Schwartz-Bartter syndrom

Det Schwartz-Bartter syndrom er en endokrin lidelse, der er forbundet med en øget frigivelse af antidiuretisk hormon (ADH). Dette betyder, at der udskilles for lidt væske gennem nyrerne. Urinen er utilstrækkeligt fortyndet.

Hvad er Schwartz-Bartter syndrom?

Det Schwartz-Bartter syndrom er også som Syndrom med utilstrækkelig ADH-sekretion eller kort som SIADH kendt. Det er en forstyrrelse af osmosereguleringen. Denne funktionsfejl er baseret på en øget produktion og frigivelse af hormonet ADH, der også kaldes vasopressin.

Schwartz-Bartter syndrom forveksles ofte med Bartter syndrom. Imidlertid er dette en sygdom i nyretuberne, der ikke har noget at gøre med det faktiske Schwartz-Bartter syndrom.

årsager

I mere end 80 procent af tilfældene er Schwartz-Bartter syndrom baseret på småcellet lungecarcinom. Sygdommen forekommer her som et paraneoplastisk syndrom. Et paraneoplastisk syndrom er en konstellation af symptomer, der opstår som en del af en tumorsygdom, men er ikke et direkte resultat af tumorvækst.

Lillecellet lungekræft er en hormonproducerende tumor. I tilfælde af Schwartz-Bartter syndrom producerer kræftceller ADH. Andre årsager til syndromet findes sjældent. En mulig årsag er afkoblingen af ​​den hypofysiske ADH-kontrol ved hjælp af fysiologiske stimuli. Sådanne stimuli kan være resultatet af slagtilfælde, hjerneinfektioner eller traumatiske hjerneskader.

Schwartz-Bartter syndrom observeres også efter alvorlige forbrændinger, lungebetændelse eller tuberkulose. Desuden kan det ses som en bivirkning, når man tager tricykliske antidepressiva, serotonin-genoptagelsesinhibitorer, neuroleptika, cytostatika eller antiarytmika. Det viser også, at næsten alle patienter oplever en midlertidig øget frigivelse af ADH efter en operation.

Symptomer, lidelser og tegn

I nogle tilfælde kan Schwartz-Bartter syndrom være fuldstændig asymptomatisk. Ofte forekommer uspecifikke symptomer som kvalme, opkast, hovedpine og appetitløshed. ADH sikrer en øget genvinding af vand i nyrerne. Dette reducerer udskillelsen af ​​vand. Denne tilstand er kendt som et hypotonisk hyperhydratiseringssymptom.

Det tilbageholdte vand tynder blodet, så koncentrationen af ​​elektrolytter ændres. Der er et reduceret niveau af natrium, kalium og fosfat i blodet. Resultatet er metabolisk hypokloraemisk alkalose. Alvorligheden af ​​symptomerne afhænger af fortynding af natrium. Ud over de uspecifikke symptomer, der er nævnt ovenfor, kan personlighedsændringer også forekomme.

Patienter er irritable eller sløv. Du virker forvirret. Forstyrrelser i bevidstheden op til delirium eller koma kan forekomme. Ud over muskelsvaghed og muskelkramper kan der forekomme epileptiske anfald eller hurtige ufrivillige muskelbevægelser, såkaldt myoclonus. De neurologiske reflekser forøges eller svækkes.

Vandopbevaring er begrænset til tre til fire liter. Selvom dette har en drastisk virkning på elektrolytkoncentrationen i blodet, er der ikke noget vandretention (ødemer) synligt.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om Schwartz-Bartter syndrom, udføres forskellige laboratorieundersøgelser. Hyponatræmi med en natriumkoncentration på mindre end 135 mmol / l er især mærkbar. Serumets osmolalitet reduceres generelt. Det er under 270 mosmol / kg. På grund af den øgede mængde vand i det vaskulære system øges det centrale venetryk (CVP).

Central venøstryk (CVP) er blodtrykket i højre forkammer og i den overordnede vena cava (superior vena cava). Det måles invasivt via et centralt venekateter (CVC) og bestemmes med et manometer. Ødem eller ascites er ikke synlige. På den anden side er der et lille volumen urin. Urinmolaliteten og den specifikke tyngdekraft af urin øges uhensigtsmæssigt. Natriumkoncentrationen er også meget for høj med værdier over 20 mmol pr. Liter.

Det har ikke vist sig at være nyttigt at bestemme ADH-niveauet i blodet. I Schwartz-Bartter syndrom kan værdierne være både forhøjede og normale.Et forhøjet ADH-niveau i blodet er derfor ikke et nødvendigt kriterium for diagnosen Schwartz-Bartter syndrom. På grundlag af osmolalitetsværdierne og mængden af ​​urin kan Schwartz-Bartter-syndromet differentieres fra andre urinkoncentrationsforstyrrelser, såsom diabetes insipidus centralis eller diabetes insipidus renalis.

Komplikationer

Schwartz-Bartter syndrom behøver ikke at føre til symptomer eller komplikationer i alle tilfælde. I nogle sjældne tilfælde er syndromet fuldstændigt uden symptomer. I de andre tilfælde lider de berørte dog af hård hovedpine og lider fortsat med et tab af appetit. Dette resulterer i vægttab og ofte dehydrering.

Opkast eller kvalme kan også forekomme på grund af sygdom og har en meget negativ effekt på den berørte persons hverdag. De fleste patienter lider også af en ændring i personlighed, hvilket kan føre til psykologiske klager eller til depression og sociale vanskeligheder. Forstyrrelser i bevidstheden kan også føre til koma eller delirium.

Dette fører ofte til epileptiske anfald, som i værste fald kan føre til den pågældende død. Patientens reflekser er også betydeligt svækket på grund af Schwartz-Bartter syndrom. Behandling af Schwartz-Bartter syndrom er normalt symptomatisk.

De berørte skal tage en løsning, der rebalancerer elektrolytbalancen. De andre klager behandles med medicin. Hvorvidt patientens forventede levealder reduceres kan generelt ikke forudsiges.

Du kan finde din medicin her

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Schwartz-Bartter syndrom er et besøg hos en læge bestemt nødvendigt. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv, og symptomerne forværres normalt, hvis der ikke indledes nogen behandling. En tidlig diagnose med tidlig behandling har en meget positiv effekt på sygdomsforløbet og kan forhindre yderligere komplikationer. I tilfælde af Schwartz-Bartter-syndrom skal en læge konsulteres, hvis patienten lider af alvorlig hovedpine, som også er forbundet med kvalme og opkast.

I mange tilfælde kan et pludseligt tab af appetit også indikere Schwartz-Bartter syndrom og skal også undersøges af en læge. De fleste af de berørte viser også ændringer i deres personlighed eller alvorlige forstyrrelser i bevidstheden, hvilket også kan føre til et tab af bevidsthed. Epileptiske anfald kan også indikere Schwartz-Bartter syndrom.

Først og fremmest kan en praktiserende læge ses i Schwartz-Bartter syndrom. Imidlertid udføres yderligere behandling normalt af en specialist, selvom det videre kursus ikke kan forudsiges universelt.

Terapi og behandling

Terapien afhænger på den ene side af de kliniske symptomer og på den anden side af årsagen til Schwartz-Bartter syndrom. Hvis diagnosen er en asymptomatisk tilfældig konstatering, kan en begrænsning i mængden af ​​drikke være tilstrækkelig terapi. Hvis der opstår neurologiske symptomer, skal der dog gives medicinsk behandling. Som regel gives langsomme infusioner med hypertonisk (10 procent) eller isotonisk (0,9 procent) saltopløsning.

Dette skal kompensere for natriummangel. Natriumkoncentrationen i blodet skal kun øges langsomt. Forøgelse af koncentrationen for hurtigt kan føre til central pontin myelinolyse. Det er en neurologisk sygdom, hvor dækningen af ​​nervefibrene i området af hjernestammen er beskadiget. De første symptomer på denne sygdom vises en halv uge efter substitutionen.

Forstyrrelser i bevidsthed, koma, stigende lammelse og slukningsforstyrrelser forekommer. Størstedelen af ​​patienterne er frisk efter disse symptomer, men et fatalt resultat er muligt. Under behandlingen skal det bemærkes, at hyponatræmi ofte også er hypokalæmi. En substitution af kalium har derfor også en positiv effekt på behandlingen af ​​hyponatræmi.

Vaptans er en nyere terapeutisk mulighed Vaptans er vasopressinantagonister. De blokerer virkningen af ​​det antidiuretiske hormon på nyrerne. Derudover forhindres installation af de såkaldte akvaporiner i nyrens opsamlingskanaler. Dette fremmer udskillelsen af ​​elektrolytfrit vand. Tolvaptan er den eneste vasopressinantagonist, der er godkendt i Tyskland.

forebyggelse

Da Schwartz-Bartter-syndrom normalt er baseret på andre sygdomme, er målrettet forebyggelse ikke mulig.

Efterbehandling

Da Schwartz-Bartter-syndromet er en medfødt og derfor genetisk bestemt sygdom, kan det normalt ikke helbrede sig selv, så den pågældende altid er afhængig af en lægeundersøgelse og behandling. Forholdsregler og muligheder for opfølgning er normalt betydeligt begrænset, hvorved en hurtig diagnose først skal stilles for at forhindre forekomst af yderligere klager og komplikationer.

Hvis den pågældende eller forældrene ønsker at få børn, skal genetisk test og rådgivning først og fremmest udføres for at forhindre, at sygdommen gentager sig. I de fleste tilfælde kan Schwartz-Bartter-syndromet lettes godt ved hjælp af fysioterapi eller fysioterapi.

De berørte kan udføre mange af øvelserne i deres eget hjem for at forhindre yderligere symptomer og for at fremskynde helingen. De fleste mennesker med Schwartz-Bartter syndrom er også afhængige af medicin. Alle instruktioner fra lægen skal følges. Den ordinerede dosis og regelmæssigt indtag skal også overholdes.

Efterbehandling

Da Schwartz-Bartter-syndromet er en medfødt og derfor genetisk bestemt sygdom, kan det normalt ikke helbrede sig selv, så den pågældende altid skal stole på en undersøgelse og behandling af en læge. Foranstaltningerne og mulighederne for opfølgning er normalt begrænset. Først og fremmest bør der stilles en hurtig diagnose for at forhindre yderligere symptomer og komplikationer.

Hvis de berørte ønsker at få børn, anbefales genetisk test og rådgivning for at forhindre, at sygdommen gentager sig. I de fleste tilfælde kan Schwartz-Bartter syndrom lettes godt ved hjælp af målinger af fysisk terapi eller fysioterapi.

Den berørte kan også udføre mange af øvelserne i sit eget hjem for at forhindre, at andre klager opstår, og for at fremskynde helingen. De fleste af dem, der er berørt af Schwartz-Bartter syndrom, er også afhængige af at tage medicin. Alle lægens anvisninger skal følges, og en læge skal først konsulteres, hvis du har spørgsmål eller er uklar. Den korrekte dosis og regelmæssigt indtag skal også overholdes.

Du kan gøre det selv

Patienter, der lider af Schwartz-Bartter syndrom, skal blandt andet være opmærksomme på den mængde, de drikker. Afhængig af den nøjagtige diagnose kan det allerede hjælpe, hvis du drikker mindre væsker.

Men relateret til neurologiske symptomer, bør folk se en læge for at forhindre natriummangel eller lignende problemer. Natriummangel kan gradvist kompenseres for i tæt samråd med den behandlende læge. En god kropsbevidsthed er meget vigtig for at kunne identificere mulige sundhedsforstyrrelser i god tid. Derfor skal patienter observere sig selv. Hovedpine, sløvhed eller irritabilitet og kvalme kan indikere forværring. Muskelsvagheder og kramper er også mulige.

En ændring i kosten er normalt ikke nok til at modvirke natriummangel. Det er derfor vigtigt, at de berørte overholder lægens nøjagtige retningslinjer. Forstyrrelser i bevidsthed eller forvirrede tilstande bør ikke skjules, ellers er der risiko for, at anfaldene forværres. Det er bedre at tage målrettede handlinger mod symptomerne og tolke dine egne kropssignaler korrekt. Da sygdommen er sjælden, er der næppe nogen selvhjælpsgrupper. Dette gør tilliden mellem patient og læge desto vigtigere.