Gollop-Wolfgang-syndrom

Ved Gollop-Wolfgang-syndrom det er et kompleks af misdannelser, der er kendetegnet ved symptomer såsom tibial aplasia eller den karakteristiske spaltehånd. Det antages, at syndromet har en arvelig basis. Ortopædiske, rekonstruktive og protetiske trin kan betragtes som terapi.

Hvad er Gollop-Wolfgang syndrom?

Gollop-Wolfgang syndrom er en medfødt misdannelse af ekstremiteterne. Symptomkomplekset blev først beskrevet af lægen Thomaz Rafael Gollop i slutningen af ​​det 20. århundrede. Få år senere fortsatte den amerikanske ortopædkirurg Gary L. Wolfgang og føjede til denne beskrivelse. Symptomkomplekset blev navngivet til ære for de to første deskriptorer.

Sygdommen er en skeletdysplasi, der manifesterer sig i både de øvre og nedre ekstremiteter. Syndromet er kendetegnet ved et medfødt fravær af skinnebenet. Dette fænomen er ekstremt sjældent. På tværs af alle sygdomme påvirkes færre end en person på en million af symptomet. Forekomsten af ​​Gollop-Wolfgang syndrom er tilsvarende lav.

Generelt er manifestationerne af syndromet ekstremt varierede og kan manifestere sig som en lang række forskellige symptomer. Syndromet involverer normalt dannelse af et hul i hånden eller foden, som også kaldes elektrodaktisk. Den ensidede opdelte hånd er ofte forbundet med en ensidig gaffel på lårbenet.

årsager

Indtil videre er årsagen og etiologien til Gollop-Wolfgang syndrom ikke blevet afklaret endeligt. Dette skyldes hovedsageligt den lave udbredelse, som næppe giver forskningen noget udgangspunkt. Ikke desto mindre er medicin allerede mere eller mindre enige om nogle af forbindelserne mellem syndromet. Misdannelserne bør sjældent forekomme sporadisk. En familiær akkumulering og dermed et genetisk grundlag kan tænkes.

Om en autosomal dominerende eller autosomal recessiv arv er til stede, er endnu ikke bestemt uden tvivl. Spørgsmålet om en forbindelse med en bestemt genmutation og især spørgsmålet om det kausative gen kunne ikke besvares indtil videre. Årsagsfaktorer, der kan fremme misdannelsen ud over de genetiske faktorer, er også ukendte.

Du kan finde din medicin her

Symptomer, lidelser og tegn

Patienter med Gallop-Wolfgang syndrom viser den fulde manifestation af symptomkomplekset umiddelbart efter fødslen. I de fleste tilfælde er de kliniske træk multiple skjelett misdannelser, der påvirker både nedre og øvre lemmer. Ud over dannelsen af ​​et mellemrum i en hånd eller fod er der ofte en ensidig gaffel i lårbenet.

Ud over elektrodiktisk kan en femur-bifurcation i betydningen en bifurcation af de hule organer være genkendelig. Derudover er der ofte underudviklede eller helt fraværende tillæg til skinnebenet. Som en del af oligodactyly mangler de berørte normalt også en finger eller tå. Denne ikke-anvendelse kan også påvirke flere lemmer i hånden eller foden.

I nogle tilfælde udvides dette fænomen hos patienter med Gollop-Wolfgang-syndrom til monodaktiøs betydning i betydningen en integreret del af hænder eller fødder. Opdeling af lårbenet er normalt ensidig. Antagelig kan man forestille sig betydeligt flere misdannelser i sammenhæng med syndromet, som hidtil kun ikke kunne dokumenteres på grund af de få tilfælde.

diagnose

Diagnosen af ​​Gollop-Wolfgang-syndromet stilles af lægen senest efter fødslen ved hjælp af visuel diagnostik. For at bekræfte diagnosen kan der udføres en billeddannelse af ekstremiteterne, som viser bevis for de mangelfulde funktionsfejl. En prenatal diagnose af syndromet kan også tænkes.

For eksempel kan moderne sonografi påvise misdannelser, såsom skeletdysplasi før fødslen i forbindelse med misdannelsesultralyd eller fin ultralyd. Prognosen for patienter med Gollop-Wolfgang-syndrom er relativt gunstig på baggrund af den nuværende protetik. Differentialdiagnose bør omfatte hypoplastisk tibial polydactyly syndrom og tibial aplasi-elektrodaktisk syndrom.

Komplikationer

Gollop-Wolfgangs syndrom fører til forskellige misdannelser, der kan påvirke forskellige regioner i kroppen. I de fleste tilfælde er det imidlertid en misdannelse af skelettet. Det er ikke ualmindeligt, at der dannes et hul på hænder og fødder.

Derudover savner patienten ofte tæer eller fingre på lemmerne, hvilket i mange tilfælde fører til en begrænsning i hverdagen. Livskvaliteten reduceres betydeligt af Gollop-Wolfgangs syndrom. Da symptomerne kan genkendes umiddelbart efter fødslen, er en tidlig diagnose og dermed tidlig behandling mulig.

De manglende tæer og fingre kan dog ikke rekonstrueres, så den berørte person lider under disse klager hele deres liv. Af denne grund er behandlingen kun symptomatisk. Hvis lemmerne viser meget alvorlige misdannelser, kan de også amputeres. Det er ikke ualmindeligt, at patienten derefter stoler på hjælp fra andre mennesker i hverdagen.

Psykologisk støtte er ofte også nødvendig for at undgå depression og selvmordstanker. Som regel er intelligens ikke påvirket af Gollop-Wolfgangs syndrom. Forventet levealder som følge af syndromet.

Hvornår skal du gå til lægen?

I tilfælde af en døgnfødsel overtager sygeplejersker og læger automatisk forskellige undersøgelser for at kontrollere barnets helbredstilstand umiddelbart efter fødslen. Lægerne bemærker misdannelse i knoglesystemet, og yderligere undersøgelser påbegyndes for at være i stand til at stille diagnosen.

I tilfælde af hjemmefødsel bemærker jordemoderen ændringer og abnormiteter i barnets knoglestruktur. Hun overtager også automatisk de næste trin og konsulterer en læge. Sammen vil vi afklare, hvilke mere detaljerede undersøgelser der er nødvendige.

Hvis misdannelsen diagnosticeres i livmoderen, forbereder lægen automatisk en ambulant fødsel. I disse tilfælde foregår individuel fødselsplanlægning for mor og barns velbefindende længe inden forfaldsdatoen.

Hvis der opstår komplikationer, og der pludselig forekommer fødsel uden tilstedeværelse af en jordemoder eller læge, skal en læge kaldes umiddelbart efter fødslen. Så snart misdannelsen er bemærket, skal der ringes til en ambulance, så den kan transporteres til et hospital så hurtigt og glat som muligt.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er ingen kausal terapi for patienter med Gollop-Wolfgang syndrom. Årsagen til dette er det faktum, at de specifikke årsager til syndromet ikke er blevet endeligt afklaret. Selv hvis årsagerne blev afklaret, ville den eneste mulige årsagsterapi sandsynligvis være genterapi, der endnu ikke er godkendt.

Behandlingen af ​​patienten er derfor rent symptomatisk. Det vigtigste mål med denne symptomatiske behandling er etablering af uafhængighed, og efter behandlingsforanstaltningerne skal de berørte være i stand til at leve så uafhængigt som muligt. Hverdagsaktiviteter bør hindres så lidt som muligt af de symptomer, der stadig er til stede. I forbindelse med dette mål er det især vigtigt at forbedre patientens mobilitet.

Hvis den berørte person for eksempel ikke kan gå eller gribe fat på på grund af misdannelsen, kan amputation af det deformerede lem overvejes i ekstreme tilfælde. En sådan amputation efterfølges af en protesetilpasning, som vil være desto mere succesfuld med passende træning. Ideelt set foregår tilpasningen til protesen, herunder rehabiliteringsuddannelsesforanstaltninger, i et rehabiliteringscenter, der er specialiseret i protetik.

Sammen med en fysioterapeut lærer de berørte, hvordan man håndterer proteserne, og hvordan man bruger dem korrekt i hverdagen. Amputationen og de efterfølgende foranstaltninger kan tage måneder til år. Start af terapi så tidligt som muligt anbefales af mange grunde. På den ene side lærer yngre mennesker, hvordan man bruger proteser meget hurtigere end ældre.

På den anden side kan tidlig pleje med proteser forbedre den psykologiske situation for de berørte. I nogle tilfælde er protetisk behandlingstrin ikke obligatorisk. Ortopædiske og rekonstruktive foranstaltninger er ofte ofte tilstrækkeligt vellykkede i milde former.

Outlook og prognose

Da Gollop-Wolfgang-syndromet er en genetisk sygdom, kan der ikke være nogen komplet behandling eller kausal terapi. Den pågældende er afhængig af rent symptomatisk behandling, som delvist kan begrænse symptomerne. Normalt kan misdannelserne på ekstremiteterne korrigeres for at gøre det muligt for patienten at udføre en normal hverdag.

I alvorlige tilfælde skal disse imidlertid amputeres, hvis korrektion ikke er mulig. Proteser bruges også ofte til at gøre hverdagen lettere. Bevægelserne kan delvist gendannes ved hjælp af fysisk-terapeutiske øvelser, men den berørte afhænger ofte af hjælp fra andre mennesker i hans eller hendes liv.

Som regel er patientens levealder ikke negativt påvirket af Gollop-Wolfgangs syndrom. Jo tidligere sygdommen diagnosticeres og behandles, jo større er sandsynligheden for et positivt forløb af sygdommen.

I nogle tilfælde kan Gollop-Wolfgang syndrom også føre til psykologiske klager eller depression. Mobning eller drilleri kan forekomme, især med børn, så børn ofte har brug for psykologisk behandling. Da Gollop-Wolfgang-syndrom er en genetisk sygdom, kan det også blive arvet.

Du kan finde din medicin her

forebyggelse

Indtil videre kan Gollop-Wolfgang-syndromet ikke forhindres, fordi årsagerne ikke er blevet afklaret endeligt.

Efterbehandling

I tilfælde af Gollop-Wolfgangs syndrom er mulighederne for opfølgning meget begrænsede. Først og fremmest afhænger de berørte af behandling af misdannelser for at forhindre yderligere komplikationer. En komplet kur af dette syndrom er ikke muligt, så de berørte for det meste er afhængige af livslang terapi.

Dette kan også reducere forventede levealder markant. I mange tilfælde med Gollop-Wolfgang-syndrom er kontakt med andre patienter med syndromet nyttigt. Dette fører ofte til en informationsudveksling, der kan gøre livet og i den almindelige hverdag meget lettere.

Hvis de berørte ønsker at få børn, kan genetisk rådgivning være nyttig. Dette kan forhindre, at syndromet overføres til efterkommere. De fleste misdannelser lettes ved kirurgiske indgreb. Efter disse procedurer skal de berørte hvile og passe på deres kroppe.

Du skal altid afstå fra anstrengende aktiviteter. Fysioterapi er også ofte påkrævet. Mange af øvelserne fra denne terapi kan også udføres i dit eget hjem for at fremskynde helingen. Støtte fra familie og venner kan også have en positiv effekt på det videre forløb af Gollop-Wolfgang syndrom.

Du kan gøre det selv

Da Gollop-Wolfgang-syndromet er en genetisk sygdom, kan det ikke behandles ved hjælp af selvhjælp. Det er kun muligt at støtte terapien og fremme mobiliteten for den pågældende. Dette opnår imidlertid ikke en fuldstændig kur.

På grund af Gollop-Wolfgangs syndrom er patienter generelt afhængige af permanent hjælp i deres hverdag. Dette skal gøres varmt af din egen familie eller venner. Hvis lemmerne er blevet amputeret, fremmes den berørte persons mobilitet af forskellige behandlingsformer.

Øvelserne fra fysioterapi eller fysioterapi kan ofte udføres i dit eget hjem for at fremskynde behandlingen. Som regel har start af behandling tidligt også en meget positiv effekt på det videre sygdomsforløb.

Børn eller unge skal altid informeres fuldt ud om risici og komplikationer ved Gollop-Wolfgangs syndrom for at undgå psykologiske klager eller depression. Kontakt med andre sygdomme, der lider af syndromet, er også nyttig, da dette kan føre til udveksling af oplysninger, der kan gøre hverdagen lettere.