Hunter's sygdom

Af Hunter's sygdom hører til mucopolysaccharidoses (MPS). Det arves på en x-bundet recessiv måde og påvirker derfor næsten kun drenge og mænd. Sygdomsforløbet hos individuelle patienter er anderledes.

Hvad er jegersygdom?

Af Hunter's sygdom er en arvelig lysosomal opbevaringssygdom, hvor nedbrydningen af ​​dermatan og heparansulfat er forringet. Begge polymerer er makromolekyler, der består af en polysaccharidkæde med en sulfatrest. Dette molekyle er stadig bundet til et glucoprotein. Polysacchariderne består af forskellige enkle sukkerarter.

Dermatan sulfat er involveret i strukturen af ​​bruskvævet. Heparansulfat påtager sig vigtige opgaver i det ekstracellulære område. I Hunter's sygdom er disse makromolekyler enten ikke nedbrudt eller kun utilstrækkeligt nedbrudt. Da forbindelserne først absorberes af lysosomerne, før de nedbrydes, er der en konstant ophobning af stoffer i disse celleorganeller i tilfælde af nedbrud.

Sygdommen forekommer meget sjældent. Der er kun et tilfælde ud af 156.000 fødsler. For Tyskland resulterer det kun i fire til fem sager om året. Næsten kun drenge og mænd er berørt. Sygdomsforløbet er meget forskelligt afhængigt af sværhedsgraden. Der er tilfælde med fysisk, motorisk og mental retardering. Der er dog også mildere tilfælde, der kan behandles, at symptomerne næsten kan undertrykkes.

årsager

Jagers sygdom er forårsaget af en mutation på X-kromosomet. Genet til syntese af enzymet iduronat-2-sulfatase er defekt. Enzymet syntetiseres enten slet ikke eller kun i begrænset omfang. Iduronate-2-sulfatase er ansvarlig for opsplitning af sulfatgruppen fra dermatan og heparinsulfat. Denne nedbrydning finder derfor ikke længere sted eller i utilstrækkelig omfang.

De to polymerer opbevares i lysosomerne. Lysosomerne forstørres, og til sidst ødelægges de berørte celler. Sygdommen arves på en x-bundet recessiv måde. Det betyder, at næsten kun drenge og mænd kan blive syge. Piger og kvinder har to X-kromosomer. Da genet kan arves på en recessiv måde, er et sundt gen tilstrækkeligt til at forhindre sygdommen. Drenge og mænd har dog kun et X-kromosom og et Y-kromosom, så hvis det defekte gen arves, er der ingen kompensation for et sundt gen.

Symptomer, lidelser og tegn

Hunter's sygdom manifesterer sig gennem forskellige symptomer. På den ene side er der tilfælde med alvorlig mental retardering og på den anden side meget milde former uden mental svækkelse. Levealderen kan reduceres. Men der er også tilfælde med normal forventet levealder. Ofte vises lys, nodulær hudfortykning. Fortykningerne grupperes normalt.

Andre symptomer inkluderer tykke øjenbryn, en fremspringende underkæbe, en forstørret tunge, en nedsænket næsebro eller kødfulde læber. Stemmen er dyb og hes. Det kan også føre til høretab. Lederne deformeres gradvist, og der forekommer skeletændringer. Maven er fjernet, og en forstørrelse af leveren og milten kan udvikle sig.

Væksthæmning og navlebrok er andre symptomer. Der kan også være lammelse af alle fire lemmer. Hjertet påvirkes også. Dette kan føre til hjertesvigt.Hjertesvigt er den største dødsårsag, når sygdommen er alvorlig. Symptomerne opstår fra forstørrelsen af ​​cellerne på grund af den konstante opbevaring af dermatan og heparansulfater i lysosomerne i cellerne.

Sygdommen kan påvirke børn og unge (type A). Derefter kommer det normalt til et alvorligt forløb med mental retardering. Nogle gange begynder sygdommen dog først i voksen alder (type B). I dette tilfælde er kurset ofte meget mildt. Der er dog også overgangsformer mellem de to typer. Succesen med behandlingen afhænger også af sværhedsgraden af ​​sygdommen.

Diagnose & sygdomsforløb

Diagnosen af ​​Hunter's sygdom stilles gennem laboratorieundersøgelser. Urinanalyser udføres for mucopolysacchariderne dermatan og heparansulfat. Det defekte enzym bestemmes i leukocytter eller i fibroblaster. En molekylær genetisk analyse kan også udføres. Leukocyt-DNA bestemmes.

En prenatal diagnose af den tilsvarende mutation er også mulig. Da sygdommen er progressiv, er det nødvendigt med regelmæssige lungefunktionsundersøgelser, ekkokardiografier og ortopædisk opfølgning.

Komplikationer

Hunter's sygdom resulterer primært i meget alvorlig mental retardering. Af denne grund er de berørte næsten permanent afhængige af hjælp fra andre mennesker. Pårørende eller forældre oplever ofte psykologiske klager, stemninger eller svær depression som følge af denne sygdom.

Derudover lider patienterne også af hørehæmning og synsproblemer. Det er ikke ualmindeligt, at der sker ændringer i skelettet, så der er begrænsninger i forskellige bevægelser. Børns vækst og udvikling er markant forsinket og begrænset af Hunter's sygdom, så alvorlige restriktioner og komplikationer forekommer, især i voksen alder.

Desuden fører denne sygdom ofte til hjerteproblemer, så de berørte lider af en stærkt nedsat levealder på grund af pludselig hjertedød. En kausal behandling er ikke mulig i dette tilfælde. En række behandlingsformer eller stamcelletransplantationer kan begrænse visse symptomer.

Succesen og det videre behandlingsforløb afhænger dog stærkt af sværhedsgraden af ​​Hunter's sygdom, så det ikke altid fører til et positivt forløb af sygdommen. Der er dog ingen komplikationer under behandlingen.

Hvornår skal du gå til lægen?

På grund af den genetiske årsag til Hunter's sygdom, der næsten udelukkende hører til drenge og mænd i risikogruppen for sygdommen, skal forældrene være særlig opmærksomme på deres mandlige afkom. Hvis symptomerne kun vises i voksen alder, skal mænd gennemgå en omfattende undersøgelse så tidligt som muligt. Det foretrækkes at deltage i regelmæssige eftersyn for tidlig påvisning. Hvis et barn har væksthæmning eller udviklingsforstyrrelser, anbefales det en læge. Hvis mentale begrænsninger eller forsinkelser findes i direkte sammenligning med børn i samme alder, skal en læge konsulteres.

Målrettede tests afslører uoverensstemmelser og kan afklares. Kontakt en læge, hvis huden er unormal, klumper på huden eller er misfarvet. Umbilical hernias, lammelse eller andre mobilitetsbegrænsninger skal afklares øjeblikkeligt. Den generelle risiko for ulykker og kvæstelser øges med Hunter's sygdom.

Derfor bør komplikationer minimeres, og et lægebesøg bør foretages så tidligt som muligt. Hvis de daglige opgaver ikke længere kan udføres som sædvanligt eller kun med hjælp fra andre mennesker, skal en læge konsulteres. Hvis den pågældende lider af følelsesmæssige eller mentale problemer, anbefales det også at besøge lægen. Der er brug for medicinsk hjælp i tilfælde af humørsvingninger eller perioder med depression.

Terapi og behandling

En kausal behandling af Hunter's sygdom er ikke mulig, fordi det er en genetisk sygdom. Succesen med en terapi varierer fra patient til patient. Det afhænger også af sværhedsgraden. I nogle tilfælde kan en stamcelletransplantation udføres med succes. Lægemidlet Idursulfase med handelsnavnet Elaprase er godkendt i Europa siden 2007.

Idursulfase, som iduronate-2-sulfatase, er det enzym, der ikke længere er funktionelt i Hunter's sygdom. I nogle tilfælde giver enzymbehandlingerne gode resultater. Med denne terapi kan man opnå en normal forventet levealder. Behandlingen skal være livslang. I meget avancerede tilfælde er terapi nogle gange ikke længere lovende. Målet her er at lindre symptomerne.

Du kan finde din medicin her

Outlook og prognose

Prognosen for de berørte er meget individuel og forskellige afhængigt af den aktuelle sværhedsgrad. Da sygdommen er rent arvelig, kan Hunter's sygdom endnu ikke helbredes. Nyligt undersøgte former for terapi, såsom en transplantation af bloddannende stamceller eller genterapi, kan heles rent teoretisk, men de betragtes i øjeblikket som eksperimentelle. Sygdomsforløbet er meget varierende fra patient til patient.

Men hvis sygdommen forbliver ubehandlet, kan alvorlige former for sygdommen føre til død, før den berørte person er fem år gammel. Selv med de lettere former dør mange af patienterne, før de når voksenlivet. Særligt ikke-neuronopatiske typer af Hunter's sygdom kan imidlertid behandles meget godt ved hjælp af enzymerstatningsterapi og sammen med behandlingen af ​​sygdomssymptomerne.

Da årsagen til sygdommen er en genetisk defekt, skal berørte par, der ønsker at få børn, søge rådgivning i en genetisk konsultation. Under graviditet kan en amniocentese og en chorionisk villus-prøveudtagning også bruges til at bestemme, om genet for Hunter's sygdom er defekt i afkommet. Den syges levealder er normal til begrænset. I de fleste tilfælde skyldes dødeligheden de kardiopulmonale komplikationer.

forebyggelse

Det er ikke muligt at forhindre Jagers sygdom. Det er en arvelig tilstand. Hvis familien allerede har haft tilfælde af denne sygdom og ønsker at få børn, skal genetisk rådgivning søges for at vurdere risikoen. En prenatal genetisk undersøgelse er også mulig. Hvis sygdommen allerede findes, er det vigtigt, at der gennemføres grundige undersøgelser. Terapi skal begynde tidligt for at medføre ledsagelse af sygdommen.

Efterbehandling

Hunter's sygdom er en arvelig sygdom og hidtil ikke hærdelig. Sygdomsforløbet er meget individuelt afhængigt af sværhedsgraden, men patienterne har brug for livslang behandling. For at lindre ubehag og forbedre det generelle velvære kan de berørte selv tage nogle forholdsregler.

I tilfælde af neurologiske klager kan målrettet fysioterapi og træning have en positiv effekt på den generelle tilstand. Blide sportsgrene som gymnastik og svømning hjælper med at bevare eller forbedre mobiliteten i de berørte lemmer. Psykologiske klager stiger i løbet af sygdommen og kan behandles med psykoterapi.

Medicinske nødsituationer såsom akut hjertesvigt kan ofte forekomme med Hunter's sygdom. I tilfælde af en nødsituation, der er typisk for denne sygdom, skal alarmtjenesterne kaldes. Indtil nødlægen ankommer, skal førstehjælper yde førstehjælp og om nødvendigt gennemføre genoplivning. Hunter's sygdom er dødelig før eller senere, afhængigt af sværhedsgraden.

Omfattende terapeutisk behandling, suppleret med en sund livsstil og diskussioner med andre berørte mennesker, kan forbedre patientens livskvalitet. Som regel hjælper det de berørte med at klare sig bedre med deres sygdom, hvis de er tilstrækkeligt informeret om symptomer, klager, årsager og konsekvenser. Regelmæssige diskussioner med specialist er også en del af terapien. Medicinsk rådgivning understøtter syge i behandlingen af ​​Hunter's sygdom på daglig basis.

Du kan gøre det selv

Hunter's sygdom er i øjeblikket ikke helbredelig. Patienter kan stadig tage nogle forholdsregler for at lindre symptomerne og forbedre deres velbefindende.

I tilfælde af neurologiske klager er fysisk aktivitet ud over terapi og fysioterapi også en mulighed. Svømning og aerobic hjælper med at forbedre mobiliteten af ​​de berørte lemmer. De stigende psykologiske klager behandles som en del af psykoterapi. I tilfælde af akut hjertesvigt eller anden nødsituation, der er typisk for sygdommen, skal alarmtjenesterne kaldes. Indtil nødlægen ankommer, skal de første hjælpere yde førstehjælp og om nødvendigt forsøge at genoplive dem.

Hunter's sygdom er normalt dødelig. Dette gør omfattende terapeutisk behandling endnu vigtigere, understøttet af diskussioner med andre berørte personer og en sund og aktiv livsstil. De syge kan ofte klare sig bedre med sygdommen, efter at de har informeret sig selv i detaljer om symptomer, klager, årsager og konsekvenser. Regelmæssige drøftelser med en specialist er derfor vigtige, især i de tidlige stadier af sygdommen. Den medicinske professionelle kan give yderligere tip til, hvordan patienten kan understøtte Hunter's sygdomsterapi.