Osteopoicilosis

Også kaldet Osteopoicilia, Osteopathia kondensans disseminata eller Plettede knogler kendt Osteopoicilosis er en form for knoglemisformation. Det forekommer ekstremt sjældent og er godartet. Den internationale klassificering ifølge ICD-10 er Q78.8.

Hvad er osteopoicilose?

Osteopoicilosis er kendetegnet ved komprimering eller hærdning i knoglevævet. Hamburgkirurgen og radiolog Heinrich Albers-Schönberg beskrev osteopoicilose for første gang i 1915. Navnet blev givet af to franske forfattere allerede i 1917.

Fortættelsen forekommer primært i bækkenbenene, de rørformede knogler og i tarsal- og håndbenet. De findes hovedsageligt i nærheden af ​​blodkar i vækstzonerne i knoglerne, metafyserne. Endestykker, medicinsk kaldet epifyser, kan dog også påvirkes. Oval, rund og også langstrakt densitet kan observeres.

Tykkelsen varierer fra en millimeter til lidt mere end to centimeter. Ofte er kompressionerne arrangeret langs en lige kæde. Ved osteopoicilose påvirkes næsten hele skelettet i trin. Det forekommer mest sandsynligt, at finger og karpale knogler. Fortykningen i leggen og skinnebenet er sjælden. Hvirvlerne, ribbenene og kraniet påvirkes næsten aldrig.

årsager

Osteopoiciloses oprindelse og årsag er endnu ikke afklaret. Oprindeligt var der mistanke om en inaktiveret ombygning af den lamellære knogle til den cancelløse knogle. Der er dog endnu ikke forelagt noget bevis for denne afhandling. I mellemtiden er der spekulationer om en genetisk defekt. Der er dog heller ingen klare beviser for dette. Imidlertid ville denne teori forklare resultaterne af flere undersøgelser.

De fandt en hyppighed af forekomst blandt familiemedlemmer, hvilket kunne indikere en autosomal dominerende arv. Imidlertid kunne den mulige sporadiske forekomst af osteopoicilose og dens påvisning i føtal knogle også forklares med en genetisk defekt.

Forstyrrelser i mineralmetabolismen kan på den anden side utvivlsomt udelukkes som årsag. Det samme gælder mulig øget knoglemodellering i disse regioner. Tilsvarende indikationer i en skelet-scintigrafi kan ikke findes.

Symptomer, lidelser og tegn

Osteopoicilose foregår uden symptomer. De omkring 400 sager, der hidtil er kendt over hele verden, er tilfældige fund samt fundet i undersøgelser af familiemedlemmer til de berørte. Da der ikke er mærkbare tegn på knoglekompression, er det nøjagtige antal tilfælde i mørke.

Ved at kigge gennem tusinder af røntgenstråler fra et Wien-ulykkeshospital har forskere allerede forsøgt at bestemme en mulig frekvens. Stadig sprog spænder fra 0,1 sager pr. Million mennesker til omkring tolv sager pr. 100.000. Fra de kendte tilfælde og undersøgelser kan det ses, at mænd oftere påvirkes end kvinder. Mængden af ​​foci i knoglerne svinger.

Men selv på trods af besætningens store tæthed, som den normalt findes i bækkenbenene, er der ingen tegn på osteopoikilose. Der er ingen relevante laboratorieændringer, og der forekommer heller ikke mindre eller alvorlige brud på samme tid. På samme måde er komprimeringen irrelevant for helbredelse af brud forårsaget af andre midler.

Diagnose & sygdomsforløb

Osteopoikilose kan kun diagnosticeres ved røntgenundersøgelser. Selv med en scintigrafi af skelettet forbliver densiteterne usynlige. Det ser ud til, at de ser ud i barndommen, udvikler sig, når de bliver voksne, og stagnerer derefter. Det er sjældent observeret, at densiteterne opløses igen, eller antallet falder.

Komplikationer

På grund af osteopoikilose lider de berørte af forskellige knoglemisdannelser. Disse misdannelser kan markant begrænse patientens hverdag og også gøre det vanskeligere, så osteopoikilose normalt også er forbundet med en betydelig reduktion i livskvaliteten. Patientens knogler er mindre tæt og kan let bryde selv med lette belastninger eller påvirkninger.

Af denne grund har patienter med osteopoikilose brug for særlig beskyttelse mod ulykker og farlige sportsgrene. Desuden kan smerter også forekomme i nogle tilfælde. Som et resultat heles brud mindre godt på grund af osteopoicilose, så det normalt er nødvendigt med en lang restitution. Dog er forventet levealder ikke påvirket eller på anden måde reduceret på grund af sygdom.

Derudover kan barnets udvikling muligvis begrænses, så de berørte lider af forskellige klager, selv i voksen alder. Hvis en tumor er ansvarlig for osteopoicilose, kan den muligvis fjernes. Desuden lider patienterne ofte af fælles problemer, og i nogle tilfælde er de derfor afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag. Psykologisk stress kan også forekomme og have en negativ effekt på patientens livskvalitet.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der opstår hårdhed i knogledelen, skal en læge konsulteres. Osteopoikilosis manifesterer sig gennem forskellige deformationer, der kan forekomme på arme, ben, skuldre, brystbenet og rygsøjlen. De godartede knoglemisdannelser bemærkes normalt i den tidlige barndom. Forældre, der bemærker sådanne tegn hos deres barn, skal kontakte deres børnelæge. Ellers kan knogleændringerne øges og danne ondartet degeneration.

Hidtil kan osteopoicilose ikke behandles, men det kræver overvågning, så de førnævnte degenerationer kan behandles mindst symptomatisk. Berørte børn kan også have brug for fysioterapibehandling. Da osteopoikilia er en genetisk sygdom, kan en diagnose stilles umiddelbart efter fødslen. Hvis der allerede er tilfælde af sygdommen i familien, skal de nødvendige screeninger udføres. Ortopæden eller onkologen er ansvarlig. Den regelmæssige kontrol kan udføres på hospitalet og ofte på lægekontoret.

Terapi og behandling

Behandling af osteopoikilose er ikke nødvendig, og baseret på den aktuelle viden er det simpelthen ikke muligt. I tilfælde af en tilfældig konstatering bør det dog altid præciseres, at det faktisk er osteopoikilose og ikke ondartede ondartede eller metastaser i knoglerne.

En aktiv form for osteopoicilose forekommer ekstremt sjældent. På grund af manglen på tilfælde mangler imidlertid farmaceutisk forskning, og behandling med bisphosphonater anvendes i øjeblikket. Bisphosphonater blev udviklet i 1980'erne til behandling af knoglesygdomme såsom osteoporose. Det administreres parenteralt. Lidt over ti procent af patienterne med osteopoikilose klager over ledproblemer på trods af den faktiske mangel på symptomer.

Det er endnu ikke afklaret, om årsagen hertil faktisk ligger i fortættelsen, eller om der er forbindelse. Selv den hidtil største undersøgelse af osteopoicilose var ikke i stand til at give omfattende information om sygdommen. Det blev udført i Tyrkiet i begyndelsen af ​​1990'erne og antog fire patienter med en tilfældig konstatering.

Undersøgelsen gav heller ikke nogen indikation af, hvorfor det hudskiftende Buschke-Ollendorf-syndrom (dermatofibrosis lenticularis disseminata) og dacryocystitis (Gunal-Seber-Basaran-syndrom) forekommer som samtidige sygdomme. Førstnævnte kan observeres i omkring ti procent af de berørte.

Et forhold til melorheostose diskuteres i øjeblikket stadig. Melorheostose er en patologisk fortykkelse af knoglerne. Ligesom osteopoicilose forekommer den også ekstremt sjældent, går hånd i hånd uden symptomer værd at nævne og opdages for det meste kun ved en tilfældighed på radiologiske billeder.

Outlook og prognose

Sygdommen kan ikke helbredes efter de aktuelle medicinske og videnskabelige muligheder. En hidtil udfordring har været at afklare årsagen til sundhedsudviklingen. På grund af en familiær hyppighed af forekomsten af ​​ændringer i knoglestrukturen har forskere hidtil mistænkt for en genetisk disposition. Hvis denne antagelse bekræftes, er en kur i øjeblikket ikke tilladt på grund af lovmæssige krav. Human genetik må ikke ændres, så mulig behandling vil fokusere på at lindre eksisterende uregelmæssigheder og sundhedsmæssige problemer. Derudover kontrolleres det, om sekundære lidelser eller andre svækkelser udvikler sig i hverdagen.

I de fleste tilfælde diagnosticeres osteopoicilose på baggrund af et tilfældigt fund. Det meste af tiden er de berørte i behandling af andre helbredsproblemer. Osteopoicilose bemærkes. Da sygdommen sædvanligvis er karakteriseret hos patienter uden forekomst af yderligere symptomer, kræves ingen yderligere behandling af ændringerne i knoglestrukturen hos dem. Med henblik på observation anbefales regelmæssig sundhedskontrol i levetiden. Så snart ændringer eller abnormiteter bemærkes, reagerer det medicinske personale i overensstemmelse hermed. Yderligere test vil blive udført for at afklare årsagen til detaljerne. Ofte er målet at differentiere osteopoikilose fra sygdomme med et vanskeligt eller ugunstigt forløb af sygdommen.

forebyggelse

Da årsagen og udviklingen af ​​osteopoikilose endnu ikke er afklaret, er det ikke muligt at iværksætte forebyggende foranstaltninger. Den lave sandsynlighed for at udvikle osteopoicilose og det symptomfrie forløb gør forebyggelse alligevel nonsensisk.

Ellers er sædvanlige knogledannelsesforanstaltninger, såsom forsyningen med større mængder kalk, også ineffektive. Under alle omstændigheder ændres de ydre lag af knogler og knoglemarv ikke i osteopoicilose.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde viser direkte opfølgningsforanstaltninger for osteopoicilose at være relativt vanskelige. De berørte skal konsultere en læge meget tidligt, så der ikke er andre komplikationer eller andre klager i det videre kursus. Da sygdommen er en medfødt misdannelse, kan den ikke helbredes igen.

Hvis du vil have børn, skal de berørte gennemgå genetisk test og rådgivning for at forhindre, at osteopoicilosis gentager sig. I de fleste tilfælde har behandlingen i sig selv form af forskellige kirurgiske indgreb, som tumorer kan fjernes gennem. Efter en sådan operation skal de berørte hvile og passe på deres kroppe.

Træning og stressende eller fysiske aktiviteter skal undgås. Regelmæssig kontrol og undersøgelse af en læge er også meget vigtig efter proceduren for at påvise forekomsten af ​​andre tumorer på et tidligt tidspunkt og for at fjerne dem. I mange tilfælde begrænser osteopoicilose også forventet levealder for de berørte, skønt et generelt forløb ikke kan forudsiges.

Du kan gøre det selv

Personer, der lider af osteopoicilose, bør rette korrekt forkert holdning i god tid. Undgå belastninger og stød af enhver art. De kan føre til brudte knogler og dermed yderligere forværre den generelle velvære. Udøvelsen af ​​sportsaktiviteter skal designes med sygdommen i tankerne. Især bør deltagelse i kamp eller teamsport undgås.

Fritid, husarbejde og professionelle aktiviteter bør også organiseres baseret på fysiske evner. Passende fodtøj skal bæres til alt arbejde, der skal udføres. Skoene skal være lukkede, stabile og ikke have høje hæle.

Sygdommen udgør en stærk psykologisk byrde for den berørte, og derfor anbefales psykoterapeutisk støtte. Aktiviteter, der øger livsglæden og livskvaliteten er også vigtige.Stressorer kan reduceres uafhængigt ved hjælp af mentale og afslapningsteknikker. Konfliktsituationer skal genkendes og løses på et tidligt tidspunkt, så der ikke opstår unødvendig følelsesmæssig stress.

For mange syge mennesker er en udveksling med andre patienter behagelig og hjælpsom. I nationale selvhjælpsgrupper kan kommunikation med andre berørte personer til enhver tid søges og etableres. I fælles diskussioner udveksles erfaringer, og der ydes hjælp. Gensidig forståelse har ofte en gavnlig virkning på håndteringen af ​​sygdommen og bringer nye impulser til at klare situationen.