Menkes syndrom

Det Menkes syndrom er en kromosomal X-recessivt nedarvet forstyrrelse af kobbermetabolisme, hvor tarmen ikke tilstrækkeligt absorberer sporelementet. Underforsyningen af ​​kobber manifesterer sig i musklerne, i nervesystemet og i skelettet. Sygdommen har hidtil været uhelbredelig og har en dårlig prognose.

Hvad er Menkes syndrom?

Det Menkes syndrom er også kendt som Menkes sygdom udpeget. Denne sygdom svarer til en arvelig metabolisk sygdom. Sygdommen involverer hovedsageligt en forstyrrelse af kobbermetabolismen. Kobber er det tredje mest rigelige sporelement i den menneskelige krop. Skelettet og musklerne samt hjernen og leveren indeholder kobber. Derudover er stoffet involveret i dannelsen af ​​bindevæv.

Som en bestanddel af enzymer, såsom superoxiddismutase, beskytter sporelementet også kroppen mod frie radikaler og oxidativ stress. Bortset fra disse funktioner påtager kobber også opgaver inden for energiproduktion. Følgelig har en kobbermangel en negativ effekt på kroppen.

En kronisk kobbermangel er til stede i forbindelse med Menkes sygdom. Syndromet er opkaldt efter J. H. Menkes, der først beskrev sygdommen og dokumenterede sygdommen i det 20. århundrede. Andre sygdomme med kobbermangel som det største symptom er såsom Wilsons sygdom, som er forbundet med sammenlignelige symptomer. Med en udbredelse på en ud af 100.000 er Menkes sygdom lidt mindre almindelig end Wilsons sygdom.

årsager

Menkes sygdom er forårsaget af en genetisk defekt forårsaget af en mutation i ATP7A-genet. ATP7A-genet koder for et intracellulært protein til kobbertransport. Ved normal optagelse af kobber fører mutationen til en forstyrret kobberfrigivelse. Absorptionen af ​​kobber i tarmen er nedsat, og sporelementet er forkert fordelt. Der er reducerede koncentrationer i leveren og hjernen, mens koncentrationerne forøges i tarmcellerne, i hjertet, i bugspytkirtlen og i nyrerne.

Menkes sygdom er genetisk sted X 13.3. og påvirker derfor kun drenge. Piger kan bære defekten uden at have problemer. I modsætning til drenge har de et andet X-kromosom. Genproduktet fra det andet, sunde kromosom kan derfor neutralisere den første svækkelse. Arven af ​​Menkes syndrom er X-kromosomalt recessivt.

Symptomer, lidelser og tegn

I løbet af de første otte til ti uger af livet er spædbørn med Menkes syndrom normalt asymptomatiske. Først efter cirka to måneder vises alvorlig muskelsvaghed. Fodringsproblemer og udviklingsforstyrrelser forekommer. Kobbermangel i hjernen kan manifestere sig i epileptiske anfald og begrænset mobilitet.

Skællede udslæt vises ofte på patientens mindre elastiske hud. Håret, øjenvipper og øjenbryn kurver, bliver sprødt og får en hvid til sølvgrå farve. Ansigtet ser normalt udtryksløst og sunket. Derudover kan skeletændringer, såsom et tragtbryst, forekomme. Inguinal hernias og navle hernias ledsager ofte det kliniske billede. Afhængigt af forløbet kan der forekomme alvorlige knogelfrakturer og vaskulære ændringer på dette tidspunkt.

Diagnose & sygdomsforløb

Hvis der er mistanke om Menkes sygdom, vil lægen tage en urin- og plasmaprøve. Laboratoriet kontrollerer plasmaet for ceruloplasmin for kobberlagringsprotein. Det generelle kobberniveau bestemmes også i begge prøver. Røntgenstråler bekræfter mistanken om Menkes sygdom med vertebrale anomalier og skiftende knogler. Celtab i thalamus eller lillehjernen kan også bekræfte mistanken.

Om nødvendigt kan disse fænomener observeres ved hjælp af en MRI. En molekylær genetisk undersøgelse af ATP7A-genet kan endelig give bevis for en mutation. Prognosen for patienter med Menkes syndrom er generelt dårlig. De fleste mennesker når ikke voksen alder. I særligt alvorlige tilfælde dør patienter i spædbarnsfasen. Genmutationens type og placering har den største indflydelse på prognosen. Tidlig påvisning af sygdommen kan have en positiv prognostisk effekt.

Komplikationer

I mange tilfælde vises de første symptomer på Menkes syndrom først et par måneder efter fødslen, så direkte og tidlig behandling af denne klage ikke er mulig. Patienterne lider primært af udtalt muskelsvaghed og dermed af reduceret modstandsdygtighed. Især hos børn kan denne muskelsvaghed føre til betydelige begrænsninger i udviklingen og dermed også reducere patientens livskvalitet betydeligt.

Desuden forekommer epileptiske anfald ikke sjældent, hvilket kan føre til svær smerte. Hudene på de berørte er rødme og for det meste flassende. Musklerne i ansigtet kan næppe heller ikke bevæges, så de berørte ofte forekommer listerløse og udmattede. Det er ikke ualmindeligt, at forældre påvirkes af Menkes syndrom og lider af psykologiske klager eller depression.

En direkte og kausal behandling af syndromet er desværre ikke mulig, så behandlingen kun sigter mod at begrænse de forskellige klager. Der er dog ingen yderligere komplikationer. De berørte er afhængige af medicin. Forskellige behandlinger kan også lindre symptomerne. Som regel reducerer Menkes syndrom ikke patientens forventede levetid.

Hvornår skal du gå til lægen?

Hvis der opstår uregelmæssigheder hos et nyfødt barn i den anden eller tredje måned i livet, skal man konsultere en læge. Menkes syndrom er kendetegnet ved alvorlig muskelsvaghed, og der er også problemer med fødeindtagelse. Symptomerne er ikke til stede i de første dage efter fødslen, men de dukker op inden for de første otte uger af livet. Hvis forældrene kan bestemme, at deres afkom oplever et fald i muskelstyrken, skal de konsultere en læge så hurtigt som muligt. Begrænsninger i mobilitet eller abnormiteter i bevægelsessekvenser er yderligere tegn på en eksisterende lidelse. De skal straks undersøges af en børnelæge. Hvis barnet lider af epileptiske anfald, skal man være meget omhyggelig.

En læge skal konsulteres efter enhver anfaldsforstyrrelse, så en omfattende medicinsk undersøgelse kan udføres. En læge skal konsulteres i tilfælde af vækstforstyrrelser eller uregelmæssigheder i barnets udvikling. Hyppige knoglefrakturer eller ændringer i knoglesystemet indikerer en inkonsekvens og bør undersøges. Eventuelle abnormiteter i hudens udseende, flager i huden eller særegenheder i håret, øjenbrynene og øjenvipperne skal fremlægges for en læge. Da prognosen for sygdommen er dårlig, anbefales det at se en læge så hurtigt som muligt, hvis den ændrer sig. Jo før symptomer behandles, jo bedre medicinske fagfolk kan forme barnets livskvalitet inden for de givne muligheder.

Behandling og terapi

Menkes syndrom er uhelbredelig. Indtil videre er der kun symptomatiske behandlinger tilgængelige. Sygdommen forhindrer, at kobber optages i tarmen. Derfor kan oral kobberadministration ikke anvendes terapeutisk. I stedet skal kobber gives parenteralt, fordi denne måde stoffet ikke behøver at passere gennem mave-tarmkanalen. Normalt gives kobberhistidinat. Dette stof har vist sig at være den mest kompatible og på samme tid den mest effektive form for terapi. Kobberhistidinatet injiceres i det subkutane fedtvæv.

Som et kobbertransportprotein forekommer det i blodet og trænger blod-hjernebarrieren ind i hjernen. Ideelt set begynder behandlingen, før nervesystemet beskadiges. Hvis behandlingen først startes senere, kan stoffet normalt ikke længere forsinke udviklingen af ​​sygdommen. Den neurologiske udvikling af de berørte påvirkes i de fleste tilfælde positivt af den tidlige indgivelse af kobberhistidinat.

Manifestationen af ​​sygdommen på bindevævet kan ikke påvirkes af denne form for terapi. En kausal terapi er endnu ikke tilgængelig.I fremtiden kan medicin udvikle en original behandling ved at udveksle det muterede gen. I dyreforsøg er heling allerede opnået ved tilsætning af et ATP7A-gen.

Outlook og prognose

Menkes syndrom har en ugunstig prognose. Patienten lider af en arvelig metabolisk lidelse. Da ændringer i genetik er umulige, kan læger kun behandle symptomerne så godt de kan.

Udviklingsforstyrrelser og en anfaldsforstyrrelse er karakteristisk for sygdommen. I de første måneder af livet er der normalt ingen sundhedsmæssige svækkelser. Dette betyder, at den arvelige sygdom først vises og kan diagnosticeres efter et par år. Lægemidler gives, da absorptionen af ​​kobber i tarmen forhindres. Uden medicinsk behandling kan man forvente alvorlige helbredsnedsættelser. Muskelsvaghed, smerter, nedsat livskvalitet og talrige sekundære lidelser forekommer. For at afhjælpe symptomerne er den pågældende afhængig af medikamentel behandling hele livet. Så snart de ordinerede lægemidler er ophørt, skal regression af uregelmæssighederne straks dokumenteres.

Prognosen er markant værre, når nervesystemet allerede er påvirket af skader. Dette er især tilfældet, når diagnosen stilles på et avanceret stadium. I disse tilfælde kan neurologisk udvikling ikke længere påvirkes. Med en tidlig diagnose kan sygdommens forløb i en betydelig grad understøttes positivt. Imidlertid er der i øjeblikket ingen behandlingsmulighed til tilstrækkelig behandling af bindevævssygdommen.

forebyggelse

Da Menkes syndrom svarer til en arvelig genmutation, kan sygdommen endnu ikke forhindres. Risikoen for et sygt barn kan muligvis vurderes under planlægning af børn ved hjælp af en molekylær genetisk sekvensanalyse.

Efterbehandling

Fordi behandlingen af ​​Menkes syndrom er relativt kompliceret og lang, fokuserer opfølgningspleje på at håndtere sygdommen med tillid. Lidende bør forsøge at opretholde en positiv holdning på trods af modgangen. For at opbygge dette kan afslapningsøvelser og meditation hjælpe med at roe og fokusere sindet.

Menkes syndrom er forbundet med forskellige alvorlige komplikationer og klager, som alle kan have en meget negativ effekt på livskvaliteten og på den pågældende persons hverdag. Derfor skal en læge kontaktes ved de første tegn og symptomer på sygdommen, så symptomerne ikke forværres yderligere.

Vedvarende muskelsvaghed og forstyrrelser i børns udvikling kan føre til mobning eller drilleri i hverdagen. Hvis der opstår psykologiske stemninger, der varer længere, skal en psykolog konsulteres og afklares. Undertiden kan terapi hjælpe med til bedre at acceptere sygdommen og behandlingsprocessen.

Du kan gøre det selv

Menkes syndrom kan endnu ikke helbredes. Terapi fokuserer på behandling af symptomer og lidelser. Forældre, der bemærker udviklingsforstyrrelser og symptomer på muskelsvaghed i deres barn, skal først tale med en læge. I samråd med lægen kan individuel terapi derefter startes.

Den første ting at gøre er at lindre symptomerne gennem ortopædiske og fysioterapeutiske foranstaltninger. De berørte børn har brug for meget støtte og kærlighed, især i de første leveår. Derudover skal man sørge for, at den syge person bevæger sig meget rundt og spiser sundt. Selvom dette ikke lindrer symptomerne, forbedrer det barnets velbefindende og livskvalitet. Samtidig skal du tale med barnet om sygdommen. På denne måde lærer den at forstå symptomerne og deres virkning og kan i de fleste tilfælde håndtere dem bedre.

Hvis kurset er alvorligt, indikeres terapeutisk støtte, da de berørte børn i de fleste tilfælde dør inden voksen alder. Hvilke forholdsregler, der skal træffes i detaljer, bør afklares med hensyn til barnets tilstand og i samråd med den ansvarlige læge.