Malformation syndrom

Under a Malformation syndrom forskellige medfødte misdannelser forstås. Flere organsystemer påvirkes, som skiller sig ud på grund af flere funktionsforstyrrelser. Diagnosen kan ofte stilles i livmoderen.

Hvad er misdannelsessyndrom?

Misdannelsessyndromet er en meget sjælden sygdom. Ikke desto mindre har den et diversificeret udseende. Syndromet er en kombination af flere misdannelser. Flere af patientens organer påvirkes på samme tid. I Europa lider 3 procent af alle nyfødte af et embryonalt misdannelsessyndrom.

Ifølge skøn dør 50 til 70 procent af de syge embryoner intrauterin. Misdannelsessyndromet kan udløses ved mutation af generne eller af vira. Der er omkring 500 forskellige misdannelsessyndromer, der påvirker nyrerne eller urinvejene. Andre fører til klager i andre organer, såsom hjerte eller lever. De mest kendte misdannelsessyndromer inkluderer for eksempel følgende syndromer:

• Edinburghs syndrom

• Triploidy

Acrocephalosyndactyly syndromer såsom:

• Tømrersyndrom
• Apert syndrom
• Apert-Crouzon-syndrom
• Pfeiffer syndrom
• Saethre-Chotzen syndrom
• Fosteralkoholsyndrom
• Silver-Russell syndrom
• Patau syndrom
• Cri du chat-syndrom
• Klippel-Trenaunay-Weber syndrom
• Rubella embryo fetopati
• Dzierzynsky syndrom
• Arnold Chiari-syndrom
• Ullrich-Turner syndrom
• Fraser-syndrom
• Smith-Lemli-Opitz syndrom
• Edwards syndrom
• Noonans syndrom
• Sotos syndrom
• DiGeorge syndrom
• Holt-Oram syndrom

Misdannelsessyndromet er anomalier i forskellige organer og kropsregioner. Det bemærkes, at anomalierne opstår parallelt. I den diagnostiske proces spores syndromet normalt tilbage til en specifik årsag.

årsager

Malformation syndromer kan opstå endogent gennem en genetisk disposition. Derudover kan de også have forskellige eksogene årsager. De inkluderer blandt andet vira, infektioner og toksiner. De fleste misdannelsessyndromer, der er diagnosticeret prenatalt, er baseret på kromosomale årsager.

I sidste ende kan alle organlidelser, der opstår hos patienten, spores tilbage til en årsag. Dette gør det muligt at differentiere misdannelsessyndromet fra andre organlidelser. Disse har ikke en ensartet etiologi. Mange misdannelsessyndromer forårsaget af genetiske defekter arves som en autosomal dominerende egenskab.

Den dominerende arv betyder, at den genetiske defekt, der findes i mindst en forælder, automatisk overføres til barnet. Udbruddet af sygdommen kan ikke forhindres, fordi den dominerende allel hersker over en recessiv allel under embryoets udviklingsfase i dets karakteristiske udtryk.

Symptomer, lidelser og tegn

Misdannelsessyndromet påvirker altid flere kropsregioner og organer i patienten. Da der er utallige syndromer, der også kan forekomme i kombination, er symptomerne, klagerne og tegnene hos patienten meget individuelle og meget talrige. Afhængig af det tilstedeværende syndrom vises der meget forskellige symptomer.

Deformering af ansigtet, udviklingsforstyrrelser, overvoksne fingre eller tæer og deformiteter af karene er mulige. Vækstlidelser, udviklingsforstyrrelser i mellemhovedet, misdannelser i øjnene eller døvhed inden for øre. Ændringer i tænderne, en alt for lang aorta, en bækkenhældning eller en mental eller fysisk udviklingsforsinkelse diagnosticeres også i nogle misdannelsessyndromer.

Det meste af tiden er visuelle abnormiteter i ansigtet kort efter fødslen allerede fremtrædende hos nyfødte. I det videre udviklingsforløb vises forskellige organlidelser tydeligt hos patienten. Der er ingen spontan heling eller lindring af symptomerne. Antallet af symptomer er af en sådan variation, at smerter og lidelser af forskellig art ikke kan overses.

Diagnose & kursus

Diagnosen stilles normalt prenatalt. Hvis dette ikke er tilfældet, stilles der en diagnose i den tidlige barndom. Organernes fiasko fører til forskellige undersøgelser, som derefter giver mere detaljerede oplysninger ved hjælp af metoder såsom røntgenstråler, hormon og blodværdier. En genetisk test udføres i løbet af diagnosen for at indsnævre de kromosomale årsager.

Når symptomerne vedvarer og forværres, når barnet vokser, skal en læge konsulteres. Hvis malformationssyndromet ikke behandles, kan det føre til død på grund af flere organsygdomme.

Komplikationer

Komplikationer af et misdannelsessyndrom kan ikke forudsiges universelt, da de i høj grad afhænger af misdannelserne og deres spredning. I de fleste tilfælde er der imidlertid alvorlige begrænsninger for patienten i hverdagen og i hans liv. Livskvaliteten falder kraftigt.

Misdannelsessyndromet påvirker normalt forskellige organer og kan forekomme enten individuelt eller i forskellige organer på samme tid. Dette kan føre til nedsat hørelse og se, der komplicerer patientens hverdag. I nogle tilfælde forekommer udviklingsforstyrrelser på grund af misdannelsessyndromet.

Denne lidelse kan være både psykologisk og fysisk, så patienter ofte lider af kort statur og andre vækstforstyrrelser. Mental retardering kan også forekomme. Spureret heling forekommer kun i meget sjældne tilfælde. Patienter med udviklingsforstyrrelser lider ofte af mobning og er afhængige af hjælp fra andre mennesker i hverdagen.

I mange tilfælde kan behandling kun lindre symptomerne og ikke bekæmpe den underliggende sygdom. Forældrene til børn med misdannelsessyndrom påvirkes ofte alvorligt psykisk og har brug for støtte fra en psykolog.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis den pågældende person lider af et misdannelsessyndrom, skal dette bestemt undersøges af en læge og fortsat behandles. Denne sygdom heler normalt ikke sig selv, og i mange tilfælde er patientens forventede levetid begrænset.

For at øge forventet levealder er de berørte afhængige af en læges behandling. I de fleste tilfælde diagnosticeres misdannelsessyndromet før fødslen eller umiddelbart efter fødslen. Forældre bør altid konsultere en læge med deres børn, hvis misdannelserne fører til begrænsninger i hverdagen eller forringer barnets udvikling.

I mange tilfælde er regelmæssig kontrol også nødvendig for at forhindre yderligere komplikationer og klager. Hvis forældrene ikke kan klare byrden ved misdannelsessyndromet, kan der i nogle tilfælde udføres en abort. Da syndromet ofte kan føre til psykologisk forstyrrelse eller depression, bør behandling med en psykolog altid finde sted parallelt. Slægtninge og forældre er især afhængige af denne behandling.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Behandlingen og behandlingen af ​​misdannelsessyndromet afhænger af hvilket syndrom der diagnosticeres. Det skal afklares, hvilke organer der er berørt. Derefter klassificeres sygdommens sværhedsgrad, så en individuel behandlings- og terapiplan kan udarbejdes.

De individuelle behandlinger spænder fra kirurgiske indgreb til lægemiddelterapi. Målet er altid at lindre symptomerne. En sygdom med misdannelsessyndrom kan ikke helbredes fuldstændigt. I mange tilfælde udføres kirurgiske indgreb for at sikre, at organerne leveres og fungerer korrekt.

Disse kan påvirke hjertet, nyrerne eller for eksempel blæren. For nogle syndromer udføres en knoglemarvstransplantation. Dette skulle styrke immunforsvaret. Ved at indsætte nye fungerende immunceller i organismen integreres disse, og patienten kan opleve permanent lindring.

Fartøjer kan muligvis fjernes. Det kan også besluttes, at ekstremiteterne skal tilpasses. Indgivelse af medikamenter eller hormoner er ikke ualmindeligt. Blodværdierne kontrolleres regelmæssigt for at forsyne kroppen med manglende stoffer eller for at kontrollere blodsukkerniveauet. De syge børn deltager normalt i forskellige tidlige interventionsprogrammer for at støtte deres udvikling godt.

Psykoterapi anbefales ofte for at kunne håndtere symptomerne. De pårørende opfordres også til at søge psykologisk støtte, så de bedre kan imødegå udfordringerne i hverdagen.

Outlook og prognose

Prognosen for misdannelsessyndromet afhænger af de individuelle lidelser og sygdommens sværhedsgrad. På trods af alle anstrengelser betragtes det generelt som ugunstigt. Dødeligheden er især høj i de første uger af udviklingen af ​​embryoet. Mere end halvdelen af ​​de berørte fostre dør stadig i livmoderen på grund af sværhedsgraden af ​​de tilstedeværende organiske lidelser. Uden permanent lægebehandling er patienter ofte ikke i stand til at overleve, selv efter fødslen.

I tilfælde af mindre alvorlige misdannelser kan de videnskabelige og medicinske muligheder lindre symptomerne i det videre udviklingsforløb. Behandlingen afhænger af de respektive symptomer og er specifikt udviklet ud fra patientens behov.

Tidlige interventionsprogrammer, god pleje og terapier hjælper barnet med at udvikle sig optimalt. Så vidt muligt korrigeres de resulterende mutationer i kirurgiske indgreb. Andre abnormiteter kan behandles med organtransplantationer eller kunstige hjælpemidler.

En kur mod det diagnosticerede syndrom er hidtil udelukket. Imidlertid kan symptomatisk behandling være meget effektiv hos mange patienter. Den berørte person vil stadig have livslang svækkelse og skal gennemgå regelmæssige undersøgelser. Sårbarheden for udvikling af yderligere sygdomme øges. Levetiden reduceres i de fleste typer af misdannelsessyndrom.

forebyggelse

I Tyskland kan diagnosen stilles under graviditet. Det betragtes som en mulig indikation for en abort (§218a StGB). Ekspanderende forældre informeres om den teoretiske forventede levetid og lærer mere om de problemer, der kan forventes af det overlevende barn.

Efterbehandling

Som regel er mulighederne for opfølgning af misdannelsessyndrom ekstremt begrænsede. Komplet heling er heller ikke mulig, fordi misdannelserne normalt er arvelige. Derfor kan kun en rent symptomatisk og ikke en kausal behandling anvendes. Hvis den pågældende ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning også udføres for at forhindre, at syndromet overføres til efterkommere.

Selvhelende kan imidlertid ikke forekomme. Hvorvidt den berørte persons forventede levetid reduceres af misdannelsessyndromet kan ikke forudsiges universelt. I de fleste tilfælde er de berørte afhængige af intensiv pleje og permanent støtte fra deres forældre og familie.

Frem for alt har kærlig og intensiv pleje en positiv effekt på kurset og kan forhindre komplikationer. Derudover er regelmæssige undersøgelser af læger nødvendige for at påvise og behandle skader på kroppen og indre organer på et tidligt tidspunkt. At tale med venner eller familie er også meget nyttigt til at lindre disse symptomer i tilfælde af psykologisk forstyrrelse eller depression. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, kan også være nyttig.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede i tilfælde af misdannelsessyndrom. Syndromerne anses uhelbredelige med de nuværende medicinske muligheder. I hverdagen er det nødvendigt med en følelsesmæssig stabilisering af patienten og de pårørende for at håndtere misdannelsessyndromet.

På grund af sygdommen og det store antal klager er den psykologiske stress meget høj. Fælles aktiviteter og individuelle fritidsaktiviteter er vigtige for at fremme trivsel. Patientens livskvalitet kan forbedres med en sund livsstil, en afbalanceret diæt og tilstrækkelig motion.

De tilgængelige muligheder skal tilpasses det respektive misdannelsessyndrom og skal være rettet mod at fremme selvopfattelsen af ​​den berørte person. Hvis der skal dækkes optiske fejl, kan dette gøres med tøj eller tilbehør. Det er nyttigt at åbent behandle sygdommen og fortælle folk i umiddelbar nærhed om symptomerne og virkningerne af misdannelsessyndromet.

Pårørende såvel som syge mennesker kan bruge afslapningsteknikker til at opbygge deres mentale styrke til udfordringerne i hverdagen. Metoder som yoga eller meditation er med til at skabe en indre balance. Diskussioner og udvekslinger med andre syge mennesker hjælper også. Tip og råd kan udveksles i selvhjælpsgrupper eller fora. Eksisterende frygt eller oplevelser diskuteres og kan hjælpe med at lindre presset.