Tangier sygdom

Det Tangier sygdom er en ekstremt sjælden arvelig sygdom blandt ca. 100 dokumenterede tilfælde hidtil. Patienter med denne sygdom lider af en forstyrrelse i lipidmetabolisme og en reduceret produktion af HDL-kolesterol. Indtil videre er der ingen kausale terapimetoder til behandling af Tanger-sygdom.

Hvad er tangier sygdom?

I Tangier sygdom det er en ekstremt sjælden genetisk defekt. Denne defekt udløser en forstyrrelse i fedtstofskifte. Indtil videre er næppe mere end 100 mennesker rapporteret at være berørt. I 1961 opkaldte D. S. Frederickson sygdommen efter øen Tanger. Dengang kom de eneste dokumenterede patienter fra denne ø. Tangiers sygdom er forbundet med en nedsat frigivelse af kolesterol fra kroppens celler.

Dette betyder, at der dannes færre lipoproteiner med høj densitet. Disse såkaldte HDL-proteiner fjerner hovedsageligt kolesterol. Fjernelse af kolesterol forstyrres derfor på grund af det lave niveau af HDL-proteiner, og stoffet opbevares i stigende grad i det retikulære bindevæv. Speciallitteraturen refererer undertiden også til den arvelige sygdom som An-α-lipoproteinæmi, som familiel HDL-mangel eller som familiær hypoalphalipoproteinæmi.

årsager

Den arvelige sygdom ved familiel HDL-mangel arves på en autosomal recessiv måde. Dette betyder, at sygdommen kun kan overføres fra to partnere med defekten. Den forårsagende genfejl er sandsynligvis på den lange arm i kromosom ni og vedrører ABCA 1-genet. Dette ABCA 1-gen koder for transportproteiner, der er involveret i fjernelse af kolesterol fra kroppens celler.

Medicin skelner mellem bærere af defekten og dem, der faktisk er syge. Hvis både mor og far bærer den genetiske defekt, er der en en til fjerde chance for et sygt barns fødsel. Sandsynligheden for børn med defekten er to til fire, og sandsynligheden for fuldstændigt sunde afkom er givet, som for et sygt barn, med et forhold mellem en og fire.

Symptomer, lidelser og tegn

Det vigtigste symptom på Tanger's sygdom er gul-orange pletter af hud. De ligger hovedsageligt på de lymfatiske organer i huden i munden og halsen. Mandlerne påvirkes især af misfarvningen forårsaget af lagret kolesterol. Undertiden forstørres de sammen med resten af ​​mundens og halsens lymfatiske rum. Ligeledes kan udvidelser af de indre organer undertiden forekomme i forbindelse med Tangiers sygdom.

Dette henviser hovedsageligt til forstørrelser af leveren og milten eller bugspytkirtlen. Undertiden fører patientens lave HDL-niveau også til arteriosklerose, dvs. forkalkning af venerne. Som et resultat kan ændringer i hornhinden eller anemisk blodtælling forekomme.

Neurologiske symptomer blev rapporteret noget mindre ofte ud over de nævnte symptomer. Oprindeligt inkluderer dette hovedsageligt muskelsvagheder og sensoriske og bevægelsesforstyrrelser i arme og ben. De neurologiske symptomer er normalt regressive, men vender ofte tilbage over tid. Normalt påvirker de individuelle nerver i det perifere nervesystem.

Diagnose & sygdomsforløb

Den første mistanke om Tangiers sygdom kan overhale en læge under øjendiagnosen. Visuel diagnose viser typisk gul-orange ændringer i slimhinden. I serum bruger lægen totalcholesterol, HDL-kolesterol og apolipoprotein A-I som indikatorer for sygdommen. Ved lipoproteinelektroforese findes der for eksempel ingen a- eller præ-B-bånd. Med hensyn til kolesterolniveauet er værdier under 100 mg / dl en indikation af Tanger's sygdom.

Samtidig kan HDL-kolesterol overhovedet ikke fremstilles eller har en defekt struktur. Derudover er der ofte lavt apolipoprotein A-II. En human genetisk undersøgelse bekræfter ofte diagnosen. Nervebiopsier kan være påkrævet til former med neurologiske svigt. Disse biopsier viser normalt en regression af myeliniserede og unmyelinerede aksoner. I det store og hele er prognosen for Tanger-sygdommen relativt gunstig. Hvis der forekommer vaskulære eller hjerte-kar-sygdomme i voksen alder, er prognosen noget mindre gunstig.

Komplikationer

Den mest alvorlige komplikation af Tangiers sygdom er overvækst af indre organer. I løbet af sygdommen eller fra fødslen bliver leveren og milten forstørret, og sjældent bugspytkirtlen. Dette medfører en række klager, såsom symptomer på forgiftning, hormonsvingninger eller metaboliske lidelser, som igen er forbundet med alvorlige komplikationer.

Hvis der konstateres åreforkalkning, er der som regel allerede udviklet permanent skade. Oftest forekommer hornhindelig opacitet, anemisk blodtælling ændringer og neurologiske klager. Muskelsvaghed samt sensoriske og bevægelsesforstyrrelser i arme og ben er typiske. I mangel af behandling er permanente deformiteter og alvorlige sygdomme indført.

I de mest alvorlige tilfælde forekommer cirkulationscirkulation eller endda hjertesvigt og i sidste ende patientens død. Behandlingen af ​​denne sjældne arvelige sygdom er heller ikke uden risiko. Under visse omstændigheder kan genterapi forårsage alvorlige sygdomme og for eksempel føre til kræftformer som leukæmi.

Endelig med virustransduktion er der en risiko for, at patienten bliver inficeret med den virus, der bruges som færge. En sådan infektion er normalt dødelig eller har i det mindste alvorlige sundhedsmæssige konsekvenser.

Hvornår skal du gå til lægen?

Ved Tangiers sygdom afhænger den berørte person af et besøg hos en læge. Yderligere komplikationer og klager kan kun undgås gennem korrekt og frem for alt tidlig behandling. En tidlig diagnose har en positiv effekt på det videre kursus. En læge bør derfor konsulteres ved de første symptomer og symptomer på Tangiers sygdom. Lægen skal derefter konsulteres, hvis den pågældende person lider af forskellige symptomer på øjnene.

Øjets hornhinde bliver normalt overskyet. Hvis disse symptomer ikke forekommer uden særlig grund og ikke forsvinder på egen hånd, skal en læge under alle omstændigheder konsulteres. Pludselig muskelsvaghed eller bevægelsesforstyrrelser kan også indikere Tangiers sygdom og bør også kontrolleres af en læge.

Som regel kan Tangiers sygdom diagnosticeres og behandles af en praktiserende læge eller en ortopædkirurg. Det videre forløb afhænger stærkt af diagnosetidspunktet, så ingen generel forudsigelse er mulig.

Behandling og terapi

Der er næppe nogen terapeutiske foranstaltninger, der hidtil er tilgængelige til behandling af Tanger-sygdomme. Dette skyldes på den ene side deres genetiske årsager og på den anden side deres sjældenhed, hvilket også kun tillader forskning i et begrænset omfang. Indtil videre er en ernæringsplan en af ​​de få terapeutiske tilgange til Tanger-sygdom. Især anbefales en fedtfattig diæt til alle former for den arvelige sygdom, men ændringen i diæt svarer ikke til kausal terapi.

Med hensyn til kausal terapi kan genteknologiske former for terapi være tænkelige i fremtiden.Denne genetiske behandling ville finde sted som en del af genterapi og kunne muligvis erstatte det defekte gen med et sundt. Genterapier er allerede blevet gennemført med succes på mennesker i forbindelse med kliniske studier. På den anden side er der rapporteret om flere dødsfald i forbindelse med genterapiforsøg på levende mennesker.

I lyset af dette er genterapi stadig i sin spædbarn og er i øjeblikket (fra 2015) et af de vigtigste forskningsområder inden for medicin. På grund af sjældenheden ved Tangiers sygdom er der ikke blevet udført genterapien i direkte forbindelse med sygdommen.

forebyggelse

Tangiersygdom kan ikke forhindres. Dog skal forældre eller par, der planlægger deres børn, teoretisk undersøges for den genetiske defekt via en sekvensanalyse af deres DNA. På denne måde kan risikoen for et barn med Tangiers sygdom i det mindste vurderes bedre.

Efterbehandling

Da Tangier-sygdom er en meget sjælden arvelig sygdom og er baseret på en genetisk defekt, er mulighederne for selvbehandling temmelig begrænsede. Diætforhold har imidlertid vist sig at være positivt effektive ved denne sygdom: Diætet til den berørte person skal først og fremmest være fedtfattigt. Kosttilskud hjælper med at kompensere for ernæringsmangler.

Rå og sunde fødevarer dominerer menuen. Tunge fødevarer, der kan hæve kolesterol, bør om muligt undgås. Lægemidler, der påvirker kolesterolniveauet negativt, skal også seponeres i samråd med lægen og erstattes med alternative medicin. En sund livsstil kan have en positiv effekt på patientens generelle velvære.

Dette inkluderer at få nok søvn, moderat træning og at undgå stress. Luksus mad såsom alkohol og nikotin bør undgås så vidt muligt. Det er vigtigt for de syge at tage deres medicin i henhold til lægens recept og finde ud af om mulige interaktioner og bivirkninger, så der kan træffes passende forholdsregler om nødvendigt.

En kausal behandling af Tanger-sygdommen er endnu ikke mulig. Der testes i øjeblikket forskellige genetiske terapier, der kan love en kur mod denne sygdom i fremtiden. De berørte bør finde ud af om disse muligheder fra deres læge, der behandler dem for at være i stand til at deltage i aktuelle testprogrammer.

Du kan gøre det selv

Personer med Tanger-sygdom skal primært følge diætforanstaltninger. En fedtfattig diæt og brug af ernæringstilskud anbefales. Menuen skal hovedsageligt bestå af rå grøntsager og sunde fødevarer. Luksus mad såsom alkohol, nikotin eller koffein bør undgås samt særligt tunge fødevarer, der øger kolesterolniveauet. Dette inkluderer også visse medicin, der skal stoppes i samråd med lægen.

Derudover er generelle foranstaltninger, såsom at få nok træning, få masser af søvn og undgå stress, vigtige. Syge mennesker skal også tage den ordinerede medicin i henhold til lægens anvisninger og informere dem om eventuelle bivirkninger og interaktioner, så de nødvendige modforanstaltninger kan påbegyndes på et tidligt tidspunkt. Derudover bør der afholdes konsultation med andre specialister, såsom ernæringseksperter og alternative læger, der kan støtte behandlingen af ​​smerten.

Indtil videre kan Tangier-sygdom ikke behandles kausalt. Imidlertid testes gentekniske former for terapi i øjeblikket, hvilket kunne muliggøre en kur i fremtiden. Berørte mennesker bør tale med deres familielæge om disse muligheder og om nødvendigt deltage i aktuelle testprogrammer.