leukodystrofi

Gælder generelt leukodystrofi som uhelbredelig. Deres kursus er meget forskellig og kan forekomme hos nyfødte såvel som hos babyer, små børn og skolebørn, men også voksne. Håb ligger i forskning og i de første eksperimentelle behandlinger med en lentiviral vektor.

Hvad er Leukodystrofi?

Begrebet leukodystrofi består af det græske ord "leukos" (hvid) og "dys" (dårlig) samt "trophe" (ernæring). Denne sygdom, der kan forekomme i forskellige former, ødelægger det centrale nervesystem i hjernen og rygmarven. Børn såvel som voksne kan blive påvirket.

Det angriber myelin, den hvide stof, der omgiver nerverne. Resultatet er, at informationsstrømmen i nervestrømmene ikke længere kan overføres korrekt af myelin. Enten er det ikke muligt at etablere den krævede forbindelse, eller funktionen af ​​forbindelsen er beskadiget. Leukodystrofi er opdelt i fem grupper:

Peroxisomatsygdomme:

• Adrenoleukodystrofi / adrenomyeloneuropathy

• Refsuns sygdom hos voksne

• Zellweger sygdomme med Zellweger syndrom og neonatal leukodystrofi

Lysomatsygdomme:

• Metachromatisk leukodystrofi og Krabbes sygdom

Leukodystrofier med hypomyelination:

• Pelizaeus-Merzbacher sygdom

• en sygdom, der ligner Pelizaeus

• spastisk paraflegi 2

• Leukodystrofier med polymerase III

• atypiske leukodystrofier

Ortokromatiske leukodystrofier:

• Alexander sygdom

• Canavans sygdom

• CACH / VWM-syndrom

• Cystisk Leukoencephalopathy med Megalencephaly Cystic Leukoencephalopathy med Megalencephaly (MLC)

Ukendte sygdomme:

• Ortokromatisk leukodystrofi i pigmenteret form

• Leukodystrofien ledsages af progressiv ataksi, høretab og kardiomyopati

årsager

Berlin-forskere fra Leibnitz Institute for Molecular Pharmacology (FMP) har opdaget, at den fine og følsomme interaktion mellem tre proteiner i det hvide stof i hjernen forstyrres. Dette viser, at en neurologisk sygdom ikke automatisk skal baseres på en defekt i de faktiske nerveceller.

Betydningen af ​​netværket af gliaceller, i hvilke nervesporene er indlejret, er blevet undervurderet. Der er snarere en degenerering af det hvide stof i hjernen, især myelinskederne, der vikles omkring nervefibrene. Dette netværk er tæt forbundet med blodkarene i hjernen og føder nervecellerne. Mutationer i det genetiske materiale siges at være ansvarlige for fejl i denne struktur.

Symptomer, lidelser og tegn

Symptomerne på leukodystrofi varierer meget. Meget ofte kan de berørte kun gå med stor indsats eller koordinere deres egne bevægelsessekvenser. Spastisk lammelse eller epileptiske anfald kan forekomme som yderligere symptomer.

Hyppige symptomer hos børn er, at de lærer at gå meget sent, ikke er så mobile og kvikke som andre børn på samme alder, og deres gang er slank og / eller ben adskilt. Med tiden bliver gangarten mere og mere træg. At lære i skolen bliver mere og mere vanskelig på grund af en stigende mangel på koncentration og et senere hukommelsestab. Der er naturligvis også tilfælde med milde symptomer.

Ofte kan de første tegn allerede diagnosticeres hos babyer eller småbørn, i andre tilfælde er dette kun muligt i voksen alder. Der er endda tilfælde, hvor sværhedsgraden af ​​sygdomsforløbet reduceres. Ikke desto mindre forbliver leukodystrofi uhelbredelig i dag.

Diagnose & sygdomsforløb

De fire typer leukodystrofi:

• I den medfødte form, som allerede er genkendelig ved fødslen, dør babyerne inden for de første timer eller dage.

• I den infantile form kan børn nå en alder på mellem to og seks år. Arme og ben er kendetegnet ved stigende svaghed og klodhed, kendt som ataksi. Artikulationen bliver også mere og mere utydelig (dysarthria). Det videre kursus er kendetegnet ved sluge- og vejrtrækningsforstyrrelser samt muskelkramper (spasmer), som er meget smertefulde. Synet og hørelsen er også stadigt faldende. Det er ikke ualmindeligt, at epileptiske angreb forekommer.

• Den unge form for leukodystrofi forekommer lidt senere og er ikke så dramatisk. Sværhedsgrader i skolen og en uspecifik vandreture er symptomatiske.

• I den meget sjældne voksenform er der oprindeligt et tab af job på grund af psykologiske ændringer og dårlige resultater. Nogle gange er der også alkoholisme. En intellektuel tilbagegang kan observeres efter år. Bevægelsesforstyrrelser forbundet med dystoni, spastisitet og ataksi kan danne det næste trin i løbet af leukodystrofi. Det er ikke ualmindeligt, at dysarthria og synstab forekommer.

En detaljeret optagelse af det forrige kursus og en familiehistorie er i begyndelsen. En fuldstændig fysisk undersøgelse følger. En MRI udføres for at kontrollere for ændringer i hvidt stof i hjernen. Abdominal sonografi, elektrofysiologisk nerveundersøgelser og laboratorie- og / eller biokemiske undersøgelser udføres også ofte. Også neuropsykologiske test.

Komplikationer

Desværre kan leukodystrofi i de fleste tilfælde ikke helbredes. Det forekommer hovedsageligt hos børn og skolebørn og kan føre til betydelige begrænsninger i hverdagen og i udviklingen af ​​de berørte. I de fleste tilfælde lider de berørte af lammelse og andre følsomhedsforstyrrelser. Epileptiske anfald forekommer også ikke sjældent og kan markant begrænse den berørte persons hverdag.

Det er ikke ualmindeligt, at patienter er afhængige af hjælp fra andre mennesker i deres hverdag og ikke længere kan gøre mange ting. Tab af hukommelse og dårlig koncentration er ikke usædvanligt. Desuden kan børn blive påvirket af mobning eller drilleri. Især er indlærings- og forståelsesindhold ofte meget vanskeligt for de berørte og kan føre til begrænsninger i voksen alder.

En kausal behandling af leukodystrofi er desværre ikke mulig. Derfor er behandlingen kun symptomatisk og sigter mod at reducere symptomerne. Der er ingen yderligere komplikationer. Patienterne er imidlertid afhængige af livslang terapi. Forældre og pårørende lider ofte af psykiske problemer og har brug for passende behandling.

Hvornår skal du gå til lægen?

Spastisk lammelse, epileptiske anfald og andre alvorlige symptomer skal øjeblikkeligt afklares af en læge. Forældre til berørte personer skal ringe til en akutlæge, hvis disse symptomer først opstår. Leukodystrofi er ikke nødvendigvis årsagen, men det er normalt en alvorlig sygdom, der skal diagnosticeres og behandles. Andre røde flag, der skal undersøges, er indlæringsvanskeligheder, dårlig koncentration og øget hukommelsestab. Sygdommen kan ofte diagnosticeres allerede i spædbarnet.

En specialist bør derfor konsulteres på et tidligt tidspunkt, hvis der er oprindelig mistanke. Forældre, der bemærker usædvanlige symptomer hos deres barn, som ikke går væk på egen hånd, bør også ringe til en sundhedsperson. Leukodystrofi er sandsynligvis en arvelig sygdom, hvorfor der bør besøges en specialistklinik for arvelige sygdomme. Andre kontaktpunkter er familielægen eller en internist. Derudover skal der indkaldes en neurolog, der kan skabe en individuel terapi i samarbejde med fysioterapeuter og terapeuter. Terapien finder sted under nøje lægelig opsyn.

Behandling og terapi

Med hensyn til metachromatisk leukodystrofi er de terapeutiske muligheder meget begrænsede. Fokus er på lindrende foranstaltninger til at lindre smerter og muskelspasmer. For at reducere sværhedsgraden af ​​anfaldene ordineres antiepileptika. Der er også en speciel diæt eller rørfodring.

Ved at transplantere stamceller (HCST) eller knoglemarv (BMT) i det presymptomatiske trin, kan der i nogle tilfælde opnås langvarig frihed for symptomer. Disse to behandlingsmetoder anvendes til metachromatisk leukodystrofi, adrenoleukodystrofi og Krabbes sygdom. Det skal bemærkes, at der er en høj risiko for dødelighed.

Videnskabelige forsøg afventes for at afklare patogenesen og udvikle nye former for terapi. En videreudvikling af enzymerstatningsterapi (ERT) er planlagt som et resultat. Med hensyn til terapi anvendes den til Gaucher- eller Fabry-sygdom, mucopolysaccharidosis type I, II og IV og Pompe-sygdom.

En anden terapikomponent er symptomatisk terapi med fysio, ergoterapi og logoterapi. Derudover er der en medicinsk holdning til spasmer, dystoni eller epilepsi og andre symptomer.

Specielle former for leukodystrofi behandles med substratreduktion eller enzymerstatningsterapi.Med Lorenzos olie bør der opnås en progression af de X-bundne adrenoleukodystrofier. Terapi inkluderer også at undgå sekundære sygdomme.

Stimulering af nervecellerne er en anden terapeutisk tilgang. Omfattende stimulusoverførsel såvel som input og træning er en del af det. Med så meget sport som muligt kan sygdommens forløb ofte påvirkes positivt.

Outlook og prognose

Prognosen for leukodystrofi betragtes som ugunstig. På trods af den medicinske udvikling og sundhedsmæssige fremskridt klassificeres sygdommen hidtil uhelbredelig. Det er en genetisk lidelse, der ikke kan behandles af juridiske grunde. Indtil videre har læger og forskere ikke haft lov til at ændre human genetik. Derfor fokuserer den medicinske behandling på forbedring af trivsel og behandling af symptomer.

På grund af leukodystrofi forekommer bevægelsesforstyrrelser, hukommelsesnedsættelser og muligheden for anfald. Hos nogle patienter er symptomerne meget små. De kan kontrolleres godt gennem administration af medicin og regelmæssig overvågning af sundhedsudviklingen. Livskvaliteten forbedres generelt i plejen, da der træffes en passende behandlingsforanstaltning umiddelbart efter opfattelsen af ​​uregelmæssigheder.

Prognosen forværres markant, hvis sygdommen udvikler sig markant. Ud over de fysiske uregelmæssigheder kan svækkelserne også føre til psykologisk stress. Konsekvensforstyrrelser er mulige, og det nærmeste miljø udsættes også for udviklinger, der skal håndteres i hverdagen. Intensiv medicinsk behandling er nødvendig i akutte situationer. Disse er for det meste af midlertidig karakter og er beregnet til at sikre, at den berørte person overlever.

forebyggelse

Indtil videre er der ikke kendt nogen forebyggende foranstaltninger, da det er en arvelig sygdom. Det er derfor vigtigt at identificere sygdommen så tidligt som muligt og igangsætte behandling.

Efterbehandling

Som regel er mulighederne for opfølgning af leukodystrofi relativt begrænsede. Med denne lidelse er den berørte person afhængig af permanent behandling for at lindre symptomerne og undgå yderligere komplikationer. En tidlig diagnose og behandling har en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Patienten skal sikre, at medicinen tages regelmæssigt, og der skal også tages hensyn til mulige interaktioner med andre medicin. For børn skal forældre overvåge dette, så det ikke forårsager forstyrrelser eller komplikationer.

De fleste patienter har også brug for fysioterapi for at lindre ubehag i musklerne. Mange af øvelserne fra denne terapi kan også udføres i dit eget hjem for at øge den berørte persons mobilitet. Patientens forventede levetid påvirkes ikke negativt af denne sygdom.

Da leukodystrofi i nogle tilfælde kan føre til psykologiske klager eller depression, er den kærlige pleje af venner og familie meget beroligende.

Du kan gøre det selv

Mulighederne for selvhjælp er meget begrænsede med leukodystrofi. Sygdommen betragtes som uhelbredelig. Ikke desto mindre kan forskellige foranstaltninger træffes for at forbedre trivsel, som patienten og deres pårørende kan udføre uafhængigt.

En særlig diæt er nyttigt til at begrænse indtagelsen af ​​langkædede fedtsyrer. Forbrug af fødevarer med mange fedtsyrer bør undgås. Ændringen i mad er ikke rettet mod en fedtfattig diæt. Indholdet af mættede langkædede fedtsyrer bør dog reduceres. Brug ikke jordnødder, mejeriprodukter, kødprodukter eller kager. Fedtstoffer eller olier med et lavt fedtindhold er gavnlige for helbredet. Vegetabilske olier af høj kvalitet dækker tilstrækkeligt de nødvendige krav. Langtidsundersøgelser har vist, at overholdelse af kosten fører til forbedret sygdomsprogression.

Ud over madindtagelse kan patienten henvende sig til forskellige selvhjælpsgrupper. Der er landsdækkende initiativer for dem, der er berørt af leukodystrofi. Ud over frivillige foreninger er der flere fora, hvor syge mennesker og pårørende kan udveksle ideer. Kognitive teknikker kan bruges til at minimere koncentrations- og hukommelsesproblemer. Målrettet træning eller fritidsaktiviteter er med til at optimere ydeevnen. Regelmæssige øvelser bør også udføres i dette område for at forhindre motoriske svækkelser.