genotype

Af genotype er helheden af ​​alle gener i cellekernen. Baseret på deres arrangement indledes processer i kroppen, og der dannes kropsområder såsom organer og eksterne funktioner. Årsagerne til mange sygdomme er også skjult i genotypen.

Hvad er genotypen?

Generene af genotypen er placeret på de 46 kromosomer i den menneskelige celle. Hele sæt kromosomer, som individet har arvet fra sine forældre, regnes som en genotype. Tidligere i meiose blev de dobbelte sæt kromosomer hos forældrene halveret. Af denne grund arver zygoten, det voksende liv, til gengæld et dobbelt sæt kromosomer, da en kromosom, der er skåret i halvdelen, overføres fra forældergenerationen.

På den ene side er gener ansvarlige for udviklingen af ​​en fænotype, som manifesterer sig i træk ved det fysiske udseende såvel som i den indre struktur i kroppen. På den anden side bærer de informationen til mange forskellige processer i den menneskelige organisme. Genotypen er intet mindre end et mikroskopisk aftryk af det levende væsen. Af denne grund kaldes det også biologisk fingeraftryk udpeget.

Funktion & opgave

Generene bestemmer den biologiske proces i den menneskelige og dyre organisme. De er baseret på specifikke basekæder, der er arrangeret i en dobbelt helixstruktur. Baserne, der udgør generne, inkluderer adenin og thymin samt guanin og cytosin. Adenin supplerer thymin og guanin dokker til cytosin på de modsatte DNA-strenge, der indeholder generne og i fællesskab understøtter dobbelt helix.

Mennesket er en eukaryot organisme. Dette betyder, at hans genetiske materiale er indesluttet i en cellekerne og er beskyttet af det. I prokaryotiske organismer er DNA-strengene placeret i celleplasmaet og svømmer gennem organismen.

Alle metaboliske processer starter på det genetiske niveau. Som en del af dens genetiske disponering er kroppen i stand til at producere metabolske produkter og reagere på eksterne påvirkninger. Messenger-stoffer i den menneskelige organisme læser det genetiske materiale som en databærer og bruger disse data til at starte processer som proteinproduktion eller dannelse af individuelle enzymer. Derudover bestemmer det genetiske materiale visse egenskaber ved kroppen, såsom størrelse, udseende eller organernes funktionalitet. Disse træk er udviklet under ontogeni og kropsvækst på grund af genetisk disponering.

Generene rekombineres først under samleje og efterfølgende befrugtning af æggecellen, så zygoten får et unikt genkompleks. Rekombinationen af ​​genotyperne fra forældergenerationen sikrer en høj variation og befolkningens fleksibilitet.

Takket være sådanne mekanismer som rekombination og mutation, en vilkårlig ændring i genomet, kan der opstå evolutionære fordele. På denne måde opdateres genpopulationen af ​​en population som sådan. Dette favoriserer organismernes tilpasningsevne til den konstant skiftende miljøpåvirkning. Arter med høj tilpasningsevne har en øget chance i kampen for at overleve.

Derfor har sammensætningen af ​​genotypen vist sig at være en grundlæggende betingelse for at overleve et individ og hans eller hendes succes med reproduktion. Imidlertid finder effektive ændringer i genens pool af en art sted i perioder, som et menneskeliv ikke kan dække. Derfor kan mennesker kun bestemme mutationer i stor skala retrospektivt i dag. I epigenetik kan der dog også påvises små ændringer i gen i løbet af en persons liv.

Det er ubestrideligt, at den menneskelige succeshistorie gennem de sidste årtusinder kan spores tilbage til en høj grad af tilpasningsevne og glade mutationer af genetisk materiale.

Sygdomme og lidelser

Genetiske disponeringer bestemmer derfor mange aspekter af menneskelivet fra starten. Mens nogle mennesker har en usædvanlig god disposition, lider andre af defekt eller utilstrækkelig disposition i deres genetiske sammensætning. I dagens forskning menes det, at størstedelen af ​​sygdomme stammer fra genetisk materiale. For eksempel er allergier og intolerancer stort set arvelige. Et svagt immunsystem kan også have genetiske årsager.

Mennesker med en høj følsomhed for lungesygdomme eller forkølelse har ofte pårørende med den samme modtagelighed. I mange familier er der flere symptomer. F.eks. Viser enhver, der har flere pårørende, der er eller har haft hjertesygdomme, en øget risiko for potentiel hjertesygdom. Det er det samme med de mange forskellige typer sygdomme, der hører til gruppen af ​​kræftfremkaldende sygdomme. Risikoen for kræft ser ud til at være i stand til at gå fra en forælder til barnet. En ung kvinde, der har mange tilfælde af brystkræft i familien, har en markant højere risiko for at udvikle den end en person uden kræft i familien.

Med andre sygdomme, de såkaldte arvelige sygdomme, arves ikke kun en risiko. Da sygdommene er kodet af specifikke sektioner på kromosomerne, kan de overføres i deres helhed til generation af børn. De bedst kendte arvelige sygdomme inkluderer Wilsons sygdom, albinisme og cystisk fibrose. Trisomi 21, også kendt som Downs syndrom, er en specialitet blandt de arvelige sygdomme. Her modtager zygoten tre i stedet for de sædvanlige to kromosomer i det 21. kromosompar.

Åbenbaringen af ​​genotypen og registreringen af ​​dens datasekvens har medført et fremskridt inden for diagnostik. I dag kan prænatal diagnostik bruges til at beregne risikoen for sygdom i et embryo for mange patologiske fænomener. I stigende grad betyder det, at profylaktiske foranstaltninger kan træffes. Desværre falder opdagelsen af ​​risikoen for mange sygdomme ikke sammen med strategier til at bekæmpe dem. Ikke desto mindre hjælper viden om genotypen med at lokalisere ansvarlige, defekte områder og dermed til at undersøge sygdommens oprindelse.