aminoaciduri

Under aminoaciduri et antal sygdomme og metabolske forstyrrelser opsummeres, hvilket fører til udskillelse af aminosyrer via den endelige urin. Normalt er det en hyperaminoaciduria, hvor mere end 5 procent af aminosyrerne, der blev filtreret gennem nyrecorpusklerne i den primære urin, ikke reabsorberes og derfor kan påvises i den terminale urin. Aminoaciduria er et vigtigt symptom på adskillige nyre- og metabolske lidelser, der er arvelige eller erhvervet.

Hvad er aminosyreuria?

Aminoaciduria er udskillelse af aminosyrer via slut urinen. Da selv raske mennesker udskiller op til fem procent af aminosyrerne, der blev filtreret i den primære urin, sidestilles aminosyreuria ofte med hyperaminoaciduri, hvor mere end fem procent af aminosyrerne ikke reabsorberes, men udskilles via den terminale urin.

Udskillelsen af ​​aminosyrer via den endelige urin er et udtryk og symptom på adskillige forskellige metaboliske lidelser. Det er primær aminosyre, hvis det er en genetisk form for sygdommen og sekundær aminosyre, hvis den metaboliske forstyrrelse er erhvervet. Den forstyrrede reabsorption kan generelt henvise til alle aminosyrer opsamlet i den primære urin.

Det er imidlertid også muligt, at specifikke aminosyrer som i cystinuri, hvor kun de dibasiske aminosyrer ornithin, arginin, lysin og cystin påvirkes. Kortvarig aminosyreuri kan være diæt på grund af overdreven proteinindtagelse. Det er en naturlig form for aminosyreurie, der regulerer sig selv igen.

årsager

Der kendes adskillige faktorer, der anses for at være årsagen til aminosyre eller hyperamino syre. Dette er for det meste genetiske metabolske sygdomme, som hver fører til en af ​​de arvelige former for aminosyreuri. For eksempel er den autosomale recessive nedarvede cystinuri forårsaget af et forkert kodet transmembrantransportprotein.

Det specielle transportprotein sikrer normalt passage af aminosyrecystinen og de andre dibasiske aminosyrer gennem membranen i de rørformede celler i epitelcellerne i de proximale rørformede celler i nyren, hvilket svarer til den klassiske reabsorption. Den sjældne arvelige fruktoseintolerance, en anden form for aminosyre, er også arvet som en autosomal recessiv egenskab.

En genetisk defekt forårsager en mangel på aldolase B i leveren, hvilket betyder, at glykolyse hæmmes, når fruktose bygger sig op. I sidste ende resulterer dette i en intracellulær mangel på ATP, så der opstår alvorlig hypoglykæmi (lavt blodsukker). Sygdommen er ledsaget af flere symptomer, hvoraf den ene typisk er aminosyrer.

Der er andre nedarvede metaboliske sygdomme, hvor aminoaciduri er det største symptom. Årsagerne kan relateres til et transportprotein for en bestemt klasse af aminosyrer eller et krævet enzym, der koder forkert på grund af en genetisk defekt og således bliver funktionsløs. I nogle tilfælde fører interstitiel nyrebetændelse eller leverdysfunktion også til aminosyrer.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne og klagerne, der ledsager aminosyreuria, er forskellige og afhænger af de underliggende faktorer og dermed af de involverede metaboliske processer. F.eks. Manifesteres nedarvet cystinuri ved udfældning af den ikke-absorberede aminosyrecystin i urinen, som har en tendens til at danne urinsten. Cirka 50 procent af de berørte udvikler urinsten.

I tilfælde af den sjældne arvelige fruktoseintolerance forekommer symptomer kun efter indtagelse af fruktose.Imidlertid kan symptomerne også forekomme efter indtagelse af "normal" saccharose, fordi kroppen nedbryder disaccharidet til glukose og fruktose. Typiske symptomer er kvalme, opkast, sved og aminoaciduri.

Diagnose & kursus

En generel aminosyreri kan detekteres ved bestemmelse af koncentrationen af ​​aminosyrer i den terminale urin. Hvis der kun findes visse aminosyrer i urinen, letter fundet en mere detaljeret diagnose. Dette er sædvanligvis en af ​​de nedarvede metabolske lidelser, såsom cystinuri, hvor aminosyrerne cystin, ornithin, arginin og lysin akkumuleres i urinen.

Sygdommen kan ikke helbredes, men det videre forløb kan påvirkes med meget væskeindtagelse, så dannelse af urinsten så meget som muligt forhindres. Sygdomsforløbet afhænger af de berørte årsager og opførsel.

Komplikationer

Komplikationerne og symptomerne på aminosyreuria er meget forskellige og kan derfor ikke vurderes generelt. Der er dog altid en afbrydelse af de metaboliske processer. I mange tilfælde fører denne forstyrrelse til for eksempel dannelse af urinsten.

På grund af urinstenene lider patienten af ​​meget alvorlige smerter og ubehagelige følelser. Hverdagen er ekstremt begrænset af aminosyreurien, og det er normalt ikke længere muligt at udøve en aktivitet. Derudover forekommer ofte opkast, panikanfald eller kvalme med svimmelhed.

Aminoaciduria kan også føre til udvikling af forskellige allergier, der ikke har forekommet hos patienten før. Dannelse og behandling af urinsten kan påvirkes relativt godt af et øget indtag af væsker. Her skal patienten også stræbe efter en sund kost og livsstil.

Hvis der udvikles en intolerance over for fruktose i tilfælde af aminosyre, skal den berørte person undvære det hele sit liv. I dette tilfælde er der ingen behandlingsmulighed. Som regel reduceres forventet levealder næppe, men det afhænger meget af patientens livsstil.

Hvornår skal du gå til lægen?

Som regel indikerer aminoaciduri sygdomme i nyrerne eller urinvejene. Disse sygdomme skal altid undersøges og om nødvendigt behandles og fjernes af en læge. I de fleste tilfælde fører aminosyreurien til dannelse af en urinsten. Dette er forbundet med ekstremt alvorlig smerte hos patienten, idet vandladning især påvirkes. Af denne grund skal behandlingen gives, hvis der pludselig er betydelig smerte i nyre- og ureterområdet.

Ikke sjældent lider patienterne også af sved, svimmelhed eller opkast. Disse symptomer kan også indikere aminosyrer. Hvis symptomerne opstår efter indtagelse af fruktose, skal denne intolerance bestemmes af en læge. I dette tilfælde skal patienten afstå fra ingrediensen. Behandlingen kan generelt begynde hos den praktiserende læge, hvis den pågældende ikke er sikker på symptomerne eller ikke præcist kan tilskrive dem en sygdom. Hvis smerten er akut, skal du ringe til en ambulance eller gå til hospitalet.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Aminosyreuriaser, der er baseret på genetisk bestemte funktionsfejl i transportproteiner eller enzymer, kan ikke behandles kausalt. Det primære mål for sygdomme af denne type ses at være at holde virkningerne af aminosyreurie så lave som muligt. I ovennævnte cystinuri er et dagligt væskeindtag på op til fire liter nødvendigt for at forhindre urinsten.

På grund af det høje væskeindtag fortyndes urinen quasi, så den dårligt opløselige cystin ikke udfælder. I tilfælde af fruktoseintolerance er det kun livslang undgåelse af fruktose og saccharose, der er hensigtsmæssigt. Hvis aminoaciduri er forårsaget af en interstitiel betændelse i nyrerne eller af nedsat leverfunktion, er muligvis terapi primært rettet mod behandling af den underliggende sygdom. Aminosyreregionen regresserer af sig selv, når nyrebetændelsen (nefritis) er helet.

Outlook og prognose

Aminoaciduria kan føre til forskellige klager og komplikationer for de berørte. Det videre forløb af denne sygdom afhænger meget af andre miljøfaktorer, så en generel forudsigelse normalt ikke er mulig. Imidlertid kan aminoaciduri føre til dannelse af urinsten. Disse er forbundet med meget alvorlige smerter og reducerer patientens livskvalitet markant. Opkast eller kvalme kan også fortsat forekomme.

De ramte lider ofte af sved og er derfor betydeligt begrænset i hverdagen. Aminoaciduria kan også føre til udvikling af forskellige allergier eller intolerance. I nogle tilfælde kan fruktoseintolerance også forekomme, så den berørte skal undvære denne ingrediens i hele sit liv.

Desværre er det ikke muligt at behandle aminoaciduri kausalt. Af denne grund skal virkningerne og symptomerne på denne sygdom begrænses som muligt. Nyresten kan primært undgås ved øget væskeindtagelse. Hvorvidt aminoaciduri vil reducere forventet levealder kan generelt ikke forudsiges.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Enhver form for aminosyreuria er altid resultatet af en primær sygdom eller en primær defekt såsom forkert kodede transportproteiner eller enzymer. Der er derfor ingen direkte forebyggende foranstaltninger, der kan forhindre aminosyreuri.

I princippet bør forebyggende foranstaltninger derfor være rettet mod at forhindre de tilknyttede primære sygdomme eller defekter. Dette er dog ikke muligt med de fleste primære sygdomme, fordi de er genetisk bestemte primære defekter. Grundlæggende giver adfærd, der forhindrer nyrebetændelse og leversygdomme, mening.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde er aminosyreurie en indikation af en anden arvelig lidelse, så det er vigtigt at behandle den underliggende lidelse. Imidlertid kan det generelt ikke forudsiges, om der vil være en fuldstændig helbredelse. I nogle tilfælde er de berørte også afhængige af livslang terapi for at lindre symptomerne.

Opfølgningsmuligheder er derfor kun tilgængelige i meget begrænset omfang i tilfælde af aminoaciduri. Generelt har en sund livsstil med en sund diæt en positiv effekt på sygdomsforløbet. Udløseren til aminosyreurien skal også findes og undgås yderligere.

I nogle tilfælde skal patienten give afkald på visse fødevarer og ingredienser for at holde symptomerne på et minimum. For at undgå dannelse af nyresten, skal du drikke meget væske. Aminosyreuria kan også reducere patientens forventede levetid.

Mad, der er høj med fruktose, bør bestemt undgås. I tilfælde af aminosyre, kan kontakt med andre sygdomme, der også lider af, vise sig at være nyttig, da dette kan føre til en informationsudveksling.

Du kan gøre det selv

Aminoaciduria skal diagnosticeres og behandles af en læge. Ud over medicinsk behandling kan symptomerne lindres med et par hjemmemedicin og selvhjælpsforanstaltninger.

Først og fremmest bør kosten ændres: mad med fruktose og saccharose (juice, appelsiner og citroner, linser, rørsukker, shortcrust wienerbrød) bedst undgås, mens fødevarer med mange aminosyrer (kød, fisk, mejeriprodukter, æg, kvark, nødder) forbruges mere burde være.

I samråd med lægen kan menuen suppleres med kosttilskud med aminosyrer. Du skal også drikke meget. På den ene side stimulerer dette metabolismen og dermed fordøjelsesaktiviteten. På den anden side forhindres urinsten og andre typiske sekundære symptomer på aminosyreuri. Hjemmemedicin som kombucha, majste eller varm øl anbefales også til nyregryn.

Beviste naturlige midler inkluderer tørrede havtistelrødder, skumfidusblade eller birkebladte. Forskellige hjemmemiddel og medicinske planter lindrer også bivirkninger såsom kvalme, opkast og sved. Hvilke midler og præparater der giver mening i detaljer skal afklares med lægen på forhånd. Endelig bør en sund livsstil med masser af motion og nok søvn opretholdes for at fremskynde helingsprocessen.