Multipelt systematrofi

Det Multipelt systematrofi er en neurologisk sygdom, der hører til området med atypiske Parkinsons syndromer. Atypiske Parkinsons syndromer har ofte lignende symptomer som den relativt kendte Parkinsons sygdom, men de skrider ofte hurtigere frem, har en symmetrisk fordeling af symptomer, selv ved sygdommens begyndelse, reagerer mindre godt på Parkinsons lægemiddel L-Dopa og ellers adskiller sig hvad angår nogle abnormiteter fra "Orginial" Parkinson. Forskellen er ofte vanskelig og bestemt et tilfælde for en neurolog. Ikke desto mindre er her en kort oversigt over MSA.

Hvad er multiple systematrofi?

Det Multiple systematrofi (MSA) henviser til en sporadisk neurodegenerativ sygdom i middelalderen, der er kendetegnet ved en kombination af forstyrrelser i det autonome nervesystem (se nedenfor) med Parkinsons symptomer eller cerebellar ataksi.

I mellemtiden opsummerer udtrykket MSA nogle længe kendte kliniske billeder, der oprindeligt blev betragtet som uafhængige sygdomme: Shy-Drager-syndrom, sporadisk olivo-ponto-cerebellær atrofi og striatonigral degeneration, som er den mest almindelige form for manifestation med udtalt autonom forstyrrelse Forstyrrelser og ekstrapyramidale lidelser er.

Cirka 4 ud af 100.000 mennesker udvikler MSA. Parkinson er omkring 50 gange mere almindelig.

årsager

Etiologien, dvs. mekanismen, ved hvilken Multipelt systematrofi er ukendt, forskningsområdet er meget kompliceret, selv for eksperter. Atypiske Parkinsons syndromer klassificeres hovedsageligt efter neuropatologiske fund, dvs. ifølge visse kriterier, der kun kan påvises under mikroskopet (og dermed ofte først efter at den pågældende er død).

Det karakteristiske fund i tilfælde af MSA er påvisning af alfa-synuclein-positive inklusionslegemer i oligodendrocytter i hjernen. Det er et protein, der deponeres i disse "understøttende celler" i hjernen uden at vide den nøjagtige årsag eller oprindelse. Ligesom Parkinsons sygdom og Lewy body demens, klassificeres MSA derfor som en synukleinopati.

Man observerer også et tab af nerveceller i forskellige områder af hjernen, hvilket i sidste ende forårsager symptomerne og udvikler sig hurtigt. Degenerationen i substantia nigra er typisk for Parkinson og forårsager derfor symptomer, der ligner Parkinson, men på samme tid går MSA-væv indeholdende dopaminreceptorer også tabt i striatum og forårsager manglende respons på dopamin som et lægemiddel, hvilket igen er MSA adskiller sig fra Parkinsons sygdom.

Døden af ​​nervevæv i cerebellum og pons er ansvarlig for cerebellar ataksi. Døden af ​​nervevæv i rygmarven beskyldes for dysfunktionen i det autonome nervesystem.

Symptomer, lidelser og tegn

Multipelt systematrofi er kendetegnet ved en række neurologiske og fysiske symptomer. Over tid forværres symptomerne. Evnen til at gå går tabt efter cirka tre til fem år. Dødsfald forekommer normalt efter otte til ti år. Der er to mulige sygdomsforløb.

De såkaldte Parkinsons symptomer dominerer i et. Det andet sygdomsforløb viser hovedsageligt cerebellare symptomer. I forbindelse med parkinsonisme er de dominerende symptomer rysten (ryster), muskelstivhed (stivhed) og langsommere bevægelser (bradykinesi). I tilfælde af cerebellare former observeres koordinationsforstyrrelser i bevægelse (holdning og gangataksi) med konstant risiko for at falde, patologisk søvnighed (nystagmus) og forstyrrelser i frivillige bevægelsessekvenser (dysmetria).

Ud over disse symptomer kan også svelgeforstyrrelser, taleforstyrrelser, konstante blodtrykssvingninger, lavt blodtryk, erektil dysfunktion og urininkontinens forekomme. Demens udvikler sig ofte. Derudover vises tegn på pyramidebanen, som udtrykkes ved en øget vilje til refleks eller af en positiv Babinski-refleks. I Babinski-refleksen bevæger stortåen sig udad, når man børster fodsålen i modsætning til den normale refleks.

Imidlertid skal ikke alle symptomer være til stede med sygdommen. Symptomerne afhænger meget af, hvilke systemer der påvirkes. Levealderen reduceres markant af komplikationer, såsom aspiration lungebetændelse med sluge lidelser eller alvorlige åndedrætsforstyrrelser. Terapi er især ikke mulig for cerebellar multiple systematrofi. Samlet set kan multiple systematrofi i øjeblikket ikke kureres.

Diagnose & kursus

Det Multipelt systematrofi er klinisk mærkbar på grund af kombinationen af ​​autonome lidelser med Parkinsons symptomer eller cerebellar ataksi.

Autonome forstyrrelser inkluderer dem i det autonome nervesystem, dvs. den del af vores nervesystem, der regulerer kropslige processer i det daglige liv uden vores frivillige kontrol og indflydelse: forstyrrelser i blodtryksregulering, blære-tømningsforstyrrelser, søvn, tale og sluge lidelser kan forekomme i denne sammenhæng. Især synderlidelser kan hurtigt blive farlige, hvis madrester trænger ind i de nedre luftveje gennem en funktionsfejl og udløser lungebetændelse der - sådan aspiration lungebetændelse er en almindelig dødsårsag hos MSA-patienter.

I medicin er Parkinsons symptomer en kombination af strenghed, rysten og akinesien. Symptomstivheden beskriver en stigning i muskelton op til en med vilje uknuselig muskelstivhed, en rysten er en finhøjde muskeltremor (f.eks. Af hænderne), akinesien (eller noget mindre udtalt: hypokinesis) beskriver en mangel på bevægelse, der er forårsaget af en mangel på driv i hjernen . Generelt set er der en forarmelse af ansigtsudtryk og bevægelser, en bøjet kropsholdning, en afmatning i reaktionen og derfor en tendens til at falde fremad såvel som den typiske lille trins gang for Parkinsons patienter.

Cerebellar ataksi kan også forekomme i MSA og beskriver en forstyrrelse i bevægelse og kropsholdning, som har sin årsag i cerebellum (cerebellum). For eksempel kan der være en tendens til at falde, mens du går eller står.

De grundlæggende søjler til diagnose er anamnese og klinisk undersøgelse. Her, baseret på den grove beskrivelse og udseendet, som også er synlig for lægen, kan der hurtigt drages konklusioner om Parkinsons syndrom. Imidlertid er den nøjagtige diagnose af Parkinsons syndromer ofte vanskelig, selv for en specialist.

Autonome reguleringsforstyrrelser er altid obligatoriske for MSA, alt andet kan tilføjes, men behøver ikke altid at være det. Nogle karakteristika, såsom sluge og taleforstyrrelser, en tendens til at falde tidligt og hurtig progression af sygdommen, er mere tilbøjelige til at antyde MSA - men især manglende respons på L-Dopa som lægemiddel hjælper ofte kun lægen til at differentiere den fra "normal" Parkinsons sygdom.

I vanskelige tilfælde kan billeddannelse ved hjælp af CT, MR eller IBZM-SPECT hjælpe og opdage atrofinerede hjerneområder (CT, MRT) eller fraværet af dopaminreceptorer (SPECT).

Komplikationer

På grund af det multiple systematrofi forekommer symptomer, der ligner Parkinsons sygdom i de fleste tilfælde. Disse klager kan føre til betydelige begrænsninger og komplikationer i patientens hverdag, så han er nødt til at stole på hjælp fra andre mennesker. Dette fører til lammelse og følsomhedsforstyrrelser, som også kan føre til begrænset mobilitet. Patienterne lider af koncentrationsforstyrrelser og også af motoriske lidelser.

Desuden har patienterne ofte svært ved at tale, og de har svært ved at sluge. Disse kan føre til problemer med indtagelse af væsker og mad, så de berørte lider af mangelsymptomer eller dehydrering. Der er desuden spænding og muskelsvaghed. De berørte ofte skalv og lider af angst eller depression.

Patientens livskvalitet reduceres betydeligt og begrænses af det multiple systematrofi. Det er heller ikke ualmindeligt, at der forekommer betændelser i lungerne, hvilket i værste tilfælde kan føre til patientens død. En direkte og kausal behandling af denne sygdom er normalt ikke mulig.

Symptomerne kan imidlertid begrænses af forskellige behandlingsformer og ved hjælp af medicin. I de fleste tilfælde reducerer multiple systematrofi patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ujævn gang- og mobilitetsforstyrrelser er tegn på en helbredsnedsættelse, som skal undersøges af en læge. Der kræves en læge i tilfælde af svaghed i fysisk ydeevne, et lavt modstandsdygtighedsniveau eller nedsat mobilitet. Hvis den pågældende lider af dirrende lemmer, indre rastløshed eller forstyrrelser i frivillige bevægelser, skal en læge kontaktes. Ofte er patienter med multiple systematrofi ikke længere i stand til sikkert og stabilt at nå de tilsigtede mål, mens de bevæger sig.

Hvis de daglige forpligtelser ikke længere kan opfyldes, den generelle risiko for ulykker og fald øges, og der ofte opstår kvæstelser, skal en læge konsulteres. Hvis normale sportsaktiviteter ikke længere kan udføres, hvis der er en begrænsning i den daglige rutine, eller hvis der opstår vegetative klager, har den pågældende brug for hjælp og støtte. I tilfælde af inkontinens, ændringer i hukommelsen, sygdomsforstyrrelser og problemer med vokalisering skal en læge konsulteres.

Uregelmæssig hjerteslag, forvirring, orienteringsproblemer, adfærdsproblemer og nedsat velvære er klager, der skal forelægges for en læge.En diffus følelse af sygdom, social tilbagetrækning eller visuelle ændringer på grund af vægtudsving er indikationer på organismen, der skal afklares. Da sygdommen har et progressivt forløb, skal en læge konsulteres ved det første uoverensstemmelse.

Behandling og terapi

Terapien af Multipelt systematrofi er altid flerspors og mest vanskeligt. Kun en tredjedel af patienterne reagerer på L-Dopa-terapien, som ellers er almindelig i Parkison, og som regel kun i en begrænset periode. Amantadine er et lægemiddel, der alternativt kan hjælpe mod bevægelsesforstyrrelser.

De autonome forstyrrelser skal behandles symptomatisk med rigelig væskeindtagelse eller blodtryksmedicin for at modvirke det normalt lave blodtryk, blære-tømningsforstyrrelser behandles enten med indlægssåler eller ved engangskateterisering, og i mere alvorlige tilfælde af inkontinensmedicin kan man også prøve. En ledsagende depression bør behandles med medicin så tidligt som muligt.

For at lindre lidelse (palliation) i avancerede stadier er det ofte nyttigt og nødvendigt at indsætte et nasogastrisk rør eller ventilation med en maske. Der undersøges i øjeblikket en specifik terapi, der bruger immunoglobuliner.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Prognosen for multiple systematrofi er meget dårlig. Det samme gælder både livskvalitet og forventet levealder. Sygdommen udvikler sig hurtigt. Tre til fem år efter en diagnose lider patienter af svære balanceforstyrrelser. Muligheden for at gå er begrænset eller ikke længere tilgængelig. De første ramte dør regelmæssigt fra det ottende år af symptomer. Videnskaben har endnu ikke produceret et effektivt middel til effektiv bekæmpelse af multiple systematrofi. Kun symptomerne kan lindres, så de syge ikke behøver at lide nogen smerter.

Den største risiko for at udvikle multiple systematrofi ligger hos mennesker i et avanceret livsfase. De fleste patienter diagnosticeres kort før 60 år. Statistisk dokumenteres ti sygdomme pr. 100.000 indbyggere. I henhold til den aktuelle status er risikoen for mænd og kvinder den samme.

En normal hverdag er ikke længere mulig på grund af de typiske tegn. De berørte har i stigende grad brug for hjælp i hverdagen. Sidst men ikke mindst fører diagnosen også til at forlade erhvervet. Mange patienter og deres pårørende klager over psykologisk stress, der er resultatet af den ubehandlede multiple systematrofi.

forebyggelse

I henhold til den aktuelle videnskabstilstand er forebyggelse mod multiple systematrofi ikke mulig.

Efterbehandling

I tilfælde af multiple systematrofi er der i de fleste tilfælde kun meget få og til tider meget begrænsede opfølgende foranstaltninger. Af denne grund bør den pågældende konsultere en læge på et tidligt tidspunkt for at forhindre, at andre komplikationer eller klager opstår. Selvhelende kan ikke forekomme, så den tidlige diagnose af sygdommen er i forgrunden.

Som regel er de, der er berørt med multiple systematrofi, afhængige af indtagelsen af ​​forskellige lægemidler, der kan lindre symptomerne. Under alle omstændigheder skal den berørte følge alle lægens anvisninger og sikre den korrekte dosis og regelmæssigt indtagelse af medicinen. Hvis noget er uklart, eller hvis du har spørgsmål, anbefales det at konsultere en læge først.

Ligeledes er mange af patienterne afhængige af hjælp og pleje af andre mennesker i deres hverdag på grund af den mangfoldige systematrofi, hvorved den pleje, der leveres af deres egne familier, kan have en positiv effekt på sygdomsforløbet. Yderligere opfølgende foranstaltninger er normalt ikke tilgængelige for den berørte person. Det videre sygdomsforløb er stærkt afhængig af årsagen, så der ikke kan foretages nogen generel forudsigelse.

Du kan gøre det selv

Hverdagshjælp og selvhjælp til patienter med multiple systematrofi fokuserer primært på symptomerne og afhænger af de nøjagtige symptomer.

Hvis blodtrykket er for lavt, er støttestrømper og en hvileposition med let forhøjet hoved velegnet. På denne måde lettes blodcirkulationen. Derudover anbefales et øget væskeindtag og en lidt højere saltdiæt. Hvis der er problemer med at synke musklerne, skal kosten justeres i overensstemmelse hermed. Undgå tør, tyggekrævende mad.

For at udsætte tabet af motoriske færdigheder så meget som muligt er regelmæssige fysioterapirøvelser en tilgang værd at nævne. Både fine og grove motoriske evner bør overvejes. En positiv bivirkning af disse øvelser har også en effekt på blodtrykket. Det samme anbefales også til talemusklerne. Regelmæssig træning kan forhindre et hurtigt tab af sprogfærdigheder.

Patienter skal også passe på ikke at isolere sig fra deres omgivelser på trods af sygdommen og de symptomer, den forårsager. På den ene side kan de allerede nævnte øvelser, især de sproglige, bedre afprøves i hverdagen, på den anden side er mulige psykologiske effekter svækket.