Myopati

myopatier er muskelsygdomme. I de fleste tilfælde påvirkes de striede skeletmuskler. Muskeldystrofier eller myotoniske syndromer hører for eksempel til gruppen af ​​myopatier.

Hvad er myopatier?

Muskelsvaghed er et karakteristisk symptom på alle myopatier. I muskeldystrofier forekommer foruden den progressive muskelsvaghed muskeldegeneration.
© Anatomy Insider - stock.adobe.com

Begrebet Myopati kommer fra det græske og betyder muskelsmerter. Følgelig er myopatier sygdomme i musklerne. De påvirker normalt de stribede muskler i skelettet. Men også sygdomme i hjertemuskulaturen, den såkaldte kardiomyopati, hører til gruppen af ​​myopatier.

Myopatier skal differentieres fra andre kliniske billeder, der også er forbundet med muskels svaghed. For eksempel er amyotrof lateral sklerose eller spinal muskelatrofi ikke myopatier. De hører til sygdomme i den motoriske neuron. Myopatier kan opdeles i primære og sekundære myopatier.

årsager

Primære myopatier er primært baseret på muskelsygdomme. Så de er ikke baseret på nogen anden sygdom. De muskulære dystrofier hører til de degenerative primære myopatier. Disse inkluderer:

• bæltdystrofi,
• facioscapulohumeral muskeldystrofi
• medfødt muskeldystrofi.

De fleste muskeldystrofier er genetiske. Myotoniske syndromer såsom myotonisk dystrofi type 1, myotonisk dystrofi type 2, Paramyotonia congenita Eulenburg eller myotonia congenita Thomsen er også arvelige. Medfødte myopatier dukker op hos nyfødte. Sygdomme såsom nemalin myopati, central kerne myopati eller myopati med medfødt disproportion af fibertype er også forårsaget af genetiske defekter.

Det samme er tilfældet for mitokondriske myopatier.På grund af en [[[mutation]] i mitokondriens DNA reduceres eller ændres mitokondrierne. Dette fører til en forstyrrelse af energimetabolismen i celleorganellerne. Myopatier forekommer også i sammenhæng med andre underliggende sygdomme. Disse muskelsygdomme er også kendt som sekundære myopatier. Sekundære myopatier er ofte resultatet af sygdomme i det endokrine system.

De forekommer i nærvær af en overaktiv eller underaktiv skjoldbruskkirtel, Cushings sygdom og sygdomme i den parathyreoidea kirtel (hypo- eller hyperparathyreoidisme (overaktiv parathyreoidea). Metabolske sygdomme kan også mærke sig gennem myopatier. Musklerne har brug for meget energi. Derfor manifesterer forstyrrelser i energimetabolismen sig i musklerne. Vigtige sygdomme her er lipidlagringssygdom eller glycogenlagringssygdom.

Myopatier kan også skyldes mangel på næringsstoffer. Muskelsygdomme forekommer med en vitamin D-mangel eller med en selenmangel. Inflammatoriske myopatier stammer fra autoimmune sygdomme eller infektionssygdomme. Trichinose er en infektiøs sygdom, der ofte resulterer i myopatier. Autoimmune sygdomme med myopatier er polymyositis og myositis i kroppen, men myopatier kan også udløses af stoffer, alkoholmisbrug eller andre eksogene toksiner.

Symptomer, lidelser og tegn

Muskelsvaghed er et karakteristisk symptom på alle myopatier. I muskeldystrofier forekommer foruden den progressive muskelsvaghed muskeldegeneration. Medfødte myopatier begynder umiddelbart efter fødslen eller i de første par måneder af livet. Musklerne udvikler sig for langsomt eller ufuldstændigt. Børnene kan ikke bruge deres muskler mod tyngdekraften.

Myotoniske syndromer er kendetegnet ved en patologisk forlænget fase af spænding i musklerne. Inflammatoriske myopatier er baseret på en inflammatorisk proces. Ud over muskelsvagheden bliver musklerne røde og overophedede. Smerter er også muligt. Hvis hjertemuskelen påvirkes af myopatien, forringes ledningen af ​​stimuli. Resultatet er hjertearytmi.

Som et resultat af mitokondrial myopati kan hjernefunktionen begrænses. Du kan opleve slagtilfælde-lignende symptomer. Disse fænomener er også kendt som MELAS-syndrom. Mitokondrial myopati er en sygdom med flere systemer. Øjne eller det indre øre kan også blive påvirket. Skader på nethinden og synsnerven kan føre til blindhed. Udviklingen af ​​diabetes mellitus er også foretrukket af mitokondrial myopati.

Diagnose & sygdomsforløb

Muskelsvaghed som et karakteristisk syndrom giver de første indikationer på myopati. I en detaljeret anamnese afklarer lægen mulige risikofaktorer eller årsager. Hvis der er mistanke om en muskelforstyrrelse, kan der udføres et blodlaboratorium. Ved muskeldystrofi øges kreatinkinasen (CK) i blodserumet. Dette øges, når knoglemuskelfibre nedbrydes.

Stigningen i kreatinkinase i blodet kaldes hypercreatinemia. Aspartataminotransferase (ASAT), alaninaminotransferase (ALAT) og lactatdehydrogenase (LDH) er også forhøjet, men de er ikke så følsomme og specifikke som serumkreatinkinase. Niveauet for kreatinkinaseværdien afviger ganske markant mellem de individuelle muskeldystrofier. Værdien kan derfor også bruges til differentieret diagnose.

En muskelbiopsi udføres for at bekræfte diagnosen for de fleste myopatier. Afhængig af sygdommens type vises forskellige typiske strukturer i den histologiske undersøgelse.

Komplikationer

Myopati fører primært til svær muskelsvaghed. Modstandsevnen hos de berørte falder markant, og der er alvorlige begrænsninger i hverdagen. De berørte ser trætte og udmattede ud af sygdommen og kan ikke længere udføre normale hverdagsaktiviteter. Det er ikke ualmindeligt, at myopati forårsager hjerteproblemer, hvilket kan føre til forstyrrelser i hjerterytmen.

I værste fald kan den berørte person også dø af pludselig hjertedød af denne klage. Symptomerne i hjertet har fortsat en negativ effekt på ledning af stimuli. I nogle tilfælde fører myopatien til lammelse og yderligere begrænsninger i følsomheden. De motoriske evner kan også påvirkes negativt af denne sygdom. De ramte lider fortsat af diabetes ikke sjældent.

Behandling af myopati kan finde sted ved hjælp af medicin og gennem terapier og øvelser. Dette kan begrænse og reducere mange klager. Som regel kan det imidlertid ikke forudsiges, om der vil være fuldstændig helbredelse. Komplikationer kan opstå, hvis en tumor også har udviklet sig. Dette kan reducere patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

En læge bør afklare en vedvarende generel sygdom og intern svaghed. Hvis der er forstyrrelser i metabolismen eller uregelmæssigheder i hjerterytmen, skal en læge besøges for at afklare årsagen. Søvnforstyrrelser, dårlig koncentration og opmærksomhed og et fald i den generelle ydeevne bør undersøges og behandles. I tilfælde af øgede energibehov, hurtig træthed eller lavere modstandsdygtighed er der en helbredsnedsættelse, der bør afklares. Hvis der er generelle dysfunktioner, nedsat syn eller hørelse, er en læge påkrævet.

Intern irritation, sensoriske forstyrrelser, følelsesløshed i huden og overfølsomhed over for temperatur eller berøring bør drøftes med en læge. Betændelse i musklerne, en intern varmeopbygning, et øget behov for væsker og hovedpine er tegn på organismen for en eksisterende sygdom. Hvis der er afbrydelser i bevidsthed, muskelsvaghed eller ubehag, er det nødvendigt at konsultere en læge. Misfarvning af huden er en advarsel og bør præsenteres for en læge.

Hjertebanken, søvnforstyrrelser, rastløshed og følelsesmæssige abnormiteter bør også drøftes med en læge. Ved ændringer i adfærd, et depressivt udseende eller humørsvingninger kan der forekomme følgevirkninger, som skal tages i betragtning, når man stiller en diagnose. De kan indirekte forværre en eksisterende sygdom eller udløse andre lidelser, der skal behandles.

Terapi og behandling

De primære myopatier kan normalt ikke behandles med årsag, fordi de er baseret på en genetisk defekt. Afhængig af myopatien bruges forskellige lægemidler til behandling af symptomerne. Fysioterapi kan også hjælpe de berørte. I tilfælde af sekundære myopatier er hovedfokuset på behandling af den underliggende sygdom. Hypothyroidisme behandles med thyroidea hormonpræparater.

Lægemiddel mod thyroidea administreres i tilfælde af hyperthyreoidisme. Cushings sygdom behandles med syntetiske glukokortikoider. Hvis Cushings syndrom er forårsaget af en tumor, skal det naturligvis fjernes. I tilfælde af ernæringsmæssige myopatier er en substitution af næringsstoffet nødvendig. Myopati med hjerteinvolvering behandles normalt med hjerte-toniske medikamenter og antiarytmika.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod muskelsvaghed

Outlook og prognose

Myopati vil sandsynligvis ikke blive helbredt før i årene fremover, hvor der er fremskridt inden for genetik. Ved nogle former for myopati er udsigten til en kur temmelig dårlig, da der bestemt er dødelige tilfælde. Dette er især tilfældet med meget små børn og nyfødte, der er født med medfødt myopati og andre sundhedsforstyrrelser på samme tid.

I modsætning hertil er der dem, der er berørt af myopatier, der kun viser minimale symptomer, og som har en normal forventet levealder. Disse mindre myopatier skrider ikke frem og kan også håndteres godt med nutidens moderne behandlingsmetoder. Berørte børn klarer sig også godt med nogle former for myopati i voksen alder og klarer ofte godt ind i alderdommen.

Især er forventet levetid og livskvalitet for patienter med medfødt og ikke-medfødt muskelsvind, forbedret i de senere år. Livstruende klager er ekstremt sjældne og forekommer kun i isolerede tilfælde. De fleste myopatier i dag viser et stigende antal bedrifter og betydelige forbedringer i trivsel, selvom en kur ikke altid er mulig. Prognosen for myopati er derfor ekstremt forskellige og individuel. Derudover kan myopatierne indtil videre kun behandles kausalt eller, afhængigt af typen, kun overvejende symptomatisk.

forebyggelse

Primære myopatier er arvelige. Forebyggelse er ikke muligt her. Sekundære myopatier kan forhindres ved tidlig påvisning og behandling af den underliggende sygdom. En tilstrækkelig forsyning af næringsstoffer og vitaminer såsom D-vitamin eller selen kan pålideligt forhindre ernæringsmæssige myopatier.

Efterbehandling

I tilfælde af myopati er målingerne eller mulighederne for direkte opfølgning klart begrænset i de fleste tilfælde. Af denne grund bør den berørte person ideelt konsultere en læge på et tidligt tidspunkt for at forhindre, at andre klager og komplikationer opstår. Som regel kan det ikke heles uafhængigt, så behandling af en læge er altid nødvendigt.

Jo tidligere en læge konsulteres i tilfælde af myopati, jo bedre er det videre sygdomsforløb normalt, så den tidlige diagnose er i forgrunden. Som regel er patienter med myopati afhængige af indtagelsen af ​​forskellige medicin.

Det er vigtigt at sikre den korrekte dosis og regelmæssigt indtag. De fleste af de berørte afhænger af regelmæssige undersøgelser og kontroller fra en læge, så yderligere tumorer kan opdages på et tidligt tidspunkt. Myopatien kan føre til en nedsat levetid for patienten, hvorved det videre forløb afhænger meget af den nøjagtige form af sygdommen.

Du kan gøre det selv

Ved genetisk myopati kan behandling kun lindre symptomer og sigte mod at forbedre livskvaliteten. Dette inkluderer regelmæssig deltagelse i fysioterapi. Især med vandaerobic kunne der opnås meget gode resultater inden for muskelopbygning. En afbalanceret diæt og en sund balance mellem stress og afslapning er generelt støttende.

I tilfælde af sekundær myopati kan den underliggende sygdom behandles og muskelsvagheden fjernes. De berørte skal først kontrollere deres forbrug af medicin, alkohol og andre stimulanser. Hvis der er en ernæringsmangel, skal dette kompenseres af dem, der er berørt af målrettet ernæring. Målrettet næringsbehandling kan også anvendes. Det har vist sig, at indtagelse af selen hjælper med denne form for muskelsvaghed. Selen anbefales også som et supplement til hormonindtagelse, hvis skjoldbruskkirtlen er underaktiv. En sund livsstil med tilstrækkelig søvn, hydrering og stressreduktion (autogen træning, yoga) er grundlæggende vigtig, især med en eksisterende autoimmun sygdom.

Da myopati normalt er arvet, og symptomer allerede er tydelige hos små børn, skal forældre til berørte børn søge rådgivning på et tidligt tidspunkt eller søge støtte selv i en selvhjælpsgruppe eller psykologisk støtte. Den følelsesmæssige byrde for de berørte og deres forældre bør ikke undervurderes. Berørte familier kan også ansøge om husstandsstøtte fra de lovpligtige sundhedsforsikringsselskaber.