Schnitzler syndrom

Patient med Schnitzler syndrom lider af kroniske nældefeber, knoglesmerter og en stigning i monoklonale antistoffer i gammafraktionen. En kausal terapi for den autoimmune sygdom findes endnu ikke, fordi etiologien er ukendt. PUVA-terapi har bevist sig mod nældefeber.

Hvad er Schnitzler-syndrom?

Det Schnitzler syndrom er en sjælden og hidtil underdiagnosticeret sygdom, der blev opkaldt efter den franske hudlæge L. Schnitzler. Han blev den første person til at beskrive sygdommen i 1972. Næsten et par hundrede sager er blevet kendt siden opdagelsen. I gennemsnit forekommer sygdommen hyppigst efter 50 år. Tidligere har der sjældent været personer under 35 år.

Schnitzler syndrom er kendetegnet ved kronisk nældefeber og en patologisk stigning i monoklonale antistoffer i gammafraktionen af ​​blodproteiner. Monoklonale antistoffer har en identisk molekylstruktur og er specialiserede i den samme determinant af det specifikke antigen.

I betragtning af dets sjældenhed er Schnitzler syndrom endnu ikke blevet undersøgt endeligt. Størstedelen af ​​alle forskningsresultater kommer fra nyere forskning og vedrører kun ca. 100 kendte tilfælde. På grund af denne forskningssituation skal alle forbindelser til Schnitzler syndrom vurderes som temmelig usikre.

årsager

De nuværende forskningsresultater om Schnitzler syndrom antyder en autoimmunologisk etiologi. Imidlertid er årsagsforholdet ikke blevet undersøgt endeligt. Forskningen er baseret på antydningen af ​​den autoimmune sygdom hovedsageligt på de monoklonale antistoffer fra gammafraktionen, som tidligere var påviselige hos alle patienter.

Der vides lidt om ætiologi for autoimmune sygdomme. En defekt programmering af immunsystemet anses for at være årsagen til sygdomsgruppen. Hvilken primær årsag til Schnitzler-syndrom, der udløser sygdommens udbrud, forbliver i mørke. Visse virusinfektioner skal f.eks. Overvejes.

Der kunne dog ikke identificeres nogen almindelige tidligere sygdomme i de hidtidige undersøgelser. På grund af det lille antal kendte sager vil forskning i årsagen sandsynligvis tage år eller endda årtier.

Symptomer, lidelser og tegn

De første symptomer på Schnitzler syndrom kommer fra området med urticaria. I næsten halvdelen af ​​den tidlige fase uden kløe, men det kan blive kløende, efterhånden som sygdommen skrider frem. Periodisk feber og vægttab dominerer billedet. Det samme gælder for leddgigt. Elveblest forekommer hovedsageligt på bagagerummet, arme og ben. Normalt påvirkes håndfladerne, sålerne, hovedet og nakken ikke af læsionerne.

Angioødem og knoglesmerter er også rapporteret hos nogle patienter. Lymfeknude hævelse, hepatosplenomegaly og træthed kan også udvikle sig. Milten og leveren forstørres hos nogle patienter. Schnitzler-syndromet er kronisk og kan resultere i systemisk amyloidose.

Derudover udvikler mere end ti procent af tilfældene lymfoproliferative sygdomme, såsom lymfom eller Waldenströms sygdom. Det tager normalt ti eller endda tyve år, før disse komplikationer opstår.

Diagnose & sygdomsforløb

Dermatologen diagnosticerer Schnitzler syndrom på grundlag af kliniske og laboratorieundersøgelser. Immunoelektroforese viser monoklonal gammopati. Derudover kan ESR øges kraftigt. Uregelmæssigheder såsom leukocytose, thrombocytose eller anæmi kan observeres i blodtællingen. Hvad angår differentieret diagnose, bør voksen Still-syndrom især overvejes.

Lymfomer, kryoglobulinæmi eller systemisk lupus erythematosus bør også overvejes ved den differentielle diagnose. Det samme gælder Quinckes ødem, hyper-IgD-syndrom, CINCA-syndrom og Muckle-Wells-syndrom. Indtil videre har forskningen antaget et stort antal ikke-rapporterede patienter, der formodentlig er fejlagtigt diagnosticeret på grund af det store antal differentielle diagnoser.

Forventet levetid for patienter med Schnitzler syndrom påvirkes ikke. Regelmæssige undersøgelser er dog indikeret for at påvise lymfoproliferative sekundære sygdomme i god tid.

Komplikationer

Forskellige komplikationer kan forekomme som et resultat af Schnitzler syndrom. Vægttab og sekundære sygdomme såsom elveblest er typiske for sygdommen. Dette kan ledsages af ødemer, knoglesmerter og hævelse af lymfeknuder. Kronisk træthed forekommer sjældent.

Når milten og leveren er forstørret, kan det forårsage forskellige lidelser, såsom vedvarende smerter og betændelse i organerne. I mere end ti procent af tilfældene udvikles sygdomme som lymfom eller Waldenströms sygdom - komplikationer, der normalt opstår ti til tyve år efter sygdommen. Kronisk betændelse bærer også risikoen for amyloidose, som igen er forbundet med alvorlige komplikationer. Endelig øger Schnitzler syndrom risikoen for trombose og knoglesygdomme.

Terapi med denne sjældne sygdom medfører risiko for alvorlige bivirkninger og interaktioner. De anvendte smertestillende midler kan undertiden forårsage betændelsesrelateret anæmi. Brug af antihistaminer og klorokin kan føre til mave-tarm-klager, smerter i lemmer og muskler og ofte også til hudirritationer. Kløe, kvalme og rødme i huden kan forekomme som en del af PUVA-terapi. Acne, hudpigmentering og betændelse i hårsækkene er meget sjældne. Blødning i neglebedet kan også forekomme i sjældne tilfælde.

Hvornår skal du gå til lægen?

Schnitzler syndrom skal altid behandles af en læge. Denne sygdom kan ikke helbrede sig selv, så den pågældende normalt altid er afhængig af medicinsk behandling. Kun gennem tidlig og direkte behandling kan yderligere komplikationer forhindres.

En læge skal konsulteres, hvis patienten har meget alvorlig kløe. Det er ikke ualmindeligt, at der opstår feber og et betydeligt vægttab. Hvis disse klager opstår uden en særlig grund, skal en læge straks konsulteres. Endvidere indikerer alvorlig smerte i knoglerne eller generel træthed og træthed ofte Schnitzlers syndrom og skal også undersøges af en læge.

I tilfælde af Schnitzler-syndrom kan familielægen ses. Yderligere behandling udføres derefter af en respektive specialist, skønt fuldstændig heling normalt ikke er mulig. Da Schnitzler syndrom også kan føre til psykologiske klager eller depression, bør en psykolog også konsulteres.

Terapi og behandling

Behandlingen af ​​Schnitzler syndrom viser sig at være lige så vanskelig som diagnosen. Da årsagerne ikke er blevet afklaret endeligt, er der ingen årsagsterapi tilgængelig. Kun symptomatiske behandlinger kan implementeres. Symptomatisk behandling kan også være vanskelig. Især elveblest er vanskelige at behandle, fordi NSAID'er er kortvarige eller ineffektive for patienter.

Det samme gælder antihistaminer, hydrochlorokin eller chlorokin. Indtil videre har patienter fået glukokortikoider, immunglobuliner og plasmaferese på et eksperimentelt grundlag. Imidlertid har disse foranstaltninger heller ikke vist sig at være effektive mod nældefeber. Kun PUVA-terapi har vist sig at være løsningen i nogle tilfælde. Behandling er lettere ved intermitterende feberanfald og knoglesmerter.

NSAID'er er egnede til terapi i denne sammenhæng. Inflammatorisk anæmi optræder undertiden som en komplikation af behandlingen. I fortiden kunne patienter med denne komplikation imidlertid behandles med succes med glukokortikoider. I individuelle tilfælde af sygdom fik patienterne interleukin-1-antagonister. Denne behandling har vist sig at være effektiv i individuelle tilfælde. Ud over behandling er patientovervågning et vigtigt forebyggende trin.

Komplikationer såsom lymfom skal behandles så hurtigt som muligt. Patienter med Schnitzler-syndrom opfordres derfor til at overvåge deres eget sygdomsforløb nøje og til at kontakte en læge, hvis der er mistanke om komplikationer. Selvom Schnitzlers patient døde af en komplikation af syndromet under den første beskrivelse, er livene for nutidens patienter ikke i umiddelbar fare takket være medicinske fremskridt.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Årsagerne til Schnitzler syndrom er stadig ukendt. Det samme gælder for næsten enhver anden autoimmun sygdom. Af denne grund kan syndromet næppe forhindres i betragtning af forskningssituationen.

Efterbehandling

Efterbehandling af Schnitzler syndrom fokuserer på behandling af de karakteristiske symptomer. Som regel varierer sværhedsgraden og dens varighed. Typiske symptomer på Schnitzlers syndrom er kronisk urticaria (nældefeber), knogler og muskelsmerter, ledsmerter, feberanfald, træthed og øjeninfektioner.

Symptomer, der er opstået, kan normalt lindres af antiinflammatoriske lægemidler (diclofenac, ibuprofen) eller høje doser af kortison. Imidlertid kan langvarig brug af cortison føre til alvorlige bivirkninger. Efter det kliniske ophold anbefales regelmæssige besøg hos en læge til rutinemæssig diagnostik. De kliniske fund skal overvåges kontinuerligt under opfølgningen.

Der kræves blodprøver hver tredje måned. For opfølgning af Schnitzler-syndrom generelt har forbruget af visse fødevarer ingen indflydelse på forløbet af symptomer. Om sommeren kan symptomerne være mindre udtalt end om vinteren. I individuelle tilfælde kan virkningerne af det inflammatoriske stof interleukin-1 hæmmes med medicin.

De typiske symptomer forbliver derefter væk. En anden opgave med opfølgning er at identificere sygdomme, der er resultatet af Schnitzler syndrom på et tidligt tidspunkt. Så der kan være en risiko for amyloidose. Det kan ikke udelukkes, at det hæmatopoietiske system bliver sygt (lymfom). Schnitzler syndrom skal behandles for livet.

Du kan gøre det selv

I Schnitzler syndrom er den vigtigste foranstaltning til selvhjælp at beskytte de berørte led og at ændre din livsstil i overensstemmelse hermed. De berørte personer skal instrueres intensivt i de nødvendige foranstaltninger af en specialist før behandlingen påbegyndes.

I tilfælde af vedvarende hudændringer kan hjemmemedisiner eller homøopatiske midler også være nyttige. Patienten skal konsultere familielægen, som kan yde yderligere foranstaltninger mod kløe, rødme og blødning. Knoglenes og ledens stabilitet kan forbedres ved passende fysioterapimetoder. Patienten skal kontakte en fysioterapeut og om muligt praktisere uafhængigt derhjemme.

Hurtig behandling på hospitalet er påkrævet for alvorlige komplikationer såsom AA-amyloidose. Det er bedst for pårørende at konsultere den medicinske alarmtjeneste, så de nødvendige modforanstaltninger straks kan træffes. Nødmedicin kan gives. Lægens primære opgave er at kontrollere injektionsstederne. Hvis der opstår betændelse eller andre klager, er yderligere behandling påkrævet. I tilfælde af andre usædvanlige symptomer skal lægen informeres.