Fraser-syndrom

Ved Fraser-syndrom det er en meget sjælden genetisk sygdom, der er kendetegnet ved flere fysiske misdannelser. Omfanget af de individuelle misdannelser er ikke ensartet, så ud over tilfælde af dødfødsler og børn, der dør umiddelbart efter fødslen, er der også personer, der er berørt med normal forventet levealder. Terapien afhænger af typen af ​​misdannelse.

Hvad er Fraser-syndrom?

Fraser-syndromet blev først beskrevet i 1962 af den britiske humanetiker George R. Fraser. På grund af et af dets største symptomer, den lukkede spaltning af øjenlågene, blev denne sygdom oprindeligt omtalt som kryptofthalmos syndrom. Flere tilfælde blev diagnosticeret i de følgende år.

I meget mange tilfælde blev der ud over kryptophthalmos fundet vedhæftninger af nabofingre eller tæer (syndaktisk). Derfor blev det synonyme udtryk cryptophthalmos syndactilia syndrom ofte brugt. Andre synonymer af sygdommen inkluderer Meyer-Schwickeraths syndrom, Ullrich-Feichtiger syndrom eller Fraser-François syndrom.

Udtrykket Fraser-syndrom, opkaldt efter den amerikanske humangenetiker Victor Almon McKusick, blev hovedbetegnelsen. I alt er der ca. 150 tilfælde af dette syndrom. Det blev erkendt, at der er forskellige former for de individuelle misdannelser. Nogle personer lider kun af kryptoftalmos uden yderligere fysiske deformiteter.

I andre tilfælde forekommer en række dysmorfismer. Sygdommen har forskellige hovedsymptomer og bivirkningssymptomer, idet levetiden for de enkelte patienter også er forskellig. 25 procent af de berørte børn er dødfødte. Yderligere 20 procent af patienterne dør af misdannelser i nyre- eller strubehovedet i det første leveår. De fleste mennesker har imidlertid en normal forventet levealder.

årsager

En autosomal recessiv genmutation er en mulig årsag til Fraser-syndrom. I de fleste tilfælde er der en genetisk defekt i FRAS1-genet, som er placeret på kromosom 4. Andre mulige påvirkede gener er GRIP1 på kromosom 12 eller FREM2 på kromosom 13.

FRAS1-genet koder for et protein, der hører til den ekstracellulære matrix. Manglen på visse proteiner i den ekstracellulære matrix fører til ubalance i vækstprocesserne under embryogenese. Arven af ​​alle berørte gener er autosomal recessiv. Dette betyder, at den syge person skal være homozygot for to defekte gener.

Hvis det muterede gen kun er til stede én gang, bryder sygdommen ikke ud. Syndromet kan kun arves, hvis begge forældre hver har mindst et defekt gen. Derfor ophobes dette syndrom i afkom af beslægtede forældre, der har denne særlige genetiske defekt.

Symptomer, lidelser og tegn

Fraser-syndrom er kendetegnet ved udseendet af forskellige større og mindre symptomer. En bekræftet diagnose kan antages, hvis der enten vises to hovedsymptomer og et sekundært symptom eller et hovedsymptom og fire sekundære symptomer.

De vigtigste symptomer er manglen på øjenlågspalte (kryptoftalmos), misdannelser i organerne i urogenitalkanalen, såsom nyrerne eller kønsorganerne, vedhæftninger af nabofingre eller tæer (syndaktisk) og misdannede eller manglende tårekanaler.

De sekundære symptomer inkluderer småhovedethed (mikrocephaly), bred øjenlindring (hypertelorisme), indsnævring eller fravær af strubehovedet, umoden føtal lunge (pulmonal hypoplasia), udvidelse af pubisk symfyse og skeletabnormaliteter. Misdannelser i aurikler, læber eller gane observeres også, ligesom forskydningen af ​​navlen eller brystvorten.

Kognitiv svækkelse blev tidligere antaget at være et andet symptom. Dette er dog ikke bekræftet. Prognosen for sygdommen afhænger af eventuelle misdannelser i nyrerne, strubehovedet eller lungerne. Disse forårsager den høje andel af dødfødsler og spædbarnsdødelighed. Ellers er forventet levealder ikke begrænset.

Diagnose & kursus

Ud over den medicinske historie vedrører diagnosen hovedsageligt kombinationen af ​​de vigtigste og sekundære symptomer. Hovedfokus er på undersøgelse af øjne, nyrer, strubehoved og lunger. Fraser-syndrom kan diagnosticeres prenatalt ved hjælp af ultralydundersøgelser. Echogene lunger kan påvises, hvilket indikerer en indsnævring eller lukning af strubehovedet.

Den konstant dannende væske kan ikke længere strømme tilbage i lungerne på grund af indsnævringen i strubehovedet og danner således en overbelastning, der også kaldes fosterets CHAOS (Congenital High Airway Obstruction Syndrome). "Medfødt høj luftvejsobstruktionssyndrom" betyder "indsnævring af de øvre luftveje".

Denne tilstand kan føre til dødfødsel og betragtes som en medicinsk indikation for en mulig ophør af graviditeten. Prenatal diagnose inkluderer også humangenetiske undersøgelser via en chorionisk villusprøvetagning eller fostervandsprøver.

Komplikationer

Fraser-syndromet er baseret på en genetisk defekt, en kausal, helbredende behandling er derfor ikke mulig. På grund af sjældenheden i syndromet og den høje dødelighed blandt de berørte (næsten en fjerdedel af de berørte dør før fødslen, et yderligere kvartal i det første leveår), er terapeutiske tilgange og komplikationer beskrevet utilstrækkeligt.

Overlevende behandles normalt kirurgisk, afhængigt af hvordan de påvirkes. De mest almindelige komplikationer i behandlingen af ​​Fraser-syndrom er derfor de generelle risici forbundet med kirurgi. Disse inkluderer fx tromboser i benvener (blodpropper i benene, okkulation af en lungekar (lungeemboli), nerveskader og infektioner. Postoperativt er der en øget risiko for sårhelingsforstyrrelser inklusive gangren.

Hvis de ikke behandles, kan de almindelige symptomer på Fraser-syndrom alvorligt påvirke de berørtees generelle liv. Ubehandlet mikrophthalmia (eller anophthalmia) resulterer i fuldstændigt tab af syn, der kan være svagt. Hvis der ikke udføres en kosmetisk korrektion af øjnene (f.eks. Indsættelse af en øjenprotese eller korrektion af den stærke skvis) er psykologiske svækkelser op til depressionens alvorlighed de vigtigste konsekvenser.

Hvis syndaktiet (fingre og / eller tæer, der er vokset sammen) forbliver ubehandlet, er de motoriske færdigheder alvorligt forringet - afhængigt af sværhedsgraden, det er næppe muligt at gribe fat i, holde en pen eller gå. Den renale agenese, der ofte er forbundet med Fraser-syndrom, fører, hvis den ikke behandles, til patientens død.

Hvornår skal du gå til lægen?

Fysiske abnormiteter, der afviger fra normen, skal altid afklares af en læge. Den menneskelige krop har en grundlæggende struktur, hvis afvigelse er en indikation af en sygdom. Adhæsioner, misdannelser eller vækster betragtes som usædvanlige og bør undersøges af en læge. Hvis der er ændringer i det menneskelige skeletsystem, er det nødvendigt med et lægebesøg, selvom der ikke er yderligere klager.

Misdannelser, ossifikation eller begrænsninger i bevægelsesområdet skal vurderes af en læge. Hvis tæer og fingre ikke kan bevæges individuelt, hvis de har ændret sig på grund af en anden form, eller hvis den berørte person har spænde hænder og fødder, anbefales det at konsultere en læge.

Hvis interpupillærafstand er usædvanlig, mangler strubehovedet eller der er indsnævring i halsen, er der behov for en læge. Deformiteter i ansigtet, især ørerne, øjne, næse eller læber, bør undersøges medicinsk. Hvis ganen ændrer sig, er der også brug for en læge, da det kan føre til problemer med fødeindtagelse.

Hvis navlen eller brystvorterne er i forskellige positioner på kroppen, skal disse funktioner præsenteres for en læge. Afvigelser i mulige ledbevægelser eller visuelle ændringer i leddene betragtes som usædvanlige og bør undersøges af en læge. Hvis individuelle systems funktionsfejl på grund af eksisterende deformationer, er en læge påkrævet.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Nyresvigt og strubehoved misdannelser er de vigtigste dødsårsager i Fraser syndrom. Derfor, hvis der er en misdannelse af strubehovedet efter fødslen, skal en såkaldt tracheotomi straks udføres. Under en trakeotomi oprettes kirurgisk adgang til forråd for at sikre, at patienten er ventileret.

I senere år, afhængigt af den aktuelle situation, kan funktionens gendannelse revideres. Desværre er fraværet af begge nyrer uforenelig med livet. I dette tilfælde er behandling ikke længere mulig. Ved ensidig renal agenese bevares funktionen af ​​en nyre imidlertid. Derudover er en kirurgisk åbning af øjenlågfissurer rettet mod. Denne operation giver dog kun mening, hvis øjenkuglerne er til stede.

Outlook og prognose

Fraser syndrom er en ekstremt sjældent diagnosticeret sygdom over hele verden. Der er næppe mere end 150 dokumenterede tilfælde, hvor diagnosen er stillet. De fleste patienter har indtil videre en kort forventet levealder. På grund af de alvorlige misdannelser dør de i livmoderen, umiddelbart ved fødslen eller kort efter fødslen. Disse børn led af alvorlige misdannelser i strubehovedet eller nyrerne.

Da de fysiske misdannelser forekommer individuelt, er der også syge mennesker, der ikke oplever nogen betydelig reduktion i forventet levealder. Mange mutationer kan optimeres i kirurgiske indgreb efter fødslen, så en forbedring af livskvaliteten muliggøres.

Patienten har en god prognose for misdannelser i øjenlådsfissurer, tårekanaler eller vedhæftninger af fingre og tæer. Korrigerende foranstaltninger kan allerede træffes i de første leveår inden for vækst- og udviklingsprocessen. De ønskede ændringer foretages senest med slutningen af ​​fysisk vækst.

En komplet kur er ikke mulig med den genetiske sygdom. Menneskeligt DNA kan ikke og må ikke ændres. Ikke desto mindre kan symptomerne behandles godt og passende med de tilgængelige terapi- og behandlingsmuligheder. Misdannelser i kønsorganerne eller organerne i urogenitalkanalen kan føre til sekundære sygdomme. I nogle tilfælde er patienten afhængig af donororganer.

forebyggelse

Fraser-syndrom er genetisk og forekommer ofte i beslægtede ægteskaber. Hvis der er en familiehistorie, bør genetisk rådgivning og om nødvendigt en DNA-test bruges, hvis du ønsker at få børn. Derudover er prænatal undersøgelsesmetoder tilgængelige, der kan bruges til at diagnosticere Fraser syndrom prenatalt.

Efterbehandling

Som regel er der ingen særlige opfølgningsmuligheder tilgængelige for dem, der er berørt af Fraser syndrom, da det er en genetisk sygdom. Patienten er derfor afhængig af rent symptomatisk behandling af denne sygdom for at forhindre yderligere komplikationer og for at undgå en nedsat levealder. Selvheling er ikke at forvente ved Fraser syndrom.

Ved symptomatisk behandling kan normal levealder normalt opretholdes. I de fleste tilfælde løses behandlingen af ​​denne klage ved operation. Der er ingen særlige komplikationer, og ventilation kan sikres igen. Efter denne anstrengende procedure skal den berørte hvile og tage sig af kroppen.

Der bør ikke udføres mere anstrengende eller stressende aktiviteter her. Sengeleje skal overholdes nøje. Da Fraser-syndrom også kan skade nyrerne, er regelmæssige undersøgelser af en internist meget nyttige for at forhindre denne skade.

Øjnene skal også undersøges og behandles regelmæssigt. Da Fraser-syndrom også kan have en negativ effekt på psyken hos den berørte person, er støtte og hjælp fra venner og familie meget nyttig til at forhindre komplikationer.

Du kan gøre det selv

Den forkortede forventede levealder, der ofte er forbundet med Fraser-syndrom, udgør en særlig udfordring for de syge og deres pårørende. Da det psykologiske stress, der er forårsaget af denne prognose, er meget højt, bør man finde en måde uafhængigt af i hverdagen ud over konventionel medicinsk støtte for at kunne håndtere belastningen godt.

Åben kommunikation med familiemedlemmer og venner hjælper med at afklare gensidige bekymringer og frygt. I mange tilfælde bør der søges terapeutisk støtte, så der ikke opstår yderligere sygdomme som følge af det psykologiske pres.

Udveksling i selvhjælpsgrupper eller fora kan hjælpe med at få information og tip til håndtering af sygdommen i hverdagen. Erfaringer og oplevelser diskuteres med andre berørte mennesker. Dette hjælper med behandlingen af ​​begivenhederne og styrker psyken.

Derudover kan afslapningsprocesser bruges til at gendanne indre balance. Med Qi Gong, autogen træning, meditation og yoga, kan stress reduceres, og mental styrke styrkes. De individuelle misdannelser betyder, at patienten er afhængig af daglig hjælp. Dette resulterer i en omstrukturering, der har indflydelse på andre familiemedlemmer. Ikke desto mindre skal en positiv holdning opretholdes, og tiden sammen skal bruges til behagelige aktiviteter.