Det Sfæroidcelleanæmi er en genetisk sygdom med det største symptomanæmi. Anemien skyldes den reducerede levetid for røde blodlegemer på grund af defekter i erythrocytmembranen. Terapi består i at fjerne milten.
Hvad er sfæroidcelleanæmi?
© Dobbelt hjerne - stock.adobe.com
Hemolytisk anæmi er en type anæmi, hvor levetiden for de røde blodlegemer reduceres kraftigt. Hæmolytisk anæmi er også det Boldcelleanæmi. Sygdommen vil også arvelig sfærocytose kaldes og er derfor en genetisk anæmi, der er baseret på en strukturel defekt i erytrocytterne.
Denne form for anæmi er den mest almindelige anemiske sygdom i Centraleuropa. Udbredelsen gives som en påvirket person under 2000 og er derfor høj. Ifølge eksperter er antallet af ikke-rapporterede tilfælde af sygdommen sandsynligvis meget højere. I de fleste tilfælde arves kuglecelleanæmi. I nogle tilfælde svarer det imidlertid også til en sporadisk ny mutation af visse gener.
Sigdcelleanæmi, som er en hæmoglobinopati og er forårsaget af dannelse af unormal hæmoglobin, skal adskilles fra sfærisk celleanæmi. Ligesom seglcelleanæmi er sfærisk celleanæmi en corpuskulær hæmolytisk anæmi. Disse former for anæmi er primært baseret på genetiske defekter i en af erythrocyttkomponenterne. Ved sfærisk celleanæmi er defekten i cytoskeletets spektrin eller ankyrin.
årsager
Der er en autosomal recessiv og en autosomal dominerende form af sfæroidcelleanæmi. Ved autosomal recessiv arv relateres årsagsdefekten til membranproteinspektrinet. I den autosomale dominerende arvsmåde ligger dog defekten i membranproteinet ankyrin.De nævnte proteiner er blandt hovedkomponenterne i erytrocytterne og deltager følgelig i strukturen af cytoskelettet, hvor de især regulerer permeabiliteten.
På grund af den arvelige membranfejl mister de røde blodlegemer deres oprindeligt tilsigtede form. Dets flade, biconcave form bliver en sfærisk form med lav overfladespænding. Dette reducerer deformerbarheden af mikrosfærocytterne, som er en vigtig komponent i blodviskositeten. Manglerne i membranen medfører også øget membranpermeabilitet. Dette resulterer i en forøget omdannelse af glykolyse og ATP.
Som et resultat af ændringerne reduceres mikrosfærocytternes levetid markant, da de bukker under for forøget fagocytose i milten. Den mest almindelige form for sfæroidcelleanæmi er forårsaget af en genetisk mutation på kromosom 8, der forekommer enten som en del af arvelighed eller som en ny mutation.
Symptomer, lidelser og tegn
Globularcelleanæmi består af et antal klinisk karakteristiske symptomer. Sfærocytterne er allerede metabolsk beskadiget, når de passerer gennem milten. Dette fører til en delvis eller holistisk lysering af cellerne. Patientens milt er normalt kraftigt opsvulmet. Billedet svarer til en splenomegali. Bilirubin akkumuleres, når cellerne passerer gennem leveren.
Når blodcellerne nedbrydes, overbelastes udskillelsessystemet og gulsot udvikles. Jo mere svær sygdommen er, jo højere er anæmi og den ledsagende gulsot. Ofte lider patienterne også af galdesten, da der er et overskud af galdepigment. Jern konverteres i stigende grad som en del af erytrocytnedbrydningen og kan derefter føre til opbevaring af jern i leveren, som ofte er forbundet med en cirrhotisk ombygning af vævet.
Patientenes anæmi er typisk forbundet med træthed, udmattelse, dårlig ydeevne og bleghed eller hovedpine. Derudover kan dyspné, koncentrationsvanskeligheder eller stærke hjertebanken forekomme. Med en tidlig sygdomsdebut kan psykiske og fysiske udviklingsforstyrrelser også indgå.
Hæmolytiske kriser i forbindelse med visse infektioner kan være livstruende for patienter med kuglecelleanæmi, da replikationen af erythrocytter i knoglemarven er kraftigt reduceret. Hæmolytiske kriser manifesterer sig primært i feber, kulderystelser, blodcirkulation og smerter.
Diagnose & sygdomsforløb
Lægen diagnosticerer kuglecelleanæmi ved hjælp af medicinske laboratorieundersøgelser. Blodtællingen viser normokrom anæmi og tegn på hæmolyse, såsom hyperbilirubinæmi eller nedsat haptoglobin og øgede LDH-værdier. Den gennemsnitlige korpuskulære koncentration af hemolobin viser en stigning. Derudover kan der foretages lysmikroskopiske undersøgelser af de røde blodlegemer, hvor erytrocytterne ikke viser nogen central lysning på grund af deres sfæriske form.
Hvis lægen tester den hæmolytiske opførsel ved hjælp af opløsninger med faldende osmolaritet, viser de patologiske erytrocytter en reduceret osmotisk resistens. Prognosen for patienter med sfæroidcelleanæmi er relativt gunstig, da lovende behandlingsmuligheder nu er tilgængelige.
Komplikationer
I de fleste tilfælde forårsager sfæroidcelleanæmi skader og ubehag på milten. Patientens milt er tydeligt hævet og forstørret og er ikke sjældent smertefuld. Symptomer i leveren kan også føre til gulsot hos patienten. Gallsten forekommer også, hvilket fører til ekstremt alvorlig og ubehagelig smerte for patienten.
Patienterne føler sig trætte og udmattede og kan ikke længere deltage aktivt i hverdagen. Perspektivens modstandsevne mindskes også betydeligt på grund af den sfæroidale anæmi. Der er også koncentrationsforstyrrelser og relativt alvorlig hovedpine. Hjerterytmen øges, så hjertebanken ikke er usædvanlig. Boldcelleanæmi kan også føre til udviklingsforstyrrelser hos børn.
De berørte lider også af kulderystelser og feber, hvilket kan føre til et kredsløbskredsløb, hvor patienten mister bevidstheden. Et fald kan muligvis resultere i skade. I værste tilfælde fører sfæroidcelleanæmi til svigt i forskellige organer og dermed også til døden. Behandlingen udføres ved hjælp af lægemidler. Det videre sygdomsforløb afhænger stærkt af årsagen til den kuglecelleanæmi.
Hvornår skal du gå til lægen?
Spheroidcelleanæmi behøver ikke nødvendigvis at blive behandlet. En specialistdiagnose og -behandling er kun påkrævet, når der sker en hæmolytisk krise. Hvis der forekommer ukarakteristiske symptomer, der indikerer anæmi, skal en læge konsulteres inden for den næste til to uger. Hvis du oplever åndenød, svimmelhed eller et racende hjerte selv under let fysisk anstrengelse, er det bedst at konsultere en læge inden for samme uge. Boldcelleanæmi er en arvelig sygdom, der udvikler sig hurtigt.
Hvis terapi startes tidligt, kan langsigtede mentale og fysiske konsekvenser undgås. I mangel af behandling fører sygdommen til cirkulationsproblemer, udviklingsforstyrrelser og i værste fald død. Visse infektioner kan også forårsage en hæmolytisk krise, som kan være livstruende. Derfor skal en læge konsulteres, hvis der er mistanke. Hvis der opstår komplikationer, skal de første hjælpere indkalde den civile redningstjeneste. Samtidig skal førstehjælpsforanstaltninger gennemføres. Yderligere behandling udføres af familielægen, en internist eller kardiolog, afhængigt af sværhedsgraden og formen på symptomerne.
Behandling og terapi
Globularcelleanæmi kræver ikke terapeutiske trin i alle tilfælde. Terapi er ikke absolut nødvendigt, så længe der ikke forekommer hæmolytisk krise. Hvis de hæmolytiske angreb gentager sig, kan der udføres en splenektomi. Denne procedure svarer til en kirurgisk procedure for at fjerne milten. Efter en splenektomi normaliseres normalt erytrocytternes gennemsnitlige levetid.
Kirurgisk indgreb til fjernelse af milten bør ikke udføres på børn under seks år. Disse børn har en høj risiko for OPSI-syndrom, kendt som en komplikation af splenektomi. Komplikationen er et alvorligt septisk klinisk billede, der kan føre til multipel organsvigt og comatose tilstande og i ekstreme tilfælde kan være dødelig.
Minimering af denne risiko for komplikationer kræver en tidligere vaccination mod sygdomme som pneumokokker, Haemophilus influenzae type B og meningokokker. I ekstreme tilfælde kan børn under seks år stadig opereres, men derefter skal der kun søges delvis fjernelse af milten.
Før en patients milt fjernes, skal lægen også udelukke tilstedeværelsen af en ekstra milt. Hvis der findes en ekstra milt og ikke fjernes under miltektomi, vil patientens kliniske symptomer fortsætte.
Outlook og prognose
Hvis der anvendes en behandling, afhjælpes normalt de sundhedsmæssige uregelmæssigheder, der har fundet sted. Generelt kan prognosen for sygdommen beskrives som god. Der er forskellige terapeutiske tilgange, som læger kan bruge, afhængigt af de individuelle omstændigheder. Derudover behøver ikke intensiv og omfattende behandling iværksættes i alle tilfælde. Som et resultat er ingen yderligere medicinske forholdsregler nødvendige for nogle patienter med en diagnosticeret sfæroidcelleanæmi. De har mulighed for at klare hverdagen med sygdommen uden problemer.
Imidlertid øges sandsynligheden for en stigning i problemer og ubehag, der er opstået uden lægelig kontrol. Derfor er det vigtigt for en god prognose, at patienten regelmæssigt ser en læge. Dette er den eneste måde at reagere på ændringer i god tid.
I særligt alvorlige tilfælde fjernes den berørte persons milt. Hvis der ikke opstår komplikationer under den kirurgiske procedure, kan patienten normalt udskilles fra behandlingen, når den er genvundet efter såret, og helingsprocessen er afsluttet. Imidlertid udføres kirurgi normalt ikke på patienter under seks år. Her forbedres sundhedstilstanden kun ved at tage medicin. Kun når den når minimumsalderen, kan milten fjernes.
forebyggelse
Globularcelleanæmi kan ikke forhindres i den snævrere forstand, da det er en genetisk sygdom.
Efterbehandling
I de fleste tilfælde har dem, der er berørt med sfæroidcelleanæmi, ingen eller kun meget få opfølgningsforanstaltninger til rådighed, skønt disse i de fleste tilfælde er meget begrænsede. Først og fremmest skal der udføres en omfattende diagnose og behandling, så der ikke kan forekomme yderligere komplikationer eller andre klager. I nogle tilfælde er der muligvis ikke en fuldstændig helbredelse.
De fleste af de berørte er afhængige af forskellige kirurgiske indgreb, der kan lindre symptomerne. Den berørte person skal hvile efter en sådan operation og blive i sengen. Under alle omstændigheder bør anstrengende eller stressende aktiviteter undgås for ikke at belaste kroppen unødigt.
Ligeledes har mange af de berørte brug for hjælp og støtte fra deres egen familie, selvom psykologisk støtte også er nødvendig i mange tilfælde. Efter at milten er fjernet, skal den berørte person følge en sund livsstil med en sund kost. En ernæringsplan kan også udarbejdes af lægen. I mange tilfælde kan kontakt med andre patienter med kuglecelleanæmi også være nyttig, da dette kan føre til en informationsudveksling.
Du kan gøre det selv
Patienter med sfæroidcelleanæmi er alvorligt begrænset i deres hverdag af symptomerne på sygdommen. Da de syge ofte er børn, er forældrenes ansvar passende behandling af klagerne. Træthed og nedsat ydeevne begrænser patientens velbefindende og forstyrrer ofte deres arbejde eller går på skole, så der er behov for hurtig handling.
Regelmæssig kontrol med en læge er vigtig for at overvåge sygdomsforløbet. Operative foranstaltninger er ikke nødvendige i alle tilfælde. Fordi klager som hovedpine og hjertebank undertiden kan behandles med medicinske stoffer, hvorved patienterne nøje følger de foreskrevne doseringsinstruktioner fra specialist.
Da sygdommen i nogle tilfælde er ledsaget af en hæmolytisk krise, som udgør en akut fare for de berørtees liv, skal det sociale miljø informeres om sygdommens tilstedeværelse og type. Dette sikrer, at patienten i en nødsituation vil modtage tilstrækkelig førstehjælp, og at han hurtigt modtager medicinsk akutbehandling. I alvorlige tilfælde kræves fjernelse af milten, med læger, der fjerner organet under et indlagt ophold. I nogen tid efter operationen er patienterne stadig nedsat i deres fysiske præstationer og undgår anstrengende fysisk aktivitet.
