Klinefelter syndrom er navnet på en dårlig fordeling af kønskromosomerne. Det påvirker kun mænd og er kendetegnet ved et ekstra X-kromosom. Alvorligheden af symptomerne er meget varierende. Behandling er derfor ikke nødvendig i alle tilfælde, hvor Klinefelter syndrom forekommer.
Hvad er Klinefelter syndrom?
© Alila Medical Media - stock.adobe.com
Det Klinefelter syndrom er en arvelig forfatning, der er baseret på en kromosom-maldistribution, hvorved patienterne udelukkende er mænd. De berørte cellekerner har et overflødigt X-kromosom, dvs. de har 2 i stedet for kun et enkelt X-kromosom. Litteraturen beskriver også tilfælde med 3 eller 4 X kromosomer med en ukendt årsag.
X-kromosomet er det feminine element i sexbestemmelse. Klinefelter syndrom hører til fænomenet kromosomafvigelse eller aneuploidi, da afvigelser fra den gennemsnitlige konstellation også kaldes.
Begrebet denne genetiske variation, nogle gange også kaldet arvelig sygdom, går tilbage til den amerikanske læge Harry Fitch Klinefelter (1912-1990), som var lektor i medicin i Baltimore. I 1942 var han den første, der beskrev Klinefelter-syndrom, som derefter blev opkaldt efter ham.
årsager
Det Klinefelter syndrom opstår årsagsmæssigt under udviklingen af kimcellerne. Det tidspunkt, hvor fejlen opstår, er meiosen, i hvilken det dobbelte sæt kromosomer halveres.
Det kan ske, at et X-kromosom ikke når sin målcelle på en fysiogenetisk "korrekt" måde, men forbliver. Resultatet er en kimcelle med et overskydende X-kromosom. Både æggecellerne og sædcellen, der bidrager til mands kønbestemmelse, kan påvirkes af Y-kromosomet.
Normogenetiske ægceller har 1 X kromosom, normogenetisk sædceller enten 1 X eller 1 Y kromosom. "Klinefelter ægceller" har konstellationen XX, sjældent XXX eller XXXX. "Klinefelter-sædcellerne" har følgende sæt kønskromosomer: XY, XXY eller XXXY. Efter at ægcellen og sædcellen er fusioneret, er resultatet sammensætningen XXY (sjældent også XXXY eller XXXXY) og fører til Klinefelters syndrom.
Symptomer, lidelser og tegn
Symptomerne på Klinefelter syndrom kan ofte kun bemærkes fra puberteten. Før det er de normalt meget svage. De vigtigste symptomer på sygdommen er underudviklede testikler og et mærkbart lavt niveau af testosteron. Kønshormonet testosteron udløser pubertet hos sunde drenge og sikrer, at de sekundære seksuelle egenskaber udvikles.
Hvis der er en mangel, forekommer eller forekommer denne udvikling ikke meget langsommere end hos unge i samme alder. Et andet slående symptom er manglende evne til at blive gravid. Afhængig af sværhedsgraden kan pubertetsudbruddet blive meget forsinket. De berørte har normalt lidt eller ingen mandlige kropshår. Skæget vokser ikke.
Teenagers med Klinefelter syndroms stemmer er høje og ændrer næppe. Overdreven brystudvikling kan forekomme i sen pubertet. Penisen er mærkbar lille. Nogle gange er der en ubesværet testikel. Generelt har folk en tendens til at have en lav libido. Symptomer såsom høj statur, osteoporose, nedsat knogletæthed, skoliose, lav muskeltonus, træthed, træthed eller anæmi (anæmi) forekommer ofte.
I barndommen har nogle mennesker kognitive svækkelser, forsinket taleudvikling eller motoriske lidelser. Dette kan føre til indlæringsvanskeligheder senere. Derudover oplever de berørte ofte tandproblemer som forkert tilpasning eller karies.
Diagnose & kursus
Ved Klinefelter syndrom testiklerne udvikler sig ikke i det sædvanlige omfang. Denne, såkaldte "hypogonadisme", resulterer også i en utilstrækkelig frigivelse af de hormoner, der bestemmer maskulinitet.
Dette har en tendens til at føre til udvikling af sekundære seksuelle egenskaber, som normalt tilskrives kvinder. En øget vækst af brysterne såvel som et bredere bækken og lidt kropshår er karakteristika for de berørte mænd. Det meste af tiden er også ude af stand til formering, selvom der ikke er nogen lidelser i deres seksuelle liv. Symptomerne er undertiden mere, nogle gange mindre udtalt, nogle gange så diskrete, at diagnose eller behandling aldrig er nødvendig.
Hvis der er mistanke om Klinefelter syndrom i ungdomsårene, bestiller lægen et kromosomantal ved hjælp af et lysmikroskop. Dette vil også afsløre, om der er en af de sjældne "mosaiktilfælde", hvis årsager er ukendte. Disse varianter kaldes "mosaiktyper", fordi kun dele af kroppen påvirkes af den kromosomale abnormitet. Resultatet er et ufuldstændigt udtalt Klinefelter syndrom.
Komplikationer
Klinefelter syndrom kan føre til forskellige klager og komplikationer for patienten. I de fleste tilfælde er der dog en stærk høj statur, der hovedsageligt påvirker ben og arme. Musklerne hos den berørte person er også svækket, så patientens modstandsdygtighed er mindre. Dette kan også påvirke barnets udvikling negativt.
Motorisk udvikling er også forsinket, så den pågældende muligvis skal stole på hjælp fra andre mennesker i hverdagen. Det er ikke ualmindeligt, at patienter er irritable og lider af svære humørsvingninger. Disse kan have en negativ indvirkning på det sociale miljø og føre til alvorlige klager. Infertilitet forekommer også, og manden er ikke i stand til formering.
Mændene lider også af en meget svag skægvækst, hvilket kan føre til mindreværdskomplekser eller nedsat selvtillid. Klinefelter syndrom er ofte forbundet med psykologiske klager. Behandlingen af Klinefelters syndrom finder sted ved hjælp af forskellige behandlingsformer, skønt ikke alle symptomer kan begrænses. I de fleste tilfælde kan det ikke forudsiges, om der vil være en reduktion i forventet levealder.
Hvornår skal du gå til lægen?
Hvis barnet mistænkes for at have Klinefelter syndrom, skal en læge konsulteres. Symptomer som høj statur, muskelsvaghed og små testikler indikerer en alvorlig tilstand, der skal diagnosticeres. Lægen kan bestemme, om symptomerne skyldes Klinefelter syndrom og om nødvendigt indlede behandling med det samme. Tidlig terapi er vigtig for at undgå et alvorligt forløb med permanent skade.
Af denne grund skal alle abnormiteter hurtigt afklares, især synlige misdannelser eller adfærdsafvigelser. Børn, der trækker sig ud af det sociale liv, eller som er usædvanligt irritable, kræver medicinsk og terapeutisk behandling. De individuelle symptomer kan normalt behandles godt, forudsat at de genkendes og behandles på et tidligt tidspunkt. Hvis psykologiske klager allerede er startet, angives behandling af en psykolog. Terapeutisk støtte er også nyttig for forældrene, da sygdommen kan være en enorm byrde på lang sigt. Den rigtige kontaktperson er familielægen eller en specialistklinik for genetiske sygdomme.
Behandling og terapi
Fra Klinefelter syndrom Berørte mænd lider normalt mest af konsekvenserne af testosteronmangel. Det "mandlige" hormon fyldes derfor op med medicinering hos nogle patienter. Lægen skal også tage hensyn til, at Klinefelter syndrom også fører til diabetes mellitus.
Om nødvendigt arrangerer han en passende diæt eller fortsætter med medicin. Osteoporose er en anden komplikation af Klinefelter syndrom. Den ortopædiske kirurg har at gøre med konsekvenserne af ”blødgøring af knoglerne”. Den forsinkede sprogudvikling, der diagnosticeres hos nogle af de berørte, kan kompenseres for med tidlige afhjælpningsklasser.
Psykologiske problemer er også relevante med hensyn til Klinefelter syndrom. Fordi nogle af de berørte lider af en forstyrret følelse af identitet med hensyn til deres kønsrolle. En psykoterapeut tilbyder passende hjælp her.
Social diskrimination udtrykkes f.eks. I nogle repræsentationer, selv i speciallitteratur. Der tilskrives Klinefelter syndrom stadig en intellektuel handicap, hvilket ikke er tilfældet ifølge nylige studier. Her kræves uddannelsesmæssigt arbejde for at reducere fordommer med hensyn til Klinefelter syndrom.
Outlook og prognose
Klinefelter syndrom forekommer kun hos mennesker af det mandlige køn. Da det er en kromosomforstyrrelse, kan sygdommen ikke helbredes. Patienterne ser hinanden
Langtidsbehandling udsat for at lindre symptomerne. En mangel på hormonet testosteron findes hos den pågældende. Dette skal afbalanceres over hele levetiden, så symptomer kan lindres. Så snart den anvendte hormonbehandling afbrydes uafhængigt, forventes et tilbagefald af symptomerne. Hvis administrationen af hormonet kan implementeres med succes på lang sigt, rapporterer patienterne ofte, at de er symptomfri.
En sekundær sygdom diagnosticeres normalt på basis af syndromet. Dette har normalt en kronisk form. De efterfølgende forstyrrelser skal tages i betragtning, når der laves en prognose. De forværrer den generelle tilstand og fører til øget stress for den pågældende. Ud over de fysiske svækkelser forventes følelsesmæssig og mental spænding. Dette kan have en negativ indflydelse på det generelle velvære og dermed forværre patientens helbred yderligere.
I alvorlige tilfælde udvikler psykiske lidelser sig på grund af Klinefelters syndrom. Hvis der anvendes terapi, forbedres livskvaliteten i de fleste tilfælde. Ikke desto mindre nægter mange patienter at søge psykoterapi.
forebyggelse
Det Klinefelter syndrom kan ikke forhindres effektivt på grund af dens genetiske årsagssammenhæng. I bedste fald bør par, der ønsker at få børn, holde øje med, at aneuploidier stiger med moderens alder. Dette kan også ses i Klinefelters syndrom.
Efterbehandling
Som regel har patienten med Klinefelter syndrom ingen særlige eller direkte muligheder for opfølgning, så en tidlig diagnose og efterfølgende behandling primært bør finde sted i denne sygdom. Selvhelbredelse kan ikke forekomme, og fuldstændig heling er normalt heller ikke mulig.
Hvis du vil have børn, skal genetisk test og rådgivning altid udføres først for at forhindre, at syndromet gentager sig. Selve symptomerne lindres normalt ved hjælp af medicin. Det er vigtigt at sikre, at doseringen er korrekt, og at den tages regelmæssigt. Hos børn skal forældre kontrollere, at medicinen bliver taget korrekt.
En læge kan også oprette en ernæringsplan til at modvirke symptomerne på Klinefelter syndrom. Denne plan skal overholdes, hvorved en sund livsstil med en afbalanceret diæt har en positiv effekt på det videre sygdomsforløb.
De fleste af de berørte har også brug for psykologisk støtte. Kærlige og intensive diskussioner med forældre og pårørende har også en positiv effekt på den berørte persons psykologiske tilstand. Normalt reducerer Klinefelter syndrom ikke forventet levetid for de berørte.
Du kan gøre det selv
Med Klinefelter syndrom er mulighederne for selvhelbredelse meget begrænsede. Af denne grund er de berørte primært afhængige af medicinsk behandling for at undgå yderligere komplikationer og klager.
Da sygdommen i mange tilfælde øger risikoen for diabetes markant, bør en sund livsstil med en sund kost og masser af træning observeres. Den respektive diæt kan specificeres af en læge eller en ernæringsfysiolog. Når osteoporose forekommer, skal træningen udøves med moderation og med forsigtighed. Langsom sprogudvikling kan også afhjælpes gennem forskellige uddannelseskurser. Frem for alt skal forældrene vise initiativ og kan tilskynde til denne udvikling med forskellige øvelser derhjemme.
De psykologiske klager over Klinefelter syndrom behøver ikke altid behandles straks af en psykolog.Samtaler med andre berørte mennesker eller med nærmeste venner eller familie hjælper ofte. Mindreværdskomplekser kan også afhjælpes. På grund af den intellektuelle handicap er de berørte afhængige af intensiv og kærlig pleje. Især pleje af kære har en meget positiv effekt på sygdomsforløbet.
.jpg)
.jpg)
