Pfeiffer syndrom

Hvori Pfeiffer syndrom det er en autosomal dominerende arvelig sygdom. Dette er meget sjældent og viser abnormiteter i knogledannelsen i ansigtet og kraniet. Pfeiffer-syndrom er forårsaget af en mutation i visse proteiner, der er ansvarlige for modningen af ​​knogleceller.

Hvad er Pfeiffer-syndrom?

Det Pfeiffer syndrom er en sjældent forekommende arvelig sygdom, der er en af ​​craniosynostoserne. Da dette er arvet på en autosomal dominerende måde, har mennesker med denne sygdom 50% af chancen for at give den videre til deres børn. Pfeiffer-syndrom påvirker den normale vækst af kraniet og ansigtets knogler, hvilket fører til kraniofaciale abnormiteter. Benene smelter sammen tidligt og påvirker formen. Benene på begge hænder og fødder påvirkes også af den unormale vækst.

Den mislykkede fusion af ansigtets knogler fører til svulmende og vidåbne øjne, en høj pande, en flad bro af næsen og en underudviklet overkæbe. Klinisk sondres der mellem tre typer. De tre typer har forskelligt udpegede egenskaber. Patienter med type 2 eller 3 er hårdere påvirket, og forventet levealder reduceres mærkbart. Den nøjagtige udbredelse af Pfeiffer-syndrom vides ikke, og det anslås at være 1 ud af 100.000 mennesker over hele verden. Denne sygdom er forårsaget af en mutation i generne FGFR-1 og FGFR-2.

årsager

Pfeiffer-syndrom er resultatet af en mutation i generne FGFR-1 og FGFR-2. Denne mutation arves som en autosomal dominerende egenskab. Hvis en af ​​forældrene er påvirket af denne mutation, er der 50 procent chance for at de vil videregive den til barnet. Disse gener er ansvarlige for produktionen af ​​vigtige proteiner, fibroblastvækstreceptorer 1 og 2 (fibroblastvækstfaktorreceptorer). Type 1 af Pfeiffer-syndrom kan være forårsaget af en mutation i en af ​​de to receptorer. Type 2 og 3 er forårsaget af en mutation i FGFR-2-genet og er ikke forbundet med en ændring i FGFR-2-genet.

Proteinerne udfører mange vigtige funktioner. Under embryonal udvikling signalerer de umodne celler til at udvikle sig til modne knogler. En mutation i en af ​​disse gener ændrer proteinfunktionen og forårsager langvarig signalering. Denne forlængelse fremmer den for tidlige fusion af kraniet og ansigtets knogler. Den normale udvikling af knogler i hænder og fødder påvirkes også. Dette fører til de vigtigste karakteristiske træk ved Pfeiffer syndrom.

Symptomer, lidelser og tegn

Den for tidlige fusion af visse kranier knogler fører til de karakteristiske ansigtsdeformationer af Pfeiffer syndrom: øjnene svulmende og vidt åbne, og afstanden mellem dem øges. Panden er klart defineret, ørerne er dybe og midtfladen underudviklet. Kraniet er fladt og kort. Mere end halvdelen af ​​alle patienter klager over høretab og tandproblemer.

Det meste af tiden er tæerne og fingrene usædvanligt korte med nogle fusioner imellem. Stortåen og tommelfingeren er slående kort, trekantet i form og krumme væk fra de andre tæer og fingre. Afhængig af den kliniske type varierer symptomerne i sværhedsgrad. Type 1 er den klassiske form for Pfeiffer-syndrom. Dette er mildere end de to andre typer. Den påvirkede person har en normal intelligens, let deformation af fingre og tæer og en let udtryk for en midface hypoplasia.

Type 2 har mere alvorlige kliniske symptomer. Kraniet er formet som en rysten, og øjenkuglerne stikker mærkbart ud fra øjehullerne. Anomalier i fingre og tæer er meget udtalt. Deform også albuerne. Benene er ofte vågne og stivner spontant. Neurologiske komplikationer forekommer også. Udviklingen af ​​det berørte barn er forsinket. Type 3 af Pfeiffer-syndrom udvikler de samme symptomer som type 2, men uden kløverbladets kranium.

Diagnose & sygdomsforløb

Pfeiffer-syndrom kan diagnosticeres allerede i den tredje måned af graviditeten under embryonal udvikling. En prænatal undersøgelse kan bruge en fin ultralyd for at afsløre en unormalt stor afstand mellem de to øjne. Den patologiske fremspring af øjenkuglerne fra øjenhullerne samt deformationer af kraniet og ansigtsområdet kan også bestemmes. Efter fødslen garanteres den nøjagtige diagnose med en genetisk test.

Komplikationer

I de fleste tilfælde lider dem, der er berørt af Pfeiffer-syndrom, forskellige misdannelser og deformiteter. Disse har primært en meget negativ effekt på æstetikken hos de berørte, så de fleste patienter føler sig utilpas med dem og lider af mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Depression kan også forekomme på grund af Pfeiffer-syndrom og reducere patientens livskvalitet markant.

Pfeiffer-syndrom fører også til høretab, der opstår gradvist. Tandproblemer eller tandtab kan også forekomme og gøre det vanskeligt at tage mad og væsker. Desuden lider patienterne af anomalier i tæer og fingre, så der kan være begrænsninger i hverdagen og begrænset mobilitet hos patienten.

Barnets mentale udvikling er også betydeligt forsinket på grund af Pfeiffer-syndromet, så patienten er afhængig af hjælp fra andre mennesker i voksen alder. Kirurgiske procedurer kan fjerne nogle af de abnormiteter. Der er ingen komplikationer. Patienten er dog stadig afhængig af forskellige behandlingsformer og støtteforanstaltninger for at kunne klare hverdagen.

Hvornår skal du gå til lægen?

Børn, der lider af Pfeiffer-syndrom, kræver intensiv medicinsk behandling fra fødslen. Misdannelser på hoved og lemmer skal korrigeres kirurgisk. Derudover har de berørte børn normalt brug for smertestillende midler, antiinflammatorier og andre lægemidler. Forældre skal kontakte en specialist umiddelbart efter fødslen, så der kan stilles en omfattende diagnose. Den egentlige behandling finder sted i specialistcentre.

Specialister inden for oral- og maxillofacial kirurgi samt neurokirurger og plastikkirurger er ansvarlige. Derudover skal der holdes tæt konsultation med børnelægen. Efter den indledende behandling skal lægen regelmæssigt besøges, så medicinen kan stoppes og de forskellige kirurgiske sår undersøges for komplikationer. Da Pfeiffer-syndrom fører til større visuelle mangler, som ofte også stresser barnet mentalt, kan terapeutisk rådgivning også være nyttig. Hvis resultatet er positivt, kan sygdommens hovedkarakteristika dog reduceres i en sådan grad, at normalt liv er muligt uden terapi og regelmæssige lægebesøg.

Terapi og behandling

Afhængig af sværhedsgraden af ​​Pfeiffer-syndromet kan der udføres kirurgisk korrektion af ansigtet og kraniet. Dette er muligt gennem ansigts-, oral- og maxillofacial kirurgi samt plastisk kirurgi og neurokirurgi. Ved at udvide det frontale-orbitale kraniumsområde kan kraniet vokse ordentligt, og størrelsen på øjehullerne kan øges.

Kæben og midtfladen kan også korrigeres ved en kirurgisk procedure. Med retfærdig behandling kan syge udvikle normal intelligens og føre normale sunde liv. Behandlingsplanerne udføres trinvis. Det rigtige tidspunkt til at udføre en knoglestrukturrekonstruktion er meget vigtigt. Følgelig forhindres de ødelæggende virkninger af Pfeiffer Syndrom på evnen til at ånde, tale og sluge.

På grund af den underudviklede midtflade lider børn ofte af obstruktiv søvnapnø. Ved mild søvnapnø kan medicinbehandling forbedre vejrtrækningen intenst. En alvorlig åndedrætsforstyrrelse bør dog overvåges af specialister. Kirurgisk fjernelse af mandlerne eller en kontinuerlig luftvejstrykmaske (CPAP) kan lindre symptomerne.

Outlook og prognose

For at specificere en prognose skal den tilstedeværende Pfeiffer-syndrom bestemmes. Alvorligheden af ​​deformiteter, der er forbundet med Pfeiffer-syndrom, har ført til opdelingen i tre typer med forskellige prognoser. I det klassiske Pfeiffer-syndrom er deformationerne kun milde. Intelligensen mindskes ikke. Prognosen er god, især da de eksisterende deformiteter kan reduceres kirurgisk.

Prognosen for Pfeiffer syndrom er ikke så optimistisk. Deformationerne er meget mere alvorlige. Den såkaldte shamrock-kranium er typisk. Deformiteterne på skeletet er delvis betjenelige, men for det meste ikke korrigerbare. Mental udvikling er forsinket. Neurologiske komplikationer kan forventes.

I det tredje Pfeiffer-syndrom er symptomerne på samme måde alvorlige, kun mangel på kløverblad mangler. Også her er prognosen ikke særlig god på grund af den genetiske årsag. De flydende overgange mellem de tre Pfeiffer-syndromformer gør en klar afgrænsning og prognose vanskelig.

Det er imidlertid nyttigt, at tilstedeværelsen af ​​Pfeiffer-syndrom kan bestemmes prenatalt. De typiske deformationer er allerede synlige under sonografi. Derudover er der en øget risiko for disse genetisk arvelige mutationer kendt i individuelle tilfælde. Om en lovlig abort derefter er stadig mulig, eller om den overvejes af familien varierer. Når barnet er født, har de normalt flere operationer foran sig.

forebyggelse

Da Pfeiffer-syndrom er en autosomal dominerende arvelig sygdom, kan det ikke forhindres. Imidlertid kan det diagnosticeres før fødslen.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har de berørte få eller endda ingen specielle opfølgningsmuligheder til rådighed for Pfeiffer syndrom. Først og fremmest er en meget hurtig og frem for alt tidlig diagnose af sygdommen vigtig, så der ikke kan forekomme yderligere komplikationer. Selvhelende forekommer ikke, så den berørte person ideelt skal konsultere en læge ved de første symptomer eller tegn på sygdommen.

Da dette også er en genetisk sygdom, hvis patienten ønsker at få børn, bør han bestemt foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre gentagelse af Pfeiffer-syndrom. De fleste patienter er normalt afhængige af kirurgiske indgreb, der kan lindre symptomerne.

Den berørte person skal bestemt hvile efter en sådan operation og tage sig af hans krop. Anstrengelse eller fysiske og stressende aktiviteter skal under alle omstændigheder undgås for ikke at belaste kroppen unødigt. Ligeledes er de fleste af dem, der er berørt af Pfeiffer-syndrom, afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie i deres hverdag, hvilket kan have en positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Du kan gøre det selv

Pfeiffer-syndrom behandles som en del af en kombinationsterapi, hvis mål er at lindre de fysiske symptomer og de mentale og følelsesmæssige bivirkninger. Forældre til syge børn kan støtte terapien ved at tilskynde og støtte barnet.

Da misdannelserne kan føre til mobning og drilleri og som et resultat til udvikling af social frygt hos dem, der er ramt, er det desto vigtigere at styrke barnets selvtillid. Forældre bør også forsøge at finde en passende børnehave og skoleplads på et tidligt tidspunkt. I et anlæg til specielle børn kan et barn med Pfeiffer-syndrom udvikle sig optimalt, og forældrene kan koncentrere sig om at modtage behandling for de fysiske klager. Da det ikke er muligt at korrigere misdannelserne fuldstændigt, skal lejligheden tilpasses handicappede. Børnene har også brug for hjælpemidler såsom gåhjælpemidler eller kørestol. De juridiske værger bør kontakte de respektive specialister på et tidligt tidspunkt og iværksætte de nødvendige foranstaltninger.

Derudover kan terapeutiske råd til forældre og børn være nyttige. Senere i livet anbefales det også et besøg på en specialistklinik for arvelige sygdomme, da barnet før eller siden vil stille spørgsmål om deres sygdom. Så skal de pårørende være klar med råd og handling.