Pycnodysostosis

Det Pycnodysostosis er en sygdom i osteopetrosegruppen. Det er kendetegnet ved konstant opbygning af knoglemateriale uden at gamle knogledele nedbrydes. I modsætning til de andre syndromer af denne type forbliver sygdommen begrænset til knoglerne.

Hvad er pycnodysostose?

Pycnodysostosis manifesterer sig primært i osteosklerose. I modsætning til osteoporose er osteosklerose karakteriseret ved en konstant opbygning af knogler, hvilket fører til en høj knogletæthed.
© matis75 - stock.adobe.com

Det Pycnodysostosis blev først beskrevet i 1962. Det er en meget sjælden arvelig knoglesygdom, der er kendetegnet ved den konstante stigning i knoglemasse. Der er ingen data om den nøjagtige udbredelse af denne sygdom. Imidlertid antages frekvensen at være mindre end en ud af en million. I alt er der kun hidtil observeret nogle få hundrede tilfælde af denne sygdom.

Det vigtigste symptom er en øget skrøbelighed i knoglerne, fordi osteoclasterne ikke kan fungere korrekt, fordi der ikke kan foregå en ombygningsproces i knoglen. Knoglerne bygges konstant op uden at det gamle knoglestof er nedbrudt. Som et resultat udvikles en meget høj knogletæthed. Dette er dog forbundet med ekstrem skørhed i knoglerne.

Pycnodysostosen hører således til gruppen af ​​osteopetroser. I modsætning til den klassiske osteopetrose, som allerede er blevet beskrevet igen og igen i de forrige århundreder, viser pycnodysostose normalt ingen anæmi eller skade på kraniale nerver. Derfor kan det let differentieres fra andre osteopetroser. Sygdommene i formen cirkel af osteopetroserne var i fortiden også som Marmor knoglesygdom udpeget.

Dette navn indikerer, at knoglerne er meget tætte og faste, men også ekstremt sprøde og sprøde. Årsagen til denne tilstand er manglen på nedbrydningsprocesser fra osteoklasterne. Der tilsættes konstant nyt stof til det gamle knoglestof uden ombygningsprocessen, hvilket fører til et tab af elasticitet i knoglerne.

årsager

Årsagen til pycnodysostose findes i en genmutation i et gen på kromosom 1. Det er CTSK-genet, der er ansvarlig for kodning af cathepsin K-enzymet. Kathepsin K stimulerer de knogler, der bryder celler (osteoclaster) til at nedbryde knoglestoffet som en del af ombyggingsprocessen. På grund af manglen på Kathepsin K kan denne proces ikke finde sted her. Nyt knoglestof opbygges kun konstant. Sygdommen er arvet som en autosomal recessiv egenskab.

Symptomer, lidelser og tegn

Pycnodysostosis manifesterer sig primært i osteosklerose. I modsætning til osteoporose er osteosklerose karakteriseret ved en konstant opbygning af knogler, hvilket fører til en høj knogletæthed. Knoglerne er dog skrøbelige og tilbøjelige til spontane frakturer. På samme tid er patienterne moderat korte. Kropsstørrelsen kan nå op til 1,50 meter.

Akroosteolyse er uforklarlig i de terminal phalanges. Dette betyder, at endelinkene på finger- og tåbenene viser tegn på opløsning. Knyteben forekommer også dysplastisk. Derudover forekommer karakteristiske kranieromomalier, der dukker op i et forstørret kraniumvolumen, ved at skifte knogler mellem de enkelte kranierplader og persistensen af ​​den store fontanel.

Derudover kan det føre til beskadigede og unormalt formede tænder (spidse og koniske), som også er dårligt placeret. Tænderudbrud er ofte forsinket. Lejlighedsvis vises skøre og uregelmæssigt formede negle. Anæmi og kranial nerveskade er normalt ikke en del af symptomkomplekset ved pycnodysostose. I meget sjældne tilfælde kan der dog forekomme anæmi, forstørret lever, søvnapnø, åndedrætsbesvær og generelle hæmatologiske lidelser. Psykisk udvikling er normal.

Diagnose & sygdomsforløb

Pycnodysostosis er en sjælden sygdom, men den kan også differentieres fra anden osteopetrose. Den genetiske defekt defineres som en mutation i CTSK-genet på kromosom 1. En familiehistorie kan afklare, om tilfælde af denne sygdom allerede er forekommet i nære slægtninge.

Med hensyn til differentiel diagnose skal pycnodysostose differentieres fra anden osteopetrose, osteoporose, dressokranial dysplasi og idiopatisk akroosteolyse. Pycnodysostose kan bekræftes ved røntgenstråler af kraniet og skelettet. En genetisk test skal give fuld sikkerhed.

Komplikationer

På grund af pycnodysostose lider de berørte af relativt høj knogletæthed. På trods af den øgede knogletæthed er knoglerne skrøbelige og bryder let, så patienter lider ofte af brud og andre skader på grund af pycnodysostose. Som regel er patienter derfor afhængige af øgede forholdsregler for at undgå alvorlige kvæstelser.

Det er dog ikke ualmindeligt, at de er korte. I nogle tilfælde kan pycnodysostose også have en negativ indflydelse på tænderne, hvilket gør dem nemt at bryde eller have en unaturlig form. De fleste af de berørte lider også af skrøbelige negle som et resultat af sygdommen, som også har en uregelmæssig form. Nogle indre organer kan forstørres som følge af sygdommen, og det er ikke ualmindeligt, at åndedrætsbesvær opstår.

Pycnodysostose har imidlertid ingen negativ indflydelse på patientens mentale udvikling. En kausal behandling af pycnodysostose er normalt ikke mulig. Den berørte er afhængig af regelmæssig kontrol og undersøgelser, så nerverne ikke klemmes. I værste tilfælde kan dette føre til lammelse af hele kroppen. Patientens forventede levetid er normalt ikke påvirket af pycnodysostose.

Hvornår skal du gå til lægen?

Pycnodysostose skal altid behandles af en læge. Det er ikke muligt at behandle sygdommen ved hjælp af selvhjælp. Lægen bør konsulteres i tilfælde af pycnodysostose, hvis den pågældende person lider af forskellige knogleproblemer. Dette kan føre til kort statur eller deformation. Frem for alt skal forældrene observere barnet og informere lægen om nødvendigt. Desuden kan deformationer af tænder eller negle indikere pycnodysostose og skal også undersøges af en læge. Dette er den eneste måde at undgå yderligere komplikationer.

Pycnodysostose diagnosticeres og behandles af en børnelæge eller en fast læge. Der er ingen særlige komplikationer. Da sygdommen også kan påvirke de indre organer, bør disse undersøges regelmæssigt.

Terapi og behandling

På grund af sygdommens arvelige karakter er kausal terapi ikke mulig. Behandling kan kun være symptomatisk. Dette kræver et tværfagligt samarbejde mellem lægerne. Den konstante ortopædiske overvågning af patienten er vigtig. Ødelagte knogler, som er meget vanskelige at helbrede, skal behandles igen og igen.

Behandlingskonceptet inkluderer også konstant overvågning af statikerne i rygsøjlen. Rygsøjlen har en tendens til at udvikle en spondylolisthesis. Spondylolisthesis er en ustabilitet i rygsøjlen, som er kendetegnet ved, at dens øverste del kan glide fremad med den glidende rygvirvel. Dette kan dog ikke let bestemmes, da denne ændring ikke umiddelbart kan ses og heller ikke nødvendigvis fører til klager.

Imidlertid er der en risiko for klemning af nerver, hvilket i sidste ende kan føre til svær smerte og lammelse. Prognosen for pycnodysostose er gunstig. Det kan ikke hærdes, men der er ingen gradvis forringelse i løbet af sygdommen.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Pycnodysostose er en arvelig sygdom med en autosomal recessiv arv. I berørte familier kan genetisk rådgivning hjælpe med at forhindre, at denne sygdom overføres til afkom. Først skal der udføres en genetisk test.

Hvis begge forældre bærer dette gen, er der 25 procents chance for, at afkomene arver sygdommen. For mennesker, der allerede er syge, består profylakse mod yderligere knoglebrud og ændringer i rygsøjlen primært af konstant medicinsk kontrol.

Efterbehandling

Da behandlingen af ​​pycnodysostose kun kan være symptomatisk, og sygdommen er uhelbredelig, er der ingen opfølgning af sygdommen i den faktiske forstand. Regelmæssige besøg hos lægen og opfølgning af nogle behandlinger er dog vigtige. Frakturer forårsaget af pycnodysostose kræver regelmæssigt lægeligt tilsyn.

Da sygdommen gør brud vanskeligere at helbrede, og komplikationer er mere sandsynlige, bør den være mere intens end normale brud. Regelmæssig kontrol med spondylolistese er vigtig, da dette forekommer hyppigere hos personer med pycnodysostose. Hvis patienten allerede har lidt af en sådan glidning af ryghvirvlerne, skal dette også følges op.

De ortopædiske rehabiliteringsforanstaltninger, ledsaget af en læge eller ortopæde, er ideelle efter vellykket behandling af spondylolistese og frihed for smerter for patienten. Normalt kan de bruges efter ca. tolv uger. Disse mål består normalt af fysioterapiøvelser, afslapningsøvelser og sportsaktiviteter, som også kan kombineres med andre foranstaltninger, såsom psykoterapi.

Disse foranstaltninger er beregnet til at styrke mave- og rygmusklerne. En generel ortopædisk kontrol af patienten er også nødvendig, da pycnodysostose ikke er en progressiv sygdom og generelt kan behandles godt, men bivirkninger kan forekomme igen og igen.