neurofibromatosis

Neurofibromatose er en samlebetegnelse for arvelige sygdomme, der har udvikling af neurofibromer til fælles. Dette er godartede nervetumorer.

Hvad er neurofibromatose?

Som en arvelig sygdom er neurofibromatose ofte ret mild, men det kan også have meget alvorlige virkninger. Af denne grund bør der foretages medicinsk kontrol af barnet for hurtigt at identificere mulige komplikationer. Som
© peterschreiber.media - stock.adobe.com

Under udtrykket neurofibromatosis der er op til otte kliniske billeder. Dog kun to er af central betydning: neurofibromatosis type 1 (også kendt som "Recklinghausen's sygdom") og neurofibromatosis type 2.

Da neurofibromatose er forårsaget af tumorer i nerverne, er den kendetegnet ved en lang række funktioner: Symptomerne er ikke begrænset til bestemte områder af kroppen, men kan teoretisk manifestere sig hvor som helst på og i kroppen. Nogle symptomer er imidlertid karakteristiske for neurofibromatose. Såkaldte mælkekaffe pletter vises på huden i både type 1 og type 2 neurofibromatose.

Ændringer i øjnene er også almindelige: knuder i iris, såkaldte Lisch-knuder, indikerer tumorer på øjet. Mangler ved sensorisk opfattelse, især hørelse, definerer også neurofibromatose - nervesystemets funktion kan delvis forringes af tumordannelse.

En af de afgørende egenskaber ved neurofibromatosis type 1 er forekomsten af ​​"klokkeknapfænomen". I dette tilfælde danner neurofibromer en blød knude, der kan presses ind med fingeren, som om der var et hul i det.

Ved neurofibromatosis type 2 kan tumorer ofte også ses og mærkes gennem huden; Derudover kan der også forekomme skeletændringer her, for eksempel alvorlige deformationer af rygsøjlen. Som et resultat opstår der typisk ortopædiske klager.

årsager

Årsagen til neurofibromatosis skyldes en arvelig sygdom: En defekt på kromosom 17 er ansvarlig for neurofibromatosis type 1, og et gen på kromosom 22 for neurofibromatosis type 2. Sygdommen er arvet som en autosomal dominerende egenskab. Ét sygdomsbærende allel er derfor tilstrækkeligt til, at neurofibromatosen kan overføres.

Den genetiske defekt fører til dannelse af godartede tumorer, der ikke har metastaser. Tumorerne er dannet fra Schwanns celler, der hovedsageligt omgiver nervecellens aksoner og derved isolerer dem elektrisk. Andre tumorer udvikler sig også fra dele af det endo- og perineurale bindevæv.

Tumordannelse i nervesystemet kan forringe dens funktion, hvilket forklarer adskillige symptomer på neurofibromatose. I forbindelse med neurofibromatosis type 1 dannes neurofibromer (nervetumorer), der påvirker det centrale såvel som det perifere og vegetative nervesystem. I modsætning til neurofibromatosis type 1 påvirker neurofibromatosis type 2 overvejende det centrale nervesystem: tumorer udvikler sig i hjernen og / eller rygmarven.

Symptomer, lidelser og tegn

Da der er to typer af sygdommen, er symptomerne også forskellige. Type 1 er kendetegnet ved godartede, ovale, lysebrune hudknoller (neurofibromer), som ofte kan ses umiddelbart efter fødslen. De dannes på huden eller langs nerverne. I begyndelsen vises de kun sporadisk, i det videre løb kan de dække hele kroppen. De er også kendt som café-au-lait (mælkekaffe pletter) på grund af deres farve.

Knudene på nerverne kan undertiden ses gennem huden med en blålig skimmer. Hvis disse knuder vokser på iris i øjet, kaldes de Lisch knuder. Hud manifestationer kan variere i størrelse, nogle måler kun et par millimeter og andre flere centimeter. Derudover dannes pletter, der ligner fregner i armhulerne og i lyskenegionen.

Andre symptomer såsom skoliose, epileptiske anfald eller tumorer på synsnerven er mulige. Neurofibromatose af type 2 viser sjældent hudtegn. Tumorer i høringsnerven er mere typiske; de kaldes akustiske neuromer eller schwannomas og udvikles normalt kun efter puberteten.

De påvirker hørelse og balance og kan udløse tinnitus. Imidlertid kan tumorer også dannes på andre nerver i centralnervesystemet. Et andet muligt symptom på type 2-sygdom er sammenbinding af linsen i øjet.

Diagnose & kursus

Til diagnose af neurofibromatosis der er lidt forskellige kernesymptomer for type 1 og type 2: Neurofibromatosis type 1 diagnosticeres, hvis der ud over andre kriterier kan påvises mindst fem mælkekaffe-pletter og tumorer i huden (hud).

En diagnose af neurofibromatosis type 2 stilles, når der findes godartede tumorer på begge auditive nerver. Sygdomsforløbet skrider frem langsomt: På grund af den relativt langsomme udvikling af tumorer forekommer neurofibromatose ikke pludselig, men udvikler sig langsomt. Alvorligheden af ​​sygdomsforløbet kan variere meget og er forskellig fra sag til sag. Neurofibromatosis er mild hos omkring 60% af patienterne.

Komplikationer, der kan forekomme som følge af sygdommens symptomer, udgør en yderligere sundhedsrisiko: Eksempler på mulige komplikationer er skoliose og den dertil knyttede smerte eller epilepsi. De kræver passende behandling og skal også overvåges.

Komplikationer

Som en arvelig sygdom er neurofibromatose ofte ret mild, men det kan også have meget alvorlige virkninger. Af denne grund bør der foretages medicinsk kontrol af barnet for hurtigt at identificere mulige komplikationer. Spinal krumning (skoliose), hjernesvulst eller tumorer i synsnerven ses som komplikationer. Hvis væksterne er under huden (neurofibromer), kan alvorlige smerter og neurologiske lidelser forekomme.

Neurofibromatose af type I kan også føre til epileptiske anfald. Desuden er delvise præstationsforstyrrelser også mulige hos børn. Disse vedrører indlæringsvanskeligheder hos børn med normal intelligens. At finde mulige komplikationer i god tid kan hjælpe med at undgå problemer senere. Der kan ikke afgives nogen udtalelse om den videre udvikling af neurofibromatose, fordi den udvikler sig forskelligt hos hver person.

Foruden milde kurser er meget vanskelige og komplicerede kurser også mulige. Mens nogle af dem, der er berørt af neurofibromatosis-type, ofte udvikler jeg kun et par pigmentpletter i begyndelsen, kan andre blive påvirket af tumorer allerede i spædbarnet. Ved type II-neurofibromatose er det videre forløb også vanskeligt at forudsige. Generelt stiger antallet af tumorer dog i løbet af livet. Generelt øges risikoen for at udvikle ondartede tumorer med begge former for sygdommen, efterhånden som sygdommen skrider frem.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis hudforandringer eller abnormiteter observeres hos den nyfødte umiddelbart efter fødslen, bør de afklares af lægerne og medlemmer af fødselslægeholdet. Klumper på huden, pigmentdannelse eller misfarvning skal undersøges. Især skal alvorlige eller livstruende sygdomme udelukkes i forskellige tests. Hvis de eksisterende særegenheder ved hudens udseende øges i uger og måneder efter fødslen, bør der tages et kontrolbesøg hos en læge.

Pletter på huden, der spreder sig til alle områder af kroppen, betragtes som usædvanlige og bør præsenteres for en læge. Hudændringerne ligner de kendte og ufarlige fregner, men kan stadig skilles klart og afgrænses fra dem. Hævelse, smerte eller usædvanlig opførsel hos afkom er tegn på et helbredsproblem, som skal undersøges og behandles af en læge. Hvis den pågældende lider af nedsat sensorisk opfattelse, nedsat syn eller af epileptiske anfald i den videre vækst- og udviklingsproces, er der grund til bekymring.

En reduktion i høreevnen kan betragtes som et advarselssignal. Hvis uregelmæssighederne forekommer, eller hvis de øges i intensitet, skal en læge straks konsulteres. I tilfælde af ændringer i knoglesystemet, påtagelige klumper under huden eller en deformation af rygsøjlen kræves et lægebesøg så hurtigt som muligt.

Behandling og terapi

Siden neurofibromatosis Hvis sygdommen er suicid, er dens behandling begrænset til kirurgisk fjernelse af tumorer og behandling af følgevirkninger af sygdommen. Især kan tumorer i hørselsnervene fjernes på et tidligt tidspunkt med en vis succes. Derudover er der ingen effektiv terapimulighed.

Outlook og prognose

Neurofibromatosis er en uhelbredelig sygdom. Forskere var i stand til at bestemme årsagen til en genetisk defekt. Da menneskets genetik muligvis ikke ændres i henhold til de nuværende juridiske krav, fokuserer behandlingsmetoder på at lindre patientens individuelt udtalt symptomer.

Behandling anbefales, fordi sygdommen er forbundet med vævsvækst og anfald.Alternative helingsmetoder eller organismens selvhelende kræfter er derfor ikke tilstrækkelige til at opnå forbedring af helbredet på lang sigt. Derudover øges den generelle risiko for ulykker for nogle patienter med balanceforstyrrelser eller eksisterende høre- eller synshandicap. Du bør få den bedst mulige støtte i hverdagen for at undgå sekundære sygdomme eller uønskede komplikationer.

De bedste resultater opnås med en tidlig diagnose og en øjeblikkelig start af behandlingen. Afhængig af de symptomer, der er opstået, anvendes individuelle terapimetoder til at forbedre livskvaliteten for den berørte person betydeligt. Håndtering af sygdommen læres, så tilstande med følelsesmæssig stress holdes så lave som muligt.

Regelmæssige besøg hos en læge er påkrævet i hele levetiden. Derudover skal patienten gennemgå gentagne kirurgiske indgreb, så tumorer kan fjernes. Ellers kan de skade det omgivende væv eller føre til funktionelle forstyrrelser i organismen og dermed udløse en yderligere forværring af helbredet.

forebyggelse

En forebyggelse af neurofibromatosis er heller ikke muligt. Imidlertid er tidlig påvisning afgørende for at undgå mere alvorlige manifestationer eller for at lindre symptomerne.

Efterbehandling

I de fleste tilfælde har de berørte meget få muligheder for direkte opfølgning. Af denne grund skal den berørte person konsultere en læge så tidligt som muligt for at forhindre yderligere komplikationer eller klager i at opstå.

Sygdommen kan ikke helbredes fuldstændigt, fordi det er en genetisk sygdom. Hvis de berørte ønsker at få børn, kan det være tilrådeligt at foretage en genetisk undersøgelse og rådgivning for at forhindre, at neurofibromatosis gentager sig. De fleste af de berørte er afhængige af indtagelse af forskellige lægemidler.

Først og fremmest har regelmæssigt indtag og den rigtige dosering en positiv effekt på det videre kursus. Ikke sjældent er den psykologiske støtte fra dem, der berøres af ens egen familie, også meget vigtig, hvor især kærlige og intensive diskussioner kan have en positiv effekt på det videre kursus.

Fysioterapimetoder er også meget vigtige. De berørte kan gentage mange af øvelserne derhjemme. Neurofibromatosis reducerer normalt ikke forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Hvis der diagnosticeres neurofibromatose, er den vigtigste handling, der er truffet, tæt overvågning af symptomer. Den ansvarlige læge vil iværksætte yderligere behandlingstrin, så tumorer hurtigt kan fjernes.

Efter en operation skal den berørte person tage det roligt. Det er vigtigt ikke at udsætte huden for yderligere stress, for eksempel fra aggressive shampoo eller irriterende tøj. Der skal også overholdes streng personlig hygiejne i hverdagen. Forældre til berørte børn skal sikre, at sengelinned vaskes regelmæssigt, og at gulve og overflader i hjemmet rengøres så dagligt som muligt. Yderligere foranstaltninger er begrænset til at bringe barnet til regelmæssig medicinsk kontrol. Dette gør det muligt at overvåge forløbet af sygdommen og træffe de nødvendige forholdsregler i tilfælde af komplikationer.

Da neurofibromatose ofte tager et alvorligt forløb, skal du også konsultere en terapeut. Den professionelle kan støtte forældre ved at vise måder at håndtere stress på. Han kan også etablere kontakt med en selvhjælpsgruppe. Berørte forældre høres der og lærer af andre pårørende, hvordan de kan håndtere barnets sygdom.