Farbers sygdom

Det Farbers sygdom er en meget sjælden metabolisk sygdom, der forårsager alvorlig fysisk svækkelse og fører til død. Nyfødte bliver kun syge, hvis begge forældre er bærere af det samme defekte gen. Da der ikke er nogen specifik terapi for sygdommen, er den i øjeblikket uhelbredelig.

Hvad er Farbers sygdom?

Farbers sygdom er forårsaget af mutationen af ​​ASAH-genet. Mutationen overføres på en autosomal recessiv måde fra forældergenerationen til afkommet.
© phive2015 - stock.adobe.com

Farbers sygdom er en uhelbredelig metabolisk sygdom. Der er flere navne på denne sygdom i medicinen: Farbers sygdom, Farber syndrom, Ceramodase mangel eller spredt lipogranulomatose. Farber syndrom er opkaldt efter den amerikanske patolog Sidney Farber (1903-1973), der opdagede sygdommen og beskrev den.

Denne sygdom er en genetisk lysosomal sygdom. Den intracellulære forstyrrelse i lysosomerne skyldes en genetisk defekt, der er ansvarlig for den langsigtede opbevaring af skadeligt affald i kroppen. Da der kun er nogle få Farber-patienter verden over, er sygdommen stadig ikke godt forstået. Patienter dør normalt i spædbarnet, men mest inden treårsalderen.

årsager

Farbers sygdom er forårsaget af mutationen af ​​ASAH-genet. Mutationen overføres på en autosomal recessiv måde fra forældergenerationen til afkommet. ASAH-genet koder for enzymerne ceramidase og sur ceramidase. Men hvis genet er muteret, er der en mangel på aktivitet af ceramidase og sur ceramidase. Syre ceramidase er et enzym, der er ansvarlig for lysosomal hydrolase.

En hydrolase er en katalyse med deltagelse af enzymet ceramidase, hvor lipidkeramidet er opdelt i aminoalkoholen sphingosin og fedtsyren. Hos Farber-patienter forstyrres denne proces. På denne måde forbliver udgangsproduktet, ceramid, uopdelt i cellerne og opbevares der i lang tid. Ceramidet i sin oprindelige tilstand er et affaldsprodukt for kroppen, fordi det ikke kan behandles til det nødvendige slutprodukt på grund af den genetiske defekt.

Derfor er Farbers syndrom en metabolisk sygdom. Som et resultat af metabolske forstyrrelser kan der forekomme forskellige klager, som adskiller sig fra patient til patient. Også hos Farbers sygdom er tidspunktet, hvor tegnene på sygdommen optræder, meget forskellige: hos nogle patienter forekommer de første symptomer så tidligt som barndommen, i andre dog ikke før i spædbarnet. I sjældne tilfælde mærker sygdommen sig først efter puberteten.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

Symptomer, lidelser og tegn

Sygdomsforløbet er meget anderledes. Når de første tegn på sygdom vises i spædbarnet, manifesterer de sig først først i form af en motorisk lidelse. Babyer, for eksempel, kan ikke strække deres lemmer eller ben og er meget begrænsede i deres bevægelse.

Ledkontrakturerne kan også forårsage smerter, der kræver behandling af smertemedicin. Derudover kan der dannes periartikulære knuder i organerne eller i leddene meget tidligt. Knuder, der er lige under huden, er også synlige for det blotte øje. Hos spædbørn er en ændring i strubehovedet også typisk for Fabers sygdom.

Den generiske betegnelse for larynxændring er laryngomalacia. I værste tilfælde fører ændringen i strubehovedet til en indsnævring af luftvejene med luftvejsinfektioner og utilstrækkelig iltforsyning samt til svær madindtag med vækstforstyrrelser. Kort status er imidlertid et typisk tegn på Fabers sygdom uanset laryngomalacia.

Hornhindens opacitet og neurologiske abnormiteter er andre symptomer på Fabers syndrom. Det er ikke ualmindeligt, at milten og leveren forstørres. Hepatosplenomegaly er, når begge organer forstørres på samme tid. Hvis sygdommen skrider frem aggressivt, eller hvis diagnosen er forsinket, kan døden forekomme så tidligt som det første leveår.

diagnose

Farber syndrom kan opdages og diagnosticeres meget hurtigt. Diagnosen stilles enten ved at måle enzymaktiviteten af ​​ceramidase eller ved at måle ceramidnedbrydningen. Nedbrydning af ceramid finder sted i leukocytter eller i dyrkede hudfibroblaster. Hvis der er mistanke, kan diagnosen prenatal også udføres, for eksempel hvis sygdommen er kendt i en forfader.

Komplikationer

De fleste tilfælde af Farbers sygdom resulterer i død. Behandling af sygdommen er ikke mulig. Komplikationerne, der opstår i løbet af sygdommen, varierer meget. Imidlertid forekommer symptomer i den tidlige barndom, så patienter ikke længere kan flytte deres lemmer ordentligt.

Der er alvorlige begrænsninger i hverdagen. Patienten er afhængig af hjælp fra andre mennesker. I mange tilfælde er der også smerter, skønt dette kan behandles ved hjælp af smerteterapi. Ændringer i strubehovedet øger risikoen for en luftvejsinfektion, hvilket kan føre til død.

Den korte statur forekommer også mere intensivt i Farbers sygdom og komplicerer patientens liv. Leveren og milten kan også forstørres. Behandling af sygdommen er ikke mulig. I de fleste tilfælde bruges smertestillende midler til at gøre hverdagen tålelig.

I tilfælde af misdannelser eller deformationer kan der anvendes kirurgiske indgreb, hvorved sygdommen lindres. Der er ingen yderligere komplikationer. Knoglemarvstransplantation kan også reducere symptomer, men der er ingen komplet kur mod Farbers sygdom.

Hvornår skal du gå til lægen?

Desværre kan Farbers sygdom ikke behandles eller forhindres direkte. Når alt kommer til alt fører det til barnets død, før barnet endda er et år gammelt. Lægen bør konsulteres, hvis barnet lider af motoriske og psykiske svækkelser. Barnets bevægelse er også markant begrænset.

På grund af den kraftige smerte, skriker mange børn kontinuerligt, og der dannes små klumper under huden. Medicinsk behandling er også nødvendig for infektioner i luftvejene. Disse er mærkbare ved barnets vejrtrækning. Der er også en kort statur og generelle forstyrrelser i udvikling og vækst.

Farbers sygdom kan diagnosticeres af en læge eller en børnelæge. Imidlertid udføres yderligere behandling af forskellige specialister. Desuden er mange forældre og pårørende også afhængige af psykologisk behandling. Dette kan også rekvireres direkte fra et hospital. Hvis symptomerne på Farbers sygdom forekommer akutte og bringer barnets liv i fare, skal der under alle omstændigheder kaldes en akutlæge.

Læger & terapeuter i dit område

Behandling og terapi

Der er stadig ingen effektiv behandling af Farbers sygdom. Symptomerne behandles symptomatisk med smertestillende midler og glukokortikoider. Sidstnævnte inhiberer inflammatoriske reaktioner og hjælper med at kontrollere cellemetabolismen. Ved hjælp af plastisk kirurgi kan alvorlige deformiteter i kroppen korrigeres. På denne måde lindres symptomerne.

Behandlingerne gør livet lettere for patienterne til en vis grad. Sygdommen udvikler sig imidlertid over tid. I øjeblikket lover en knoglemarvstransplantation at lindre og forbedre sygdommen. Der er 50 kendte tilfælde på verdensplan, hvor knoglemarvstransplantationen blev udført med succes. Det er stadig uklart, om proceduren kan helbrede sygdommen på lang sigt.

Outlook og prognose

Farbers sygdom har en meget dårlig prognose. Sygdommen forekommer kun i meget sjældne tilfælde, men fører til en tidlig død hos enhver dokumenteret patient til dato. Berørte patienter har forældre, der begge har den samme genetiske defekt. ASAH-genet er muteret i både den biologiske far og den biologiske mor.

Dette betyder, at det defekte gen overføres i livmoderen under udviklingen af ​​det ufødte barn. Det nyfødte barn lider uundgåeligt af en alvorlig metabolisk sygdom. Forstyrrelsen er uhelbredelig på grund af de utilstrækkelige medicinske muligheder.

Af juridiske grunde har forskere og forskere i øjeblikket ikke tilladelse til at gribe ind i menneskets genetik. Dette gælder også alvorlige sygdomme. Derfor er de undersøgte og testede medicin, terapier og behandlingsmetoder baseret på patientens symptomer. På trods af al indsats er der indtil videre ingen passende medicinsk behandling eller alternative helingsmetoder, der fører til en reduktion af symptomerne eller en langvarig lindring af eksisterende symptomer.

Farbers sygdomspatienter dør inden for de første par år af deres liv. Da døden i de fleste tilfælde forekommer i det tredje leveår, er det usandsynligt, at de når den førskolealder.

Du kan finde din medicin her

➔ Medicin mod smerter

forebyggelse

Farbers sygdom kan ikke forhindres, fordi sygdommen er arvet på en autosomal recessiv måde. En autosomal recessiv arv betyder, at begge forældre skal bære det muterede gen for, at barnet bliver sygt. Derudover skal den defekte allel være på begge homologe kromosomer. Det er af disse grunde, at sygdommen er så sjælden.

Og det kan springe over flere generationer, indtil et nyfødt familiemedlem bliver syge igen. For afkom til Fabers sygdomspatienter er sandsynligheden for sygdommen ca. 25 procent. Selvom forældrene kan overføre sygdommen til børnene på grund af en genetisk defekt, er de normalt selv raske.

Og hvis kun en forælder bærer det defekte gen, forbliver dine egne børn raske, men de kan overføre det defekte gen til deres afkom.

Efterbehandling

Ved opfølgningen af ​​kræft i æggestokkene er behandlingen efter afsluttet behandling fokuseret på påvisning af en gentagelse af tumoren, overvågning og behandling af bivirkninger af terapien, støtte til patienter med psykiske og sociale problemer samt forbedring og opretholdelse af livskvaliteten.

Efter behandlingen anbefales kontrol med en gynækolog hver tredje måned. Hvor længe kontrollerne er nødvendige afhænger af vurderingen af ​​den behandlende læge. Normalt starter gynækologen check-up med en detaljeret diskussion, hvorved ud over fysiske klager også psykologiske, sociale og seksuelle problemer er relevante.

Derefter udfører gynækologen normalt en gynækologisk undersøgelse og en ultralydscanning. Patienter, der ikke har særlige symptomer, har ikke brug for yderligere specielle undersøgelser. Hvis der forekommer symptomer over tid, såsom en stigning i mavenes størrelse på grund af vandopbevaring eller åndenød, kan yderligere undersøgelser såsom CT, MR eller PET / CT være nyttige.

Klager, der opstår i løbet af behandlingen, skal tages alvorligt af de berørte patienter og drøftes med den behandlende gynækolog. Ovariecancerbehandling involverer ofte radikal kirurgi. Kontrol bør derfor bruges til at identificere og behandle mulige konsekvenser af operationen på et tidligt tidspunkt. Eventuelle bivirkninger af nødvendig kemoterapi kan også overvåges ved regelmæssig kontrol.

Du kan gøre det selv

Fabers sygdom er en meget sjælden arvelig metabolisk lidelse, der betragtes som uhelbredelig og meget ofte fører til død i barndommen. Da sygdommen er genetisk, kan de berørte ikke tage selvhjælpsforanstaltninger, der har en kausal virkning.

Par, hvis familier Faber-syndrom allerede har forekommet, kan søge genetisk rådgivning, før de starter en familie. Som en del af denne konsultation vil du blive informeret om sandsynligheden for, at dit afkom lider af denne lidelse, og hvilken stress, du er nødt til at være forberedt på i dette tilfælde.

Meget ofte dør børn med Fabers sygdom som babyer. De berørte forældre skal forvente, at deres barn ikke når tre år. Familierne bør ikke bære denne enorme følelsesmæssige byrde alene. Pårørende anbefales at konsultere en psykoterapeut efter diagnose. Mange forældre drager også fordel af udvekslinger med andre familier i en lignende situation.

Da Fabers sygdom er meget sjælden, er der ingen specifikke støttegrupper. Pårørende til børn med svær kræft udsættes for lignende belastninger. Medlemskab af sådanne grupper kan derfor være nyttigt for at håndtere de daglige belastninger og for at klare bedre med hjælp fra andre berørte personer.