Verma-Naumoff-syndrom

Det Verma-Naumoff-syndrom hører til en gruppe medfødte sygdomme, der er kendetegnet ved misdannelser i knogler og bruskvæv. Prognosen for sygdommen er altid dødelig. Syndromet er genetisk og arves som en autosomal recessiv egenskab.

Hvad er Verma-Naumoff-syndrom?

Det Verma-Naumoff-syndrom er en genetisk sygdom i knogler og bruskvæv. Det er kendetegnet ved et stort antal misdannelser på indre og ydre organer. Sygdomsforløbet er altid dødeligt. Mængden af ​​misdannelser er uforenelig med livet. Syndromet kan diagnosticeres prenatalt ved hjælp af sonografi. Børnet fødes enten stille eller dør umiddelbart efter fødslen på grund af de mange dysplasi.

Pr. Definition hører sygdommen til gruppen af ​​medfødte osteochondrodysplasias. Dette er en gruppe af genetiske sygdomme, der er kendetegnet ved dysplasi (misdannelser) i knoglen og bruskvævet. Inden for disse sygdomme regnes Verma-Naumoff-syndrom blandt de såkaldte kort-ribben polydactyly-syndromer. Som navnet antyder er disse syndromer kendetegnet ved korte ribben, underudviklede lunger og flere fingre (polydactyly).

Den indsnævrede thorax er mærkbar gennem utilstrækkelig lungefunktion. Syndromet blev først beskrevet i 1974 af Mainz-børnelæge J. Spranger. Han differentierede imidlertid endnu ikke det fra lignende sygdomsformer. Det var først I. C. Verma (1975) og P. Naumoff (1977) differentierede syndromet fra kortribben polydacty-syndrom type I (Saldino-Noonan-syndrom).

Siden da er det blevet omtalt som kort ribben polydactyly syndrom type III eller Verma-Naumoff syndrom i henhold til den internationale klassificering. I henhold til morfologisk-radiologiske kriterier blev der foretaget en yderligere klassificering til kort ribben polydacty-syndrom II type Verma-Naumoff.

årsager

Den eneste kendte årsag til Verma-Naumoff-syndrom er, at det er en genetisk lidelse, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Mange andre medfødte kondrodystrofier forårsages af genmutationer i et specifikt område af kromosom 4. Det er derfor rimeligt at antage, at der også er mutationer i dette afsnit i Verma-Naumoff-syndrom.

Det vides ikke, om kun et gen er påvirket, eller om flere muterede gener forårsager lignende symptomer. Under alle omstændigheder blev der fundet en autosomal recessiv arv, men dette behøver ikke at være begrænset til kun et gen. I lignende sygdomme som Ellis-van-Creveld syndrom er mindst to tilstødende gener blevet opdaget, der kan føre til den samme lidelse.

Efter den autosomale recessive arv kan sygdommen kun forekomme, hvis begge forældre har det muterede gen heterozygot i deres genetiske sammensætning. Der er dog ingen information om sygdommens hyppighed. Der kan være et større antal urapporterede sager på grund af abort.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på Verma-Naumoff syndrom er forskellige. Som alle kort-ribben polydactyly syndromer er det kendetegnet ved korte ribben med thoraxhypoplasi, underaktiv lungefunktion og respirationssvigt. Der er også dysplasi af de lange knogler og ofte polydactyly (mange fingre).

Derudover er Verma-Naumoff-syndromet ofte forbundet med hydrops (dropsy), der får vand til at ophobes i brystet. Desuden er svag vejrtrækning et vigtigt symptom på sygdommen. Polydactyly forekommer ikke altid. Det forekommer kun 50 procent af tiden. Andre symptomer er tæt forbundet med de komplekse hjertedefekter. En kort tarm er også karakteristisk. Derudover er der en forstyrrelse i rotationen af ​​tyndtarmen og tyndtarmen, der er kendt som malrotation.

Denne malrotation kan føre til en tarmobstruktion. Et andet kendetegn er anal atresia. Her er endetarmen misdannet, hvorved åbningen til analkrop mangler. Urethral atresi observeres også. I dette tilfælde mangler åbningen i slutningen af ​​urinrøret. Nyren er ofte underudviklet eller slet ikke funktionel. Desuden forekommer deformiteter også i kønsorganerne. En spalt læbe og gane (cheilognathopalatoschisis) kan også forekomme.

Epiglottis (struben i strubehovedet) viser ofte misdannelser. Der er også en esophageal atresia. Enten er der ingen forbindelse mellem spiserøret og maven, eller spiserøret er indsnævret. Det er også muligt, at spiserøret er forbundet med luftrøret i stedet for maven. Generelt er misdannelserne så alvorlige, at barnet ikke har nogen chance for at overleve.

Diagnose & sygdomsforløb

Verma-Naumoff syndrom kan diagnosticeres i livmoderen. Røntgenbillede viser korte ribben. Sammenlignet med Saldino-Noonan syndrom, er de lange knogler tagget i slutningen og ikke så forkortede. Diagnosen kan stilles ved hjælp af sonografi alene. Andre billeddannelsesmetoder, såsom CT og MR, kan bekræfte diagnosen.

Komplikationer

Verma-Naumoff-syndromet forårsager primært åndedrætsproblemer. Respirationsinsufficiens opstår, så de indre organer ikke længere forsynes med tilstrækkelig ilt. Dette kan få huden til at blive blå.

Hvis sygdommen ikke behandles, kan de indre organer og hjernen blive permanent beskadiget. Derudover forekommer forskellige hjertefejl, som i værste fald kan føre til den pågældende død. Der er også ubehag i tyndtarmen og også i tyndtarmen, så de berørte ofte lider af smerter eller diarré. Intestinal forhindring er også almindelig blandt de berørte.

Da nyrerne også kan blive påvirket af misdannelser, har de berørte brug for en transplantation eller er afhængige af dialyse. Der er også forskellige misdannelser på kroppen, der gør hverdagen meget vanskeligere for de berørte. Som regel dør barnet et par dage efter fødslen og kan ikke overleve. Verma-Naumoff syndrom kan også føre til alvorlige psykologiske klager og depression hos forældre eller pårørende. De er derfor afhængige af psykologisk behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Med Verma-Naumoff-syndrom er den pågældende altid afhængig af en læges behandling. Da denne sygdom ikke kan heles selv, skal en læge altid kontaktes ved de første symptomer og tegn på syndromet. Jo tidligere sygdommen genkendes og behandles af en læge, jo bedre er det videre kurs.

En læge skal kontaktes, hvis den pågældende har et åndedrætsproblem. Der kommer ikke nok luft ind i lungerne, hvilket får patienten til at hoste. I mange tilfælde bliver dette også huden blå, og nogle mennesker kan endda miste bevidstheden. Hjertefejl indikerer også Verma-Naumoff syndrom. De berørte lider også af deformiteter i ansigtet eller hovedet, hvilket også kan indikere denne sygdom.

Verma-Naumoff-syndrom kan påvises af en børnelæge eller en læge. Yderligere behandling afhænger af den nøjagtige type og sværhedsgraden af ​​klagerne, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse. I mange tilfælde reducerer dette syndrom forventet levealder for de berørte.

Terapi og behandling

Der er ingen terapimulighed for Verma-Naumoff syndrom. Sygdomsforløbet er 100 procent dødbringende. Ofte fødes barnet død eller dør kort efter fødslen. I gruppen af ​​osteochondrodysplasias er der dog også sygdomme, der ikke kan hærdes, men som i det mindste giver en chance for at overleve.

Ved hvert syndrom er symptomerne undertiden varierende. Det vides i øjeblikket ikke, om der er forskellige former for Verma-Naumoff-syndromet, hvor der også er en chance for at overleve.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre Verma-Naumoff-syndrom. Syndromet er en genetisk lidelse, der arves som en autosomal recessiv egenskab. Derfor er en spontan forekomst af sygdommen meget usandsynlig. For at syndromet kan bryde ud, skal begge forældre have det muterede gen. Hvis der allerede er opstået et eller flere tilfælde af sygdom i familien, skal genetisk rådgivning søges.

Efterbehandling

Som regel har de, der er ramt af Verma-Naumoff-syndrom, meget få og kun meget begrænsede mål med direkte opfølgningspleje til rådighed, så at med denne sygdom skal en læge konsulteres så tidligt som muligt, så den ikke forekommer senere der opstår komplikationer eller andre klager. Som regel kan den ikke helbrede sig selv, så ideelt set skal en læge kontaktes, så snart de første symptomer og tegn på denne sygdom vises.

Da denne sygdom er arvet, kan den ikke helbredes fuldstændigt. Derfor, hvis den pågældende ønsker at få børn, skal han eller hun søge genetisk test og rådgivning for at forhindre, at sygdommen gentager sig i efterkommere.

Generelt er de berørte afhængige af hjælp og støtte fra deres egen familie i hverdagen. Kærlige og intensive samtaler kan have en meget positiv effekt på det videre kursus og forhindre udvikling af depression og andre psykologiske forstyrrelser. Verma-Naumoff-syndrom kan reducere forventet levetid for de berørte.

Du kan gøre det selv

Verma-Naumoff-syndrom kan endnu ikke behandles. Barnet dør før eller under fødslen på grund af forskellige misdannelser. Barnets forældre kan bruge taleterapi til at hjælpe med at håndtere traumerne. Selvhjælpsgrupper og fora på nettet er passende kontaktpunkter til at tale med andre berørte personer.

Et besøg i et specialistcenter for arvelige sygdomme er også en mulighed. Jo bedre sygdommen forstås, desto lettere er det at tackle et alvorligt forløb. Derudover gælder de sædvanlige foranstaltninger efter fødslen.

Seksuel omgang bør undgås, indtil den ugentlige strømning stopper. I løbet af de første dage skal man passe på, at der ikke er infektioner i vaginalkanalen. Derudover bør bandagen skiftes ofte for at undgå betændelse i det perineale incisionsarr. Bækkenbundøvelser stimulerer blodtilførslen til bækkenbunden, hvilket gør bedring hurtigere.

Endelig vil en sund kost med tilstrækkelige proteiner, vitaminer og masser af væsker hjælpe dig med at komme dig. Tilstrækkelig hvile og beskyttelse bidrager til helingsprocessen og sikrer, at mor til et sygt barn hurtigt kan komme sig trods traumerne.