Spinal muskelatrofi

Det spinal muskelatrofi (SMA) er en gruppe af sygdomme, der er kendetegnet ved spild af muskler. SMA er forårsaget af ødelæggelse af de motoriske nerveceller i rygmarven.

Hvad er spinal muskelatrofi?

Begrebet progressiv spinal muskelatrofi blev opfundet af neurologen John Hoffmann i Heidelberg i 1893. Spinal muskulære atrofier er sygdomme, der er baseret på en tilbagegang af alfa-motoriske neuroner. Alfa-motoriske neuroner er nerveceller i det centrale nervesystem (CNS).

De er placeret i hjernestammen og det forreste horn i rygmarven og er ansvarlige for inderven af ​​knoglemuskelfibrene og dermed også for muskelkontraktion. Faldet i motorneuroner i SMA er progressivt. På grund af tabet kan impulserne fra nervesystemet ikke længere overføres til musklerne. Resultatet er lammelse med spild af muskler og nedsat muskelspænding.

årsager

Spinal muskelatrofi er en arvelig sygdom. Som de fleste neuromuskulære sygdomme er spinal muskelatrofi sjælden. Den mest almindelige form er den infantile form. Her bliver et barn sygt for hver 25.000 fødsler. I ungform er der kun et barn, der er påvirket af hver 75.000 fødsler. Den akutte infantile form af SMA begynder endda i livmoderen før fødslen. I ung form begynder symptomerne kun i barndom eller ungdom.

Symptomer, lidelser og tegn

Tabet af motoriske nerveceller fører til muskelspild og muskelsvaghed. Normalt samles musklerne, når de aktiveres af de leverende nerver. Musklen sammentrækkes, den bliver kortere og anspændinger. Den påtænkte bevægelse kan således udføres. Muskler, der ikke længere er inderverede på grund af SMA, kan heller ikke længere trække sig sammen.

Så musklerne kan ikke længere bruges. På grund af immobiliseringen bliver han mere og mere slank. Hvis et stort antal muskelfibre påvirkes af lammelsen, kan der observeres et fald i substansen af ​​hele musklen. I modsætning til muskeldystrofi påvirkes selve muskelen ikke her. Dette er grunden til, at denne spild af muskler også kaldes muskelatrofi. Efterhånden som sygdommen skrider frem, falder musklernes styrke og udholdenhed.

De berørte patienter kan ikke længere udføre visse bevægelser eller kun i en meget kort periode. Musklerne trækker meget hurtigere end hos raske mennesker. Den akutte infantile form af SMA er allerede mærkbar i livmoderen. Børnene bevæger sig meget lidt i livmoderen. Nedsat muskelspænding er tydelig ved fødslen. Spontane bevægelser forekommer sjældent.

Børnene kan ikke holde hovedet frie og kan heller ikke sidde frit. De berørte børn dør af åndedrætsbesvær inden for de første to til tre leveår. I mellemform vises de første symptomer i de første måneder eller leveår. Børnene kan ikke længere gå eller stå. Krumning af rygsøjlen og deformation af brystet forekommer. De fleste patienter når ikke 20 år.

Den unge form for progressiv spinal muskelatrofi begynder i sent barndom eller ungdom. De første muskelsvagheder påvirker normalt musklerne i bækkenbæltet. Klodset stigning i trapper er et af de første symptomer. I løbet af tiden spreder muskelsvagheden sig også til resten af ​​musklerne. Lejlighedsvis kan der observeres en meget stærk kalv hos den berørte patient. Dette indeholder mere fedt og bindevæv.

Voksen spinal muskelatrofi begynder i voksen alder og skrider langt langsommere end de andre former for SMA. De starter ofte med svaghed og svindende håndmuskler. En svaghed i fodmuskulaturen kan også være den første indikation af en voksen SMA.

Når sygdommen påvirker kraniale nerver, er der også svært ved at sluge, tygge eller tale. Hvis kraniale nerver er involveret, er det normalt Kennedy-type spinobulbar muskelatrofi (SBMA) eller progressiv bulbar lammelse.

Diagnose & sygdomsforløb

Ved diagnosen tages der hensyn til patientens detaljerede medicinske historie og beskrivelse af den funktionelle lidelse. Dette efterfølges af en detaljeret fysisk og neurologisk undersøgelse. Dette inkluderer procedurer såsom elektroneurografi eller elektromyografi. Ved elektroneurografi måles nerveledningshastigheden. Ved elektromyografi måles muskelstrømme.

Ved hjælp af begge procedurer kan spinal muskelatrofi differentieres fra multifokal motorisk neuropati. Derudover kan procedurer, såsom nåleelektromyografi, motorelektronurografi eller følsom elektrononeografi, udføres.

I laboratoriet bestemmes parametre såsom sedimentationshastighed, kreatinkinase, vitamin B12, D-vitamin, skjoldbruskkirtelhormoner eller parathyreoideahormon. En undersøgelse af nervevandet kan også give information. Der kan muligvis også laves røntgenbilleder af cervikale rygsøjler eller skiver i hjernen og cervikale rygsøjler. Muskelbiopsien eller nervebiopsien giver yderligere information.

Komplikationer

Primært lider de, der er ramt af denne sygdom, alvorlig muskelsvaghed og spild af muskler. Dette resulterer i betydelige begrænsninger i hverdagen og dermed komplikationer. Almindelige aktiviteter er ikke længere let mulige for den pågældende, så patienterne i mange tilfælde er afhængige af hjælp fra andre mennesker.

Som et resultat lider mange af de berørte også af psykologiske klager eller depression og har brug for psykologisk behandling. Som regel helbreder denne sygdom ikke sig selv, og patientens muskelstyrke falder fortsat som et resultat af sygdommen. Åndedrættet er også markant svækket, så de berørte lider af åndedrætsbesvær og dermed muligvis af svimmelhed eller fra et bevidsthedstab.

Der er desuden en krumning af rygsøjlen og svære deformationer i ryggen. Disse har også en meget negativ effekt på patientens livskvalitet. I de fleste tilfælde er personens levealder begrænset til 20 år. Da en kausal behandling af sygdommen ikke er mulig, kan kun symptomerne begrænses. Der er ingen særlige komplikationer. Denne sygdom fører imidlertid ikke til et helt positivt forløb af sygdommen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Under alle omstændigheder er direkte behandling af en læge nødvendig for denne sygdom. Som regel kan selvhelbredelse ikke forekomme, så patienten altid er afhængig af en tidlig undersøgelse og behandling.

Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles, jo bedre er det videre sygdomsforløb. En læge skal konsulteres, hvis den pågældende har meget alvorlig muskelsvaghed. I de fleste tilfælde kan patienten ikke længere udføre tunge aktiviteter og føler sig ofte træt og udmattet. Derudover kan svag vejrtrækning ofte indikere muskelatrofi og bør også undersøges af en læge. Nogle mennesker lider også af krumning af rygsøjlen og et deformeret bryst. Hvis disse symptomer opstår, skal en læge konsulteres.

Normalt kan muskelatrofien detekteres af en fastlæge. Der er ingen særlige komplikationer i behandlingen.Levealderen ændres heller ikke af denne sygdom. Det kan dog ikke universelt forudsiges, om en fuld kur er mulig.

Terapi og behandling

Formålet med terapi for SMA er at forbedre muskelfunktionen. De berørte patienter skal forblive uafhængige og selvforsynende så længe som muligt. Behandling gives normalt af et team af læger, fysioterapeuter, taleterapeuter, ergoterapeuter og socialarbejdere.

Fysioterapi, ergoterapi og taleterapi udføres på ambulant basis og tjener til at opretholde de færdigheder, der stadig er til rådighed. Sygdomsforløbet kan påvirkes positivt af rehabiliteringstiltag på patienter. Da hovedårsagen til kliniske problemer er muskelsvaghed, kan målrettet træning af musklerne være nyttige. I individuelle tilfælde kan ortotik forbedre funktionaliteten.

Ifølge forskere ved Freiburg University Clinic drager børn med spinal muskelatrofi fordel af en tidlig start af terapi med Nusinersen (Spinraza) med at opretholde deres motoriske færdigheder.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Da spinal muskelatrofi er arvet, er forebyggelse ikke mulig.

Efterbehandling

Med spinal muskelatrofi skal de berørte udføre specielle træningsenheder til støtte for musklerne som opfølgende pleje. Ud over yderligere medicinsk behandling kan de berørte uafhængigt udføre øvelser, der er anbefalet af lægen derhjemme. De berørte bør omgående undgå overanstrengelse eller overdreven belastning.

Ellers kan sygdommen og symptomerne forværres. For at være i stand til at tackle sygdommen i hverdagen har de berørte brug for følelsesmæssig stabilitet. Frem for alt kan sygdommen imidlertid overvindes med støtte og hjælp fra familie og pårørende. De berørte skal have et intakt socialt miljø, så hjælp kan til enhver tid fås.

Da sygdommen ikke kan helbredes, skal de berørte gennemgå permanent psykologisk rådgivning. På denne måde kan de berørte lære, hvordan man bedst kan leve med sygdommen. En supportgruppe kan også være nyttig. Der kan de berørte sammenligne levevis med andre syge mennesker og ikke føle sig alene med sygdommen.

Derudover kan de berørte lære andre metoder til, hvordan man håndterer sygdommen. For at forbedre livskvaliteten bør der vælges aktiviteter, der gav dem glæde inden sygdommen. Det ville være tilrådeligt at gøre dette sammen med mennesker fra det velkendte sociale miljø.

Du kan gøre det selv

Forskellige undersøgelser har vist, at udviklingen af ​​sygdommen kan blive forsinket, hvis specifikke træningsenheder udføres for at understøtte muskelsystemet.

Ud over de tilbudte fysioterapisessioner kan den berørte person uafhængigt udføre regelmæssige øvelser i hverdagen for at vedligeholde og forbedre muskelsystemet. I samarbejde med fysioterapeuten udvikles individuelle træningssessioner, som den pågældende kan bruge uafhængigt derhjemme og på farten. Undgå situationer med overforbrug eller overbelastning. Du kan revidere træningsucces og bidrage til en forværring af situationen.

Sygdommen udgør en særlig udfordring på grund af de visuelle ændringer og abnormiteter. For at tackle sygdommen i hverdagen er følelsesmæssig stabilitet derfor særlig vigtig. Selvtillid skal fremmes, og en åben tilgang til klager og deres årsager er nyttige. Det progressive forløb af sygdommen bør drøftes med patienten på et tidligt tidspunkt. Kun på denne måde kan ubehagelige situationer undgås, og den berørte kan mentalt forberede sig på mulig udvikling i god tid.

Da det er en arvelig sygdom, forventes ingen lindring eller kur mod sygdommen. Patienten skal derfor lære at strukturere sin livsstil så optimalt som muligt med sundhedsbegrænsningerne. Kontakt med andre syge mennesker eller med selvhjælpsgrupper kan være nyttig.