Osteomyelofibrosis

Det Osteomyelofibrosis er en meget sjælden, kronisk og uhelbredelig sygdom i knoglemarven. Det er forbundet med en stigende begrænsning i dannelse af blodlegemer, hvilket fører til forskellige komplikationer, såsom anæmi, blødning og en øget risiko for infektion.

Hvad er osteomyelofibrosis?

Klinisk udtrykker sygdommen sig på basis af den karakteristiske triade bestående af en høj grad af unormal bindevævsproliferation (marvfibrose) med skleroterapi af det bloddannende knoglemarvsvæv, fortrængt bloddannelse i milten og leveren (ekstramedullær hematopoiesis) og miltforstørrelse (splenomegaly) som et resultat af den fordrevne blod.
© freshidea - stock.adobe.com

Det Osteomyelofibrosis (også kronisk idiopatisk myelofibrosis, Osteomyelosclerosis eller primær myelofibrosis) hører til de såkaldte kroniske myleoproliferative sygdomme. Disse er kendetegnet ved en overproduktion af blodlegemer af de bloddannende celler i knoglemarven, de såkaldte hematopoietiske stamceller.

Ved osteomyelofibrosis øges især leukocytter og thrombocytter i den tidlige fase af sygdommen. Efterhånden som sygdommen skrider frem, dannes i stigende grad fibrøst bindevæv i knoglemarven, hvilket på lang sigt får det bloddannende knoglemarvsvæv til at blive udslettet. Bloddannelse flyttes til milten og leveren, som derfor forstørres markant.

Da disse ikke helt kan kompensere for normal bloddannelse i knoglemarven, udvikles en udtalt anæmi (anæmi). Osteomyelofibrosis er en meget sjælden sygdom med en forekomst på 0,6 til 1,5 pr. 100.000 population eller 1200 nye tilfælde årligt. Kvinder rammes oftere end mænd. Middelalderen for begyndelse er mellem 60 og 65 år.

årsager

Årsagerne og etiologien ved osteomyelofibrosis er endnu ikke afklaret. Sygdommen opstår som en primær eller idiopatisk form uafhængigt eller som et sekundært resultat af en anden sygdom, der ændrer knoglemarven. Ved primær osteomyelofibrosis antages en erhvervet genetisk defekt.

I 50 procent af tilfældene kan en mutation, der er typisk for kroniske myeloproliferative sygdomme - den såkaldte JAK2-mutation, påvises. Derudover diskuteres faktorer såsom eksponering for ioniserende stråling eller kemiske stoffer samt andre, hidtil uforklarlige påvirkningsfaktorer, som mulige årsager.

Underliggende sygdomme af den sekundære form er især essentiel thrombocythemia (stærkt øget stigning i blodplader) og polycythemia vera (stærkt øget dannelse af røde blodlegemer).

Symptomer, lidelser og tegn

Osteomyelofibrosis er kendetegnet ved en gradvis begyndelse og langsom udvikling af symptomer. Klinisk udtrykker sygdommen sig på basis af den karakteristiske triade bestående af en høj grad af unormal bindevævsproliferation (marvfibrose) med skleroterapi af det bloddannende knoglemarvsvæv, fortrængt bloddannelse i milten og leveren (ekstramedullær hematopoiesis) og miltforstørrelse (splenomegaly) som et resultat af den fordrevne blod.

Som et resultat af den stærkt forstørrede milt forskydes tilstødende organer, især tarmområder. Tarmbevægelsen (peristaltis) hindres. Der er forskellige, undertiden skiftende symptomer, såsom en følelse af tryk i venstre øvre del af maven, stigende abdominal omkrets og halsbrand. Stigningen i trykket i maven fører til brud (hernias i lysken, navlen eller maven) og pres på galdegangen og blodkar.

Den overdrevent forstørrede milt filtrerer også for mange blodlegemer fra det perifere blod (hypersplenisme). Da milten og leveren ikke fuldstændigt kan erstatte knoglemarven, er dannelse af blodlegemer begrænset i det videre forløb. Begge processer fører til et kraftigt fald i alle blodlegemer (pancytopeni) samt øget blødningstendens og følsomhed over for infektion. I nogle tilfælde er leveren også let forstørret. Generelle symptomer er ofte appetitløshed med vægttab, nedsat ydeevne og lejlighedsvis feber og nattesved.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen stilles ofte ved en tilfældighed på grund af den forstørrede og derfor smertefulde milt eller som en del af en rutinemæssig blodprøve. I den tidlige fase viser blodtællingen et stærkt øget antal hvide blodlegemer (leukocytose) og øget blodpladedannelse (thrombocytose), mens de røde blodlegemer (erytrocytter) for det meste er normale.

I den sene fase kan pancytopeni, hvor bloddannelsen mindskes i alle tre cellerækker, påvises i blodtællingen. Derudover forekommer umodne forløbere for hvide og røde blodlegemer i blodudstrygningen som et resultat af den ekstramudulære bloddannelse (såkaldt leukoerythroblastisk blodantal). Derudover kan den karakteristiske JAK2-mutation detekteres.

Diagnostisk afgørende er knoglemarvstikket, hvormed der ikke kan opnås nogen eller meget lidt knoglemarv (såkaldt punctio sicca eller "tør marv"). Den efterfølgende vævsundersøgelse viser marvfibrose. Sonografi kan vurdere forstørrelsen af ​​milten og leveren.

Røntgenstråle kan vise den overdrevne ophobning af kalkholdigt knoglesubstans (sklerose) i rygsøjleområdet. Forløbet og prognosen for den uhelbredelige sygdom er meget varierende og skal vurderes individuelt. Prognosen for den primære form er bedre end den sekundære. Samlet set er overlevelsestiden gennemsnitligt fem år.

Komplikationer

Osteomyelofibrosis er en ondartet sygdom i det bloddannende system. Deres prognose er imidlertid meget forskellig. Død kan forekomme på ethvert stadie af sygdommen på grund af alvorlige komplikationer. Imidlertid er en betydelig reduktion i risikoen for komplikationer mulig som en del af behandlingen. I den tidlige fase af sygdommen udvikles tromboser ofte, hvilket kan føre til embolismer med fatale følger.

Dette er forårsaget af en meget høj opdelingshastighed af de bloddannende celler. Senere dominerer et kraftigt fald i antallet af forskellige blodlegemer, der er kendt som pancytopeni. Bloddannelse finder ikke længere sted i knoglemarven, men i milten og leveren. Af denne grund forekommer splenomegaly og hepatomegaly i den sene fase af osteomyelofibrosis. Så milten og leveren forstørres meget.

Som en komplikation af splenomegaly forekommer hypersplenisme med konstant anæmi, øget blødningstendens og en øget risiko for infektioner. Derudover er hypersplenisme meget smertefuldt, fordi miltens størrelse kan fortrænge tilstødende organer. Hvis den ikke behandles, er denne tilstand undertiden dødelig. Desuden kan en såkaldt eksplosionstryk forekomme i det sene stadie.

Dette fører til en aggressiv leukæmi med et fatalt resultat på grund af den øgede dannelse af umodne myolytiske og lymfatiske blodceller. Ud over leukæmi er infektioner de mest almindelige dødelige komplikationer af osteomyelofibrosis.

Hvornår skal du gå til lægen?

Mennesker, der har en generel sygdomstilstand med en stigende tendens, bør konsultere en læge. Hvis der er hævelse i området af overkroppen, stigende abdominal omkrets eller halsbrand, kræves en læge for at afklare symptomerne. Et fald i ydeevne, feber, indre svaghed og appetitløshed er tegn på en sundhedsforstyrrelse. Et lægebesøg er nødvendigt, hvis der er en følelse af pres eller en brud i området af navlen eller maven.

Intestinal ubehag eller gentagen støj i mave-tarmområdet betragtes som usædvanligt. En læge skal konsulteres, så der kan iværksættes forskning på årsagen. Osteomyelofibrosis er kendetegnet ved en langsom stigning i symptomer og en samtidig reduktion i livskvalitet. Processen beskrives af patienter som krybende og finder sted over flere måneder. Hvis de daglige forpligtelser ikke længere kan opfyldes, deltagelse i det sociale og samfundsmæssige liv falder, og trivsel falder, skal en læge informeres om udviklingen.

Natlige sved, ændringer i bindevæv, uregelmæssigheder i hjerterytmen og cirkulationsforstyrrelser skal præsenteres for en læge. Hvis der udvikles trombose, er den pågældende i fare. Medicinsk behandling så hurtigt som muligt er nødvendig, så der ikke er permanent skade på helbredet eller for tidlig død.

Behandling og terapi

En kausal terapi er ikke mulig ved osteomyelofibrosis. Da den bloddannende knoglemarv i stigende grad ødelægges, er det kun en allogen blodstamcelletransplantation, der kan helbrede sygdommen på lang sigt. Imidlertid udføres højtransplantation kun under 60-årige, der ikke har nogen væsentlig komorbiditet.

Chancerne for succes er også lavere, da de transplanterede blodstamceller ikke sætter sig godt sammen i den skleroserede knoglemarv. Derudover gives behandlingen kun symptomatisk. I den tidlige fase anvendes alpha interferon eller hydroxyurea til at reducere antallet af blodplader og leukocytter med medicin.

Ved hjælp af thalidomid og lenalidomid - muligvis i kombination med predisolon - reduceres behovet for transfusioner forårsaget af anæmien. Hvis erytrocytt- og blodpladetællingen er for lav, kan røde eller hvide blodlegemekoncentrater tilsættes i den sene fase (erytrocyt eller blodplade-substitution). Erytrocyttkoncentraterne forsyner kroppen med store mængder jern.

Dette ophobes i kroppen og kan skade hjertet og leveren (sekundær hæmochromatose). Det overskydende jern kan udvises ved hjælp af speciel medicin. For at stimulere dannelsen af ​​røde blodlegemer bruges også vækstfaktorer såsom erythropoietin eller i meget sjældne tilfælde androgener såsom winobanin eller metenol.

Hvis der er en øget risiko for trombose på grund af thrombocytose, anvendes ASA (100 / dl) eller anagrelid som reservemedicin. En splenektomi (fjernelse af milten) udføres normalt i de tidlige stadier og kun i tilfælde af mekaniske forskydningssymptomer og hypersplenisme, da erstatning af bloddannelse finder sted i milten. I de sene stadier kan en mild form for stråling til reduktion af miltens størrelse indikeres.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Outlook og prognose

Prognosen for osteomyelofibrosis afhænger af adskillige faktorer, fordi den varierer meget. Dette inkluderer, om det er en primær eller sekundær sygdom, eller om patentet har yderligere sygdomme.

Ved primær osteomyelofibrosis må der forventes en nedsat levealder. Cirka 50 procent af alle berørte mennesker forventes at leve yderligere fem år. For 20 procent af alle patienter er levealderen mere end ti år. Den sjældne sygdom ses dog primært hos ældre. De mest almindelige dødsårsager i forbindelse med osteomyelofibrosis inkluderer hjertesvigt og infektioner på grund af knoglemarvsvaghed. Nogle gange forekommer aggressiv akut myeloide leukæmi. Prognosen afhænger dog også af den genetiske defekt, der ligger til grund for sygdommen. Leukocytose, leukopeni, neoangiogenese, thrombocytopenia og svær anæmi (anæmi) betragtes som ugunstige faktorer for prognosen.

På grund af de forskellige prognoser er der en særlig risikoscore. Dette skelner mellem fire patientrisikogrupper. Evalueringen har også indflydelse på de terapeutiske foranstaltninger. Alder over 65 år og symptomer som vægttab, nattesved og feber betragtes som negative faktorer for prognosen.

En permanent kur mod osteomyelofibrosis er kun mulig med en allogen knoglemarvstransplantation. På grund af dets høje risici udføres det imidlertid kun på patienter under 50 år.

forebyggelse

Osteomyelofibrosis kan ikke forhindres.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde af osteomyelofibrosis har de berørte kun meget få og normalt kun begrænset direkte opfølgningsforanstaltninger til rådighed. Af denne grund bør de, der er ramt af denne sygdom, konsultere en læge meget tidligt, så der ikke er nogen komplikationer eller andre klager i det videre kursus. Jo tidligere en læge konsulteres, jo bedre er det videre sygdomsforløb.

De berørte selv er for det meste afhængige af at tage forskellige medicin. Vær altid opmærksom på at sikre den korrekte dosering og regelmæssigt indtag for at lindre symptomerne korrekt og permanent. Regelmæssig kontrol fra en læge er også meget nyttig og kan forhindre yderligere skader.

De fleste patienter er afhængige af hjælp og støtte fra deres egne familier i deres hverdag. Psykologisk støtte har også en positiv effekt på det videre forløb af osteomyelofibrosis og kan forhindre udvikling af depression og andre psykologiske klager. Sygdommen kan også føre til en nedsat forventet levealder for den berørte, hvor det videre forløb afhænger meget af diagnosetidspunktet.

Du kan gøre det selv

Ud over medicinsk behandling har en positiv holdning en positiv effekt på det videre sygdomsforløb. Samtaler med en terapeut er ofte nyttig støtte, da mindfulness og ro overføres i mange livssituationer.

For at være i stand til effektivt at tilpasse behandlingen hos lægen til dine egne behov, tilrådes det at notere symptomer som smerter, kløe, træthed, vægttab osv. Hver uge og vise noterne ved den næste læge aftale.

Fysisk aktivitet tilpasset din egen præstation hjælper med at reducere stress, styrker kroppen og forbedrer det generelle velvære. Rejse kan også have denne effekt, men de berørte skal altid sørge for at pakke meningsfulde medicinske dokumenter, så læger på stedet hurtigt kan læse sagen om nødvendigt. Derudover skal de nødvendige vaccinationer udføres i god tid for at opbygge en passende vaccinationsbeskyttelse.

En ændring i kosten sammen med en ernæringsfysiolog og den behandlende læge kan reducere problemer såsom anæmi, træthed og vægtproblemer og, hvis de er tilpasset dine egne behov, øge livskvaliteten markant. Dette inkluderer en diæt rig på næringsstoffer, stivelse og vitaminer samt et passende væskeindtag. Opdelingen af ​​morgenmad, frokost og middag i flere mindre portioner og snacks, der spises i løbet af dagen, muliggør højere næringsstofabsorption og dermed vægtøgning, selvom du hurtigt føler dig fuld.