Det Paramyotonia congenita hører til gruppen af myotoni, som er kendetegnet ved langvarige spændingstilstande i musklerne. Det er en genetisk sygdom, hvor natriumkanalernes funktion forstyrres. Symptomerne forekommer kun, når musklerne køler ned eller efter længerevarende fysisk aktivitet og næppe eller næppe bemærkes, når det er varmt.
Hvad er en Paramyotonia congenita?
© adimas - stock.adobe.com
Det Paramyotonia congenita er en sygdom i muskelfunktionen, som manifesterer sig i langvarig spænding efter muskelsammentrækning eller udsættelse for kulde. Denne sygdom blev først beskrevet af neurologen Albert Eulenberg, der levede fra 1840 til 1917. Af denne grund kaldes også Paramyotonia congenita Ugle bjerg sygdom udpeget.
I modsætning til de andre myotonier såsom Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker, er det ikke en kloridkanal myotoni, men en natriumkanal myotonia. Så her er der en forstyrrelse af natriumiontransporten. Natriumioner strømmer ind i cellen for at generere handlingspotentialet. Efter muskelsammentrækning transporteres disse normalt straks ud af cellen, indtil et membranhvilepotentiale har udviklet sig.
I Paramyotonia congenita er denne proces forsinket og kan tage flere timer. Når musklerne udsættes for kulde eller efter langvarig belastning af musklerne, er spændingen i musklerne vanskelig at afhjælpe. I modsætning til kloridkanalens myotoni stivner musklerne endnu mere, når de bevæger sig. De frivillige muskler påvirkes især af denne sygdom.
årsager
Punktmutationer på genet SCN4A, som er placeret på kromosom 17, er blevet identificeret som årsagen til Paramyotonia congenita. Som et resultat af disse mutationer er funktionen af natriumkanalen i muskelcellerne alvorligt nedsat. Natriumioner strømmer ind i cellen for at udvikle handlingspotentialet. I hvilepotentialet er natriumionkoncentrationen imidlertid større uden for cellen end indeni.
Dette betyder, at der er en højere kaliumionkoncentration i cellen end natriumionkoncentrationen. Hvilepotentialet skabes aktivt af ionpumpefunktionen i natriumkanalen. Hvis processen med at gendanne hvilepotentialet fra handlingspotentialet forstyrres, opstår der en langvarig spændingstilstand i musklerne. Dette kaldes myotoni, fordi muskeltonen forbliver forhøjet i lang tid.
I Paramyotonia congenita favoriseres tilstrømningen af natriumioner i cellen, især når de udsættes for kulde og muskelsammentrækning. To årsager til udvikling af et særligt stort handlingspotentiale drøftes. Nogle af sygdommene skyldes sandsynligvis natriumkanalerne ikke længere. En anden del af natriumkanal myotoni er baseret på den forsinkede lukning af natriumkanalerne.
Med yderligere udsættelse for kulde eller fortsat fysisk aktivitet opbygges handlingspotentialet yderligere. Først når det er varmt og i en hviletilstand, opbygges hvilepotentialet langsomt igen. Dette er dog i modsætning til kloridionkanal myotonien, hvor hvilepotentialet er opbygget under fysisk aktivitet.
Symptomer, lidelser og tegn
Paramyotonia congenita eksisterer fra fødslen, hvor symptomerne forbliver uændrede hele livet. Øjenlågsmuskler, øjenmuskler, ansigt, nakke og nedre og øvre ekstremiteter er især påvirket. For eksempel kan et lukket øjenlåg ikke åbnes i timevis, når det udsættes for kulde.
Der findes allerede en kold effekt, når der påføres en fugtig og kølig vaskeklud. Derudover stives patientens ansigt som en maske, når det udsættes for kulde. På samme tid er der mobilitetsproblemer, idet fingrene bøjes smertefrit. Paradoksalt set stiger stivheden med gentagne bevægelser og udsættelse for kulde.
Efter langvarig træning og eksponering for forkølelse forekommer derefter muskelsvaghed. Nogle patienter lider også af periodisk hyperkalemisk lammelse efter puberteten. Når det er varmt, er der normalt ingen eller kun mindre symptomer.
Diagnose & sygdomsforløb
Myotonia congenita kan allerede diagnosticeres ved de symptomer, der opstår. Differentialdiagnosen mellem de individuelle former for myotoni er også enkel. Mens kloridionskanalen myotonia Myotonia congenita Thomsen og Myotonia congenita Becker viser næsten identiske symptomer, kan de klart skelnes fra Paramyotonia congenita.
En simpel undersøgelsesmetode er anvendelse af kolde komprimeringer for at udløse øjenlåg myotonien. Derefter er det umuligt for de berørte at åbne øjenlågene i lang tid. På samme tid ser patienterne dobbeltbilleder, som man altid bør spørge om i anamnese. Den stigende stivhed med gentagen bevægelse antyder natriumkanal myotoni.
De høje niveauer af kreatininkinase, der er typisk for muskelsygdomme, findes i blodet. Da disse værdier også forekommer i andre sygdomme, er de uden betydning for diagnosen. Imidlertid kan en genetisk test fuldt ud bekræfte diagnosen.
Komplikationer
Ved korrekt behandling af Paramyotonia congenita er der ingen komplikationer. Levealderen reduceres ikke. Den største udfordring, især om vinteren, er dog at undgå, at samlingerne afkøles. Om sommeren stiver leddet, når du f.eks. Tager et bad. Dette fører til afstivning af leddene og generel fysisk svaghed. Det samme gælder længere fysisk arbejde.
Køling kan dog ikke undgås fuldstændigt. Dette ville kun kunne opnås, hvis de berørte konstant var i rum med en højere temperatur. Nogle patienter lider også psykologisk af, at de kun i begrænset omfang kan udføre mange fritidsaktiviteter. I individuelle tilfælde kan dette endda føre til mental sygdom og depression. Som regel er ingen lægemiddelbehandling nødvendig for Paramyotonia congenita.
Bare det at undgå afkøling af samlingerne er i de fleste tilfælde tilstrækkelig til at forhindre stivhed. I nogle få tilfælde kan symptomerne imidlertid være så alvorlige, at behandling med lægemidlet mexiletin anbefales. Imidlertid bør behandling med dette lægemiddel, der faktisk bruges til hjertearytmier, kun bruges som en undtagelse, da det kan føre til forskellige bivirkninger. Når man tager det, kan man ofte mærke svimmelhed, humørsvingninger, synsforstyrrelser eller kvalme.I meget sjældne tilfælde kan trombocytopeni med øget blødningstendens forekomme.
Hvornår skal du gå til lægen?
Forstyrrelser i muskelsystemet er et tegn på en sundhedsnedsættelse. De bør afklares af en læge, så der kan udarbejdes en behandlings- og terapiplan. De første indikationer vises i de første dage eller måneder af livet. Hvis der opstår muskelstivhed under udsættelse for kulde eller intens fysisk aktivitet, anbefales det at besøge en læge. Hvis størkningen fortsætter i flere timer, er dette en indikation af Paramyotonia congenita. Hvis samlingerne bevæger sig, øges stivheden yderligere.
Symptomerne på den genetiske sygdom forbliver konstante hele livet uden medicinsk pleje og øges ikke i intensitet. Bevægelsesforstyrrelser, en fast flexion af leddene og lammelse bør undersøges af en læge. Sygdommen er kendetegnet ved frihed fra symptomer under varme miljøforhold. En læge er påkrævet, hvis der er irritation i at klare hverdagen, eller hvis sportslige eller professionelle aktiviteter ikke kan udføres efter ønske.
En øget risiko for fald eller ulykker, ustabil gang og frygt bør diskuteres med en læge. Hvis de fysiske begrænsninger viser følelsesmæssige problemer eller psykiske lidelser på samme tid, skal klagerne afklares. Hvis den pågældende klager over ændringer i synet, mens musklerne er stive, kræves handling. Dobbeltvision dokumenteres ofte i løbet af fasen.
Terapi og behandling
En kausal behandling af Paramyotonia congenita er ikke mulig, fordi det er en genetisk sygdom. I de fleste tilfælde er det imidlertid ikke nødvendigt med nogen behandling, hvis virkningerne af kold og langvarig fysisk aktivitet undgås. Der findes ingen pålidelige data om lægemiddelbehandling.
For at løse en langvarig afstivning anbefales det imidlertid brugen af lægemidlet mexiletin. Da denne medicin er et hjertemedicin, skal du passe på eventuelle bivirkninger.
Du kan finde din medicin her
➔ Medicin mod muskelsmerterOutlook og prognose
Sygdommen kaldet Paramyotonia congenita er kendetegnet ved over-excitabilitet i knoglemusklerne. Dette fører til ufrivillige muskelsammentrækninger. Forventet levealder er imidlertid ikke begrænset. Prognosen for Paramyotonia congenita er derfor positiv. Den arvelige sygdom, der forekommer relativt sjældent, arves som en autosomal dominerende egenskab.
Den berørte persons muskler kramper ufrivilligt. Det kan kun lempes af igen med store vanskeligheder. Spænding og afslapning, når man trapper op, er vanskelig. Mennesker, der er berørt af Paramyotonia congenita, oplever problemer, især når de udsættes for kulde eller efter at have siddet i lang tid. De kan være vanskelige at gå, forstå eller balancere. På grund af de ufrivillige muskelkramper risikerer de at falde end andre.
På trods af Paramyotonia congenita er der ingen muskelsvaghed. De berørte kan godt have en atletisk opbygning. De konstant sammentrækende muskler skaber en slags træningseffekt. Symptomerne forbedres gennem målrettet træning. Formålet med dette er at fortryde afslapningsforstyrrelsen og svække dens virkning. Det meste af tiden fungerer det ret godt. De behandlende læger overvejer derfor sjældent en kortvarig lægemiddelterapi.
En kur mod Paramyotonia congenita er i øjeblikket ikke mulig. Sygdommen er allerede etableret i barndommen. Det forbliver livslang. De berørte kan have en øget risiko for luftvejssygdomme eller respirationslammelse på grund af myopatier, hvis de har brug for intensiv medicinsk behandling.
forebyggelse
En forebyggelse mod Paramyotonia congenita er ikke mulig på grund af dens genetiske årsag. Hvis der dog overholdes nogle få regler, kan der opnås omfattende frihed for symptomer med en eksisterende sygdom. Det er vigtigt at undgå virkningerne af kulde, badning i koldt vand og langvarig fysisk aktivitet. Da forbindelsen mellem disse påvirkninger og symptomerne er indlysende, vil de berørte dog i det væsentlige overholde disse regler.
Efterbehandling
I mange tilfælde har dem, der er berørt med Paramyotonia congenita, kun begrænset opfølgningsforanstaltninger til rådighed. Først og fremmest bør der foretages en hurtig og frem for alt en tidlig diagnose, så der ikke er yderligere komplikationer eller andre klager for den pågældende. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb, så den berørte person ideelt set skal se en læge ved de første tegn og symptomer på sygdommen.
De fleste patienter med Paramyotonia congenita er afhængige af målene for fysioterapi og fysioterapi. Mange af øvelserne fra disse behandlingsformer kan også udføres i dit eget hjem for at øge kroppens mobilitet igen. I mange tilfælde behandles Paramyotonia congenita også ved at tage forskellige medikamenter.
Den pågældende skal altid have et regelmæssigt og foreskrevet indtag for at lindre symptomerne korrekt. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, skal du altid konsultere en læge. En læge skal først konsulteres, selvom der er alvorlige bivirkninger. Paramyotonia congenita kan også mindske den forventede levetid.
Du kan gøre det selv
Patienter med Paramyotonia congenita er meget følsomme over for kulde. For at undgå, at myotoniske reaktioner opstår, skal du derfor holde dine muskler varme. Det er derfor vigtigt at undgå kulden, især i vintermånederne. Varmt tøj og opvarmede værelser er vigtige i den kolde sæson. Der er også nogle udfordringer om sommeren, fordi den karakteristiske muskelspænding også forekommer i en kold badesø. I hverdagen kan selv koldt ledningsvand føre til lammelse i ansigtet.
Afhængig af hvor alvorlige symptomerne er, kan din læge muligvis anbefale lægemiddelbehandling. Det er vigtigt at være opmærksom på den korrekte dosering. Medicin hjælper med at afhjælpe problemet, men de har også bivirkninger. Når de berørte ved årsagen til deres pludselige muskelstivhed, lærer de at tackle det. F.eks. Opvarmer de berørte vaskeklud, før de bruges, og vent, indtil vandet er varmt, før de lægger deres hænder under det åbne hanen.
Spændingen i musklerne kan øges ved fysisk aktivitet. Derfor anbefales ikke for meget træning til patienter. Hvis det er stivet, hjælper det med at handle hurtigt og varme de berørte dele af kroppen.
.jpg)
