ​​sygdommen. Mutationer i de tilsvarende gener, der fører til misdannelser i kroppen, kan tænkes.

Symptomer, lidelser og tegn

Majewski-syndromet forårsager flere karakteristiske klager og typiske symptomer hos de berørte patienter. Tegnene på sygdommen er normalt meget ens hos forskellige mennesker. Der er næppe nogen store forskelle i de individuelle karakteristika ved misdannelser, da Majewski-syndrom er relativt klart differentieret fra beslægtede syndromer.

Et af de vigtigste symptomer på Majewski-syndrom er en underudviklede lunger. Som et resultat nedsættes blodets oxygenation. Som et resultat forsynes hele den berørte organisme ikke med en tilstrækkelig mængde ilt.

Symptomet på underudviklede lunger omtales også i medicinsk terminologi som hypoplasi af lungerne. Som et resultat lider mennesker, der lider af Majewskis syndrom, luftvejsinsufficiens. Derudover lider patienterne af forkortede ribben. Dette resulterer i dårlig kropsholdning og andre klager.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Majewskis syndrom er mulig ved hjælp af forskellige undersøgelsestekniske foranstaltninger og procedurer. Hvis en person viser tegn på sygdommen, skal disse omgående undersøges af en passende læge. Normalt dukker de vigtigste symptomer op kort efter, at den berørte person er født.

Misdannelserne i ribbenene er normalt synlige. Underudviklingen i lungerne medfører også komplikationer, så de normalt ikke bliver uopdagede længe. Af denne grund bestilles passende undersøgelsesforanstaltninger hurtigt i de fleste tilfælde.

I begyndelsen er der en standard, der tager en anamnese eller et patientinterview. Da patienterne ofte er nyfødte, tages anamnese sammen med værgen. En grundig familiehistorie er især vigtig, fordi Majewski syndrom er en medfødt sygdom.

Det kan derfor antages, at sygdommen forekommer oftere i familier. Røntgenundersøgelser er for eksempel egnede til diagnosticering af Majewskis syndrom. Som en del af denne billeddannelsesprocedure er de forkortede ribben relativt tydelige.

De underudviklede lunger diagnosticeres også f.eks. Ved hjælp af billeddannelse. Derudover skal det bemærkes, at Majewski-syndromet allerede kan påvises i embryoet i moderens mave ved hjælp af sonografiske procedurer.

Komplikationer

Med Lenz-Majewski-syndrom lider de, der er berørt, primært af kort status. Hos børn kan denne klage føre til psykiske problemer eller mobning og drilleri. Livskvaliteten for den berørte person reduceres betydeligt af denne sygdom. Det er endvidere ikke ualmindeligt, at der forekommer tandbrydning og andre defekter.

Uden behandling lider de berørte af alvorlig tandpine og andre ubehagelige symptomer i mundhulen. Det er ikke ualmindeligt, at Lenz-Majewski-syndrom fører til mental retardering, så patienterne er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Ofte lider forældrene og pårørende til de berørte også symptomerne på psykologiske klager eller depression.

Desuden kan individuelle ekstremiteter forkortes som følge af sygdommen, hvilket også kan føre til forskellige restriktioner i livet. Det er ikke muligt at behandle Lenz-Majewski syndrom kausalt. Af denne grund er behandlingen primært rettet mod at reducere de individuelle symptomer.

Der er ingen komplikationer, men sygdomsforløbet er ikke helt positivt. Som regel er de, der er berørt af Lenz-Majewski-syndrom, afhængige af hjælp fra andre mennesker i hele deres liv.

Hvornår skal du gå til lægen?

I de fleste tilfælde viser patienter med Majewskis syndrom misdannelser i knoglestrukturen umiddelbart efter fødslen. I tilfælde af indlæggelse af fødevarer foretager sygeplejerskerne, sygeplejerskerne eller lægerne den første kontrol på babyen. Du vil bestemme uregelmæssighederne i en rutinemæssig proces og uafhængigt indlede den nødvendige medicinske behandling. I tilfælde af hjemmefødsel eller fødsel i fødselscenter tager jordemødrene til stede de første skridt for at kontrollere barnets helbred. Hvis du opdager abnormiteter eller oplever de visuelle ændringer hos det nyfødte, skal du også kontakte en læge uden forsinkelse.

Der er derfor ikke behov for, at barnets forældre handler i de nævnte tilfælde. Hvis der sker en spontan fødsel uden tilstedeværelse af en fødselslæge, skal mor og barn transporteres til det nærmeste hospital umiddelbart efter fødslen. Hvis der opdages misdannelser, eller hvis barnet bemærkes med en dårlig holdning på dette tidspunkt, er det nødvendigt med en øjeblikkelig medicinsk undersøgelse. I tilfælde af åndedræt eller svigt fra barnet til at trække vejret skal alarmtjenesterne advares. Derudover skal der iværksættes førstehjælpsforanstaltninger for at sikre barnets overlevelse. Uden tilstrækkelig iltforsyning forekommer øjeblikkelig død.

Behandling og terapi

I henhold til den aktuelle medicintilstand er mulighederne for behandling af Majewskis syndrom stadig relativt begrænsede. I princippet er behandling med sygdommens årsager ikke mulig, fordi det er en medfødt sygdom. Imidlertid arbejder adskillige forskningsundersøgelser med at fremme genetiske tilgange til terapi.

Af denne grund er der i øjeblikket kun symptomatiske metoder til behandling af Majewskis syndrom. For eksempel er det muligt at korrigere deformiteterne som en del af kirurgiske indgreb. På grund af underudviklingen i lungerne er prognosen for Majewskis syndrom imidlertid relativt dårlig.

Fordi den syge patients organisme ikke forsynes med nok ilt. I de fleste tilfælde udvikler dette sig ikke til et problem før efter fødslen, da embryoet i livmoderen forsynes med ilt af moderen. Hos nyfødte opstår komplikationer relativt hurtigt på grund af utilstrækkelig iltforsyning. Majewski-syndromet er dødeligt i mange tilfælde, fordi de berørte mennesker ikke er levedygtige.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Outlook og prognose

Prognosen for Majewskis syndrom er dårlig. Dette syndrom er baseret på en genetisk defekt, der ikke kan helbredes. Af juridiske grunde er genetiske ændringer hos mennesker ikke tilladt. Derfor bruger læger og medicinske fagpersoner symptomatiske behandlingsmetoder. Ikke desto mindre er livskvaliteten for den berørte person meget begrænset. Organismen leveres ikke tilstrækkeligt med vital ilt. Mange patienter dør for tidligt inden for de første måneder af livet kort efter fødslen.

Prognosen afhænger af sværhedsgraden af ​​lidelsen. Selvom det er en genetisk defekt, udvikles den forskelligt hos hver enkelt person. Symptomerne på den medfødte lidelse kan lettes ved operation hos nogle patienter. Dette afhænger af den samlede situation og den pågældende persons helbred. Derudover er operationerne forbundet med risici. Der kan opstå komplikationer, der fører til yderligere forværring af helbredet.

I tilfælde af et ugunstigt forløb af sygdommen afhjælpes underudviklingen i lungerne ved en transplantation under den kirurgiske procedure. Ikke desto mindre er patienten afhængig af lægemiddelbehandling hele livet. Afvisningsreaktioner af organismen og dermed en livstruende tilstand kan forekomme når som helst.

forebyggelse

Majewskis syndrom er en medfødt sygdom, der på trods af fremskridtmuligheder endnu ikke kan forhindres.

Efterbehandling

Da behandlingen af ​​Majewski-syndrom er relativt kompliceret og skal være livslang, er der ingen opfølgning i den reelle forstand. Imidlertid kan de berørte bestræbe sig på at finde en god måde at håndtere sygdommen og opbygge en positiv holdning på trods af modgangen. Afslapningsøvelser og meditation kan hjælpe med at roe og fokusere sindet. Majewski-syndrom er forbundet med en række forskellige komplikationer og symptomer, som alle normalt kan have en meget negativ effekt på hverdagen og også på personens livskvalitet. Da det også er en genetisk sygdom, kan den ikke helbredes fuldstændigt, så den berørte er afhængig af livslang terapi.

De forskellige misdannelser kan have en negativ effekt på den berørte persons æstetik. Hvis der opstår depressive træk og psykologiske stemninger, bør dette afklares med en psykolog. Lejlighedsvis kan ledsagende terapi hjælpe dig med at tackle omstændighederne lettere og bedre acceptere sygdommen.

Du kan gøre det selv

Majewsk syndrom kan endnu ikke behandles effektivt. Den vigtigste foranstaltning er at lindre symptomerne og ubehag og at aflaste det berørte barn for smerter. Da sygdommen normalt er dødelig, skal de pågældende forældre søge psykologisk støtte så tidligt som muligt. Lægen henviser barnets forældre til en professionel, hvis diagnosen er passende.

Hvis resultatet er positivt, har barnet brug for livslang støtte. Dette er forbundet med betydelig stress for forældrene og kan ikke håndteres på lang sigt uden hjælp af en ambulant pleje. Hjælp bør søges tidligt for at undgå at udvikle større psykologiske klager.

Hvis Majewksi-syndromet tager et negativt kurs, kan det være nyttigt at besøge en selvhjælpsgruppe. Under alle omstændigheder havde forældrene brug for støtte til at klare sorg og skulle tale med en psykolog for dette. Slægtninge og venner er også en vigtig kilde til støtte i begyndelsen Behandlingen af ​​sygdommen kan ikke understøttes af forældrene, da intensivovervågning af barnet altid er indikeret.