Xeroderma pigmentosum

Under Xeroderma pigmentosum, også Måneslyssyge kaldet forstår medicinske fagfolk en hudsygdom forårsaget af en genetisk defekt. De berørte viser en udtalt UV-intolerance og er derfor normalt nødt til at undgå sollys fuldstændigt. Sygdommen er hidtil uhelbredelig.

Xeroderma pigmentosum er en meget sjælden, genetisk bestemt sygdom i hud og slimhinder, der primært er kendetegnet ved overfølsomhed over for ultraviolet lys (UV-lys). Xeroderma pigmentosum har et ugunstigt (ugunstigt) forløb, som normalt er kendetegnet ved hudkræft.

Hvad er xeroderma pigmentosum?

Xeroderma pigmentosum er en alvorlig hudsygdom, der manifesterer sig gennem neurologiske svigt og frem for alt en udtalt UV-intolerance.

Dette fører til smertefuld hudbetændelse, der senere udvikler sig til ondartede mavesår. Da sygdommen ofte fører til en tidlig død i det første årti af livet, er de berørte for det meste børn, der i almindelighed er kendt som måneskinbørn.

Der er dog også kendte tilfælde, hvor de berørte nåede 40 år. Xeroderma pigmentosum er meget sjældent; der er dog stærke regionale forskelle. Cirka 50 børn i Tyskland har genfejlen, i USA er der omkring 250.

Måneslyssyge er derfor en genetisk sygdom, der manifesterer sig i barndommen, når hud og slimhinder er overdrevent følsomme over for UV-lys. Følgelig er typiske symptomer på xeroderma pigmentosum overdreven solskoldningsreaktioner i form af betændelse efter meget kort kontakt med sollys (især ansigt, hænder, arme), for tidligt aldrende hud, der er krøllet og pigmenteret rødbrun eller fregne-lignende, og tumorer på huden og Øjne, der kan blive ondartede i det videre sygdomsforløb (pladecellecarcinom, melanom, basaliom).

Xeroderma pigmentosum forårsager også telangiectasia (udvidelse af de små blodkar), keratitis (betændelse i hornhinden) og neurologiske lidelser (sanseforstyrrelser, bevægelsesforstyrrelser, høretab) hos omkring en femtedel af de berørte. I alt syv eller otte former for xeroderma pigmentosum (A til G og V) kan differentieres, afhængigt af den specifikke form for den aktuelle genetiske defekt.

årsager

Årsagerne til Xeroderma pigmentosum ligger i en genetisk defekt, der arves recessivt. De såkaldte reparationsenzymer af DNA'et beskadiges i denne proces, og hudskader forårsaget af UV-stråling kan ikke repareres som hos raske mennesker.

Xeroderma pigmentosum kan spores tilbage til en autosomal recessiv genetisk defekt i DNA-reparationssystemet, gennem hvilket DNA-skader forårsaget af UV-lys ikke længere kan repareres af huden og slimhindecellerne. UV-B-stråler, der ikke er filtreret ud af jordens atmosfære, forårsager syntese af thymidindimerer i hudceller, som er en kombination af to thymidin-byggesten.

I den sunde organisme genkendes disse forbindelser, som er skadelige for celler, ved hjælp af et DNA-reparationssystem, der består af enzymer og frigives fra DNA'et. Da i xeroderma pigmentosum forstyrres dette reparationssystem af en genetisk defekt og mangel på DNA-reparationsenzymer eller DNA, der er involveret i denne proces.

Hvis der er DNA-endonukleaser, opløses disse forbindelser ikke, så den påvirkede hud eller slimhindeceller kan dø eller degenerere til kræftceller. Følgelig ledsages xeroderma pigmentosum ofte af hudkræft i barndommen.

Enhver eksponering for solen fører derfor til smertefuld betændelse, der ikke kan regenereres alene. Læger opdeler sygdommen i forskellige typer, afhængigt af hvor nøjagtigt det defekte gen er placeret.

Nogle af disse typer sygdomme er ikke kun kendetegnet ved den allerede nævnte overfølsomhed over for sollys, men er også forbundet med neurologiske lidelser såsom høretab, bevægelsesforstyrrelser eller en betydelig reduktion i intelligens. For at et barn skal fødes med xeroderma pigmentosum, skal begge forældre være disponeret for det.

Symptomer, lidelser og tegn

Xeroderma pigmentosum manifesterer sig gennem sådanne symptomer som ekstrem lysfølsomhed, ændringer i pigmentering på huden, øjensygdomme, neurologiske problemer og den konstante dannelse af nye hudtumorer. Selv ved små børn mærkes følsomheden over for lys.

Efter en kort udsættelse for lys forekommer kraftig solskoldning ofte med blære, der er vanskelige at heles. Ansigtet, arme eller ben er især påvirket.Hos nogle patienter forbliver huden dog oprindeligt normal efter udsættelse for solen. Et stort antal såkaldte fødselsmærker udvikler sig imidlertid senere hos alle de berørte, der diagnosticeres som både godartede og ondartede hudtumorer.

Størstedelen af ​​ondartede tumorer er basaliomas, efterfulgt af spinaliomas og melanomer. Som regel danner basaliomas ikke metastaser. Imidlertid fører de ofte til misdannelse af ansigtet og de berørte områder. Melanomer vokser især meget aggressivt og er ofte årsagen til tidlig død hos patienter. Nogle gange er det første symptom på xeroderma pigmentosum også øjenes følsomhed over for lys.

Patienten reagerer oprindeligt meget genert for lys. Senere kommer det til kronisk hornhinde og konjunktivitis. Synet falder. Senere er der endda en risiko for fuldstændig blindhed. Tumorer kan også udvikle sig i øjnene. Det er her spinaliomas ofte observeres. I løbet af sygdommen udvikler nogle af patienterne også progressive neurologiske klager, som kan manifestere sig i form af nedsat intelligens, lammelse og bevægelsesforstyrrelser.

Diagnose & kursus

Xeroderma pigmentosum diagnosticeres normalt på baggrund af de symptomer, der opstår. Hvis der er mistanke om xeroderma pigmentosum, kan den behandlende læge udføre en DNA-test for at bestemme den nøjagtige type sygdom og derefter behandle den korrekt.

Blod- og / eller hudanalyser kan bruges til at afgive udsagn om, hvor godt hudcellerne er i stand til at reparere DNA-skader efter kontakt med UV-lys. En genetisk analyse kan også bestemme, hvilken form for xeroderma pigmentosum der findes i den berørte person. Xeroderma pigmentosum har en ugunstig (ugunstig) prognose, da ondartede tumorer normalt forekommer i det avancerede sygdomsforløb og inden 20-årsalderen.

Ved tidlig diagnose og konsekvent anvendelse af beskyttelsesforanstaltninger mod UV-lys kan dette imidlertid påvirkes positivt, og over to tredjedele af dem, der er berørt af xeroderma pigmentosum, når 40 år.

De første tegn på xeroderma pigmentosum er svær solskoldning eller betændelse, der opstår meget hurtigt. Huden misfarves, tørrer ud og ældes hurtigt. Ondartede tumorer i huden, men også i øjnene, udvikler sig fra betændelser, der ikke heles ordentligt.

På grund af denne hurtige dannelse af kræftceller er forventede levealder for de berørte temmelig lav. Den nøjagtige prognose afhænger af sygdommens type, og om den genkendes i tide.

Komplikationer

Sygdommen Xeroderma pigmentosum kan markant begrænse den berørte persons hverdag og derved også reducere livskvaliteten. De berørte lider primært af en meget høj følsomhed for sollys, så selv kort udsættelse for stråling kan forårsage forbrændinger og misfarvning på huden. Pletter og rødme udvikler sig på huden, som også kan ledsages af kløe.

Selve huden ser rynket ud af xeroderma pigmentosum og kan være dækket med ar. I mange tilfælde skammer patienterne sig over symptomerne, hvilket ofte fører til mindreværdskomplekser og dermed til en markant reduceret selvtillid hos patienten. Specielt hos børn kan symptomerne også føre til mobning eller drilleri, så de lider af psykologiske klager.

Huden kan også blive betændt. Som et resultat af sygdommen lider de berørte også meget ofte af solskoldning, hvilket betyder, at de altid er afhængige af solbeskyttelse eller beskyttelsesbeklædning. Da Xeroderma pigmentosum ikke kan heles årsagssammenhæng, kan kun de individuelle symptomer behandles. Der er ingen særlige komplikationer, selvom der ikke er nogen positiv forløb af sygdommen. Sygdommen kan også reducere patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Mennesker, der udsættes for intens sollys, lider ofte af solskoldning. En læge behøver ikke altid at blive konsulteret for dette. I de fleste tilfælde er selvhjælpsforanstaltninger tilstrækkelige til at opnå lettelse så hurtigt som muligt. Derudover skal det kontrolleres, om der kan foretages ændringer og optimeringer i håndteringen af ​​direkte sollys på huden. Solbeskyttelsescremer kan anvendes som en forebyggende foranstaltning, og den tid, der bruges i direkte UV-lys, bør minimeres. Hvis der på trods af alle anstrengelser forbrændinger eller smerter opstår uforholdsmæssigt hurtigt, når huden udsættes for solen, er det nødvendigt med et lægebesøg.

Følsomhed over for lys, nedsat syn eller ændringer i pigmentering af huden er alle tegn på en sygdom. Et lægebesøg er nødvendigt, så årsagerne kan bestemmes, og en diagnose kan stilles. Udtræden fra det sociale liv, adfærdsproblemer eller humørsvingninger er tegn på en sundhedsforstyrrelse.

Behandling og terapi

rester Xeroderma pigmentosum hvis de ikke er behandlet, er forventet levetid for de berørte kun få år. Det er derfor vigtigt at konsultere en læge ved første mistanke og, hvis diagnosen stilles, at tage passende skridt.

Der er ingen kur mod xeroderma pigmentosum; Passende behandling kan ofte øge forventet levetid for de berørte. Dette inkluderer, at sollys konsekvent skal undgås. De syge må overhovedet ikke forlade huset om dagen eller kun med UV-afvisende specielt tøj. Vinduerne skal også mørklægges tilsvarende og forsynes med UV-afvisende film.

I tilfælde af xeroderma pigmentosum har terapeutiske foranstaltninger hidtil været begrænset til at minimere symptomerne og forebygge hudkræft gennem konsistente beskyttelsesforanstaltninger mod UV-lys og regelmæssig kontrol af hudlægen (hudlæge). Dette inkluderer primært at undgå dagslys (børn i måneskin), iført passende beskyttelsesbeklædning, især på arme, nakke og ansigt, samt UV-briller og solcremer med en meget høj solbeskyttelsesfaktor.

Derudover anbefales det at have vinduerne i værelser, hvor de berørte forbliver længere og hyppigere i løbet af dagen belagt med en speciel UV-lysbeskyttelsesfilm. Lovende resultater blev opnået i kliniske test med en liposomlotion, der blev påført huden og forsynet med lokale DNA-reparationsenzymer udefra. Hos dem, der var påvirket af Xeroderma pigmentosum, kunne en betydelig reduktion i andelen af ​​thymidindimerer og dermed den hudskade, der er fremkaldt af dette, bestemmes, skønt følsomheden for UV-lys ikke kunne normaliseres fuldstændigt.

Testene af denne terapeutiske fremgangsmåde for Xeroderma pigmentosum blev imidlertid stoppet indtil videre på grund af mangel på penge. Derudover gøres der forsøg inden for rammerne af genteknologi til at erstatte syge hudområder med sunde hudceller (for eksempel fra bagdelområdet), der er forsynet med funktionelle DNA-reparationsmekanismer eller en normal kopi af det defekte gen. Denne terapimetode til Xeroderma pigmentosum er imidlertid stadig i en tidlig forskningsfase.

Nødvendigheden af ​​disse drastiske foranstaltninger resulterer normalt i alvorlig social isolation, ikke mindst på grund af samfundets manglende forståelse. Regelmæssige besøg hos lægen med omfattende hud- og øjenundersøgelser kan forhindre udvikling af ondartede mavesår. Da huden på de berørte generelt er meget følsom, har den ofte brug for creme og særlig pleje.

Hvis der er solskoldning eller betændelse, kan smertemedicinering gives midlertidigt. Den nøjagtige behandlingstype afhænger dog altid af sygdommens type og de individuelle egenskaber.

forebyggelse

Som det er med Xeroderma pigmentosum Hvis det er en arvelig sygdom, er forebyggelse i streng forstand ikke mulig. Hvis den genetiske defekt er til stede hos potentielle forældre, skal de søge detaljeret rådgivning fra gynækologen, før de bliver gravide. Hvis sygdommen diagnosticeres hos et barn, skal passende medicinske skridt tages så hurtigt som muligt, så den berørte kan leve så længe som muligt og så vidt muligt fri for symptomer.

Efterbehandling

Xeroderma pigmentosum er en uhelbredelig sygdom. Der er ingen behandling for tilstanden. De berørte skal undgå enhver kontakt med UV-stråler eller i det mindste reducere den markant. Solariums må under ingen omstændigheder bruges. Reduktion af strålingen der ville kun forværre symptomerne og generelt sygdomsstatus for de berørte.

Soleksponering bør også undgås. De berørtees hverdag er betydeligt begrænset af de syge. Alle aktiviteter såvel som erhvervet skal tilpasses sygdommen. De berørte må ikke gå uden for passende solbeskyttelse. Især om sommeren skal de berørte være ekstremt omhyggelige og ikke træffe udslettede beslutninger.

De berørte skal have en særlig UV-beskyttelse, der forhindrer stråler i at trænge ind i organismen. Beklædning skal også tilpasses sygdommen. Kroppen skal være helt dækket. For eksempel beskytter hatte ansigtet mod penetration af UV-stråler.

Kroppen skal være dækket med lange bukser og lange toppe. Sygdommen er en stor byrde for de ramte, og det anbefales undertiden at gennemgå permanent psykologisk rådgivning om, hvordan man skal håndtere sygdommen. De berørte bør også søge hjælp og støtte fra familiemedlemmer, når det er muligt.

Du kan gøre det selv

Med denne sygdom skal den berørte reducere UV-stråling til et minimum eller undgå den helt. Dette har den konsekvens, at livsstilen er hårdt forringet. Naturligt og kunstigt UV-lys kan derfor kun optages i henhold til organismernes muligheder og betingelser. Tilbud som solarier skal undgås fuldstændigt. UV-lyset der ville føre til en hurtig stigning i problemer. Direkte sollys bør også undgås.

I hverdagen skal planlægningen af ​​fritidsaktiviteter eller professionelle aktiviteter tilpasses i overensstemmelse hermed. Patienten må aldrig forlade huset uden passende solbeskyttelse. Især i sommermånederne bør der ikke foretages skødesløse handlinger. Huden skal beskyttes med cremer, der reducerer eller blokerer indtrængningen af ​​UV-stråler i organismen. Derudover skal tøjet justeres. Det tilrådes at dække kroppen næsten fuldstændigt med stoffer eller beskyttelsesudstyr. Hatte eller paraplyer hjælper med at undgå udsættelse for UV-stråling i ansigtet. De andre dele af kroppen kan være godt dækket af iført lange bukser eller lange toppe. Samtidig skal det sikres, at tøjet er luftgennemtrængeligt og ikke fører til en følelse af indsnævring.

Da sygdommen er en stærk følelsesmæssig byrde, bør kognitive øvelser bruges til at understøtte de mentale kræfter.